Albinisme

L'albinisme chez l'homme se manifeste en l'absence de pigmentation normale sur la peau, les cheveux, l'iris des yeux. Cette anomalie est un trait héréditaire, selon la présence d'un gène récessif et supprimé à l'état homozygote. L'albinisme chez l'homme est souvent appelé hypopigmentation. La maladie est attribuée à des troubles très rares et, dans différents pays, l'indicateur est différent. Par exemple, aux États-Unis et en Europe, cinq personnes par 100 000 personnes, et au Nigeria, l'une de 20 à 100 000. Le nom de la maladie provient du latin, ce qui signifie blanc. La plupart des parents d'enfants atteints de ce trouble génétique ne présentent aucun signe d'albinisme et ont une couleur de cheveux normale, ainsi que des yeux. Les parents d'enfants atteints d'albinisme devraient être attentifs et à temps pour consulter un médecin lorsque des ecchymoses et des saignements inhabituels se produisent.

L'albinisme provoque l'

L'albinisme chez l'homme est une condition héréditaire inhérente à la naissance. Cette condition est marquée par l'absence de mélanine, un pigment responsable de la couleur de la peau, des cheveux et de la couleur des yeux.

L'albinisme et ses causes sont associés à l'absence ou au blocage de l'enzyme tyrosinase. Dans ce cas, les parents et les parents albinos peuvent transmettre cette caractéristique à l'enfant, mais eux-mêmes ne tombent pas malades. L'enzyme tyrosinase est très importante pour la production de la mélanine. En grec, la mélanine signifie noir. Le plus de mélanine, plus la peau est sombre. S'il n'y a pas de problème avec la production de la tyrosinase, la cause de l'albinisme est une mutation dans les gènes.

La peau de toutes les personnes en bonne santé a la mélanine, mais elle n'a pas d'albinos. Certes, certaines personnes en bonne santé ont beaucoup plus de mélanine par rapport aux autres. Surtout souffrent de cette fille, chassant les coups de soleil et la beauté en été.Et qu'en est-il des albinos? Les parents sont importants depuis l'enfance pour expliquer à l'enfant qu'il n'est pas comme tout le monde, mais unique. Et c'est son charme et sa personnalité.L'enfant est important d'entourer l'attention, l'amour et les soins, et dans la période de la puberté se protègent contre les attaques des adolescents et enseignent à résister au mal du côté de la société.Si vous êtes difficile à manipuler, vous devez recourir à l'aide de psychologues professionnels, car un adolescent albino peut avoir une auto-agressions, une dépression, une névrose et une psychose.

Il existe différents types d'albinisme chez l'homme et chacun d'entre eux est lié au manque de pigments de différentes façons. Cette condition peut s'accompagner de divers problèmes de vision et parfois provoquer un cancer de la peau.

L'albinisme est hérité par l'enfant, si les deux parents lui ont remis le gène défectueux. En présence d'un gène, un parent célibataire n'a pas de maladie, mais il y a un gène muté dans le corps transmis à la génération suivante. Ce processus s'appelait un héritage récessif autosomique.

Signes de l'albinisme

L'albinisme, étant une condition héréditaire, est causé par un changement dans plusieurs ou un gène. Ces gènes prennent en charge la gestion de la production, ainsi que la concentration de mélanine dans l'iris même des yeux et, bien sûr, la peau. Par conséquent, les personnes peuvent avoir divers problèmes de vision: hypermétropie, myopie, astigmatisme( courbure de la lentille de l'œil).Les patients peuvent observer des mouvements involontaires et constants du globe oculaire, qu'on appelle le nystagmus. La peau des albinistes est une couleur rose douce, à travers laquelle les capillaires sont facilement visibles, et les cheveux sont minces et très doux, de couleur blanche ou jaunâtre.

Les signes de l'albinisme sont exprimés dans les problèmes de coordination des yeux, ainsi que le suivi et la fixation des objets. Les malades peuvent abaisser la profondeur de la perception visuelle, et la photophobie peut se produire.

La plupart des mélanines malades dans la peau ne le font pas, ce qui provoque des coups de soleil et l'incapacité des coups de soleil. Si la peau n'est pas protégée, le cancer de la peau peut éventuellement se développer.

Albinisme oculocutané .Ce type d'albinisme chez l'homme est le plus commun. Dans les formes sévères de l'albinisme, la peau et les cheveux restent entièrement blancs toute leur vie. Les propriétaires de forme moins sévère dans le processus de vie, les cheveux blancs et la peau un peu foncée, qui est associée au processus de vieillissement. Ceux qui sont malades avec l'albinisme oculomotor sont capables de souffrir du nystagmus( maux de tête ciliés, ainsi que d'une sensibilité accrue à la lumière).Parfois, il existe d'autres problèmes de vision( mauvaise vue, strabisme).

Eye albinism .Ce type chez l'homme est le deuxième plus commun. L'albinisme des yeux se manifeste en l'absence de pigmentation de l'iris des yeux. La couleur de la peau, ainsi que les cheveux, reste normale. Certains types d'albinisme des yeux causent beaucoup de problèmes de vision.

L'albinisme distingue trois types: total, incomplet, partiel.

par albinisme rigoureux caractérisé par la sécheresse de la peau, la présence de la maladie( hypertrichose, kératome, hypotrichosis, la chéilite actinique, épithélioma) transpiration violation et combustion rapide( coup de soleil).Les patients atteints de strabisme, de cataracte, de microphtalmie, de mauvaise vision, d'oligophrénie, d'immunodéficience, ont diminué l'espérance de vie. Les personnes souffrent de nystagmus horizontal, de photophobie, et comme il n'y a pas de pigments dans les pupilles, les yeux ont une teinte rouge.

L'albinisme incomplet n'est noté que par hypopigmentation des cheveux, de la peau, de l'iris des yeux.

L'albinisme partiel se manifeste à partir du moment de la naissance. Cette espèce se caractérise par l'apparition de taches de teinte brune ou de pigmentation sur l'abdomen, le visage, les jambes, sous la forme d'une cheville de cheveux gris.

Diagnostic de la maladie

Il est très difficile de diagnostiquer la présence de gène muté chez l'homme. Il est nécessaire d'étudier attentivement les antécédents familiaux et les proches parents. Il existe un test sanguin spécialement développé qui permet d'identifier certains types d'albinisme. Une étude similaire est menée pendant le développement intra-utérin du bébé.

La cinquième semaine de grossesse permet de mener un test de villosités chorioniques, qui déterminera certains types d'albinisme.traitement

albinisme

traitement albinisme chez l'homme en vain, parce qu'il est impossible de combler la pénurie de mélanine ou la prévention des troubles provoqués par l'albinisme.

Le patient doit éviter une exposition prolongée au soleil et avant d'appliquer dans la rue pour appliquer des moyens de protection contre la lumière - crème, lotions, verres. Par temps chaud, il est nécessaire de s'asseoir à la maison chaque fois que cela est possible. Parfois, une procédure chirurgicale est prescrite pour le strabisme afin de corriger les muscles oculomoteurs.

Mais les changements de développement au niveau pathologique dans les nerfs et la rétine de l'œil ne peuvent souvent pas être éliminés. L'albinisme incomplet et total pour donner à la peau une teinte jaune est corrigé par le bêta-carotène( jusqu'à 180 mg par jour).

Dans les mesures préventives visant à prévenir la transmission d'anomalies, un conseil génétique génétique, une visite chez un neurologue, un dermatologue, un ophtalmologiste est génétiquement nécessaire.