Syndrome d'Apera

Apert - une maladie génétique rare caractérisée par une syndactylie, la déformation de la partie avant du crâne et d'autres défauts de l'os. Pour la première fois une description détaillée du syndrome en 1906, le pédiatre français Eugene Apert, en fonction des attributs spécifiques et les caractéristiques des neuf patients observés. Cette maladie génétique se produit une fois sur 16 000 - 20 000 nouveau-nés, sans distinction de sexe

causes syndrome d'Apert du syndrome

Apert est causé toute une mutation rare d'un gène qui est responsable de la formation osseuse adéquate et une connexion osseuse dans le processus de développement. Il provoque également de ce syndrome incluent l'exposition de la mère pendant la grossesse et les rayons X transmis par celui-ci dans cette période maladies infectieuses( tuberculose, la méningite, la syphilis, la rubéole, la grippe).Le plus souvent, ce syndrome est diagnostiqué chez les enfants de parents plus âgés. Une probabilité d'héritage de cette maladie est d'environ 50%

Apert Syndrome symptômes

subissant une mutation du gène affecte la fusion prématurée des sutures crâniennes( de craniosynostose), ce qui conduit au développement de multiples défauts crâniens: Croissance due principalement à hauteur de la tête - front convexe et haute;les yeux enfoncés et bien séparéesconcave ou plat de visage, la mâchoire inférieure fait saillie, racine du nez élargi. De plus, il y a la fusion( os, peau, palmés) pieds doigts et les mains( syndactylie), et les pouces restent toujours libres. Dans certains cas, on peut observer une croissance naine, dysplasie du pancréas et des reins, des malformations cardiaques, imperforation de l'anus, malformations malformations de l'oreille externe vertèbres dysplasie adiposogenital, la perte auditive. La plupart des enfants, il y a un retard important dans le développement cognitif. Avec les changements pathologiques suivants ont été observés à la main les yeux: hypertélorisme, subluxation de la lentille, la dégénérescence pigmentaire de la rétine, la cataracte, exotropia, exophtalmie, nystagmus, ptosis, antimongoloidny sorte de fentes pour les yeux.

diagnostic initial du syndrome d'Apert est effectuée en fonction de la caractéristique de l'enfant l'apparition de la maladie. Pour une image plus précise est nécessaire pour effectuer des tests génétiques traitement du syndrome d'Apert

opération chirurgicale est peut-être le seul moyen efficace de retard mental, la prévention et la correction de certains défauts physiques. L'opération est réalisée pour fermer la suture coronaire pour prévenir les lésions cérébrales. Aujourd'hui, la technique de distraction craniofaciale assez répandue, qui consiste à l'étirement progressif du crâne. Afin d'éliminer les défauts du visage individuels indiqués pour chirurgie orthognathique et / ou d'orthodontie.

prévu plus tard dans la vie avec le syndrome d'Apert défavorable( sauf pour les enfants ont atteint l'âge adulte sans la présence d'une maladie cardiaque).