Ostéogenèse imparfaite

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie congénitale des os, ainsi que des structures individuelles du tissu conjonctif. Un autre nom pour l'ostéogenèse imparfaite est une maladie des os fragiles. La maladie est transmise par héritage, c'est-à-direEst génétiquement déterminé.

L'ostéogenèse imparfaite se produit chez les hommes et chez les femmes, le taux d'incidence est de 1 nouveau-né pour 12 000 à 15 000 enfants. Cette pathologie a été mentionnée pour la première fois au 17ème siècle. Dans l'ostéogenèse imparfaite, la croissance, les lésions cutanées, les tissus musculaires, les vaisseaux sanguins, les dents, les tendons et les organes auditifs sont perturbés.

Malgré les difficultés rencontrées par les personnes atteintes d'une ostéogenèse imparfaite, la plupart des patients mènent un mode de vie à part entière. En ce moment, le traitement de l'ostéogenèse imparfaite devient de plus en plus populaire. Néanmoins, il est encore impossible de traiter complètement un patient avec une telle maladie.

Ostéogenèse imparfaite de la cause de l'

L'ostéogenèse imparfaite se réfère à des maladies héréditaires hétérogènes affectant le tissu conjonctif. La maladie est caractérisée par une ostéopénie et d'autres signes cliniques d'ostéogenèse.

La principale cause de ce développement pathologique est une mutation héréditaire des gènes du collagène. Rare est l'apparition spontanée de mutations dans les gènes de cette protéine. La conséquence de la mutation du gène est une violation de la synthèse du collagène, d'où les pathologies dans la formation des tissus osseux et cartilagineux.

Une quantité insuffisante de collagène synthétisé( non muté) est également l'une des raisons du développement d'une ostéogenèse imparfaite. Dans ce cas, la maladie se déroule sous une forme plus douce. L'ostéogenèse imparfaite de cette nature s'exprime dans les fractures individuelles des membres, après la puberté, le nombre de fractures, en règle générale, diminue.

La médecine moderne distingue plusieurs types d'ostéogenèse imparfaite, compte tenu des changements radiographiques, cliniques, du collagène et des protéogènes.

Types d'ostéogenèse imparfaite:

Type I - une forme faiblement exprimée, un type dominant d'héritage. L'ostéogenèse imparfaite, caractérisée par des os fragiles, la présence d'une scléroe bleue.

Type II - périnatal-lethal.

Type III - la déformation du squelette est progressive.

Type IV - le type dominant d'héritage, les déformations du squelette ne se prononcent pas fortement, la sclérotique est normale.

Beaucoup pensent que l'ostéogenèse imparfaite se développe dans le contexte de violations qualitatives et quantitatives de la synthèse du collagène type I.L'ostéogenèse imparfaite du type I se caractérise par un niveau réduit de synthèse du collagène normal. Le type II, comme l'ostéogenèse imparfaite de type IV, est causé par une diminution de la quantité totale de collagène due à une stabilité réduite, bien que le processus de synthèse du collagène passe sans perturbations.

Symptômes d'ostéogenèse imparfaite

Chaque type d'ostéogenèse imparfaite a sa symptomatologie caractéristique.

Donc, le type d'ostéogenèse imparfaite chez les enfants se manifeste par l'ostéoporose, ainsi que par des fractures fréquentes des os. Après un âge de 10 ans, l'incidence des fractures diminue, mais augmente à nouveau après 40 ans. La sclérotique bleue et l'apparition précoce du bord sénile sont notés. Les patients( environ 50% des cas) avec ce type d'ostéoporose imparfaite de faible croissance, une partie de la dentine reste normale, certains patients ont de l'opale dentaire. Dans le type I, des changements aortiques se produisent dans un certain nombre de cas, il y a un défaut mitral( dans 20% des cas, un prolapsus de la valvule mitrale), un saignement nasal.

Le type II d'une ostéogenèse imparfaite se caractérise par une mort fœtale avant la naissance ou une mort néonatale précoce. Les fractures sont multiples et fréquentes, se produisent facilement. Il existe 3 groupes:

Groupe A. Dommages à la tête, les membres du fœtus sont notés pendant la grossesse en raison de la fragilité des formations du tissu conjonctif. La zone du cerveau du crâne est agrandie, le thorax, au contraire, est réduit, les membres sont courts et courbés. Il existe de graves cas de calcification des parois aortiques et de l'endocardie. Ces enfants naissent très peu de croissance( environ 25 à 30 cm).

Naissances avant le terme, avec 20% de ces naissances prématurées - mortinaissance. Certains enfants malades meurent au début, certains vivent jusqu'à la 4ème semaine. Des changements pathologiques peuvent être détectés même avant la naissance de l'enfant à l'aide de recherches radiologiques: les abribus sont larges, il y a des bords ondulés, des côtes avec des tirets, le thorax est court. Lors de la conduite d'un conseil génétique médical dans les probandes, il existe une possibilité d'un défaut moléculaire combiné avec une hétérozygose des mutations localisées dans le gène du collagène. L'héritage est autosomique dominant.

Groupe B. Phénotypiquement similaire au groupe A. Néanmoins, les troubles du système respiratoire ne sont pas si prononcés, les enfants atteints d'une ostéogenèse imparfaite vivent pendant plusieurs années. Il y a des os tubulaires raccourcis et des changements dans la structure des côtes, mais leurs fractures sont un phénomène rare. On peut supposer que l'hérédité est autosomique récessive.

Groupe B. De tels cas d'ostéogenèse imparfaite sont rares. Caractérisé par la mortinaissance ou le début de la mort au premier mois. Chez les patients, une faible croissance, la finesse des os tubulaires( en particulier la diaphyse), on note l'os du crâne sans ossification. Probablement un héritage autosomique récessif.

Les patients atteints d'ostéogenèse imparfaite de type III sont rares. Pendant l'accouchement, des fractures se produisent parfois, le corps du nouveau-né est raccourci, alors que la masse peut être dans les limites normales. Déformation en forme d'O de membres libres, la coloryostose est caractéristique. La cause du décès d'environ la moitié des patients présente de nombreux changements dans le squelette et le système circulatoire. L'ostéoporose est prononcée, la croissance des os dans la longueur est interrompue avec leur ossification. Dans les zones de croissance du tissu osseux, on observe une calcification inégale, ce qui conduit à l'apparition de taches( les «noyaux de maïs»).L'hérédité n'est pas exactement connue. Le type

IV de l'ostéogenèse imparfaite chez les enfants se manifeste le plus souvent comme un trouble dans le squelette. Ce type a une grande variabilité de l'ostéopénie, le nombre de fractures osseuses, l'âge, la sclérotique bleue. Habituellement, le nombre de fractures osseuses diminue avec l'âge, les calos osseux sont formés, après 30 ans chez certains patients atteints d'une ostéogenèse imparfaite de ce type, l'audition est perturbée. Selon l'état de la dentine, les patients sont divisés en 2 groupes: certains ont des changements brusques dans la dentine( dent opale), d'autres n'ont pas de changements dans la dentine.

Traitement de l'ostéogenèse imparfaite

Le diagnostic de l'ostéogenèse imparfaite repose tout d'abord sur le tableau clinique de la maladie. Pour établir un diagnostic précis, une consultation spécialisée( endocrinologue, orthopédiste ou généticien) et la nomination de tests de laboratoire pour exclure d'autres maladies sont nécessaires.

Les méthodes de laboratoire comprennent l'analyse moléculaire du collagène et son analyse biochimique, l'étude du matériel de la biopsie de la peau. Les méthodes instrumentales de l'étude comprennent: l'examen par rayons X( détermination de l'ostéopénie, diverses fractures, flexion des os, fractures de la colonne vertébrale, os intercalaires dans le crâne), biopsie osseuse, densitométrie.

L'objectif principal du traitement de l'ostéogenèse imparfaite est de réduire le nombre de fractures chez le patient, d'augmenter la minéralisation des os afin de réduire leur fragilité, d'augmenter la masse osseuse. Un important point de traitement est l'adaptation de l'enfant, ainsi que de ses parents au changement de style de vie en raison d'une maladie. Cela évitera les futures fractures des os.

Tout le traitement consiste en:

- Médicaments. Pour lutter contre l'ostéogenèse imparfaite, on utilise les bisphosphonates, l'hormone de croissance, la vitamine D3, le gluconate de calcium, les sels de magnésium et les sels de potassium, l'ergocalciférol, les complexones, le glycérophosphate.

- Intervention opératoire. Il est nécessaire d'éliminer les fractures, de renforcer les os, de corriger les changements en raison de la déformation, des prothèses. Parfois, le traitement chirurgical n'est pas une opération: en raison de la croissance des os précédemment insérés, les broches doivent être remplacées.

Dans le traitement des fractures, appliquer des tiges de titane souples, qui ont des propriétés hypoallergéniques. Ces barres sont bien fixées avec une fracture, de sorte que la nécessité d'une immobilisation supplémentaire de la région du corps disparaît. L'utilisation habituelle des pansements de gypse pose des difficultés dans les soins, elle provoque de nouvelles fractures. Il est également possible d'utiliser divers greffons, plastiques osseux et autres structures métalliques.

Compte tenu de la fragilité accrue des os dans le patient, dans certains cas, les orthopédistes produisent une ostéoclasite pour corriger le changement de déformation dans l'os, puis le membre est fixé avec un pansement de plâtre. Convient également pour immobiliser l'étirement du corps.

En plus des principales méthodes de traitement de l'ostéogenèse imparfaite, appliquer également: thérapie d'exercice, physiothérapie, ostéosynthèse. Un cours de réadaptation et un soutien psychothérapeutique sont fournis tant pour le patient que pour la famille.

Le traitement complet ne permet pas de faire face à une maladie aussi grave que l'ostéogenèse imparfaite, donc toutes les méthodes ci-dessus permettent seulement d'éliminer partiellement les symptômes et de faciliter un mode de vie pour le patient sans affecter la cause sous-jacente de la maladie.