Syndrome de Lejeune

Lejeune est un trouble génétique héréditaire associée à un changement dans la structure du cinquième chromosome. La maladie a été nommé d'après le scientifique français Jérôme Lejeune en 1963.Cette maladie se caractérise par un cri d'enfant inhabituel, ressemblant à cause

chat du syndrome Lejeune est l'absence d'un fragment de la 5e

chromosomique Symptômes

- bébé qui pleure, ressemblant à un chat qui miaule

- Changement dans la structure du larynx ou hypoplasie

- retard dans le développement physique et mental d'un enfant

- poids faible à la naissance

- structure en forme de croissant du visage avec les yeux largement espacés

- - diminution du tonus musculaire

cardiopathie congénitale

- Miccephaliy ( réduction de la taille du crâne et du cerveau à une vitesse d'autres parties du corps)

- caractéristique position basse et oreillettes déformation

- en saillie des protubérances frontales

- nez conique accrue

- anomalies des organes internes( vasculaire et rein)

- prononcé difficultérespiration

-

hernie inguinale - Petite taille mandibule

- strabisme, astigmatisme

séparés les symptômes du syndrome Lejeune sont des caractéristiques liées à l'âge. Fane avec chat pleurer de temps, hypotonie musculaire, le visage de la lune, mais microcéphalie, la forme oblique des yeux deviennent des caractéristiques plus prononcées. Il y a un arriéré croissant et le développement psychomoteur de l'enfant. Vivifie la respiration bruyante, une respiration sifflante et exacerbé les maladies respiratoires

Le diagnostic repose sur les signes cliniques et publie « chaton cri ».Une des études de laboratoire confirment la présence d'un syndrome de perte à la partie du chromosome 5

Le traitement du syndrome vise à éliminer accompagnée de symptômes. Dans les premiers mois de la vie devrait être de protéger l'enfant contre les maladies infectieuses .Il devrait y avoir une surveillance continue par un pédiatre et neuropsychiatre. Les médecins recommandent un moyen de stimuler le développement psychomoteur des enfants, la gymnastique et la thérapie de massage

prévention

conseil génétique médicale en temps opportun dans les familles où il y a des enfants atteints du syndrome de Lejeune et de la recherche afin de déterminer le caryotype des parents.