Tetra-Amelia sindrom

tetra-Amelia sindrom - inherentna, prirođene i vrlo rijetka bolest koja je karakterizirana odsutnošću udovima.Često, drugi dijelovi tijela mogu biti skloni malformacija. To se odnosi na lubanje, lica, reproduktivnih organa, zdjelice, anusa. U preostalih pacijenata, apsolutna vrijednost i postići svoj nevjerojatni želju za životom primjetan uspjeh: razviti fleksibilnost boje laže, usta uzeti igračke, jede žlicom. Zbog fleksibilnosti leđa vrlo brzo kretati po podu.

Najpoznatije osobe koje pate od sindroma Tetra-Amelia - je Nik Vuychich, Hirotada Ototake, Marilee Adamski-Smith, Joanne O'Riordan, Christian Arndt, princ Randian, Violet, Maraya Skott, Piotr Radon, Jovan Yumbo Ruiz. Moto život

Hirotada Ototake sindrom tetra-Amelia kaže da je za sretan život ne mora nužno biti rođen fizički savršen, a čak i kada onemogućeno, moguće je uživati ​​svaki dan svog života. A neki ljudi, naprotiv, zdrav, živi život u depresivno stanje. Primjer osobe koje pate od sindroma tetra-Amelia, pokazuju da je nedostatak ruku i nogu omogućuje da ide kroz život bezbrižno.

tetra-Amelia sindrom uzrokuje

Bolest je karakterizirana autosomsko recesivno nasljeđivanja, a razlozi tetra-Amelia sindroma WNT3 genske mutacije. Za razvoj bolesti odgovoran je recesivna mutacija u WNT3 gena. Ovaj gen djeluje kao predstavnik obitelji WNT, koji je odgovoran za razvoj embrija. WNT3 gen nalazi se na ljudskom kromosomu 17. Osnovna funkcija proteina, koja proizvodi WNT3 gen je formiranje ekstremiteta, kao i druge ljudske sustave tijekom embrionalnog razvoja. Mutacije promjene u WNT3 gena dovode do prekida proizvodnje na staničnoj razini cjelovitog proteina. To pak izaziva promjene u formiranju ekstremiteta, a također dovodi do razvoja drugih urođenih, ozbiljnih nedostataka. Liječnici to pripisuju genetskim promjenama na genetskoj razini unutar obitelji, a na umu da dvije kopije gena( naslijedio od svakog roditelja) čini se da je oštećen, što dovodi do bolesti. To znači da se oba roditelja pacijenta s autosomsko recesivno sindrom su nositelji mutacije gena.Često roditelji nemaju patološke znakove ili simptome sindroma.

A u nekim obiteljima tetra-Amelia sindrom razloga i ostaje neotkriven. Smatra se da je za razvoj Tetra-Amelia sindrom su odgovorni ne samo nepoznate mutacije u WNT3 gena i drugih gena koji su uključeni u formiranju ekstremiteta.

tetra-Amelia simptomi sindrom

glavni sindrom simptom tetra-Amelia - je odsutnost udovima i ograničenjima života povezane s njom. Bolesti mogu uzrokovati ozbiljne nedostatke u razvoju različitih dijelova tijela: licu, glavi, kostur, srce, genitalije. Većina slučajeva karakterizira nerazvijenost pluća, što uzrokuje otežano disanje. Ponekad djeca rađaju mrtvorođenče ili umrijeti nakon određenog vremena zbog malformacije.

Nik Vuychich život

Život Nick Vuychich pate od sindroma tetra-Amelia, sada se pojavljuje kao inspirativan emocionalni uzorak za mnoge milijune ljudi.

Nik Vuychich, kao motivacijski govornik, uči ljude da prevlada beznađe, očaj, teškoće i naći snagu da vjerujemo u sebe i postati sretan čovjek, unatoč životnim pitanjima, ograničenja i stresa.

Nik Vuychich i njegov život, od prvih dana punih U cilju prevazilaženja teškoća povezanih s nedostatkom udovima, ali to postojanje nije mu slomiti duh. Njegov život je primjer mladića pokazao kako živjeti sretno.

Nik Vuychich kroz upornost i želju, u mogućnosti svladati fizičke sposobnosti koje pomažu mu u potpunosti živjeti u društvu: da se služe, jesti, odgovoriti na telefon, napisati knjigu, dobiti koji su uključeni u sportu.

Nik Vuychich pokušava i dobiva sve iz života koji on želi, i staviti nedostižnih ciljeva, bio je nestvarno: obitelj, donosi zdrave djece;na zahtjev kao pisac i govornik, i što je najvažnije, on je bio u mogućnosti da prevlada depresije povezane sa sindromom tetra-Amelia.

Nik Vuychich, govoreći publici ispunjen, sasvim u neznanju iskustava i fizičke probleme povezane s njihovim stanjem. Kao dijete, kada je život bio smanjen na dugi boravak u horizontalnom položaju, Nick Vuychich je želio smrt. Dječak nije vidio smisao njihova nastavak postojanja u ovom tjelesnom odjeći, ali na kraju je pronašao snagu i nastavili živjeti u isto vrijeme graditi svoj život, tako da je sada uzor i za zdrave osobe i osobe s invaliditetom.

Razmišljanje o budućnosti Nik Vuychich je bio svjestan da će to biti lišen bračne sreće, ljubavi, roditeljstvu, poslu, prepoznavanje i bilo je nemoguće dokazati suprotno suprotno uvriježenom mišljenju da postojanje invaliditeta smanjena samo živjeti smisla života.

Nik Vuychich - je primjer snage duha i požude za život, bez obzira na dijagnozu sindroma rečenice Tetra-Amelia.

Nik Vuychich je dokazano da milijuni ljudi, a naročito sami, to sve ovisi o neodoljiv želju čovjeka da bude sretan. Po njegovim postignućima, mladić može biti ponosan, a ljudi na njegovu primjeru trebali bi nadahnuti svoj život. Zbog svog neukrotivog Nik Vuychich dosegao ono što mnogi zdravi ljudi ne dolaze već godinama, sa svim mogućnostima i preduvjetima.

Njegov je život ispunjen zanimljivim sastancima, putovanjima, sudjelovanjem na poslovnim forumima. Njegovi se govori čuju, intervjui se zaprepastili otvorenosti i iskrenosti. Nick Vuychich predstavlja dobrotvornu organizaciju "Život bez udova", kao njezin predsjednik.

Život Nick Vuychich je jedinstvena prilika za obuku u prevladavanju prepreka i provesti najviše ambiciozne ciljeve i snove.

Nik Vuychich bio u mogućnosti vidjeti u problemima priliku za rast, i stavljanjem velike ciljeve, postići željeni. Njegova žudnja za životom uistinu zadivljujući, i sposobnost da se molimo: on radi na računalu, piše knjige, kao što su ribolov, igrao golf, i uživa surfanje. Međutim, sve se nije počelo radosno i sve što sada ima Nick Vuychich je njegov osobni zasluga. Dječak je rođen 1982 godine u Melbourneu. Pastiru Obitelj dugo odstupio od šoka, a samo četiri mjeseca kasnije, roditelji pomiriti sa situacijom, počeo podizati dijete.

Zbog sličnosti stopala umjesto na lijevoj nozi, dječak je bio u stanju naučiti hodati i plivati, slavno skateboarding, raditi i igrati se na računalu. Roditelji su mogli dobiti dijete da pohađa redovnu školu. Dječak nije bio lako među vršnjacima koji nisu uzeli i uvrijedili se riječima. Nik Vuychich pretvoriti u sebe, noć plače i nadajući se da se probudite ujutro, on će rasti ruke i noge. Kako su godine prolazile, dječak je odrastao, i čudo se dogodilo, ali je Nik Vuychich nije prestala učiti, rasti i shvatiti da je njegova misija na Zemlji - za prikaz svih očajničke ljude da nedostatak ruke i noge nije kazna, nego samo prepreka koje se mogu prevladati iDa biste počeli živjeti u potpunosti.

Nik Vuychich shvatio da fizički ne može se poništiti, a mijenjaju svoj stav prema životu može, a njegov specifičan primjer prikazan na cijelo čovječanstvo, da se prihvati za koji je. Da, ne može staviti ruku na rame sugovornika, ali može iskreno komunicirati. Iskrenost je ta rijetka kvaliteta koju ljudi trenutno nedostaju. Ljudi ne znaju kako se raduju malom i naučili su se tugovati zbog sitnica. Kada se pojavi kvar na čovjeka, koji je nemoguće popeti, jer nema snage, ali budite sigurni da biste dobili gore pali, jer on ima ruke i noge, ali to je Nik Vuychich oduzeta. Međutim, njegov život je neograničen, s nadom, a neuspjeh je bio odskočna daska za uspjeh.

Nick Vuychich želi obavijestiti ljude da neuspjeh nije kraj. Osoba ne može kontrolirati događaje oko njega, ali može promijeniti stav prema njima. I odabiru pravog stava prema životu, osoba će ustati iznad svih problema.

Nik Vuychich voli iznenaditi ljude sa svojim ponašanjem: otvorenost, aktivnost, ekstremni način života i vjerovanja da je život čak i takvi ljudi mogu biti bez ograničenja.

sindrom Tetra-Amelia tretman

Liječenje Tetra-Amelia sindroma je usmjereno na uklanjanje bolnih simptoma nerazvijenih organa.Često pacijenti su depresivni, pa je važno uključiti podršku psihoterapijske skrbi, uključujući farmakoterapiju. Prikazano je liječenje antidepresivima, koji imaju stimulativni učinak i ublažava retardaciju, melankoliju, apatiju. Pomoć terapeuta omogućuje vam da precijenite vrijednosti života, kao i da pronađete novo značenje života.

Za značajno poboljšanje života, bolesnici s Tetra-Amelia sindromom stvaraju bionijske ruke koje kontroliraju prijenos signala iz prsnih mišića.