Williamsov sindrom
Williams sindrom - rijedak je kongenitalna genetski poremećaj, koji se manifestira u povredu intelektualnog razvoja i obilježje pojave bolesti. To je zbog specifičnog izgleda, ovaj sindrom je također poznat kao „Pixie lice” sindrom( ravnu tupi nos, velika usta, natečene očne kapke viseće, širokog čela, vrsta očiju).
uzroci Williams sindrom nije utvrđena do kraja. Smatra se da je uz to genetska predispozicija postoji sindrom manifestira sa štetnim učincima različitih čimbenika okoliša. Nasljedni priroda ove bolesti potvrđuju iste simptome u identičnih blizanaca. Kromosom postaviti u djece s Williams sindrom u većini slučajeva je normalno.
Najviše značajka sindroma Williams - prilično neobične strukture lica, koja se očituje sljedećim značajkama: Poseban oblik očiju, vrlo široka čela, Šarenica svijetle oči - plave( zjenice mogu imati istu nijansu), velika usta, dovoljno velike usnemesnate punih obraza, natečene kapke, malo malo istaknutu bradu. Sve od gore navedenih simptoma nisu uvijek prisutni u cijelosti, međutim, prisustvo čak dvije od njih možete staviti jasnu dijagnozu - Williams sindrom.
U djece s ovim sindromom javlja se ne samo na mentalnom retardacijom, ali i vrlo ozbiljne fizičke bolesti - klub stopala ili ravna stopala, bolesti srca( aorte stenoza), razne potpore - motoričkih poremećaja, povećana fleksibilnost zglobova. Vrlo često ta djeca promatraju malformacija malokluzija( zubi u djece rezati vrlo kasno);nepravilnog oblika zuba, rijetke, često zahvaćene karijesom. Tijekom prve dvije godine života, djeca su vrlo opuštena: ne jesti, stalno žedan, pate od čestih povraćanja i zatvor, koji se zamjenjuje proljeva. Tijekom godina, osebujna pojava simptoma nalazi se u privitku previše uzak prsni koš, dugi vrat, niska slijetanje struka. Takva djeca u prvim godinama života su daleko iza u rastu i težini, as druge strane, odrastanje, s početkom u dobiti na težini.Često vanjski simptomi kombinirati s različitim metaboličkim poremećajima( postoji porast krvnog kolesterola i kalcija).
Pacijenti s ovim sindromom imaju problema s matematikom, pisanje, čitanje( njihov IQ 60).No, unatoč tome, oni imaju relativno dobro razvijenu oralni jezik, a to je vrlo izražajan, emocionalno, a ponekad čak i poetski. Osim toga, takvi ljudi imaju značajan glazbeni talent. Se usredotočiti na mnoge stvari ne mogu, međutim, svirati instrument, pjevati ili slušati glazbu, mogu sa zadivljujućom upornošću. Velika većina ne zna kako čitati glazbu, a ima gotovo savršeno igralište, savršenu glazbenu memoriju i izniman osjećaj za ritam. Osobe s ovim sindromom karakterizira povećana prijateljstvo, ali to može patiti povećanu anksioznost.
Očekivano trajanje života bolesnika s Williams sindrom je nešto manja od običnih ljudi, koji mnogi stručnjaci pripisuju povećane razine kalcija u krvi, što je rezultiralo dovoljno rano razvija kalcifikaciju srčanog mišića i arterija. U 75% bolesnika direktno preko srcu postoji suženje dijelu aorte, koja zahtijeva obveznu operaciju u nekim slučajevima. U vezi s dovoljno velikim rizikom od kardio - vaskularnih bolesti, takvih pacijenata godišnje preventivni pregledi su preporučeni.
Unatoč činjenici da je s godinama, dijete Williams sindrom se sve više zaostaju svojim vršnjacima, svojstva fleksibilnosti, sposobnost da slušaju i prirodne društvenosti dati povoljnu prognozu za moguću poboljšanje psihe. Kada trening je tako posebno o djetetu, odrasla osoba treba uzeti u obzir prekomjerno smješljivost direktno u akciju i povišen - glupo raspoloženje. Sve sjednice moraju se održati u mirnoj atmosferi, a koje je potrebno ukloniti sve suvišne i zbunjujući iz objekta. Komunikacija u djece s Williams sindrom s njihovim zdravim vršnjacima igra vrlo važan u njihovom daljnjem povoljnom razvoju.
