Amiloidoza srca: što je to, simptomi, uzroci, liječenje

Što je srčana amiloidoza?

Amiloidoza Je obitelj poremećaja u kojima se abnormalni proteini zvani amiloidni proteini talože u različitim tkivima tijela. Ove amiloidne naslage mogu ozbiljno poremetiti normalno funkcioniranje tjelesnih organa.

Na amiloidoza srca ti amiloidni proteini se talože u srčanom mišiću. Amiloidne naslage učvršćuju mišićne stijenke srca uzrokujući i dijastoličku i sistoličku disfunkciju.

Kod dijastoličke disfunkcije, srce se ne može normalno opustiti između otkucaja srca, pa se manje učinkovito puni krvlju. Kod sistoličke disfunkcije, amiloidne naslage umanjuju sposobnost srčanog mišića da se normalno steže.

Dakle, amiloidoza srca utječe na rad srca i tijekom dijastole (faza opuštanja otkucaja srca) i sistole (faza kontrakcije otkucaja srca).

Kao posljedica abnormalne dijastoličke i sistoličke disfunkcije, osobe sa srčanom amiloidozom često imaju

zastoj srca. Skloni su razvoju prilično ozbiljne, generalizirane kardiovaskularne nestabilnosti, kao i srčanih aritmija opasnih po život. Amiloidoza srca je vrlo ozbiljno stanje koje obično značajno skraćuje životni vijek pacijenta.

Uzroci amiloidoze

Postoji nekoliko stanja koja mogu uzrokovati nakupljanje amiloidnih proteina u tkivima, uključujući srce. Oni uključuju:

• Primarna amiloidoza. Naziv "primarna amiloidoza" izvorno se odnosio na vrstu amiloidoze u kojoj se primarni uzrok ne može identificirati. Danas je poznato da je primarna amiloidoza posljedica poremećaja plazma stanica (plazma stanice su bijele krvne stanice koje proizvode antitijela), to je oblik multiplog mijeloma. U primarnoj amiloidozi abnormalni protein koji se nakuplja naziva se "lagani lanac amiloida" ili AL protein. Oko 50 posto ljudi sa srčanom amiloidozom ima primarnu amiloidozu s amiloidnim naslagama tipa AL. Ljudi s ovom vrstom srčane amiloidoze obično također razvijaju amiloidne naslage u bubrezima, jetri i crijevima.
• Sekundarna amiloidoza. Sekundarna amiloidoza javlja se kod ljudi koji imaju nekoliko oblika kronične upalne bolesti, osobito sistemski eritematozni lupus, upalne bolesti crijeva ili reumatoidni artritis. U tim uvjetima kronična upala može dovesti do prekomjerne proizvodnje "amiloidnog proteina tipa A" (koji se naziva i AA protein). U sekundarnoj amiloidozi, amiloidni protein AA taloži se najčešće u bubrezima, jetri, slezeni i limfnim čvorovima. Međutim, sekundarna amiloidoza obično ne utječe na srce. Samo oko 5 posto srčane amiloidoze uzrokovano je naslagama proteina AA.
• Senilna amiloidoza. Senilna amiloidoza dobila je ime po činjenici da se gotovo uvijek javlja kod starijih muškaraca, najčešće u muškaraca starijih od 70 godina. U tom stanju dolazi do prekomjernog taloženja normalnog amiloidnog proteina koji se stvara u jetri, nazvanog protein TTR. U senilnoj amiloidozi, naslage proteina TTR često se nalaze isključivo u srcu. Senilna amiloidoza čini oko 45 posto slučajeva srčane amiloidoze.

Simptomi srčane amiloidoze

Amiloidoza srca utječe i na punjenje srca (dijastola) i na otkucaje srca (sistola), pa ne trebalo bi biti iznenađujuće da je sveukupna funkcija srca sklona značajno oslabiti kod ljudi s tim bolest.

Najistaknutiji rezultat srčane amiloidoze je zatajenje srca. Zapravo, simptomi zatajenje srca - uglavnom teško dispneja a značajan edem (nakupljanje tekućine) obično dovodi do dijagnoze amiloidoze.

Kod amiloidoze AL proteina (primarna amiloidoza), osim srca, često su zahvaćeni i trbušni organi. Stoga su ti ljudi skloni imaju gastrointestinalne simptome, kao što su gubitak apetita, rano zasićenje i gubitak težine.

Osim toga, naslage proteina AL također se nakupljaju u malim krvnim žilama, što može uzrokovati lako stvaranje modrica. angina pektoris ili hromost (grčevi mišića tijekom napora).

narod s amiloidozom srca osobito skloni Do nesvjestica (epizode gubitka svijesti) uzrokovane općom kardiovaskularnom nestabilnošću. Nesvjestica zbog srčane amiloidoze može biti znak da je kardiovaskularna rezerva rastegnuta gotovo izvan svojih granica. Osobe s amiloidozom koje utječu na srce i krvne žile možda neće biti unutra sposoban oporaviti se od bilo kakve nesvjestice koja ozbiljno ugrožava kardiovaskularni sustav, čak i ako trenutak.

Pa kad iznenadna srčana smrt javlja se kod osoba sa srčanom amiloidozom, obično uzrokovanom iznenadnim kardiovaskularnim kolapsom. To je u potpunoj suprotnosti s ljudima koji dožive iznenadnu smrt od drugih vrsta srčanih oboljenja, koji obično imaju srčane aritmije (osobito ventrikularna tahikardija ili ventrikularna fibrilacija) temeljni je uzrok.

Stoga ugrađeni defibrilatori kod osoba sa srčanom amiloidozom, čak i ako je vjerojatno da će nesvjestica biti uzrokovana srčanim aritmijama, često ne produljuju preživljavanje. Kada ljudi sa srčanom amiloidozom dožive nesvjesticu, rizik od iznenadne smrti u sljedećih nekoliko mjeseci je velik.

U amiloidozi srca, amiloidne naslage često se javljaju u elektroprovodnom sustavu srca. U senilnoj amiloidozi, naslage proteina tipa TTR često rezultiraju značajnim bradikardija (usporen rad srca) i zahtijevaju implantaciju srčanog stimulatora. Međutim, kod amiloidoze tipa AL, bradikardija je rijetka i obično ne dovodi do potrebe za pejsingom.

Ljudi sa srčanom amiloidozom također često lako stvaraju krvne ugruške, kako u krvnim žilama tako i u srcu, značajno povećavajući rizik moždani udar i plućna embolija.

Periferna neuropatija također je čest problem kod osoba s AL amiloidozom.

Kako se dijagnosticira srčana amiloidoza?

Liječnici bi trebali razmotriti mogućnost srčane amiloidoze kad god osoba ima srčanu insuficijenciju nedostatkom iz neobjašnjivih razloga, osobito ako su kratkoća daha i oteklina najuočljiviji simptomi.

Osoba s novonastalim zatajenjem srca ima nizak krvni tlak, povećana jetra, periferna neuropatija ili proteini u urinu također bi trebali ukazivati ​​na moguću amiloidoza srca.

Elektrokardiogram kada je bolestan, može pokazati niski napon (tj. električni signal je mnogo slabiji nego inače), ali obično ehokardiogram daje najbolje informacije o ispravnoj dijagnozi.

Ehokardiografija često pokazuje zadebljanje srčanog mišića u obje klijetke. Osim toga, sami amiloidni naslage često daju odjeku karakterističan "iskričav" izgled unutar srčanog mišića. Krvni ugrušci u srcu također su prilično česti.

Dok ehokardiogram obično dovodi do ispravne dijagnoze, za točnu dijagnozu potrebna je biopsija tkiva koja pokazuje amiloidne naslage. U ljudi s AL amiloidozom, biopsije se često mogu dobiti iz abdomena ili iz biopsije koštane srži. Međutim, kod TTR amiloidoze (a ponekad i kod AL amiloidoze) potrebna je biopsija srca. Biopsija srca obično se radi kateterizacijom srca.

Liječenje srčane amiloidoze

Općenito, srčana amiloidoza ima lošu prognozu. Međutim, posljednjih godina razvijeni su novi terapijski pristupi, a ljudi s tim stanjem imaju više nade nego prije nekoliko godina.

Liječenje srčane amiloidoze može se razmotriti u dva dijela: liječenje zatajenja srca i liječenje temeljnog stanja koje uzrokuje taloženje amiloida.

Liječenje zatajenja srca

Liječenje zatajenja srca, uzrokovane amiloidozom srca, Jako različito od liječenja zatajenja srca uzrokovanog drugim stanjima. Iako su beta blokatori i ACE inhibitori temelj liječenja većine vrsta zatajenja srca, ti lijekovi (kao i blokatori kalcijevih kanala) mogu pogoršati amiloidno srce neuspjeh.

Ta ograničenja čine liječenje zatajenja srca uzrokovanog amiloidozom ozbiljnim problemom.

Korištenje diuretika petlje, kao što su furosemid, temelj je medicinske terapije za srčanu amiloidozu. Ti su lijekovi obično prilično učinkoviti u smanjenju jakog oticanja koje često prati stanje, a također mogu značajno ublažiti nedostatak daha (još jedan uobičajen simptom).

Diuretici s petljom često se koriste u visokim dozama i mogu se dati intravenozno ako je potrebno.

Beta blokatori ne smije se koristiti za srčanu amiloidozu. Sposobnost srca da pumpa krv u ovom je stanju strogo ograničena, stoga srce ne može učinkovito napuniti krvlju. Kao rezultat toga, potreban je povećan broj otkucaja srca kako bi se održao odgovarajući minutni volumen srca pri srčanoj amiloidozi. To znači da će beta blokatori samo usporiti vaš broj otkucaja srca, što može dovesti do iznenadne srčane dekompenzacije.

Blokatori kalcija također mogu usporiti otkucaje srca, što također treba izbjegavati.

U ljudi s amiloidozom tipa AL ACE inhibitori može uzrokovati dubok (i moguće fatalan) pad krvnog tlaka - vjerojatno zbog naslaga amiloid u perifernim živcima ne dopušta krvožilnom sustavu da kompenzira pad tlaka, koji je često uzrokovan ACE inhibitori. Ovaj ozbiljan pad krvnog tlaka obično se ne vidi kod osoba s TTR amiloidozom, pa se u tih osoba ACE inhibitori mogu koristiti s oprezom.

Transplantacija srca nije prikladna za osobe s amiloidozom tipa AL jer imaju tendenciju imati značajne bolesti u nekim drugim organima. Dok ljudi s TTR amiloidozom obično imaju srčane bolesti, obično su prestari da bi se smatrali prikladnim kandidatima za transplantaciju srca. Transplantacija može biti rijedak slučaj za mlade pacijente koji imaju srčanu amiloidozu tipa TTR.

Liječenje poremećaja koji uzrokuju amiloidozu

Primarna amiloidoza tipa AL.

Ovu vrstu amiloidoze obično uzrokuje abnormalni klon plazma stanica koje proizvode velike količine amiloida tipa AL. Slijedom toga, posljednjih godina razvijeni su režimi kemoterapije koji pokušavaju ubiti te abnormalne klonske stanice.

Najčešće se preporučuje liječenje visokim dozama melfalana nakon čega slijedi transplantacija koštane srži.

Nažalost, ljudi s AL amiloidozom koji imaju srčane bolesti često nisu dovoljno zdravi da podnose ovu agresivnu terapiju. Međutim, za ove se osobe mogu koristiti drugi režimi kemoterapije, a u većini slučajeva postoji barem djelomičan odgovor.

Ako se AL amiloidoza dijagnosticira i liječi prije nego što postane opsežna, mnogo je vjerojatnije da će liječenje biti pozitivno.

Sekundarna amiloidoza.

Samo mala manjina ljudi sa srčanom amiloidozom ima ovo stanje. Međutim, agresivno liječenje temeljnog upalnog poremećaja može usporiti napredovanje amiloidoze.

Senilna amiloidoza.

U ljudi s TTR amiloidozom srca, višak proteina proizvodi se u jetri. Pokazalo se da je amiloidoza tipa TTR dva tipa. U jednoj od ovih vrsta, rijetkoj za mlade odrasle osobe, transplantacija jetre uklanja izvor amiloidnog proteina tipa TTR i zaustavlja napredovanje amiloidoze. Nažalost, čini se da u starijih odraslih osoba s tipičnijom senilnom amiloidozom tipa TTR transplantacija jetre ne utječe na napredovanje bolesti.

Trenutačno se proučavaju lijekovi za "stabilizaciju" proteina TTR tako da se više ne nakuplja kao amiloidne naslage. Prvi od tih lijekova, tafamidis, smanjio je mortalitet i hospitalizaciju u pacijenata sa senilnom srčanom amiloidozom u studija objavljena 2018. godine i trenutno se preporučuje za liječenje mnogih osoba sa senilnošću amiloidoza.

Zaključak

Amiloidoza srca vrlo je ozbiljno stanje koje uzrokuje opasne simptome i značajno skraćuje očekivano trajanje života. Postoji nekoliko glavnih stanja koja uzrokuju amiloidozu, a optimalno liječenje - i donekle prognoza - ovisi o vrsti amiloidnog proteina koji se taloži u tkivima.

Unatoč ovim mračnim činjenicama, postignut je značajan napredak u razumijevanju različitih vrsta srčane amiloidoze i u određivanju optimalnih strategija liječenja za svaku od njih.