Brugada sindrom: što je to, simptomi, uzroci, liječenje

Što je Brugada sindrom?

Brugada sindrom Je li rijedak nasljedni poremećaj električnog sustava srca koji može dovesti do ventrikularne fibrilacije i iznenadna smrt u praktički zdravih mladih ljudi. Za razliku od većine drugih bolesti koje uzrokuju iznenadnu smrt kod mladih ljudi, aritmijauzrokovana Brugadinim sindromom obično se javlja tijekom sna, a ne tijekom tjelesne aktivnosti ili vježbanja.

Srce ima vlastiti električni (vodljivi) sustav, koji se sastoji od generatora električnih impulsa - glavnog pokretača ritam (sinusni čvor) - i putovi (atrio -ventrikularni spoj, snop His i njegove grane) koji povezuju cijelu električnu lanac.

Većina ljudi s dijagnosticiranim Brugada sindromom su mlade osobe srednjih godina, s prosječnom dobi od 41 u vrijeme postavljanja dijagnoze. Brugada sindrom mnogo je češći kod muškaraca nego kod žena - u nekim je studijama prevalencija kod muškaraca devet puta veća nego kod žena.

Vjeruje se da u Sjedinjenim Državama Brugadin sindrom pogađa otprilike jedan na 10.000 ljudi. Međutim, češći je kod osoba porijekla jugoistočne Azije (otprilike 1 na 100 osoba). Jedina srčana abnormalnost je električna; srca ljudi sa Brugada sindromom su strukturno normalna.

Simptomi

Najrazorniji problem uzrokovan Brugadinim sindromom je iznenadna smrt tijekom spavanja. Međutim, osobe s Brugada sindromom mogu doživjeti epizode vrtoglavica, gubitak ravnoteže ili nesvjestica (gubitak svijesti) do fatalnog ishoda. Ako liječnik uoči prve znakove prije smrti, može se postaviti dijagnoza i liječenje kako bi se spriječila naknadna iznenadna smrt.

Isprva je Brugadin sindrom identificiran kao tajanstven "iznenadni sindrom neočekivana / neobjašnjiva noćna smrt ”, stanje je prvi put opisano prije nekoliko desetljeća kao stanje koje pogađa mladiće u jugoistočnoj Aziji. Od tada je poznato da ti mladi azijski muškarci imaju Brugadin sindrom, koji je mnogo češći u ovom dijelu svijeta nego u većini drugih mjesta.

Uzroci i čimbenici rizika

Čini se da je Brugada sindrom uzrokovan jednom ili više genetskih abnormalnosti koje utječu na stanice srca, posebno u genima koji kontroliraju natrijev kanal. Nasljeđuje se na autosomno dominantan načinali nisu na isti način pogođeni svi s abnormalnim genom ili genima SCN5A.

Električni signal koji kontrolira broj otkucaja srca generiraju kanali u membranama srčane stanice koje omogućuju protok nabijenih čestica (nazvanih ioni) naprijed -natrag membrana. Protok iona kroz te kanale proizvodi električni signal iz srca. Jedan od najvažnijih kanala je natrijev kanal koji omogućuje ulazak natrija u srčane stanice. Kod Brugada sindroma, natrijev kanal je djelomično blokiran tako da se električni signal koji stvara srce mijenja. Ova promjena dovodi do električne nestabilnosti, koja u nekim okolnostima može dovesti do ventrikularne fibrilacije.

Osim toga, osobe s Brugadinim sindromom mogu poprimiti oblik disautonomije - neravnoteže između simpatičkog i parasimpatičkog tona. Predloženo je da se normalno povećanje parasimpatičkog tonusa tijekom sna može pretjerati u osoba s Brugada, te da ovaj snažan parasimpatički ton može uzrokovati nestabilnost abnormalnih kanala i dovesti do iznenadnog smrti.

Drugi čimbenicikoji mogu uzrokovati fatalne aritmije kod osoba s Brugadinim sindromom uključuju groznicu, uporabu kokaina i upotrebu različitih lijekova, osobito nekih antidepresiva.

Dijagnostika

Električne abnormalnosti uzrokovane Brugada sindromom mogu rezultirati karakteristikom EKG uzorak - uzorak nazvan Brugada uzorak. Ovaj se krug sastoji od bloka grane pseudodesnog snopa nakon kojeg slijede ST elevacije u odvodima V1 i V2.

Nemaju svi s Brugada sindromom "tipičan" Brugada EKG uzorak, iako će vjerojatno imati i druge suptilne promjene. Dakle, ako se sumnja na Brugadin sindrom (na primjer, zbog nesvjestice ili iznenadne smrti člana obitelji dok spava), bilo koji Nenormalnosti na EKG -u treba uputiti elektrofiziologu kako bi procijenio može li osoba imati "atipičan" obrazac Brugada.

Ako se prikaže EKG osobe Brugada uzorak, a ako je imao epizode neobjašnjive teške vrtoglavice ili nesvjestice, osoba je prestala prestajati srce ili obitelj imali iznenadnu smrt prije 45. godine života, rizik od iznenadne smrti je velik. Međutim, ako je na EKG -u prisutan uzorak Brugada, ali nema gore navedenih znakova i simptoma, rizik od iznenadne smrti znatno je manji.

Osobe sa Brugadinim sindromom koje su pod visokim rizikom od iznenadne smrti treba tretirati agresivno. Međutim, za one s Brudadovim EKG uzorkom, ali bez drugih čimbenika rizika, odluka o tome koliko bi liječenje trebalo biti agresivno nije tako jednostavna.

Elektrofiziološka istraživanja koristi se za pomoć u agresivnijem liječenju pojašnjavajući rizike od iznenadne smrti osobe. Sposobnost elektrofizioloških istraživanja da točno procijeni rizike daleko je od idealne. Međutim, glavna strukovna društva sada podržavaju ovu studiju na osobama s EKG uzorkom Brugada bez dodatnih čimbenika rizika.

Genetsko testiranje može pomoći u potvrđivanju dijagnoze Brugada sindroma, ali obično ne pomaže u procjeni pacijentovog rizika od iznenadne smrti. Osim toga, genetsko testiranje Brugadinog sindroma prilično je složeno i često nema jasne odgovore. Stoga većina stručnjaka ne preporučuje rutinsko genetsko testiranje kod ljudi s ovim stanjem.

Budući da je Brugadin sindrom genetski poremećaj koji je često nasljedan, aktualan preporuke zahtijevaju pregled svih rođaka prvog stupnja svih osoba kojima je dijagnosticirana stanje. Skrining trebao bi se sastojati od EKG pregleda i temeljite anamneze u potrazi za epizodama nesvjestice ili teške i česte vrtoglavice.

Liječenje

Jedina dokazana metoda sprječavanja iznenadne smrti u Brugadinom sindromu je postavljanje implantabilni defibrilator. Općenito, antiaritmičke lijekove treba izbjegavati. Zbog načina na koji ti lijekovi djeluju na kanale u membranama srčanih stanica, ne samo da ne smanjuju rizik od ventrikularne fibrilacije u Brugadinom sindromu, već mogu i povećati taj rizik.

Treba li netko s Brugadinim sindromom imati ugrađen implantabilni defibrilator ovisi o tome je li se njegov rizik od iznenadne smrti definitivno ocijenio visokim ili niskim. Ako je rizik velik (na temelju simptoma ili elektrofizioloških ispitivanja), preporučuje se defibrilator. No implantabilni defibrilatori skupi su i nose svoje komplikacije, pa ako se rizik od iznenadne smrti ocijeni niskim, ti se uređaji trenutno ne preporučuju.

Preporuke za vježbe

Kad god se mladoj osobi dijagnosticira srčano oboljenje koje može dovesti do zaustavivši ga iznenada, potrebno je postaviti pitanje je li sigurno izvođenje raznih vježbanje. To je zato što se većina aritmija koje dovode do iznenadne smrti kod mladih ljudi češće javlja tijekom vježbanja.

Nasuprot tome, kod Brugada sindroma, fatalne aritmije se puno češće pojavljuju tijekom sna nego tijekom vježbanja. Međutim, predloženo je (s malo ili bez objektivnih dokaza) da naporno vježbanje može predstavljati povećani rizik od srčanog zastoja nego obično u ljudi s ovim stanjem. Iz tog razloga, Brugadin sindrom uključen je u službene smjernice koje su razvile stručne skupine, baveći se smjernicama za vježbanje mladih sportaša s medicinskim stanjima srca.

U početku su smjernice za sport s Brugadinim sindromom bile prilično restriktivne. Na 36. Bethesdinoj konferenciji 2005. o preporukama za sportaše s kardiovaskularnim poremećajima poremećaja, preporučalo se da osobe s Brugadinim sindromom potpuno izbjegavaju tjelesne aktivnosti visokog intenziteta. opterećenja.

Međutim, ovo apsolutno ograničenje kasnije se smatralo prestrogim. Budući da se aritmije viđene kod Brugada sindroma obično ne pojavljuju tijekom vježbanja, ove su preporuke bile liberalizirana 2015. u skladu s novim smjernicama Američkog udruženja za srce i Američkog koledža kardiolozi.

Prema najnovijim smjernicama iz 2015., ako mladi sportaši sa Brugadinim sindromom nisu imali simptomi povezani s tjelesnom aktivnošću, poželjno je da sudjeluju u natjecateljskim vrstama sport ako:

• Oni, njihovi liječnici, roditelji ili skrbnici razumiju rizike koji su tu uključeni te su pristali poduzeti potrebne mjere opreza.
• Automatski vanjski defibrilator (AED) normalan je dio njihove osobne sportske opreme.
• Službenici tima mogu i žele koristiti automatizirani vanjski defibrilator i prema potrebi izvoditi CPR (kardiopulmonalnu reanimaciju).

Sažeti

Brugada sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje iznenadnu smrt, obično tijekom sna, u zdravih mladih odraslih osoba. Važno je dijagnosticirati ovo stanje prije nego što se dogodi nepovratni događaj. To zahtijeva od liječnika da budu oprezni - osobito kod onih koji su imali nesvjestice ili neobjašnjive epizode vrtoglavice - nad osjetljivim EKG podacima koji se vide u Brugadinom sindromu.

Ljudi kojima je dijagnosticiran Brugada sindrom gotovo uvijek mogu izbjeći smrt odgovarajućim liječenjem i očekuju normalan život.