Mioklonus (mioklonus): što je to, simptomi, liječenje, prognoza

Što je mioklonus?

Mioklonus (ili mioklonus) je simptom, a ne bolest koju karakteriziraju kratkotrajne brze kontrakcije mišića ili skupine mišića.

Mioklonički trzaji ili trzaji obično su uzrokovani iznenadnim kontrakcijama mišića zvanim pozitivni mioklonus ili opuštanjem mišića koji se naziva negativan mioklonus. Mioklonički trzaji mogu se pojaviti pojedinačno ili uzastopno, sa uzorkom ili bez njega. Mogu se dogoditi rijetko ili ponavljano svake minute. Mioklonus se ponekad javlja kao odgovor na vanjski događaj ili kada osoba pokuša napraviti pokret. Osoba koja doživljava trzanje ne može ih kontrolirati.

U svom najjednostavnijem obliku, mioklonus se sastoji od trzanja mišića nakon čega slijedi opuštanje. Primjer su štucanje, koje je također mioklonus. Drugi poznati primjeri stanja su trzanje koje neki ljudi dožive prilikom zaspanosti. Ovi jednostavni oblici mioklonusa javljaju se u normalnih, zdravih ljudi i nisu teški. Kad je šire, stanje može uzrokovati stalne kontrakcije nalik na šok u mišićnoj skupini.

U nekim slučajevima mioklonus počinje u jednom dijelu tijela i širi se na mišiće u drugim područjima. Ozbiljniji slučajevi stanja mogu poremetiti kretanje i ozbiljno ograničiti sposobnost osobe da jede, govori ili hoda. Ove vrste mioklonusa mogu ukazivati ​​na temeljni poremećaj mozga ili živaca.

Dijagnoza se postavlja na temelju znakova, a ponekad se potvrđuje rezultatima elektromiografske studije. Liječenje uključuje ispravljanje reverzibilnih poremećaja mozga ili živčanog sustava i simptomatsku terapiju lijekovima.

Uzroci mioklonusa

Mioklonus se može razviti kao odgovor na:

• infekcija;
• trauma mozga ili leđne moždine;
• moždani udar;
• tumori mozga;
• zatajenje bubrega;
• zatajenje jetre;
• bolesti skladištenja lipida;
• kemijsko trovanje ili trovanje lijekovima;
• i drugi prekršaji.

Dugotrajno uskraćivanje kisika mozgu, nazvano hipoksija, može dovesti do post-hipoksičnog mioklonusa. Stanje se može pojaviti samo od sebe, ali najčešće je to jedan od nekoliko simptoma povezanih s različitim poremećajima živčanog sustava. Na primjer, miokloničko trzanje može se razviti u pacijenata s:

• Multipla skleroza;
• Parkinsonova bolest;
• Alzheimerova bolest;
• Creutzfeldt-Jakobova bolest.

Mioklonički tremor također je čest kod osoba sa epilepsija, poremećaj u kojem električna aktivnost u mozgu postaje nestabilna, što dovodi do napadaja.

Vrste mioklonusa

Teško je klasificirati mnoge različite oblike mioklonusa jer se uzroci, posljedice i odgovori na terapiju jako razlikuju. U nastavku su navedene najčešće opisane vrste.

• Mioklonus djelovanja karakterizirano trzanjem mišića uzrokovano ili pogoršano dobrovoljnim kretanjem ili čak namjerom kretanja. Može se pogoršati pokušajima preciznih, koordiniranih pokreta. Ova vrsta je oblik mioklonusa koji najviše onesposobljava i može zahvatiti ruke, noge, lice, pa čak i grlo. Ova vrsta mioklonusa često je uzrokovana oštećenjem mozga koje nastaje zbog nedostatka kisika i protoka krvi u mozak kad privremeno prestane disanje ili otkucaji srca.
• Kortikalni refleksni mioklonus je vrsta epilepsije koja se javlja u kori velikog mozga, vanjskom sloju ili "sivoj tvari" mozga, odgovorna za veći dio obrade informacija koja se odvija u mozgu. Tijekom ove vrste mioklonusa, drhtanje obično uključuje ne samo nekoliko mišića u jednom dijelu tijela, već se može pojaviti i trzanje, uključujući mišićnu skupinu. Kortikalni oblik može se pogoršati kada se ljudi pokušaju kretati na određeni način ili osjećaju određeni osjećaj.
• Esencijalni mioklonus javlja se u odsutnosti epilepsije ili drugih očitih poremećaja u mozgu ili živcima. Može se pojaviti slučajno kod osoba bez obiteljske povijesti, ali se može pojaviti i kod članova iste obitelji, što ukazuje na to da ponekad može biti nasljedna. Značajan mioklonus ima tendenciju biti stabilan bez jačanja s vremenom. U nekim obiteljima postoji povezanost sa značajnim mioklonusom, značajnim podrhtavanjem, pa čak i oblikom distonije koji se naziva mioklonusna distonija. Drugi oblik značajnog mioklonusa može biti vrsta epilepsije bez poznatog uzroka.
• Palatinski mioklonus - Ovo je redovita ritmička kontrakcija jedne ili obje strane stražnjeg dijela usta, nazvana mekim nepcem. Ove kontrakcije mogu biti popraćene mioklonusom u drugim mišićima, uključujući mišiće lica, jezika, grla i dijafragme. Kontrakcije su vrlo brze, javljaju se 150 puta u minuti i mogu trajati tijekom sna. Stanje se obično javlja kod odraslih osoba i može trajati neograničeno dugo. Neki ljudi s nepčanim oblikom smatraju to manjim problemom, iako se neki ponekad žale na zvuk "klikanja" u uhu, buku koja se javlja kada se mišići mekog nepca stegnu. Poremećaj može uzrokovati nelagodu i jaku bol kod nekih ljudi.
• Progresivna mioklonska epilepsija (PME) je skupina bolesti koju karakteriziraju mioklonus, epileptični napadaji i drugi ozbiljni simptomi poput problema s hodanjem ili govorom. Ti se rijetki poremećaji često pogoršavaju s vremenom, a ponekad su i smrtonosni. Istraživanja su identificirala mnoge oblike PME -a.
  1. Laforina bolest nasljeđuje se kao autosomno recesivni poremećaj, što znači da se poremećaj javlja samo kada dijete naslijedi dvije kopije defektnog gena, po jednu od svakog roditelja. Laforinu bolest karakteriziraju mioklonus, epileptični napadaji i demencija (progresivni gubitak pamćenja i drugih intelektualnih funkcija).
  2. Druga skupina PME bolesti pripada klasi bolesti skladištenja lizosoma, obično uključuju mioklonus, probleme s vidom, demenciju i distoniju (produljene kontrakcije mišića koje uzrokuju uvrnute pokrete ili nepravilno držanje).
  3. Druga skupina kršenja PME -a u učionici sustavne degeneracije često popraćene akcijskim mioklonusom, napadajima i problemima s ravnotežom i hodanjem. Mnoge od ovih bolesti počinju u djetinjstvu ili adolescenciji.
• Retularni refleksni mioklonus je vrsta generalizirane epilepsije koja se javlja u moždanom deblu, dijelu mozga koji se povezuje s leđnom moždinom i kontrolira vitalne funkcije poput disanja i otkucaja srca. Mioklonički tremor obično zahvaća cijelo tijelo, a istodobno utječe na mišiće s obje strane tijela. Kod nekih ljudi mioklonički napadaji javljaju se samo u dijelu tijela, poput nogu, a svi mišići u tom dijelu angažirani su pri svakom potisku. Retikularni refleksni oblik poremećaja može biti uzrokovan voljnim pokretima ili vanjskim podražajem.
• Poticaj–osjetljivmioklonus, pokreću brojni vanjski podražaji, uključujući buku, kretanje i svjetlost.
• Spavanje mioklonusa javlja se u početnim fazama sna, osobito u vrijeme zaspanosti. Čini se da su neki oblici osjetljivi na podražaje. Neki ljudi s ovim oblikom poremećaja rijetko doživljavaju tjeskobu ili im je potrebno liječenje. Međutim, to može biti simptom složenijih i uznemirujućih poremećaja spavanja kao što su sindrom nemirnih nogu, i može zahtijevati liječenje.

Simptomi mioklonusa

Mioklonus može biti blag ili težak. Mišići se mogu brzo ili sporo, ritmički i nepravilno kontraktirati. Miokloničko trzanje može biti rijetko ili učestalo. Mogu se pojaviti spontano ili pod utjecajem iznenadne buke, svjetla ili pokreta. Na primjer, mogu se izazvati posezanjem za predmetom ili korakom. Kod Creutzfeldt-Jakobove bolesti (rijetka degenerativna bolest mozga), mioklonus se povećava naglim strahom.

Mioklonus koji je posljedica metaboličkih poremećaja može se produljiti i utjecati na različite skupine mišića, što ponekad dovodi do napadaja.

Dijagnostika

Dijagnoza se temelji na znakovima, liječničkom pregledu, pretragama krvi, magnetskoj rezonanciji i elektromiografiji.

• Obično se rade krvni testovi za određivanje razine šećera u krvi, kalcija, magnezija i natrija. Abnormalne razine ovih tvari mogu ukazivati ​​na to da je uzrok metabolički poremećaj.
• Za otkrivanje promjena u mozgu, karakterističnih, na primjer, za Alzheimerova bolest, provodi se magnetska rezonancija (MRI).
• U bolesnika s poremećajem napadaja može se učiniti elektroencefalografija radi otkrivanja mioklonusa.

Liječenje mioklonusa

Liječenje mioklonusa usredotočeno je na lijekove koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma. Lijek prvog izbora za liječenje, osobito određene vrste mioklonusnog djelovanja, je klonazepam, vrsta sredstva za smirenje. Doze klonazepama obično se postupno povećavaju sve dok se pacijent ne osjeća bolje ili ima nuspojave. Pospanost i gubitak koordinacije česte su nuspojave. Korisni učinci klonazepama mogu se vremenom smanjiti ako se kod osobe razvije tolerancija na lijek.

Mnogi lijekovi koji se koriste za liječenje mioklonusa, poput barbiturata, levetiracetama, fenitoina i primidona, također se koriste za liječenje epilepsije. Barbiturati usporavaju središnji živčani sustav i izazivaju smirujući ili antisezirajući učinak. Fenitoin, levetiracetam i primidon učinkoviti su antiepileptički lijekovi, iako fenitoin može uzrokovati zatajenje jetre ili druge štetne dugoročne učinke. Natrijev valproat je alternativna terapija za mioklonus i može se koristiti sam ili u kombinaciji s klonazepamom. Iako su klonazepam i / ili natrijev valproat učinkoviti za većinu osoba s poremećajem, neki ljudi imaju nuspojave na ove lijekove.

Neka su istraživanja pokazala da doze 5-hidroksitriptofana (5-HTP), građevnog materijala serotonina, dovode do poboljšanja kod ljudi s nekim vrstama mioklonusa i PME-a. Međutim, druge studije pokazuju da terapija 5-HTP nije učinkovita za sve ljude i da, zapravo, može pogoršati stanje kod nekih ljudi. Ove razlike u učinku 5-HTP-a na osobe s mioklonusom još nisu objašnjene, ali mogu ponuditi važne naznake temeljnih abnormalnosti u receptorima za serotonin.

Složeno podrijetlo poremećaja može zahtijevati korištenje više lijekova za učinkovito liječenje. Iako neki lijekovi imaju ograničene učinke kada se koriste sami, mogu imati veći učinak kada se koristi s lijekovima koji djeluju na različite putove ili mehanizme u mozak. Kombinirajući neke od ovih lijekova, znanstvenici se nadaju postizanju veće kontrole nad mioklonskim simptomima. Neki lijekovi koji se trenutno proučavaju u različitim kombinacijama uključuju klonazepam, natrijev valproat, levetiracetam i primidon. Hormonska terapija također može poboljšati odgovor na anti-mioklonične lijekove kod nekih ljudi.

Profilaksa

Zaštitite se od ozljeda mozga nošenjem kacige ili pokrivala za glavu tijekom aktivnosti poput vožnje bicikla ili motora.

Posjetite svog liječnika ako počnete imati napadaje nakon početka primjene novog lijeka kako biste mogli izvršiti promjene.

Prognoza

Jednostavni oblici mioklonusa javljaju se u normalnih, zdravih ljudi i ne uzrokuju velike probleme. U nekim slučajevima poremećaj počinje u jednom dijelu tijela i širi se na mišiće u drugim područjima. Ozbiljniji slučajevi mioklonusa mogu poremetiti kretanje i ozbiljno ograničiti sposobnost osobe da jede, govori ili hoda. Ove vrste mioklonusa mogu ukazivati ​​na poremećaj mozga ili živaca.

Iako su klonazepam i natrijev valproat učinkoviti u većini slučajeva poremećaja, neki ljudi imaju nuspojave na ove lijekove. Osim toga, koristi klonazepama mogu se smanjiti s dugotrajnom uporabom.