Angelmanov sindrom u djece: što je to, fotografije, simptomi, liječenje

Angelmanova bolest (peršinov sindrom) - poremećaj siročadi genetske i neurološke prirode.

Ovu je patologiju prvi put izolirao i opisao u specijaliziranoj literaturi engleski liječnik Harry Angelman 1965. godine, što je dovelo do jednog od naziva bolesti.

Druge oznake bolesti su pojmovi poput "peršinovog sindroma" ili "sindroma sretne lutke".

Zašto lutke i što to znači? Ovi nazivi su posljedica specifičnih motoričkih sposobnosti, ponašanja i izraza lica (za fotografije djece pogledajte. ispod), koji su tipični za osobe s Angelmanovom bolešću. U nastavku - razmotrit ćemo ih detaljno.

Uzroci sindroma sretne lutke

Uzrok bolesti je delecija ubikvitinske proteinske ligaze E3A (UBE3A) koja se nalazi na 15. kromosomu. Obično se geni prenose djetetu od roditelja u kombinaciji u paru - jedna kopija s majčine strane, druga s očeve strane.

Stanice tijela u pravilu koriste informacije iz obje kopije, međutim samo je jedna kopija aktivirana u pojedinim genima.

U slučaju Angelmanovog sindroma, poremećaj se javlja kada nedostaje ili je oštećena kopija samo majčinskog gena UBE3A. Povremeno je razlog za razvoj peršinovog sindroma nasljeđivanje dvije kopije genetskih informacija samo s očeve strane, a ne od oba roditelja.

Prema različitim statistikama, bolest pogađa 1 dijete po broju novorođenčadi od 12.000 do 20.000 bebe. U većini slučajeva Angelmanov sindrom u djece javlja se u pozadini odsutnosti ovog stanja u obiteljskoj povijesti.

Nema razlika u broju pacijenata prema spolu - sindrom pogađa i muškarce i žene u jednakim omjerima.

Simptomi Angelmanovog sindroma

Manifestacije poremećaja u psiho-emocionalnoj sferi:

• kašnjenje u razvoju, uključujući bez brbljanja i puzanja u razdoblju od 6 mjeseci do 1 godine;
• depresivno učenje;
• nedostatak govora ili minimalna govorna vještina;
• nemotivirani česti smijeh / osmijeh;
• tip ličnosti može se opisati kao radostan, uzvišen.

Simptomi poremećaja na fizičkoj razini:

• napadaji epilepsije, koji se obično javljaju u dobi od 2 do 3 godine;
• Poteškoće pri hodanju / kretanju, ograničeni ili oštri kutni pokreti zbog nemogućnosti kontrole voljnih pokreta (ataksija);
• neuobičajeno ponašanje, poput iznenadnog mahanja rukama, hodanja s podignutim rukama i / ili ukočenim nogama;
• mala veličina glave s izravnavanjem u zatiljnom području (mikrobrahicefalija);
• svijetla kosa, koža i oči (hipopigmentacija);
• ponekad djeca imaju široka usta, rijetke zube i jezik koji strši. U većini slučajeva crte lica pacijenata nisu neuobičajene.

Odvojeno, valja se zadržati na značajkama razvoja govora i motoričkih sposobnosti, tipično za osobe sa sindromom Angelman.

Većina djece s ovim poremećajem ima izrazito loš vokabular, koji se može ograničiti na nekoliko riječi (do jedne ili dvije desetke). To dovodi do značajnih poteškoća u socijalizaciji djeteta koje ima Peršinov sindrom.

Štoviše, djeca s takvim poremećajem - u pravilu - razumiju ne samo jednostavne naredbe, već i sposobni su asimilirati informacije u volumenu koji znatno premašuje njihovu sposobnost komuniciranja i izražavanja misli.

Što se tiče motoričkih sposobnosti, osim gore opisanih manifestacija, djeca "peršina" često se mogu držati za ruke podignuta i savijena u laktovima i zapešćima, te povremeno mahati rukama u trenucima uzbuđenja ili vrijeme hodanja. Upravo je ta sličnost s pokretima lutke, zajedno s njihovom uglatošću i ukočenošću na pozadini učestalog uzdizanja pacijenata, postala razlogom za ime poremećaja kao sindroma sretne lutke.

Mogu imati i smanjeni mišićni tonus trupa (hipotenzija) i povećan mišićni tonus. ton udova (hipertenzija), kao i abnormalno pretjerane refleksne reakcije (hiperrefleksija). Neka djeca se razvijaju mala tremor ruku i nogama. Ovi se poremećaji mogu manifestirati u dobi od 6 mjeseci do 1 godine.

Neke ključne motoričke sposobnosti, poput hodanja, kasne.

U slučajevima relativno blage bolesti, djeca mogu početi hodati sa 2-3 godine. U težim slučajevima uspravno hodanje je usporeno i javlja se u trzajima - "kruto", što također nalikuje kretanju lutke. Neka djeca ne hodaju do starosti od 5 do 10 godina. Približno 10% pacijenata ne može se kretati bez pomoći.

Dijagnostika Angelmanovog sindroma

Dijagnoza stanja povezanog sa sindromom sretne lutke temelji se na detaljima analiza povijesti bolesti, pedantna klinička procjena i identifikacija karakterističnih manifestacija poremećaja.

Približno 80% slučajeva bolesti se mogu potvrditi specifičnim krvnim testom na temelju metilacije DNA.

Ova vam metoda omogućuje otkrivanje greške genetskog programa, ali ne omogućuje identifikaciju je li se dogodio, na primjer, zbog brisanja kromosoma ili greške u središtu otiska.

Hibridizacija fluorescencijom in situ učinkovita je u otkrivanju karakteristične delecije (primijećene u 70% slučajeva sindroma) kromosoma 15q11-113.

Analiza mutacije gena UBE3A otkriva do 10% osobakoji imaju Angelmanov sindrom, koji je negativan na temelju metilacije DNA.

Moguće komplikacije sindroma peršina

Ispod je popis komplikacija, vjerojatnost da će se razviti u pozadini Angelmanove bolesti prilično je velika:

• Problemi s hranjenjem. Poteškoće u koordinaciji pokreta sisanja i gutanja mogu rezultirati poteškoćama u hranjenju bebe. Kako biste djetetu pomogli u povećanju tjelesne težine, preporučuje se konzultiranje s pedijatrom koji će odabrati visokokaloričnu dijetu.
• Poremećaj hiperaktivnosti i pažnje. Djeca- "Peršin" imaju tendenciju brzog prelaska s jedne vrste aktivnosti na drugu, dok njihovu koncentraciju pozornosti karakterizira kratko razdoblje. Posredni simptom bolesti je tendencija djece da stavljaju ruke u usta ili drže igračke u ustima. Hiperaktivnost - obično - smanjuje se s godinama i ne zahtijeva lijekove.
• Poremećaji spavanja. Pacijenti s ovim stanjem često imaju poremećaje spavanja i budnosti te im je često potrebno kraće razdoblje spavanja od većine ljudi. Ti se poremećaji mogu povećati s godinama. Uzimanje odgovarajućih lijekova i bihevioralna psihokorekcija pomažu normalizirati san.
• Rachiocampsis (skolioza). U nekih pacijenata s vremenom se razvije stečena skolioza u obliku slova S s desne ili lijeve strane.
• Pretilost. Neka djeca razvijaju povećani apetit, što - kako stare, može dovesti do pretilosti.
• Oftalmološki poremećaji. U nekim slučajevima dolazi do strabizma.

Liječenje Angelmanove bolesti

Do danas je terapija Angelmanovog sindroma usmjerena na uklanjanje / ublažavanje simptoma i ima potpornu prirodu. Ne postoje posebni lijekovi ili metode genetske korekcije koje mogu izliječiti bolest. U većini slučajeva, pacijenti s ovim sindromom imaju relativno dobro opće tjelesno zdravlje, pa je moguće da djeca dobiju standardnu ​​pedijatrijsku skrb, uključujući imunizaciju.

U slučajevima razvoja napadaja preporučuje se uporaba antikonvulziva. U pravilu se takve manifestacije bolesti mogu adekvatno kontrolirati jednim lijekom. Međutim, ponekad je za ublažavanje takvih simptoma potrebna kombinacija nekoliko lijekova.

Važno je napomenuti da ne postoji niti jedan antikonvulzivni lijek koji je učinkovit u većini slučajeva Angelmanovog sindroma.

Stoga je potrebno konzultirati se s liječnikom, koji će propisati najučinkovitiji lijek / skup sredstava, na temelju individualnih karakteristika pacijenta.

U slučaju poremećaja spavanja, preporučuje se korištenje metoda bihevioralne terapije i strogo pridržavanje postupaka za normalizaciju odmora. Uzimanje sedativa tijekom određenog vremenskog razdoblja može biti od pomoći.

Uklanjanje problema s hranjenjem moguće je različitim metodama i sredstvima. Na primjer, poteškoće s dojenjem mogu pomoći u ispravljanju posebnih bradavica za bebe s problemima dojenja.

Uklonite gastroezofagealne refluksne lijekove koji potiču kretanje hrane kroz probavni trakt (motilitika). U nekim se slučajevima preporučuje kirurška korekcija sfinktera jednjaka, ventila koji spaja jednjak sa želucem.

Za ublažavanje zatvora koriste se različiti laksativi.

Aparati i skočni zglobovi za gležnjeve učinkoviti su u svladavanju vještina hodanja. Stečena skolioza opaža se u oko 10% slučajeva Angelmanovog sindroma. Da biste ga uklonili, moguće je koristiti aparatić za zube ili organizirati kiruršku intervenciju. Osim toga, strabizam se obično kirurški liječi.

Korekcija psiho-emocionalnog stanja pacijenata i socijalizacija.

Jedan od ključnih čimbenika u liječenju Angelmanovog sindroma je pravovremeno primanje odgovarajućih

• Fizioterapija
• Ergoterapija
• Komunikacijska terapija
• Bihevioralna terapija

Većina ljudi sa sindromom sretne lutke doživjet će posljedice značajnih zastoja u razvoju, i dalje će imati ograničen govor i poteškoće motoričke sposobnosti.

Međutim, metode koje koriste navedene mogućnosti terapije omogućuju takvim ljudima da u svom razvoju dosegnu svoj maksimalni potencijal. I što se prije ove metode povežu, prognoza je povoljnija.

Starenjem pacijenti s Angelmanovom bolešću ne doživljavaju regresiju ponašanja i smanjenje stečenih vještina.

Odvojeno, valja istaknuti važnost razvoja komunikacijskih / govornih sposobnosti. Iznad je izrazito oskudan skup riječi koje koristi "Petrushki".

Ponekad njihov govor uopće nije razvijen. No posebnost ovih pacijenata je u tome što u pravilu mogućnosti njihova razumijevanja / tumačenja primljenih informacija znatno nadilaze svladani skup izražajnih sredstava.

Stoga je učinkovit način socijalizacije i povećanje razine komunikacije za njih razvoj alternativnih metoda komunikacije - na primjer, znakovnog jezika.

Povezani Videi