Noonanov sindrom: što je to, simptomi, fotografije, liječenje, prognoza

Što je Noonanov sindrom?

Noonanov sindrom (Ulrich -Noonanov sindrom, turneroidni sindrom s normalnim kariotipom) - ovo stanje, uzrokujući i karakteristične promjene u izgledu i fiziološke promjene koje utječu na funkcioniranje tijela na nekoliko načina. Bolest se smatra rijetkom i procjenjuje se da pogađa otprilike 1 na 1.000-2.500 ljudi. Noonanov sindrom nije povezan s nekom određenom zemljopisnom regijom ili etničkom skupinom.

Iako Noonanov sindrom nije opasan po život, ako ga osoba ima, može razviti komorbiditete, uključujući bolesti srca, poremećaje zgrušavanja krvi i neke vrste raka u nekom trenutku života. Ovi popratni zdravstveni problemi očekuju se s Noonanovim sindromom.

Prognoza će biti puno bolja ako povremeno posjetite svog liječnika kako biste pratili svoje zdravlje i dobili pravodobno liječenje svih nastalih bolesti i poremećaja, prije nego što počnu uzrokovati ozbiljne učinci.

Identifikacija ovog sindroma temelji se na prepoznavanju nekoliko pridruženih simptoma. Ozbiljnost bolesti može varirati, a neki ljudi mogu imati očiglednije tjelesne značajke ili značajnije učinke na zdravlje od drugih. Ako već znate da imate rodbinu s dijagnosticiranim Ulrich-Noonanovim sindromom, to može biti razlog za prepoznavanje znakova da vi ili vaše dijete možda patite od ovog sindroma.

Tipične manifestacije sindroma

Noonanov sindrom manifestira se unutar i izvan tijela, što rezultira karakterističnim izgledom, obilježene fizičkim značajkama stanja, kao i medicinskim problemima uzrokovanim bolest.

• Izgled: Osobine lica i tijela osobe s Noonanovim sindromom mogu izgledati prilično neobično ili potpuno normalno. Najočitiji fizički znakovi povezani s ovim stanjem su prevelika glava, široko razmaknute oči i nešto niža od prosječne visine (vidi sliku). Fotografija).
• Glava: Lice i glava osobe sa sindromom često se opisuju kao trokutasti jer je čelo proporcionalno veće od male čeljusti i brade.
• Oči: Primijećeno je da su oči nagnute prema dolje, ponekad se čini da su nagnute prema stranama lica. Očni kapci mogu biti debeli, stvarajući duboke kožne nabore.
• Vrat: Ulrich-Noonanov sindrom također je povezan s isprepletenim vratom, što znači da ljudi pogođeni ovim stanjem mogu imati deblji vrat od uobičajenog s naborima kože koji naizgled tvore mrežu između gornjeg dijela prsa i čeljust (vidi. Fotografija).
• Edem: Neki ljudi sa sindromom mogu imati oticanje tijela, ruku, stopala ili prstiju. Nađen je i kod dojenčadi i odraslih s Noonanovim sindromom, a uzrokovan je oteklinom kao posljedicom nakupljanja tekućine.
• Nizak rast i nožni prsti: U svim kulturama ljudi s Noonanovim sindromom su ispod prosjeka i mogu imati i kratke prste. Bebe s ovim stanjem obično su barem prosječne pri rođenju, ali polako rastu djetinjstva, pa je stoga nizak rast ono što se prvi put primijeti u djetinjstvu ili u rano djetinjstvo.

Iako je Noonanov sindrom obično povezan s određenim crtama lica i tipom tijela, postoji širok raspon načina na koji će se te značajke manifestirati. Stoga izgled lica i tijela ne može pouzdano utvrditi ima li netko ovu bolest ili ne.

Simptomi Noonanovog sindroma

Postoji nekoliko simptoma ovog stanja, koji mogu, ali i ne moraju utjecati na sve pacijente s Noonanovim sindromom.

• Problemi s napajanjem: Neka djeca s tom bolešću ne mogu jesti kao sva normalna djeca iste dobi, a to može uzrokovati probleme s povećanjem tjelesne težine i usporavanjem rasta.
• Srčani problemi: Najčešći zdravstveni problem povezan s Noonanovim sindromom je kardiovaskularni problem koji se naziva stenoza plućnih zalistaka. Ovaj problem ometa protok krvi iz srca u pluća, što dovodi do simptoma kao što su umor, dispneja ili plavkastu boju usana ili prstiju (cijanoza). S vremenom se kod ljudi s neliječenom stenozom plućnih zalistaka može povećati srce, što također uzrokuje umor i s vremenom može dovesti do ozbiljnih srčanih problema poput kako zastoj srca. Postoje i drugi srčani nedostaci povezani s Noonanovim sindromom, uključujući hipertrofičnu opstruktivnu kardiomiopatija, defekt atrijskog septuma i defekt ventrikularnog septuma.
• Modrice ili krvarenje: Ulrich-Noonanov sindrom može uzrokovati probleme zgrušavanja krvi, što rezultira prekomjernim modrice, kao i krvarenje nakon dužeg vremena od uobičajenog ozljeda.
• Promjene vida: Najmanje polovica djece s poremećajem ima probleme s vidom i pokretima očiju kao npr ambliopija (lijeno oko).
• Slabe kosti: Djeca i odrasli s Noonanovim sindromom mogu imati problema s formiranjem i snagom kostiju. uslijed čega se krhke kosti mogu lako slomiti ili dovesti do neobičnih tjelesnih deformacija, osobito grudi. Primjer neobične koštane strukture koja se može pojaviti s Noonanovim sindromom je duboka "jama" u gornjem dijelu prsa. Nejasno je zašto se to događa i ne odnosi se na sve sa sindromom.
• Pubertet: Dječaci i djevojčice s poremećajem mogu doživjeti odgođen pubertet. Neki dječaci imaju nespuštene testise i mogu doživjeti smanjenu plodnost u kasnijoj dobi.
• Odgoda učenja: Postoji veza između poremećaja učenja i Noonanovog sindroma, iako ta veza nije jaka. Općenito, trenutne informacije o kognitivnom razvoju osoba s poremećajem ukazuju na to da će djeca s ovim sindromom vjerojatno imati više od srednjeg obrazovanja, iako najčešće djeca i odrasli s Noonanovim sindromom imaju prosječan intelektualac sposobnosti.

Uzroci Noonanovog sindroma

Noonanov sindrom je posljedica defekta proteina koji je često uzrokovan genetskom abnormalnošću. Genetska abnormalnost mijenja protein koji je uključen u promjenu brzine rasta tijela.

Ovaj protein posebno funkcionira na signalnom putu RAS-MAPK (mitogen-aktivirane protein kinaze), koji je ključni dio diobe stanica. To je važno jer ljudsko tijelo raste kroz proces diobe stanica, što je proizvodnja novih ljudskih stanica iz postojećih stanica. Podjela stanica u biti rezultira s dvije stanice umjesto jedne, uzrokujući rast dijelova tijela. To je osobito važno u dojenačkoj dobi i djetinjstvu kada osoba raste u veličini. No, dioba stanica nastavlja se tijekom života dok se tijelo oporavlja i obnavlja. To znači da problemi s diobom stanica mogu utjecati na mnoge organe u cijelom tijelu. Zbog toga Ulrich-Noonanov sindrom ima toliko povezanih fizičkih i kozmetičkih manifestacija.

Budući da je Noonanov sindrom uzrokovan promjenama u RAS-MAPK, on ​​se posebno naziva RASopatija. Postoji nekoliko RAS bolesti, a sve su to relativno rijetki poremećaji.

Geni i nasljedstvo

Disfunkcija proteina u Noonanovom sindromu uzrokovana je genetskom greškom. To znači da geni u tijelu koji kodiraju protein odgovoran za sindrom imaju pogrešan kod, koji se obično naziva mutacija. Mutacija je obično nasljedna, ali može biti i spontana, što znači da se dogodila bez nasljeđivanja od roditelja.

Pokazalo se da postoje četiri različita poremećaja gena koji mogu uzrokovati ovu bolest. Ti su geni gen PTPN11, SOS1, RAF1 i gen RIT1, a nedostaci u genu PTPN11 čine približno 50% slučajeva sindroma. Ako osoba naslijedi ili razvije bilo koju od ove 4 genske abnormalnosti, očekuje se Noonanov sindrom.

Ovaj sindrom se nasljeđuje kao autosomno dominantna bolest, što znači da ako jedan od roditelja ima bolest, tada će je imati i dijete. To je zato što nasljeđivanje ove posebne genetske abnormalnosti od jednog od roditelja uzrokuje nedostatak proizvodnju proteina RAS-MAPK, koji se ne može nadoknaditi čak i ako pojedinac naslijedi i normalni gen proizvodnja proteina.

Postoje slučajevi sporadičnog Noonanovog sindroma, što znači da dijete nije naslijedilo genetske abnormalnosti od roditelja. Osoba sa sporadičnim sindromom može imati dijete s tom bolešću u budućnosti, jer djeca oboljele osobe mogu naslijediti novu genetsku abnormalnost.

Dijagnostika

Najuvjerljiviji dokaz Noonanovog sindroma je genetski test. Međutim, procjenjuje se da 20 do 40 posto osoba kojima je dijagnosticiran sindrom nema obiteljska anamneza stanja ili nemaju karakteristične abnormalnosti utvrđene s genetskim testiranje. Ponekad drugi testovi i opažanja mogu potvrditi dijagnozu.

• Laboratorijski testovi: Krvni test za procjenu funkcije zgrušavanja krvi može biti normalan ili nenormalan kod osoba s Noonanovim sindromom. Ne postoji jaka povezanost između krvnih pretraga koje mjere zgrušavanje krvi i simptoma modrica ili krvarenja.
• Testovi srčane funkcije: Dijagnoza plućna hipertenzijakao i drugi srčani nedostaci povezani sa sindromom mogu potvrditi dijagnozu ovog stanja. Međutim, sve bolesti srca povezane s ovim sindromom mogu se pojaviti u drugim okolnostima; identifikacija jednog od srčanih stanja ne potvrđuje sindrom, a odsutnost srčanog problema ne znači da osoba nema Noonanov sindrom.
• Genetsko testiranje: Postoji nekoliko gena koji su povezani s bolešću, a ako se ti geni identificiraju, osobito među članovima obitelji, to bi mogla biti dijagnostička potvrda sindroma.

Liječenje Noonanovog sindroma

Liječenje Ulrich-Noonanovog sindroma usredotočeno je na nekoliko aspekata bolesti.

• Sprječavanje ozbiljnih srčanih problema: Rana dijagnoza i liječenje srčanih problema mogu spriječiti dugoročne zdravstvene posljedice. Ovisno o ozbiljnosti i vrsti srčane bolesti, liječenje ili pomno praćenje ovih stanja mogu biti najbolja opcija.
• Prepoznavanje i liječenje medicinskih komplikacija: Noonanov sindrom povezan je s raznim zdravstvenim komplikacijama, od krvarenja do neplodnosti i raka. Još ne postoji test koji može predvidjeti hoće li se kod vas pojaviti jedan od ovih problema. Temeljna medicinska skrb uključuje redovite odlaske liječniku kako bi liječnik mogao identificirati nove probleme s poviješću bolesti i fizičkim pregledima dok su još podložni liječenje.
• Poticanje normalnog rasta: Neka djeca s Noonanovim sindromom koriste hormon rasta za poticanje rasta kako bi im pomogla u postizanju optimalnog rasta kostiju, oblika i strukture. Iako se hormon rasta koristio kao uspješna strategija za liječenje djece s ovim stanjem, razine hormona rasta, kao i drugih hormona, nisu abnormalne u ljudi s tim bolest.

Prognoza i komplikacije

Očekivano trajanje života s Noonanovim sindromom općenito je normalno, ali se mogu pojaviti zdravstvene komplikacije koje je potrebno riješiti medicinskom ili kirurškom skrbi.

• Krvarenje može dovesti do krvarenja, što može uzrokovati simptome umora. Rjeđe, prekomjerno krvarenje može dovesti do nesvijesti ili hitne potrebe za transfuzijom krvi.
• Bolesti srca su najčešće zdravstvene posljedice pacijenata sa sindromom. Srčane bolesti mogu dovesti do zatajenja srca, pa je stoga važno redovito pratiti kardiologa.
• Ako imate Noonanov sindrom, povećana je vjerojatnost određenih vrsta raka, osobito rak krvipoput juvenilne mijelomonocitne leukemije i neuroblastoma.