Down sindrom (trisomija 21): što je to, simptomi, liječenje, prognoza

Što je Down sindrom?

Downov sindrom, također poznat kao trisomija 21, je genetski poremećaj koji se javlja kada osoba ima potpunu ili djelomičnu dodatnu kopiju kromosoma 21. Stanje karakteriziraju različite tjelesne karakteristike, povećan rizik od određenih medicinskih problema i različiti stupanj zaostajanja u razvoju i mentalne retardacije.

Ako ste tek saznali da vaše dijete ima Down sindrom, vjerojatno imate puno pitanja i briga. Možda ste čak i pomalo zastrašeni načinom na koji se brinete za dijete koje će vjerojatno tijekom života imati mnogo fizičkih i intelektualnih problema.

Međutim, budući da je poremećaj prvi put opisao britanski liječnik po imenu John Langdon Haydon Down 1866. godine, medicinski istraživači naučili su mnogo o Down sindrom, razumijevajući široku paletu simptoma i karakteristika koje izaziva, razvio je tretmane i obrazovne programe za pomoć djeci bolest.

Kako bi dijete s trizomijom 21 ostvarilo svoj puni potencijal, ključna je rana intervencija. Kao roditelj, što više učite o poremećaju i što prije, to ćete bolje pripremiti svoje dijete (i sebe) za uspješnu terapiju.

Genetika

Svaka stanica u ljudskom tijelu dolazi iz jednog oplođenog jajašca ili zigote, koja se uvijek iznova duplicira kako bi stvorila različite stanice i tkiva u tijelu. Da biste razumjeli Down sindrom, morate imati osnovno razumijevanje kromosoma i gena.

Kromosomi, poput gena koji se na njima nalaze, idu u parovima. Svaki kromosom sadrži gene koji pružaju specifične informacije o tijelu, od boje očiju i potencijalnog rasta do značajki kao što su rupice i rizik od razvoja određenih bolesti.

Što uzrokuje Down sindrom?

Obično ljudi naslijede 23 para kromosoma od oba roditelja, ukupno 46. Međutim, ljudi s Down sindromom dobivaju 47 kromosoma jer dobivaju dodatnu kopiju kromosoma 21. To se događa kada 21. par kromosoma nije odvojen ni od jajašca ni od spermija.

Vrste Down sindroma

Iako je opći klinički izraz za Down sindrom trisomija 21, izraz se zapravo odnosi na jednu od tri vrste abnormalnosti kromosoma 21. Sve tri vrste poremećaja su genetska stanja, ali samo 1 posto slučajeva trisomije 21 prenosi se s roditelja na dijete putem gena.

• Potpuna trisomija 21: Ovo je najčešća kromosomska abnormalnost koja se vidi kod djece. Čini 95 posto slučajeva Downove bolesti. Dodatni kromosom dolazi od majke u 88% slučajeva, a od oca u 12% slučajeva.
• Translokacijska trisomija 21: To se događa kada se dva kromosoma, od kojih je jedan broj 21, spoje na krajevima, stvarajući dva neovisna kromosoma broja 21, kao i kromosoma broj 21 koji su povezani s drugim kromosom. Otprilike dvije trećine translokacija događa se slučajno, dok su ostale naslijeđene od roditelja. Iako se translokacijska trisomija 21 javlja različitim mehanizmom od potpune trisomije 21, fizičko stanje i karakteristike koje karakteriziraju ovo stanje su iste.
• Mozaična trisomija 21: U ovom rijetkom obliku poremećaja, koji čini samo 2-3 posto slučajeva, samo nekoliko stanica ima dodatnu kopiju kromosoma 21. Osobe s mozaičnim Downovim sindromom mogu imati sve znakove potpune trisomije 21, nikakve ili samo neke.

Simptomi Down sindroma

Down sindrom je genetski poremećaj u kojem postoji dodatni potpuni ili djelomični kromosom 21. Za većinu ljudi sa sindromom ova abnormalnost uzrokuje mnoge karakteristične fizičke znakove, kao i potencijalne zdravstvene probleme i bolesti. Izuzetak su oni pacijenti koji imaju relativno rijedak oblik bolesti tzv mozaična trizomija 21, u kojem sve stanice nemaju dodatni kromosom 21. Osoba s ovom vrstom trisomije 21 može imati sve značajke potpune trisomije 21, neke ili ih uopće nema.

Mnoge manifestacije totalna trizomija 21 vrlo uočljivo - na primjer, okruglo lice i koso oči s prevrnutim kutovima (vidi. fotografija), kao i kratke zdepaste građe. Ljudi s bolešću ponekad se kreću nespretno, obično zbog niskog mišićnog tonusa (mišićna hipotonija) pri rođenju, što može ometati tjelesni razvoj.

Downov sindrom također je povezan s kašnjenjem u razvoju i intelektualnim teškoćama, iako je važno zapamtiti da se veličina ovih problema uvelike razlikuje.

Fizički znakovi

Prvi znak da dijete može imati Down -ovu bolest može se pojaviti tijekom normalnog prenatalni pregled. Na krvnom testu majke, koji se naziva četverostruki pregled, povišene su razine određenih tvari može biti znak upozorenja za Down sindrom, ali to ne znači da dijete definitivno ima poremećaj.

Vidljivi znakovi.

Na ultrazvuku (slike fetusa u razvoju, koji se naziva i sonogram), vidljivi znakovi koji mogu ukazivati ​​na Downov sindrom djeteta uključuju:

• višak kože na stražnjoj strani vrata (zatiljka / neprozirnost);
• vrlo kratka bedrena kost;
• nedostatak nosne kosti.

Ovi znakovi potiču pružatelje zdravstvenih usluga da izvrše amniocentezu ili uzimanje uzoraka korionskih resica, oba prenatalna studije koje ispituju stanice uzete iz amnionske tekućine ili posteljice i mogu potvrditi dijagnozu poremećaja. Neki roditelji pristaju na ovo istraživanje, dok drugi odbijaju.

Značajke ljudi s Down sindromom

Osobe s trizomijom 21 imaju mnoge abnormalnosti lica i tijela. Oni su najočitiji pri rođenju i s vremenom mogu postati izraženiji. Očiti simptomi Down sindroma uključuju:

• Okruglo lice ravnog profila i malog nosa i usta;
• Veliki jezik koji može viriti iz usta
• Bademaste oči s kožom koja prekriva unutarnje oko (epikantus);
• Bijele mrlje u obojenom dijelu očiju (Brushwild mrlje);
• Male uši;
• Mala glava koja je blago ravna sa stražnje strane (brahicefalija)
• Kratki vrat;
• Klinodaktilija: Jedan nabor na dlanu svake ruke (obično dva), kratki čekinjasti prsti i mali prst zakrivljeni prema unutra;
• Mala stopala s više prostora nego inače između velikog i drugog prsta;
• Kratka, zdepasta građa: Bebe s Down -ovom bolešću pri rođenju su u prosjeku normalne veličine, ali teže sporije rasti i ostaju manje od ostalih beba svoje dobi. Osobe s trisomijom 21 također su često prekomjerne težine;
• Nizak mišićni tonus: Djeca s trizomijom 21 često se pojavljuju "letargično" zbog stanja koje se naziva hipotonija mišića. Iako se hipotenzija može i često poboljšava s godinama i fizikalnom terapijom, većina djece s poremećajem ima tendenciju da se razvije - sjedenje, puzanje i hodanje - kasnije od ostale djece. Nizak mišićni tonus može pridonijeti prehrambenim problemima i kašnjenju motora. Mala djeca i starija djeca mogu imati kašnjenja u govornim i vještinama učenja, poput hranjenja, odijevanja i treniranja u loncu.

Inteligencija i razvoj

Svi ljudi s tom bolešću imaju određeni stupanj mentalne retardacije ili zaostajanja u razvoju, što znači da imaju tendenciju polaganog učenja i mogu se boriti sa složenim zaključivanjem i prosuđivanjem.

Uobičajeno je zabluda da djeca s Down sindromom imaju unaprijed određena ograničenja u sposobnosti učenja, ali to je potpuno pogrešno. Nemoguće je predvidjeti u kojoj će mjeri dijete rođeno s Down -ovom bolešću biti intelektualno ugroženo.

Prema međunarodna organizacija koja pomaže ljudima s Down sindromomSrodni problemi mogu se objasniti na sljedeći način:

• Sporo razvijanje motoričkih sposobnosti. Odgode u postizanju prekretnica koje djetetu omogućuju kretanje, hodanje i korištenje ruku i usta mogu ga smanjiti mogućnosti istraživanja i doživljavanja svijeta, što pak može utjecati na kognitivni razvoj i razvoj jezika vještinama.
• Izražajni jezik, gramatika i jasnoća govora. Zbog kašnjenja u razvoju razumijevanja jezika, većina djece s Down sindromom sporo savladava ispravnu strukturu rečenice i gramatiku. Osim toga, veća je vjerojatnost da će imati problema s jasnim govorom, čak i ako točno znaju što pokušavaju reći. To može uzrokovati frustracije, a ponekad i probleme u ponašanju kod djeteta. To čak može dovesti do podcjenjivanja djetetovih kognitivnih sposobnosti.
• Brojčane vještine. Za većinu djece s trizomijom 21, numeričke vještine teže je svladati od vještine čitanja. Zapravo, prva zaostaje za drugom oko dvije godine.
• Verbalno kratkotrajno pamćenje. Kratkoročna memorija je sustav memorije sa slučajnim pristupom koji koristi informacije koje je upravo naučio u kratkim vremenskim razdobljima. Podržava sve obrazovne i kognitivne aktivnosti i ima zasebne komponente za obradu vizualnih ili usmenih informacija. Djeca s poremećajem loše pohranjuju i obrađuju informacije koje im dolaze usmeno jer se sjećaju onoga što im se vizualno čini. To ih može dovesti u posebno nepovoljan položaj u učionicama, gdje se većina novih informacija poučava govorom.

Jasno je da osobe s trizomijom 21 imaju potencijal za cjeloživotno učenje i da se njihov potencijal može maksimalno povećati. povećana ranom intervencijom, dobrim obrazovanjem, visokim očekivanjima i poticajima od strane obitelji, njegovatelja i učitelji. Djeca s ovim poremećajem mogu tijekom života učiti i razvijati vještine. Samo im treba više vremena da postignu svoje ciljeve.

Psihološki znakovi

Često se smatra da su osobe s Downovim sindromom posebno sretne, odlazne i srdačne osobe. Iako ovo općenito može biti točno, važno je ne stereotipizirati ih, čak i kad je u pitanju njihovo označavanje takvim pozitivnim kvalitetama.

Ljudi s ovim poremećajem doživljavaju cijeli niz emocija i imaju svoje karakteristike, snage, slabosti i stilove - baš kao i svi drugi.

Postoje neka ponašanja povezana s ovim poremećajem koja su uvelike povezana s jedinstvenim problemima koji uzrokuju stanje. Na primjer, većini ljudi s Downovim sindromom obično je potreban red i rutina u rješavanju složenosti svakodnevnog života. Teže rutini i često inzistiraju na istoj vrsti. To se može protumačiti kao urođena tvrdoglavost, ali to je rijetkost.

Još jedno ponašanje koje se obično vidi kod osoba s Down -ovom bolešću je razgovor sa samim sobom - nešto što svi ponekad rade. Vjeruje se da osobe s trisomijom 21 razgovaraju same sa sobom kako bi obradile informacije i donijele odluku.

Komplikacije

Kao što vidite, teško je odvojiti neke značajke Down sindroma od njegovih potencijalnih komplikacija. Imajte na umu, međutim, da iako su mnoga od gore navedenih pitanja neporeciva zabrinutost, druga jednostavno ukazuju na put osobi koja je izvan "norme". Ljudi s Down -ovom bolešću i njihove obitelji različito to shvaćaju.

Međutim, vjerojatnije je da će osobe s poremećajem od drugih zdravih ljudi imati određene tjelesne i mentalne zdravstvene probleme. Doživotna briga može biti dodatno otežana sljedećim izazovima.

Gubitak sluha i infekcije uha.

Prema Nacionalnim zavodima za zdravlje, do 75 posto djece s tim stanjem ima neki oblik gluhoće. U mnogim slučajevima to može biti posljedica abnormalnosti u kostima unutarnjeg uha.

Važno je identificirati probleme sa sluhom što je prije moguće jer oštećenje sluha može uzrokovati kašnjenje govora i jezika.

Djeca s trizomijom 21 također su izložena povećanom riziku od infekcija uha. Kronične infekcije uha mogu pridonijeti gubitku sluha.

Problemi s vidom ili očima.

Prema nekim izvješćima, 60 posto djece s poremećajem ima problema s vidom kao npr kratkovidnost, hipermetropija, strabizma, katarakta ili začepljenje suznih kanala. Polovica pacijenata morat će nositi naočale.

Infekcije.

Nacionalni instituti za zdravlje navode: "Downov sindrom često uzrokuje probleme u imunološkom sustavu koji mogu spriječiti tijelo u borbi protiv infekcija." Bebe s ovim stanjem imaju 62% veću vjerojatnost da će se razboljeti upala pluća u prvoj godini života nego npr. druga novorođenčad.

Problemi s mišićno -koštanim sustavom.

Američka akademija ortopedskih kirurga navodi niz problema koji utječu na mišiće, kosti i zglobove osoba s Down sindromom. Jedna od najčešćih je anomalija gornjeg dijela vrata koja se naziva atlantoaksijalna nestabilnost, pri kojoj se kralješci u vratu dislociraju. Ne uzrokuje uvijek probleme, ali kad se pojavi ova patologija, može dovesti do neuroloških simptoma poput nespretnost, poteškoće pri hodanju ili abnormalni hod (poput hromosti), bolovi živaca u vratu i napetost mišića, ili smanjenja. Down sindrom je također povezan s nestabilnošću zglobova, što dovodi do iščašenja kukova i koljena.

Srčane mane.

Otprilike polovica sve djece s trizomijom 21 rođena je sa srčanim manama. Oni mogu varirati od blagih problema koji se s vremenom mogu poboljšati do ozbiljnih nedostataka koji će zahtijevati terapiju lijekovima ili operaciju.

Najčešća srčana bolest koja se vidi u djece sa sindromom je defekt atrioventrikularne septuma - rupe u srcu koje ometaju normalan protok krvi. Problem može zahtijevati kirurško liječenje.

Djeca s Downovim sindromom koja su rođena bez srčanih problema također ih ne bi smjela imati kasnije u životu.

Gastrointestinalni problemi.

Osobe s Downovim sindromom imaju povećan rizik od raznih gastrointestinalnih problema. Jedan od uvjeta tzv duodenalna atrezija, je deformacija male cjevaste strukture (duodenum) koja omogućuje probavljenom materijalu iz želuca da prođe u tanko crijevo. U novorođenčadi ovo stanje uzrokuje nadutost u gornjem dijelu trbuha, prekomjerno povraćanje i nedostatak mokrenja i pražnjenja crijeva (nakon prvih nekoliko mekonijskih pokreta crijeva). Duodenalna atrezija može se uspješno liječiti operacijom ubrzo nakon rođenja.

Ostalo gastrointestinalne bolesti s poremećajem - Hirschsprungova bolest - nedostatak živaca u debelom crijevu, - izazivanje zatvora. Celijakija, koji uzrokuje probleme s crijevima kada osoba jede gluten, protein koji se nalazi u pšenici, ječmu i raži, a koji je češći kod osoba s Down sindromom.

Hipotireoza

U tom stanju štitnjača proizvodi malo ili nimalo hormona štitnjače koji regulira tjelesne funkcije poput temperature i energije. Hipotireoza mogu biti prisutni pri rođenju ili se razviti kasnije u životu, stoga ovo stanje treba redovito provjeravati, počevši od rođenja djeteta s Down -ovom bolešću.

Poremećaji krvi.

To uključuje anemijakod kojih crvena krvna zrnca nemaju dovoljno željeza za prijenos kisika u tijelo i policitemija (razina crvenih krvnih stanica je iznad normale). Djeca leukemija, vrsta raka koja pogađa bijela krvna zrnca, javlja se u 2-3% djece s Downovim sindromom.

Epilepsija.

Prema Ministarstvu zdravstva, ovaj se napadajni poremećaj najčešće javlja tijekom prve dvije godine osobe s Down sindromom ili se razvija nakon trećeg desetljeća.

Razvija se oko polovice ljudi s poremećajem epilepsija nakon 50 godina.

Poremećaji mentalnog zdravlja.

Zabilježene su veće stope kod Down sindroma poremećaji anksioznosti, depresija i opsesivno kompulzivni poremećaj. Dobra vijest je da se ti psihološki problemi mogu uspješno liječiti psihoterapijom i lijekovima.

Također, ljudi s ovim poremećajem imaju veći rizik od razvoja bolesti od drugih. Alzheimerova bolest.

Uzroci Down sindroma

Downov sindrom nastaje kada se u genetskom kodu osobe pojavi dodatna kopija kromosoma 21 (ili njegovog dijela). Nije uvijek jasno zašto dolazi do ove anomalije. U većini slučajeva, to se događa slučajno kada sperma oplodi jajnu stanicu, također može uzrokovati određene čimbenike rizika i jednu vrstu poremećaja koji se može prenijeti nasljedstvo.

Trisomija (tj. Prisutnost tri homologna kromosoma umjesto para (normalna)) za određeni kromosom, uključujući broj za kromosom 21, rezultat je nepravilne podjele spermija ili jajašca do začeće. Svaka od tri vrste trizomije 21 ima male razlike u pogledu načina na koji se pokreću:

• Potpuna trisomija 21: Kromosomi se slažu kako bi se podijelili i stvorili jajašca ili spermu u procesu koji se naziva mejoza (redukcijska dioba). Kod ove vrste Downovog sindroma ne dolazi do podjele. Oni. jaje nema jedan, već dva 21. kromosoma. Nakon oplodnje ovo jaje prima ukupno tri kromosoma. Ovo je najčešći način pojavljivanja sindroma.
• Translokacijska trisomija 21: Tijekom translokacije postoje dvije kopije kromosoma 21, dok je dodatni materijal pričvršćen (translociran) na treći kromosom 21. Ova vrsta trisomije 21 može se pojaviti prije i poslije začeća, a oblik je koji se ponekad može naslijediti.
• Mozaična trisomija 21: Ovo je najmanji oblik trizomije 21. Javlja se nakon začeća iz nepoznatih razloga i razlikuje se od druge dvije vrste trisomije 21 po tome što samo nekoliko stanica ima dodatnu kopiju kromosoma 21. Iz tog razloga simptomi kod osobe s mozaičnom trisomijom 21 nisu tako predvidljivi kao kod potpune i translokacijske trisomije 21. Mogu se činiti manje očitima ovisno o tome koje stanice i koliko stanica ima treći kromosom 21.

Genetika

Samo jedna vrsta Downovog sindroma - translokacija — smatra nasljednim. Ova vrsta je vrlo rijetka. Vjeruje se da samo trećina ljudi nasljeđuje translokaciju.

Translokacija koja će u konačnici dovesti do razvoja Downove bolesti kod djeteta često se javlja kada je dijete začeto. Dio jednog kromosoma se raspada i pridružuje se drugom kromosomu tijekom diobe stanica. Ovaj proces proizvodi tri kopije kromosoma 21, s jednom kopijom pričvršćenom na drugi kromosom, često kromosom 14.

Ova abnormalnost ne utječe na normalan razvoj i funkciju roditelja, jer je prisutan sav genetski materijal potreban za kromosom 21. To se naziva uravnotežena translokacija. Međutim, kad netko s uravnoteženom translokacijom dobije dijete, postoji šansa da će to dovesti do toga na činjenicu da će ovo dijete imati dodatni kromosom 21 i stoga će mu biti dijagnosticiran sindrom Dolje.

Povećana je vjerojatnost da će roditelji djeteta s Downovim sindromom zbog translokacije imati drugu djecu s tim poremećajem. Također je važno da roditelji djeteta s translokacijom znaju da njihova druga djeca mogu biti nositelji i da mogu biti u opasnosti da u budućnosti dobiju dijete s trizomijom 21.

Ako žena s Down -ovom bolešću zatrudni, ima povećan rizik od rođenja i bolesnog i zdravog djeteta.

Prema većini objavljenih podataka, između 15% i 30% žena s Down sindromom može zatrudnjeti, a rizik od rođenja djeteta s tom bolešću je približno 50%.

Faktori rizika

Ne postoje okolišni čimbenici, poput toksina ili kancerogena, koji bi mogli uzrokovati poremećaje, kao i način života (poput alkohola, duhana ili droga). Jedini poznati negenetski faktor rizika za rađanje djeteta s Down sindromom je ono što se ponekad naziva starija majčinska dob (stariji od 35 godina).

Međutim, to ne znači da je rođenje djeteta prije 35. godine pouzdana strategija za prevenciju Down sindroma. Otprilike 80% djece s trizomijom 21 rođene su od žena mlađih od 35 godina.

Evo kako se rizik od poremećaja povećava s godinama majke:

Dob	Rizik
25	251 od 1200
30	1 u 900
35	1 u 350
40	1 u 100
45	1 u 30
49	1 od 10

Dijagnostika

Downov sindrom u dojenčeta može se dijagnosticirati pri rođenju ili ubrzo nakon rođenja na temelju određenih fizičkih karakteristika, poput manjeg od uobičajenog, glava, oči pomaknute prema gore, mala usta s izbočenim jezikom i jednim naborom (ne dva) preko dlanova, kao i veliki prostor između velikog i drugog nožni prsti.

Bebe s Down sindromom također su sklone letargiji, što znači da imaju hipotoniju mišića. A neki su rođeni s ozbiljnim zdravstvenim problemima, kao npr srčana bolest i gastrointestinalnog trakta.

Kako bi se potvrdilo da dijete s ovim karakteristikama ima bolest, nazvana je analiza kromosoma kariotipiziranjepomoću uzorka krvi djeteta.

Međutim, današnje se istraživanje provodi na takav način da se Down sindrom može otkriti (ili barem posumnjati) i prije rođenja djeteta. U broju prenatalne preglede i analizekoji mogu pomoći u predviđanju rođenja djeteta sa Downovim sindromom uključuju:

• Postupak ultrazvuka: Također nazvan sonogram, ovaj slikovni test fetusa u razvoju ponekad otkriva suptilne fizičke znakove koji ukazuju na povećan rizik od sindroma.
• Pregled majčinog seruma: krvni test buduće majke između 13. i 28. tjedna trudnoće, četiri puta probira pokazuje da je fetus u opasnosti od razvoja trizomije 21. Međutim, ova studija ne daje točnu dijagnozu.
• Amniocenteza: ovaj test uključuje korištenje uzorka amnionske tekućine za kariotipizaciju. Ako je prisutan dodatni broj 21, dijagnosticira se sindrom. Amniocenteza se radi između 15 i 20 tjedana.
• Uzorkovanje korionskih resica: kao i u slučaju amniocenteze, studija koristi kariotipizaciju. Međutim, pregledane stanice uzimaju se iz posteljice, a ne iz amnionske vrećice. Uzorkovanje korionskih resica vrši se u 9-11 tjednu trudnoće.

Liječenje Down sindroma

Down sindrom (trisomija 21) nije bolest ili stanje koje se može trajno ispraviti lijekovima ili operacijom. Stoga cilj liječenja nije izliječenje same bolesti, već rješavanje niza zdravstvenih problema, bolesti, kao i fizičke i intelektualne probleme s kojima se ljudi s Downovom bolešću mogu suočiti vlastiti život. Mogućnosti takve terapije mogu biti vrlo raznolike - od fizioterapije i rane intervencije do pomagala, lijekova, pa čak i operacije.

Metode liječenja

Većina djece sa sindromom zahtijeva različite vrste terapije. Neki se usredotočuju na pomaganje pacijentima da postignu fizičke ciljeve istom brzinom kao oni bez poremećaja. Drugi imaju za cilj pomoći im da postanu što neovisniji kad postanu punoljetni.

Rana intervencija.

Što prije djeca sa zdravstvenim stanjem dobiju personaliziranu skrb i pažnju koja im je potrebna da se nose sa svojom specifičnih zdravstvenih i razvojnih problema, veća je vjerojatnost da će ih u potpunosti postići potencijal.

Rana intervencija sustavni je program terapije, vježbi i intervencija usmjeren na otklanjanje zastoja u razvoju koje mogu doživjeti djeca s Downovim sindromom ili drugim teškoćama mogućnosti. Rana intervencija obično uključuje sljedeće tri vrste terapije:

• Fizioterapija. Većina djece s poremećajem razvije hipotoniju (slabost mišića), što može usporiti njihov tjelesni razvoj i, ako se ne liječi, dovesti do budućih problema s držanjem. Fizikalna terapija može pomoći u razvoju mišićnog tonusa i snage, kao i naučiti vas kako pravilno pomicati tijelo, pomažući u svakodnevnom životu.
• Govorna terapija. Djeca s Down sindromom često imaju mala usta i blago proširene jezike - značajke koje im otežavaju jasan govor. Ti se problemi mogu pogoršati kod djece s hipotenzijom jer nizak mišićni tonus može utjecati na lice. Gubitak sluha također može utjecati na razvoj govora. Govornom terapijom dijete s poremećajem može naučiti svladati te prepreke i govoriti jasnije. Neka djeca također imaju koristi od učenja i upotrebe znakovnog jezika.
• Radna terapija. Ova vrsta terapije pomaže djeci da razviju vještine koje im trebaju da budu što neovisniji. Radna terapija uključuje različite aktivnosti, od poučavanja podizanju i podizanju otpustite predmete, okrenite gumbe, pritisnite tipke, završavajući samohranjivanjem i zavoj.

Cilj ovog višestranog pristupa liječenju Down sindroma je pomoći ljudima s poremećajem u uspješnom prelasku na neovisniji život odraslih.

Pomoćni uređaji

Zahvaljujući napretku tehnologije, postoji sve veći asortiman proizvoda koji može pomoći ljudima s Downovim sindromom da se lakše i uspješnije nose s individualnim izazovima. Nešto poput slušnih pomagala i naočala isti su uređaji koji su korisni za osobe koje nemaju Down sindrom, ali dijele određene brige koje su uobičajene među osobama s trizomijom 21, poput gubitka sluha i problema s vizija.

Osim toga, postoje sve vrste pomoćnih sredstava koja su posebno korisna za poučavanje. Oni se kreću od jednostavnih predmeta kao što su trokutaste olovke i opruge s lakim rukovanjem škare, do složenijih uređaja kao što su računala sa zaslonom osjetljivim na dodir ili tipkovnice s velikim slova.

Kao i kod svih tretmana Down sindroma, ta će pomagala biti od najveće pomoći dijete s ovim poremećajem ovisit će o stupnju i vrsti njegovog fizičkog, mentalnog i intelektualnog odstupanja. Fizioterapeut vašeg djeteta, radni terapeut, socijalni radnik i školski učitelj vjerojatno će znati koje su opcije najkorisnije i kako ih dobiti ako vam nisu dostupne.

Lijekovi

Mnogi zdravstveni problemi koji utječu na osobu s Down sindromom mogu se riješiti lijekovima - obično isti lijekovi koji se daju osobi bez Down sindroma.

Na primjer, prema udruzi Down sindrom (ADS), oko 10 posto ljudi s ovim poremećajem rođeno je s problemima štitnjače ili se razboli u kasnijoj dobi. Najčešći od njih je hipotireoza, u kojoj štitnjača ne proizvodi dovoljno hormona zvanog tiroksin. Osobe s hipotireozom - sa ili bez dijagnoze Down sindroma - obično uzimaju sintetski oblik hormona (levotiroksin) oralno za liječenje stanja.

Budući da trisomija 21 može uzrokovati mnoge bolesti odjednom, mnogi od onih koji je imaju također imaju nekoliko različitih liječnika i stručnjaka. ADS se odnosi na ovaj potencijalni problem, napominjući da "lijekove za jednu osobu obično propisuje nekoliko liječnika, a da međusobno uopće ne kontaktiraju". Važno je biti proaktivan u upravljanju popisom lijekova kako bi lijekovi na recept i oni bez recepta bili ažurni, doziranje i učestalost.

Jednostavno rečeno, ako ste roditelj djeteta sa Downovim sindromom, trebali biste preuzeti odgovornost za osiguravanje da različiti liječnici vašeg djeteta znao za sve lijekove na recept i lijekove bez recepta i dodatke koje redovito uzimaju kako bi spriječio opasne interakcije između ih.

Kirurška intervencija

Down sindrom je također povezan s određenim zdravstvenim problemima koji mogu zahtijevati operaciju. Bilo bi nemoguće navesti sve moguće aspekte, budući da se medicinski problemi uzrokovani Down -ovom bolešću uvelike razlikuju, ali ovo su neki od najčešćih problema:

Srčane mane.

Neki urođeni srčani nedostaci česti su kod djece s Down sindromom. Jedan od njih je defekt atrioventrikularnog septuma (AVSD))u kojem rupa u srcu ometa normalan protok krvi. HDVP se kirurški liječi zatvaranjem otvora i po potrebi ispravljanjem svih zalistaka u srcu koji se možda neće potpuno zatvoriti.

Gastrointestinalni problemi.

Neke bebe s trisomijom 21 rođene su s deformacijom dvanaesnika (cijev koja omogućuje probavljenoj hrani da prođe iz želuca u tanko crijevo) tzv. duodenalna atrezija. Zahtijeva operaciju, ali se ne smatra hitnim slučajem ako postoje drugi, hitniji medicinski problemi.

Duodenalna atrezija može se privremeno ublažiti cijevi postavljenom za ublažavanje oteklina u želucu, i intravenozne tekućine za liječenje dehidracije i neravnoteže elektrolita koji su često posljedica toga Države.

Prognoza za osobe s Down sindromom

Iako je prognoza (očekivani rezultat) za djecu s Down sindromom ovisi o ozbiljnosti medicinskog problema i komplikacijama koje nastaju, s godinama se poboljšavao. Godine 1910. očekivani životni vijek djeteta rođenog s ovim stanjem iznosio je 9 godina. Danas, zahvaljujući poboljšanoj medicinskoj tehnologiji i ranoj intervenciji, 80 posto ljudi s Down sindromom doživi 55 godina, a mnogi žive i duže.

S vremenom se i kvaliteta života poboljšala kod mnoge djece s tim poremećajem. Obično djeca s trizomijom 21 mogu pohađati školu. Pitanje hoće li dijete prisustvovati redovnu školu ili posebna obrazovna ustanova, često ovisi o njegovim vještinama.

Kao odrasle osobe, osobe s poremećajem mogu živjeti sa svojim obiteljima. Mogu raditi u uredima, staračkim domovima, hotelima, restoranima i na drugim radnim mjestima, mogu se vjenčati i imati djecu.

Prevencija Down sindroma

Neki parovi prolaze genetsko savjetovanje prije nego zatrudnite kako biste razgovarali o riziku od razvoja Downovog sindroma, no u konačnici se stanje ne može spriječiti. Neka istraživanja tvrde da žene koje rode dijete s tim poremećajem imaju problema s nedostatkom folne kiseline, no to nije potvrđeno.