Sindrom Pierre Robin: što je to, simptomi, liječenje, prognoza

Što je Pierre Robin sindrom?

Sindrom Pierre Robin, također nazvan slijed(potpored) Pierre Robin (skraćeno SPR) Je li urođena malformacija koju karakteriziraju tri glavne značajke: mala donja čeljust (mikrognatija), pomak jezika prema stražnjem dijelu usta (glosoptoza) i abnormalni otvor na nepcu (heiloschisis ili rascjep nepca).

Vjeruje se da je niz Pierrea Robina uzrokovan mnogim čimbenicima koji dovode do brojnih fizičkih promjena u usnoj šupljini. Trenutno se vjeruje da donja čeljust ne raste dovoljno, što dovodi do pomicanja jezika prema stražnjem dijelu grla. S obzirom na ograničenu veličinu usta, jezik se također gura prema gore, što ometa prirodno zatvaranje nepca u razvoju. Ove se promjene događaju tijekom trudnoće i dovode do kraniofacijalnih abnormalnosti koje se obično nalaze pri rođenju. Osim toga, promijenjena oralna anatomija otežava disanje, koje može varirati u težini od blagih do po život opasnih respiratornih tegoba. Budući da hrana mora proći kroz promijenjenu usnu šupljinu kako bi ušla u gastrointestinalni trakt, poteškoće s hranjenjem također su česte. SPR osobine mogu biti prisutne kao izolirana sekvenca ili kao dio genetskog sindroma. Pojedinci s izoliranim SDS -om najčešće imaju mutacije u blizini gena 

SOX9.

Sindrom Pierre Robin dobio je ime po dr. Pierreu Robinu, francuskom stomatološkom kirurgu koji je prvi primijetio njegove značajke početkom 20. stoljeća. Iako točan uzrok nije potpuno jasan, trenutno se vjeruje da više čimbenika dovodi do dosljedne fizičke promjene u usnoj šupljini, koje u konačnici dovode do opstrukcije dišnih putova načine. Iz tog razloga, problemi s disanjem česte su manifestacije DSS -a. Problemi s hranjenjem također su česti jer su usta također kanal za gastrointestinalni trakt.

znaci i simptomi

Sindrom Pierre Robin (SPD) uključuje fizičke promjene tijekom razvoja koje mijenjaju anatomiju usne šupljine. Kako zrak i hrana prolaze kroz usta i grlo, problemi s disanjem i hranjenjem česti su.

Kod SPR -a karakteristična je promjena oblika i položaja donje čeljusti. U pravilu ima smanjenu duljinu i nalazi se u smjeru leđa (mikroretrognatija). Zauzvrat, te promjene u donjoj čeljusti mogu utjecati na položaj jezika prema stražnjoj strani usta („povlačenje“ jezika). Anatomske abnormalnosti sindroma Pierre Robin također često uključuju rascjep nepca u obliku slova U, koji utječe na dinamiku disanja i razvoj govora.

Konkretno, pomak jezika prema stražnjem dijelu usta predisponira ga da padne prema grlu. To može blokirati dišne ​​putove i uzrokovati poteškoće s disanjem. Ova abnormalnost može uzrokovati komplikacije različite težine, od blagih respiratornih tegoba do po život opasnih respiratornih tegoba. Opstrukcija dišnih putova može se pojaviti i noću u slučaju pridruženog stanja zvanog "opstruktivna apneja za vrijeme spavanja». Ovo je poremećaj sna u kojem disanje privremeno prestaje i nastavlja se zbog periodične blokade dišnih putova.

Budući da hrana koja ulazi u gastrointestinalni trakt također prolazi kroz usta i grlo, poteškoće s hranjenjem također mogu nastati zbog abnormalne anatomije usne šupljine. Ovisno o ozbiljnosti, to može dovesti do problema kao što su gušenje (aspiracija) ili manje dobivanje na težini od očekivanog (ono što liječnici nazivaju "smetnjama u razvoju"). Kiseli (gastroezofagealni) refluks također je češći u djece sa SPR -om.

Druge moguće manifestacije SPD -a uključuju kardiovaskularne i plućne bolesti, kao što su šum srca, visoki krvni tlak u plućnim arterijama (plućna hipertenzija) i sužavanje otvora između plućne arterije i desne klijetke srca (plućna stenoza). Česte su i mišićno -koštane abnormalnosti, uključujući ruke, noge, stopala i kralježnicu. Upala srednjeg uha (upala srednjeg uha), obično popraćene ponavljajućim infekcijama uha, javljaju se u oko 80% bolesnika, a defekti oka javljaju se u oko 10-30% bolesnika. Još jedna uobičajena značajka su zubi prisutni pri rođenju (natalni zubi).

Uzroci i čimbenici rizika

Točan uzrok sindroma Pierre Robin trenutno je nepoznat. Najraširenije je uvjerenje da više čimbenika dovodi do niza fizičkih promjena u usnoj šupljini. Vjeruje se da se te promjene događaju u nekoliko faza, a ne u obliku zasebnih događaja. Smatra se da je uzrok osobito neuspjeh mandibule da se potpuno razvije u ranoj trudnoći jezik je pozicioniran prema leđima i visoko u ustima, što sprečava zatvaranje nepca.

Sindrom Pierre Robin (SPD) kao stanje može se pojaviti sam ("izolirani SPD") ili kao znak više abnormalnih poremećaja ("sindromski SPD"). Kada se SPR pojavi sam od sebe, najčešće je zahvaćena DNK pored gena. SOX9. Gen SOX9 omogućuje proizvodnju proteina SOX9, koji ima važnu ulogu u razvoju kostura. Oboljeli često imaju mutacije u regijama DNA koje pozitivno moduliraju aktivnost SOX9 (pojačivači). Kad su ta područja oštećena, aktivnost gena SOX9 smanjuje, što rezultira proizvodnjom manje normalnog proteina SOX9. Smatra se da to igra ulogu u kraniofacijalnim abnormalnostima povezanim sa SPR -om.

Trenutno se vjeruje da se javlja većina slučajeva izoliranog Pierre Robinovog sindroma sporadično ili kao rezultat novih genetskih promjena, a ne naslijeđeno od jedne generacije drugom. U rjeđim obiteljskim slučajevima izoliranog DSS -a, studija je dala prednost autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja. Sindromski SPD nasljeđuje se po istom genetskom obrascu kao i stanje s kojim je povezan, što znači da se to može razlikovati ovisno o poremećaju.

Dominantni genetski poremećaji javljaju se kada je za izazivanje određene bolesti potrebna samo jedna kopija abnormalnog (abnormalnog) gena. Abnormalni gen može biti naslijeđen od bilo kojeg roditelja, ili može biti posljedica mutiranog (promijenjenog) gena u oboljele osobe. Rizik prijenosa abnormalnog gena s oboljelog roditelja na potomstvo iznosi 50% pri svakoj trudnoći. Rizik je isti za muškarce i žene.

Pogođene populacije

Sindrom Pierre Robin pogađa muškarce i žene u jednakom broju, s procijenjenom prevalencijom od oko 1 na 8.500-14.000.

Povezani poremećaji

Simptomi sljedećih poremećaja mogu biti slični ili povezani sa sindromom Pierre Robin (PJS). Usporedbe mogu biti korisne za diferencijalnu dijagnozu.

• Sticklerov sindrom Rijetki je poremećaj vezivnog tkiva koji najčešće zahvaća oči, uši, kostur i zglobove. Znakovi i simptomi mogu uključivati: kratkovidnost (miopija), odvajanje retine (odvajanje retine od slojeva očne jabučice koja je podržava), gubitak sluha, karakterističan izgled lica s plosnatošću u sredini lica i bolovi u zglobovima. Oboljeli pojedinci također mogu pokazivati ​​znakove dosljednosti Pierrea Robina, osobito neobično malo dno čeljusti (mikrognatija), pomak jezika prema stražnjem dijelu usta (glosoptoza) i abnormalni otvor na nepcu (rascjep nebo).
• Sindrom delecije 22q11.2 (Velokardiofacijalni sindrom) je bolest uzrokovana nedostatkom malog fragmenta 22. kromosoma. Brisanje kromosoma 22q11.2 povezano je s brojnim problemima, uključujući urođene srčane greške, palatinalnu patologiju, disfunkciju imunološkog sustava, uključujući autoimune bolesti, niske razine kalcija (hipokalcemija) i druge endokrine abnormalnosti kao što su problemi sa štitnjačom i nedostatak hormona rasta, gastrointestinalni problemi, poteškoće s hranjenjem,bolest bubrega, gubitak sluha, napadaji, abnormalnosti skeleta, manje razlike na licu i razlike u učenju i ponašanju. Simptomi brisanja 22q11.2 iznimno su različiti, čak i među članovima iste obitelji.
• Treacher-Collinsov sindrom Rijetki je genetski poremećaj koji karakteriziraju karakteristične abnormalnosti glave i lica, osobito teška mikrognatija. Prateće manifestacije uključuju malformacije oka, abnormalnosti uha koje mogu dovesti do gubitka sluha te mnoga druga stanja i abnormalnosti.

Drugi povezani sindromi i stanja SPD -a uključuju: kromosom 11, djelomičnu trisomiju 11q; sindrom trisomije 18 (Edwardsov sindrom); cerebrokostomandibularni sindrom; Sindrom Katel Manzke; kampomelična displazija; Moebiusov sindrom; i CHARGE sindrom.

Dijagnostika

Sindrom Pierre Robin može se otkriti dok je fetus još u maternici. Obučeno medicinsko osoblje može vizualizirati značajke potpisa sekvence Pierre Robin pomoću ultrazvučnog snimanja. Ako dijagnoza nije prethodno dijagnosticirana, kraniofacijalne abnormalnosti obično se otkrivaju nakon rođenja tijekom fizičkog pregleda. Dojenčad s teškom opstrukcijom dišnih putova može imati respiratorne tegobe pri rođenju i može zahtijevati liječničku pomoć.

Ne postoji jedinstveni standardni test koji se obično koristi za dijagnosticiranje izolirane Pierreove sekvence. Robin, iako se molekularno genetsko testiranje može koristiti za otkrivanje DNK promjena povezanih s genom SOX9.

Ako sumnjate na sindromski slijed Pierrea Robina, toplo se preporučuje konzultiranje genetičara. Ovaj zdravstveni radnik može provesti laboratorijske pretrage za potvrdu sumnjivog stanja.

Standardni tretmani

Liječenje sindroma Pierre Robin višestruki je i individualan proces, dok se operacija izvodi samo radi rješavanja funkcionalnih problema koje pacijent može imati. Kirurško liječenje može biti indicirano u bolesnika sa SPD -om s težim kliničkim stanjima, često povezanim s opstrukcijom dišnih putova.

Bebe sa Pierre Robin sindromom treba pomno pratiti radi otežanog disanja. Postavljanje bebe na trbuh (ležeći), a ne na leđa može spriječiti pad jezika natrag prema grlu. Ako to ne riješi problem opstrukcije dišnih putova, mali cjevasti instrumenti poput "nazofaringealnih dišnih putova" mogu se umetnuti u nos kako bi dišni putovi ostali otvoreni. Ako je opstrukcija dišnih putova još teža, cijev se može ubaciti u grlo dojenčeta u bolnici (intubacija) ili, u rijetkim slučajevima, može se napraviti kirurški otvor u dušniku kroz vrat (traheostomija) kako bi se pomoglo djetetu disati.

Kako bi se zatvorio rascjep nepca (rascjep nepca), operacija se obično radi u dobi od 12 do 18 mjeseci. Međutim, liječnici mogu odgoditi korektivnu operaciju kako bi se otvor na nepcu sam zatvorio dok prirodno raste.

Operacija za poboljšanje izgleda čeljusti rijetko je potrebna jer mala donja čeljust viđena pri rođenju najčešće naraste do normalnije veličine do 18. mjeseca starosti.

Za rješavanje problema s hranjenjem mogu se koristiti razne posebno prilagođene bočice i dude. Ako problemi s hranjenjem traju i budu ozbiljni, cjevčica za hranjenje može biti privremeno potrebna za pomoć pri pravilnom povećanju tjelesne težine.

Simptomatsko i podržavajuće liječenje može se pružiti pomoću multidisciplinarnog timskog pristupa kako bi se najbolje zadovoljile potrebe žrtve. U slučaju oštećenja govora, dijete bi trebalo sudjelovati na satovima logopedije ili biti pod nadzorom logopeda. Liječnici za uši, nos i grlo (otolaringolozi) i audiolozi mogu pružiti daljnje praćenje problema s uhom i sluhom. Ako se infekcije uha ponove, može se preporučiti kirurška cijev. Kombinacija ortodonta, maksilofacijalnih kirurga i stomatologa može raditi zajedno na kontrolirati usnu šupljinu, na primjer, pokušavajući izbjeći nakupljanje zubi i osigurati njihovu ispravnost poravnanje zuba. Može se konzultirati oftalmolog radi identifikacije abnormalnosti oka.

Genetsko savjetovanje također je korisno za pacijente i njihove obitelji.

Prognoza

Sva novorođenčad sa značajnim SDS -om u opasnosti su od iznenadne smrti. Dostupni podaci o sindrom iznenadne smrti dojenčadi (SIDS) pokazuju da se rizik od SIDS -a povećava kada bebe spavaju u ležećem položaju. Novorođenčad s Pierre Robin sekvencom već imaju oštećene dišne ​​puteve i obično moraju i leći. U skladu s tim, ovu novorođenčad treba pomno pratiti.

Bebe sa SPD -om zaslužuju da se liječe multidisciplinarno i obrazovano iskusan tim sposoban pružiti opsežnu procjenu, realan plan liječenja i odgovarajuće praćenje promatranje. Uključenost obitelji na početku procjene, tekuća medicinska istraživanja, problemi njege planiranje djeteta i budućnosti obično dovode do zadovoljstva čak i u najtežim medicinskim scenarije.

U studiji na 103 pacijenta koja su praćena u prosjeku 8,6 godina (raspon 0,1-21,9 godina), Logjes i sur. dokumentirano 10% mortaliteta (n = 10) sa prosječnom dobi pacijenata od 0,8 godina (raspon 0,1-5,9 godine). Od 10 umrle dojenčadi, 9 je imalo sindromski SPD; sedam od devet umrlo je od respiratornog zatajenja iz različitih razloga, a dva druga su umrla od aritmija zbog hipernatremija i West sindrom sa epileptičkim statusom. Dojenče sa nesindromskim SPD-om umrlo je od cerebralne ishemije nakon distrakcijske osteogeneze mandibule.