Policistična bolest jetre: što je to, uzroci, simptomi, liječenje

Što je policistična bolest jetre?

Policistična bolest jetre Nasljedni je poremećaj koji pogađa oko 1 na 100.000 ljudi. Bolest je karakterizirana progresivnim rastom cista različitih veličina, razbacanih po jetri. Ljudi s tom bolešću razvijaju sve više cista s godinama, a svoje prve simptome obično razvijaju oko 50. godine, iako se simptomi mogu javiti i ranije. Međutim, mnogi oboljeli ljudi nemaju simptome.

Bolest može uzrokovati povećanje jetre (hepatomegalija), što izaziva bol i nelagodu u trbuhu, otežano disanje (dispneja), rano zasićenje i gastroezofagealni refluks. Rijetke komplikacije uključuju krvarenje ciste jetre, infekciju ili puknuće. Kirurški i medicinski tretmani dostupni su za ublažavanje simptoma, ali transplantacija organa (transplantacija) jedini je konačan tretman za ovo stanje.

Većina slučajeva nasljeđuje se na autosomno dominantan način, no čini se da se neki slučajevi javljaju bez vidljivog razloga (sporadično). Ponekad se ciste nađu u jetri zbog prisutnosti autosomno dominantne policistične bubrežne bolesti (ADPKD). Zapravo, većina ljudi s ADPKD ima ciste jetre.

znaci i simptomi

Policistična bolest jetre karakterizirana je rastom više od 10 cista u jetri, veličine od nekoliko milimetara do više od 15 cm u promjeru. Simptomi obično počinju kod ljudi u dobi oko 50 godina, jer se ciste s godinama povećavaju u veličini i broju. Neki ljudi razviju simptome u ranoj odrasloj dobi, a mnogi ljudi nemaju simptome.

Rast i nakupljanje cista mogu uzrokovati povećanje jetre (hepatomegalija) i kompresija susjednih anatomskih struktura, što rezultira bolovima u trbuhu i nelagodom, otežano disanje (dispneja), probavne smetnje (dispepsija), gastroezofagealni refluks i ograničena pokretljivost.

Rjeđe, ciste jetre mogu stisnuti žučne kanale i uzrokovati žutilo kože (žutica). Kompresija krvnih žila jetre cistama može dovesti do nakupljanja tekućine u trbušnoj šupljini (trbušni ascites), krvarenje i povišeni krvni tlak u krvotoku od crijeva do jetre (portalna hipertenzija).

U rijetkim slučajevima, pacijenti mogu patiti od krvarenja iz cista ili se cista može zaraziti bakterijama, uzrokujući bol i groznicu. Rijetko velike ciste mogu puknuti, uzrokujući jake bolove u trbuhu. Čak i s velikim brojem cista, jetra ljudi s policističnom bolešću funkcionira normalno.

Uzroci

Promjene (mutacije) u tri gena, PRKCSH, LRP5 i SEC63povezani su s policističnom bolešću jetre. Ovi geni nisu povezani s ADPKP. Ljudi s mutacijama u SEC63 ili PRKCSH, imaju teže simptome nego ljudi s policističnom bolesti jetre bez mutacija u jednom od ova dva gena. Međutim, manje od 50% ljudi s policističnom bolesti jetre ima mutaciju u jednom od ovih gena, pa u to stanje mogu biti uključeni i drugi geni. GANAB, ALG8 i SEC61B - tri gena potencijalno uključena u proces, koji se istražuju kao mogući uzroci bolesti.

Bolne (patogene) mutacije u SEC63 i PRKCSH geni dovode do nedostataka u preradi, presavijanju i translokaciji novo sintetiziranih glikoproteina. To je posljedica embrioloških malformacija koje uzrokuju stvaranje cista ispunjenih tekućinom u cijeloj jetri.

U većini slučajeva policistična bolest jetre prenosi se autosomno dominantno. Dominantni genetski poremećaji javljaju se kada je za izazivanje određene bolesti potrebna samo jedna kopija abnormalnog (abnormalnog) gena. Abnormalni gen može biti naslijeđen od bilo kojeg roditelja ili je posljedica mutiranog (promijenjenog) gena u oboljele osobe. Rizik prijenosa abnormalnog gena s oboljelog roditelja na potomstvo iznosi 50% pri svakoj trudnoći. Rizik je isti za muškarce i žene.

Pogođene populacije

Policistična bolest jetre pogađa otprilike jedan na 100.000 ljudi. Muškarci i žene jednako su pogođeni, ali većina simptomatičnih i teško bolesnih pacijenata su žene. Pretpostavljeni razlog ove razlike je u tome što ženski spolni hormoni poput estrogena potiču rast cista na jetri.

Oralni kontraceptivi i nadomjesna terapija estrogenima također su povezani s težom bolešću. Ciste mogu početi rasti u bilo kojoj dobi, ali su rijetke u djetinjstvu i češće s godinama. Dob u kojoj se simptomi počinju pojavljivati ​​razlikuje se od osobe do osobe, ali obično je oko 50.

Povezani poremećaji

Simptomi sljedećih stanja mogu biti slični onima kod policistične bolesti jetre. Usporedbe mogu biti korisne za diferencijalnu dijagnozu:

• Carolijev sindrom - rijetke prirođene bolest jetrekarakteriziran povećanjem (širenjem) malih grana žučnih kanala unutar jetre. Ako se pojave simptomi, najčešći su bolovi u trbuhu, groznica i žutica. Carolijev sindrom često je povezan s autosomno recesivnom policističnom bubrežnom bolešću (ADPKD).
• Prirođena fibroza jetre - rijedak nasljedni poremećaj povezan s autosomno recesivnim policistična bolest bubrega (ADPBP).
• Ciste žučnih kanala (zajednički žučni kanal) može se razviti ako se zajednički žučni kanal deformira, što dovodi do stvaranja ciste. Ovo stanje obično se javlja u dobi od dvije do tri godine i do adolescencije. Žuč se vraća u jetru uzrokujući žuticu. Ako je cista zaražena, potrebno je kirurško uklanjanje. Ako se ne liječi, ciste u zajedničkom žučnom kanalu mogu uzrokovati opsežne ožiljke na jetri (ciroza).
• Neoplastične ciste - abnormalne formacije tkiva koje mogu biti dobroćudne ili zloćudne. Dobroćudni tumori mogu uzrokovati trbušnu nelagodu ili krvarenje u vrećici koja oblaže vaš trbuh (peritoneum). Kod benignih tumora funkcija jetre je obično normalna. Maligni tumori mogu uzrokovati gubitak apetita, gubitak težine, bol i groznica. Jetra može biti povećana, bolna i tvrda. Višak vodenaste tekućine može se pojaviti i između tkiva i organa u trbušnoj šupljini (ascites). Žutica je obično odsutna ili blaga, ali se s vremenom može pogoršati.
• Ehinokokoza - helmintoze iz skupine cestodoza, karakterizirane stvaranjem parazitskih cista u jetri, plućima ili drugim organima i tkivima. Ehinokokoza se prenosi na ljude od životinja (zoonoza) kada jajašca trakavice uđu u tijelo ehinokok. Jaja ulaze u krvotok kroz crijevnu stijenku. Zatim se razvijaju u ličinke, koje tvore ciste, najčešće u jetri, ali i u plućima, mozgu i unutarnjim organima. Ehinokokne ciste u jetri uzrokuju simptome slične onima kod policistične bolesti jetre, uključujući hepatomegaliju, bol u trbuhu, probavne smetnje (dispepsiju) i žuticu.

Dijagnostika

Snimanje magnetske rezonancije (MRI), računalna tomografija (CT) i ultrazvuk (ultrazvuk) koriste se za snimanje jetre kako bi se utvrdilo postoje li ciste. Slike se koriste za dijagnosticiranje i praćenje rasta ciste. Dostupno je molekularno genetsko testiranje radi traženja mutacija geni SEC63, LRP5 i PRKCSH a može biti osobito korisna za osobe koje su bolest naslijedile od jednog od roditelja. Također možete provjeriti razinu dvaju markera bolesti jetre i žučnih kanala u krvi: gama glutamil transferaze (GGT) i alkalne fosfataze (ALP). Ova dva markera mogu biti povišena u bolesnika s teškom policističnom bolešću jetre.

Standardni tretmani

U mnogim slučajevima policistične bolesti jetre liječenje možda neće biti potrebno i indicirano je samo za kritično bolesne pacijente ili bolesnike sa simptomima. Velike ciste (> 5 cm) mogu se liječiti aspiracijskom skleroterapijom, koja uključuje probijanje ciste, uklanjanje tekućine i tretiranje stijenke ciste kemikalijom koja omogućuje otvrdnjavanje tkiva (sredstvo za skleroziranje), kao što je etanola.

Kada su simptomi uzrokovani više velikih cista, operacija ključanice može biti jedna od mogućnosti liječenja. Kirurg probija i zatim uklanja "krov" ciste. Taj se postupak naziva laparoskopska fenestracija. Također je moguće ukloniti dio jetre (resekcija jetre) kako bi se smanjili simptomi povezani s hepatomegalijom. Jedini konačan način liječenja policistične bolesti jetre, koji se koristi samo u najtežim slučajevima, jest transplantacija organa.

Za liječenje hepatomegalije korisni su i lijekovi koji usporavaju rast cista i izlučivanje tekućine u jetri (analozi somatostatina, naime oktreotid i lanreotid). Budući da su ti lijekovi vrlo skupi, ti su lijekovi obično namijenjeni pacijentima s umjerenom do teškom bolešću sa smanjenom kvalitetom života. Pacijentima se preporučuje odlazak u specijalizirani centar.

Budući da estrogen potiče rast ciste, ženama s dijagnozom policistične bolesti jetre preporučuje se prestanak uzimanja hormonskih kontraceptiva ili nadomjesne terapije estrogenom.

Genetsko savjetovanje preporučuje se pacijentima i njihovim obiteljima.