Progresivna supranuklearna paraliza: simptomi, liječenje, prognoza

Što je progresivna supranuklearna paraliza?

Progresivna supranuklearna paraliza (Tnp ili se također naziva progresivna supranuklearna pareza pogleda ili Steele-Richardson-Olshevsky sindrom) Je neuobičajen degenerativni neurološki poremećaj koji uzrokuje progresivnu neravnotežu i neravnotežu u hodu; kršenje kretanja očiju, osobito u smjeru prema dolje; abnormalni tonus mišića (ukočenost mišića); govorni problemi (dizartrija); i problema s gutanjem i jelom (disfagija).

Pacijenti često doživljavaju promjene osobnosti i kognitivna oštećenja. Simptomi se obično pojavljuju nakon 60. godine, ali se mogu pojaviti i ranije. Točan uzrok progresivne supranuklearne paralize nije poznat. PUP se često pogrešno zamjenjuje Parkinsonova bolest, Alzheimerova bolest, kortikobazalna degeneracija i drugi neurodegenerativni poremećaji.

Dr. John C. Steele, J. DO. Richardson i J. Olszewski je identificirao progresivnu supranuklearnu paralizu kao izrazit neurološki poremećaj 1963. godine. Otuda i drugo ime, sindrom Steele-Richardson-Olshevsky.

znaci i simptomi

Znakovi i simptomi progresivne supranuklearne paralize razlikuju se od osobe do osobe, ali pacijenti obično spadaju u jednog od četiri klinički sindromi (fenotipovi): Richardsonov sindrom, atipični parkinsonizam, kortikobazalni sindrom i čista akinezija sa smrzavanjem hod. Rjeđe, pacijenti imaju kognitivno oštećenje i nedostatak motoričkih znakova.

Najčešća manifestacija je Richardsonov sindromšto uključuje oštećen hod i ravnotežu, izraz lica razrogačenih očiju, abnormalni govor, oštećenje pamćenja i kognitivne funkcije, kao i usporavanje ili gubitak voljnog pokreta očiju, osobito u smjeru prema dolje (supranuklearni oftalmoplegija). Kognitivni simptomi uključuju zaborav i promjene osobnosti, poput gubitka interesa za ranije ugodne aktivnosti, oslabljene pažnje i koncentracije, depresija i povećana razdražljivost.

Manje od polovice svih pacijenata s PSP -om u početku je ispravno dijagnosticirano jer mnogi pacijenti nemaju klasični Richardsonov sindrom. Mnogi od tih pacijenata u početku su tromi, imaju ukočenost mišića, a ponekad i tremornalik Parkinsonova bolesti u početku mogu donekle reagirati na antiparkinsonski lijek, levodopu. Drugi pacijenti imaju neuobičajenu ukočenost (ukočenost i distoniju) i gubitak voljne funkcije u jednom gornjem udu, kao što se vidi u kortikobazalna degeneracija. Rijetko se to pokazuje kod pacijenata sindrom primarne akinezije sa smrzavajućim hodom. Ovi pacijenti pokazuju nesiguran početak hoda i tendenciju smrzavanja ili zaustavljanja pri zavojima i prijelasku pragova (vrata). Njihovi pokreti očiju i kognitivni osjećaji su normalni.

Mali rukopis i mali volumen, brz, mumlani govor (tahifemija ili nekoherentni govor) tipičan je i sličan onome što se događa s Parkinsonovom bolešću, ali za razliku od Parkinsonove bolesti, nema sporosti (bradikinezije) ili ukočenosti mišića (krutost).

Konačno, neki pacijenti s PNP -om imaju kognitivna oštećenja koja nalikuju Alzheimerova bolest ili frontotemporalna demencija. Većina pacijenata s atipičnim manifestacijama na kraju nakon nekoliko godina razvije smetnje u kretanju očiju, govoru, gutanju i hodu (Richardsonov sindrom). Dakle, dijagnoza PNP -a obično postaje pouzdanija kako bolest napreduje.

Poremećaj kretanja očiju u konačnici otežava ili onemogućava čitanje, vožnju i međuljudski kontakt očima. Nepravilna kontrola kapka dovodi do nenamjernog zatvaranja očiju (blefarospazam) na nekoliko sekundi ili više, i neki zahvaćeni ljudi možda neće moći otvoriti oči (okulomotorna apraksija) čak i kada se pojavi grč zaustavlja. Drugi pacijenti imaju problema sa zatvaranjem očiju ili trepću manje nego inače, što rezultira suhim, crvenim očima.

Mišići u tijelu mogu se nenamjerno stezati, zbog čega zahvaćeni dio tijela (poput gornjih ili donjih udova) zauzima čudne položaje. To se zove distonija. Blefarospazam je oblik distonije koji utječe na mišiće oko očiju.

Blagi do umjereni psihički poremećaji na kraju se javljaju kod većine pacijenata i mogu se pogrešno dijagnosticirati kao Alzheimerova bolest (AD), ako se javi u ranoj fazi bolesti, prije nego što se pojave značajne poteškoće s govorom, koordinacijom i kretanjem oko.

Neki pacijenti imaju smetnje u spavanju, poput čestih buđenja i promjena u obrascima spavanja. Poremećaji spavanja mogu biti znak depresije ili nuspojava lijekova. REM poremećaj ponašanja u snu (REM) nije simptom PSP -a, ali jest znak demencije s Lewyjevim tijelima, Parkinsonovom bolešću i višestrukom sustavnom atrofijom. Kod poremećaja ponašanja REM spavanja, pacijenti govore i kreću se tijekom sna, a to kretanje može rezultirati ozljedom osobe ili ozljedom partnera u krevetu.

Uzroci i čimbenici rizika

Uzrok progresivne supranuklearne paralize nije poznat, ali to je oblik taupatije (tj. Neurodegenerativne bolesti povezane s abnormalnom adhezijom tau proteina na nazvane neurofibrilarni splet u moždanom tkivu), u kojem abnormalna fosforilacija tau proteina dovodi do uništenja vitalnih proteinskih niti u živčanim stanicama, uzrokujući njihovu smrt. Nedavni radovi sugeriraju da je bolest barem djelomično genetska. Mnogi istraživači sada vjeruju da razni genetski i okolišni čimbenici doprinose razvoju ovog poremećaja.

U medicinskoj literaturi riječ taupathies koristi se za označavanje nekoliko neurodegenerativnih bolesti, uključujući ANP, u kojima tau nije pravilno obrađen. Ostali neurodegenerativni poremećaji klasificirani kao taupatije uključuju kortikobazalnu degeneraciju i Pick -ovu bolest.

Bolesnici s obiteljskom anamnezom PNP -a vrlo su rijetki, a temeljna genetska abnormalnost općenito je nepoznata u tim obiteljima. Neki slučajevi PNP -a povezani su s mutacijom ili genetskom varijacijom u genu MAPT, koji pomaže u proizvodnji (kodiranju) tau proteina. Ovaj gen se nalazi na kromosomu 17 (17q21.1). Varijante najmanje tri druga gena (STX6, EIF2AK3 i MOBP) povezani su s povećanim rizikom od razvoja PNP -a. Proučavanje genetskih mehanizama u konačnici bi trebalo dovesti do učinkovitih medicinskih tretmana.

Pogođene populacije

PNP je nedovoljno dijagnosticirana bolest pa je teško utvrditi koliko ljudi ima tu bolest. Procjenjuje se da je samo u Sjedinjenim Državama oko 20.000 ljudi pogođeno poremećajem. Međutim, dijagnosticirano je mnogo manje slučajeva. Prema nekim izvješćima, do 5 ljudi od 100.000 pati od PNP -a. Pojava ovog poremećaja je u dobi od 45 do 75 godina, s prosječnom dobi od oko 63 godine. Muškarci češće obolijevaju od žena.

Simptomatski poremećaji

Simptomi sljedećih stanja mogu biti slični onima progresivne supranuklearne paralize (PNP). Usporedbe mogu biti korisne za diferencijalnu dijagnozu.

• Kortikobazalna degeneracija (CBD) je rijetka progresivna neurološka bolest koju karakterizira gubitak i skupljanje (atrofija) stanica u određenim područjima mozga (moždana kora i bazalni gangliji). Simptomi i znakovi ove bolesti podsjećaju na neke pacijente s PNP -om, a neki stručnjaci vjeruju da su CBD i PNP varijacije iste bolesti. Obje su taupatije.
• Višestruka sistemska atrofija (MCA) je rijetka progresivna neurološka bolest koju karakterizira varijabilna kombinacija parkinsonizma i malog mozga ataksija (loše koordinirano kretanje udova, nestabilan hod i dizartrija). Mnogi bolesnici s MSA također razvijaju disfunkciju autonomnog živčanog sustava, koji kontrolira krvni tlak, broj otkucaja srca, znojenje, crijeva i mokraću mjehurić. Točan uzrok višestruke sistemske atrofije nije poznat.
• Shy-Dragerov sindrom - podtip višestruke sistemske atrofije s autonomnim zatajenjem. Većina stručnjaka više ne koristi ovaj izraz.
• Parkinsonova bolest - sporo progresivno neurološko stanje karakterizirano nehotičnim podrhtavanjem (drhtavica u mirovanju), ukočenost ili ukočenost mišića, sporo kretanje (bradikinezija) i poteškoće u izvođenju dobrovoljnih pokreta (akinezija). Degenerativne promjene događaju se u područjima duboko u mozgu (substantia nigra i druga pigmentirana područja mozga), uzrokujući smanjenje razine dopamina u mozgu. Dopamin je neurotransmiter, kemikalija koja šalje signal iz jedne živčane stanice u drugu u mozgu. Parkinsonova bolest napreduje mnogo sporije od PNP -a i obično ne dovodi do invaliditeta deset ili više godina.

Dijagnostika

Na dijagnozu progresivne supranuklearne paralize može se posumnjati na temelju pažljive kliničke procjene, detaljne anamneze pacijenta i identifikacije karakterističnih tjelesnih znakova.

Standardni tretmani

Liječenje progresivne supranuklearne paralize simptomatsko je i podržava. Trenutno nema lijeka. U nekim slučajevima, lijekovi koji se koriste za liječenje Parkinsonove bolesti (antiparkinsonički lijekovi) poput levodope može imati određenu korist u ublažavanju simptoma zagušenja, ali učinak je obično ograničen i privremene. U nekim slučajevima antidepresivi mogu biti od pomoći. Korištenje ovih lijekova trebao bi pomno pratiti neurolog s iskustvom u njihovoj uporabi.

Pomoćna sredstva za hodanje, poput hodalica s utezima prema naprijed i cipela s izrezima, mogu spriječiti žrtvu da padne unatrag. Bifokali ili posebne naočale s prizmama mogu se propisati nekim osobama s PNP -om za liječenje određenih problema s vidom (na primjer, poteškoće s gledanjem prema dolje). Injekcije botulinum toksina pomažu kod blefarospazma.

Kad pacijent više ne može gutati, može se provesti kirurški zahvat poznat kao perkutana gastrostomija, ovisno o pacijentovim željama i kvaliteti života. Tijekom postupka cijev se kroz kožu trbuha ubacuje u želudac kako bi se osigurala prehrana.

Prognoza

Bolesnici s PNP -om imaju progresivno pogoršanje, sa prosječnim preživljavanjem od 9,7 godina od pojave simptoma. Poremećaji hoda javljaju se rano i pacijentima je potrebna pomoć 3 godine. Odmor u krevetu ili invalidska kolica obično je potreban 8 godina.