Sirenomelija (sindrom sirene): što je to, simptomi, fotografije, liječenje, prognoza

Što je sindrom sirene?

Sirenomelijatakođer poznat kao sindrom sirene, Je li iznimno rijedak urođeni razvojni poremećaj karakteriziran anomalijama donje kralježnice i donjih ekstremiteta. Bolesne se bebe rađaju s djelomičnim ili potpunim spajanjem nogu (vidi. fotografija ispod). Mogu se pojaviti i dodatne malformacije, uključujući genitourinarne abnormalnosti, gastrointestinalne bolesti, abnormalnosti lumbosakralne kralježnice i zdjelice, kao i odsutnost ili nerazvijenost (ageneza) jednog ili oba bubrega.

Bolesna dojenčad može imati jedno stopalo, pri čemu obje noge nedostaju, što može izgledati prema van. Repna kost je obično odsutna, križnica je također djelomično ili potpuno odsutna. Uz sindrom sirene mogu se pojaviti dodatna stanja, uključujući nezupčani anus, spina bifida i malformacije srca. Sirenomelija je često fatalna tijekom neonatalnog razdoblja.

Neki izvori u medicinskoj literaturi sirenomeliju klasificiraju kao najteži oblik sindroma kaudalne regresije, složenog razvojnog poremećaja. U novije vrijeme mnogi su istraživači istaknuli da je sindrom sirene slična, ali izrazita bolest.

znaci i simptomi

Postoji širok raspon fizičkih malformacija koje se potencijalno mogu pojaviti kod sirenomelije, a specifični znakovi mogu se jako razlikovati od osobe do osobe. Sirenomelija je povezana s ozbiljnim komplikacijama opasnim po život i često je smrtonosna u prvim godinama života. Međutim, nekoliko je slučajeva prijavilo preživljavanje nakon dojenaštva u kasnije djetinjstvo ili adolescenciju.

Djelomična ili potpuna fuzija nogu karakterističan je znak sirenomelije. Ozbiljnost jako varira. Oboljela dojenčad može imati samo jednu bedrenu kost (duga kost bedra) ili dvije bedrene kosti unutar jedne kožne osovine. Oboljela dojenčad može imati jedno stopalo, noge bez stopala ili imati oba stopala okrenuta tako da stražnji dio stopala pokazuje prema naprijed.

Oboljela dojenčad također ima razne urogenitalne abnormalnosti, uključujući odsutnost jedne ili oba bubrega (bubrežna ageneza), cistična bubrežna anomalija, odsutnost mjehura, suženje uretre (atrezija uretra). Osim toga, pacijenti razvijaju neperforirani anus - stanje u kojem tanka prevlaka blokira anus ili prolaz koji obično spaja anus i donji dio debelog crijeva (rektum) ne mogu razviti.

Bebe sa sirenomelijom također mogu imati patologije koje utječu na sakralnu i lumbalnu kralježnicu. Neki pacijenti imaju abnormalnu zakrivljenost kralježnice sprijeda prema natrag (lordoza). Pacijenti možda nemaju vanjske spolne organe. Također je objavljeno da slezena i / ili žučni mjehur.

Javljaju se i nedostaci u trbušnoj stjenci, poput izbočenja dijela crijeva kroz otvor blizu pupka (kila pupčane vrpce / omfalokela). Neka bolesna djeca sa sindromom sirene mogu imati meningomijelokelu, stanje u kojem membrane pokrivajući kralježnicu, a u nekim slučajevima i samu leđnu moždinu, vire kroz defekt kralježaka stup. Urođene srčane greške i respiratorne komplikacije, poput ozbiljnog nerazvijenosti pluća (hipoplazija pluća), također mogu biti povezane sa sirenomelijom.

Uzroci i čimbenici rizika

Točan uzrok sirenomelije nije poznat. Istraživači vjeruju da okolišni i genetski čimbenici igraju ulogu u razvoju poremećaja. Većina slučajeva sindroma sirene događa se slučajno bez očitog razloga (sporadično), što ukazuje na čimbenike okoliša ili novu mutaciju. Najvjerojatnije je sirenomelija multifaktorska, što znači da je bolest uzrokovana nekoliko različitih čimbenika. Osim toga, različiti genetski čimbenici mogu pridonijeti razvoju bolesti kod različitih ljudi (genetska heterogenost).

Čimbenici okoliša koji igraju ulogu u razvoju sirenomelije nisu poznati. Neki pacijenti imaju genetsku predispoziciju za razvoj bolesti. Osoba koja je genetski predisponirana za bolest nosi gen (e) za bolest, ali se možda neće pojaviti ako bolest ne počinje ili se pod određenim okolnostima ne "aktivira", na primjer, zbog određenih čimbenika okoliša Srijeda. Istraživači vjeruju da su okolišni ili genetski čimbenici teratogeni u fetusu u razvoju. Teratogeni učinci su učinci određenih fizikalnih, kemijskih i bioloških agenasa koji ometaju razvoj embrija ili fetusa.

U nekih se pacijenata sirenomelija smatra posljedicom poremećaja u ranom razvoju krvožilnog sustava (oslabljen razvoj krvožilnog sustava) unutar embrija. Kod nekih pacijenata pronađena je jedna velika arterija koja izlazi iz gornje trbušne šupljine, bez dvije zajedničke arterije, koje se obično protežu od donjeg dijela aorte i nose krv do stražnjeg repnog (kaudalnog) kraja embrija. Jedina prisutna arterija (nazvana "krađa" posuda jer u osnovi crpi krv donji dio embrija) odbija protok krvi koji normalno cirkulira od aorte do donjih dijelova embrija i do posteljica. Dakle, posuda za krađu preusmjerava dotok krvi u posteljicu, nikada ne dosežući repni (kaudalni) kraj embrija. Kao rezultat ovog preusmjerenog protoka krvi, rubna žila također uklanja hranjive tvari iz dijela embrija koji je lišen krvi. Arterije u ovoj kaudalnoj regiji su nerazvijene, a tkiva o kojima ovise o ishrani tvari, koje se ne mogu razviti, deformiraju se ili prestaju rasti na nekom nedovršenom etape. U bolesnika sa sirenomelijom pupoljak donjeg uda embrija ne može se podijeliti na dvije noge. Temeljni uzrok ovih poremećaja nije poznat.

Pogođene populacije

Sirenomelija češće pogađa muškarce nego žene u omjeru 2,7: 1. Točna incidencija nije poznata, no procjenjuje se da se sindrom sirene javlja u oko 1 na 60.000 do 100.000 rođenih. Sirenomelija je češća kod jednog od jednojajčanih (monozigotnih) blizanaca nego kod bratskih (dvojajčanih) blizanaca.

Simptomatski poremećaji

Simptomi sljedećih stanja mogu oponašati simptome sirenomelije. Usporedbe mogu biti korisne za diferencijalnu dijagnozu.

Sindrom kaudalne regresije Širok je izraz za rijetku složenu bolest koju karakterizira abnormalni razvoj donjeg (kaudalnog) kraja kralježnice. Kralježnica se sastoji od mnogih malih kostiju (kralježaka) koje zajedno tvore kralježak. Kičmeni stub obično je podijeljen u tri segmenta: vratna kralježnica, koju čine kralješci neposredno ispod lubanje; torakalna kralježnica, koja se sastoji od kralježaka u prsnom području; i lumbalnu kralježnicu, koju čine lumbalni kralješci. Trokutasta koštana struktura zvana sakrum povezuje lumbalnu kralježnicu s zdjelicom. Sakrum se sastoji od pet kralježaka spojenih zajedno. Na kraju križne kosti nalazi se trtica (trtica).

Dojenčad sa sindromom kaudalne regresije potencijalno mogu doživjeti širok raspon abnormalnosti, uključujući abnormalni razvoj (agenezu) sakruma i trtice te abnormalnosti lumbalne kralježnice. U nekim slučajevima mogu se pojaviti ozbiljnije malformacije.

Abnormalnosti donje kralježnice uzrokuju mnoge dodatne komplikacije, uključujući kontrakture zglobova, stopala i kidanje ili ozljeda na kraju leđne moždine, što potencijalno može uzrokovati urinarnu inkontinenciju. Mogu se pojaviti i dodatne abnormalnosti gastrointestinalnog trakta, bubrega, srca, dišnog sustava, gornjih udova i gornje kralježnice. Točan uzrok sindroma kaudalne regresije nije poznat. Pretpostavlja se da i okolišni i genetski čimbenici igraju ulogu u razvoju bolesti.

Udruga VACTERL Je slučajna skupina urođenih mana koja utječe na više organskih sustava. Izraz VACTERL kratica je u kojoj svako slovo predstavlja prvo slovo jednog od najčešćih nalaza koji se vidi kod bolesne djece:

• V (eng. Vertebralne anomalije) - spinalne anomalije (70%),
• A (eng. Analna atrezija) - atrezija anusa (55%),
• C (eng. Kardiovaskularne anomalije) - defekti septuma i drugi srčani nedostaci (75%),
• TE (eng. Traheoezofagealna fistula) - traheoezofagealna fistula s atrezijom jednjaka (70%),
• R (eng. Bubrežne mane) - bubrežne anomalije (50%) - ageneza, displazija, hidronefroza; jedina pupčana arterija.
• L (eng. Defekti udova) - defekti radijusa - hipoplazija 1 prsta ili radijusa, predosna polidaktilija i sindaktilija (70%);

Osim gore navedenih značajki, pacijenti pate i od drugih rjeđih anomalija, uključujući deficite u visini i nemogućnost dobivanja na težini i rasta očekivanom brzinom (nemogućnost razvoj). Ostali niskofrekventni znakovi uključuju asimetriju lica (hemifacijalna mikrosomija), malformacije vanjskog uha, nedostatke u formiranju plućnog režnja, malrotaciju crijeva i genitalne abnormalnosti. VATER / VACTERL funkcije češće su kod blizanaca. U nekim slučajevima koristi se kratica VATER. Neki istraživači dodaju (S) skraćenici VACTERL ili VATER kako bi označili jednu pupčanu arteriju umjesto uobičajene dvije. Mentalno funkcioniranje i inteligencija obično nisu narušeni; kašnjenje u razvoju / mentalna retardacija trebala bi ukazivati ​​na alternativnu dijagnozu. Točan uzrok udruženja VACTERL nije poznat. Većina slučajeva događa se slučajno, bez vidljivog razloga (sporadično).

Dijagnostika

Dijagnoza sirenomelije može se postaviti prenatalno, najčešće u drugom tromjesečju, pomoću fetalnog ultrazvuka (fetalni ultrazvuk). Ultrazvučno skeniranje je skeniranje koje koristi visokofrekventne zvučne valove za stvaranje slike fetusa u razvoju. Ultrazvuk fetusa može otkriti neke nedostatke povezane sa sirenomelijom.

Standardni tretmani

Liječenje može zahtijevati koordinirane napore tima stručnjaka. Pedijatri, kirurzi, kardiolozi, ortopedi, ortopedi, bubrežni specijalisti (nefrolozi) i drugi zdravstveni djelatnici će možda morati sustavno i sveobuhvatno planirati liječenje žrtve dijete.

Operacija odvajanja zglobova nogu bila je uspješna. U pripremi za operaciju, ispod kože se ubacuju dilatatori tkiva u obliku balona. Kad se tijekom nekog vremena napune fiziološkom otopinom, kuglice se šire, uzrokujući da se koža rasteže i rasteže. Višak kože tada se koristi za pokrivanje nogu kada se razdvoje. Unatoč liječenju, sindrom sirene obično je koban za novorođenče.

Prognoza

Sirenomelija je rijetka i fatalna kongenitalna anomalija. U mnogim trudnoćama s fetusom lila-dinje dolazi do spontanog pobačaja. Između jedne trećine i polovice beba rođeno je mrtvo, a gotovo sve, s izuzetkom nekoliko, umiru u neonatalnom razdoblju.