Wernerov sindrom: što je to, simptomi, liječenje, prognoza

Što je Wernerov sindrom?

Wernerov sindrom (ili odrasla progerija) Je rijetka progresivna bolest koju karakterizira pojava neuobičajeno ubrzanog starenja (Progerija). Iako se poremećaj obično prepoznaje u trećem ili četvrtom desetljeću života, određene karakteristike prisutne su od adolescencije do rane odrasle dobi.

Ljudi s Wernerovim sindromom imaju spor rast, a rast prestaje u pubertetu. Kao rezultat toga, pacijenti su niskog rasta i niske težine u usporedbi s njihovom visinom. Do 25. godine bolesnici s ovim stanjem obično doživljavaju rano sijedo (sijedo) i prerano opadanje kose na tjemenu (alopecija). Kako bolest napreduje, dodatne abnormalnosti uključuju gubitak sloja masti ispod kože (potkožno masno tkivo); ozbiljno trošenje (atrofija) mišićnog tkiva na određenim dijelovima tijela; i degenerativne promjene na koži, osobito na licu, podlakticama i šakama, te nogama i stopalima (distalni ekstremiteti). Zbog degenerativnih promjena koje zahvaćaju područje lica, osobe s Wernerovim sindromom mogu imaju neobično ispupčene oči, kljunasti ili stisnuti nos i / ili drugo karakteristično lice anomalije.

Wernerov sindrom može se okarakterizirati i razvojem karakterističnog visokog glasa; očne abnormalnosti, uključujući prerano zamagljivanje očne leće (obostrano senilno) katarakta); i neki endokrini defekti, poput disfunkcije jajnika u žena ili disfunkcije testisa u muškaraca (hipogonadizam) ili abnormalna proizvodnja inzulinski hormongušterača i inzulinska rezistencija (dijabetes melitus ovisan o inzulinu / dijabetes tipa 2). Osim toga, bolesnici s Wernerovim sindromom mogu razviti progresivno zadebljanje i gubitak elastičnosti stijenki arterija (arterioskleroza). Oštećene krvne žile obično uključuju arterije koje transportiraju krv bogatu kisikom (oksigeniranu) do srčanog mišića (koronarne arterije). Neki ljudi također mogu biti podložni razvoju određenih dobroćudnih ili zloćudnih tumora. Progresivna arterioskleroza, maligne neoplazme i / ili srodni poremećaji mogu dovesti do potencijalno opasnih po život komplikacija otprilike do četvrtog ili petog desetljeća život. Wernerov sindrom nasljeđuje se autosomno recesivno.

znaci i simptomi

Djeca s Wernerovim sindromom često se pojavljuju neobično mršavi i imaju neobično spor rast u kasnom djetinjstvu. Osim toga, nema naglog rasta koji se obično vidi u adolescenciji. Pacijenti svoju konačnu visinu dosežu oko 13 godina. Međutim, rast odraslih može se postići već s 10 ili sa 18 godina. Težina je također neobično mala, čak i u usporedbi s niskim rastom.

Prije 20. godine većina ljudi s Wernerovim sindromom doživi rano sijedenje i promjenu boje kose na tjemenu. Otprilike do 25. godine ljudi mogu doživjeti prerani gubitak vlasišta (alopecija), kao i gubitak obrva i trepavica. Osim toga, dlaka u pazuhu (dlaka u pazuhu), stidna područja i trup mogu biti neobično rijetka ili odsutna. Prema izvješćima u medicinskoj literaturi, gubitak kose viđen u pacijenata s Wernerovim sindromom može biti posljedica disfunkcije jajnika u žena ili testisa u muškaraca (hipogonadizam), endokrino stanje povezano s nedovoljnim rastom i spolnim razvojem. I muškarci i žene s Wernerovim sindromom mogu patiti od hipogonadizma. Zbog toga oboljeli muškarci obično imaju neobično mali penis i male testise. Neke žene s ovim stanjem možda neće razviti sekundarne spolne karakteristike (na primjer, pojava dlaka u pazuhu i na pubisu, razvoj dojki, menstruacija) i slabo razvijene genitalije organa. Kod drugih bolesnih žena menstruacija može biti oskudna i nepravilna. Većina ljudi s ovim stanjem može biti neplodna zbog hipogonadizma. Međutim, u literaturi postoje izvještaji koji potvrđuju da su se neki bolesni muškarci i žene razmnožavali.

Osim preranog sijedljenja i opadanja kose, osobe s Wernerovim sindromom sklone su drugim progresivnim degenerativnim promjenama, uključujući

• postupni gubitak sloja masti ispod kože;
• jako trošenje (atrofija) mišića ruku, nogu i stopala;
• prerani potpuni gubitak koštane gustoće (osteoporoza), stanje koje može uzrokovati ili pridonijeti ponovnom lomu nakon manje traume.

Mogu biti prisutne i zubne abnormalnosti, uključujući abnormalni razvoj i prerani gubitak zuba. Oko jedne trećine pacijenata s Wernerovim sindromom također ima abnormalnu akumulaciju soli kalcija (kalcifikacija) i s time povezano otvrdnjavanje mekih tkiva (npr. ligamenata, tetiva), osobito laktova, koljena i gležnjeve. Osim toga, zbog progresivne atrofije glasnica, većina pacijenata s ovom bolešću razvija visoki glas. U drugim slučajevima, glas može biti hrapav ili neobično promukao.

Otprilike do 25. godine života bolesnici s Wernerovim sindromom također razvijaju progresivne promjene na koži, osobito u području lica, podlaktica i šaka, kao i nogu i stopala (distalno udovi). Na primjer, postoji gubitak (atrofija) kože na područjima s iscrpljivanjem masnog, vezivnog i mišićnog tkiva, što rezultira neobično sjajnim, glatkim ili otvrdnutim dijelovima kože koji se mogu zalijepiti za podlogu tkiva. Na zahvaćenom području mogu se razviti otvoreni čirevi zbog smanjenja opskrbe tkiva oksigeniranom krvlju (ishemija). Čirevi mogu biti kronični i sporo zarastati. Duboki čirevi oko Ahilove tetive i, rjeđe, na laktovima vrlo su karakteristični za Wernerov sindrom.

Mnogi ljudi s Wernerovim sindromom također imaju dodatne abnormalnosti kože. Koža ruku i stopala može imati hiperpigmentaciju ili hipopigmentaciju i / ili abnormalno povećanje određene male krvne žile koje izazivaju odgovarajuće crvenilo (telangiektazija). Osim toga, koža na dlanovima, tabanima i preko nekih istaknutih zglobova, poput laktova i koljena, može neobično zadebljaju (hiperkeratoza) i imaju tendenciju razvijanja čireva zbog uništavanja površinskih tkanine.

Zbog atrofičnih promjena na koži i tkivima ispod površine lica, pacijenti mogu imati karakterističan "uštipnut" izgled lica, uključujući:

• neobično izbočene oči;
• tvrde uši koje su izgubile elastičnost;
• tanak kljunast i spljošten nos.

Prerano sijedo i opadanje kose daju osebujan izgled. Prema izvješćima u medicinskoj literaturi, većina pacijenata s Wernerovim sindromom razvija prerano starenje u dobi od 30 do 40 godina.

Wernerov sindrom također obično karakterizira preuranjeni početak senilnosti katarakte, stanje u kojem dolazi do gubitka prozirnosti leća očiju. U ljudi s Wernerovim sindromom, katarakta obično zahvaća oba oka (obostrano) i iznenada se javlja tijekom trećeg ili četvrtog desetljeća života. (Senilna katarakta obično se razvija kod ljudi starijih od 50 godina.) U nekim slučajevima mogu postojati druge abnormalnosti u očima, poput nakupljanja naslaga kalcija u čistom području ispred očiju (kalcifikacija rožnice), upala srednjeg i unutarnjeg sloja očiju (horioretinitis), degeneracija živčanih stanica (štapići i češeri) mrežnice, reagira na svjetlo (pigmentozni retinitis), i / ili progresivna degeneracija središnjeg područja retine (senilna makularna degeneracija / povezana s dobi makularna degeneracija). Stupanj povezanog oštećenja vida ovisi o ozbiljnosti i / ili kombinaciji prisutnih očnih abnormalnosti.

Otprilike 70 posto oboljelih razvilo se od inzulina neovisnog (ili tipa 2) dijabetes. Dijabetes melitus neovisan o inzulinu je metabolički poremećaj karakteriziran rezistencijom na djelovanje inzulinski hormon i abnormalno lučenje inzulina gušterača, što dovodi do povećanja razine jednostavnog šećera (glukoze) u krvi. (Inzulin regulira razinu šećer u krvi, promičući kretanje glukoze u stanice radi dobivanja energije.) Ovaj oblik dijabetesa obično se razvija kod zdravih ljudi u dobi od 50 do 60 godina. Međutim, u bolesnika s Wernerovim sindromom stanje se može manifestirati u dobi od oko 35 godina. Pacijenti možda nemaju jasne simptome u vrijeme postavljanja dijagnoze ili su imali povećanu učestalost mokrenje (poliurija), prekomjerna žeđ (polidipsija), povećana glad (polifagija) i / ili druge karakteristike simptomi. Osim toga, osobe s ovim oblikom dijabetesa mogu biti predisponirane za dijabetičku komu zbog dramatično smanjene razine tekućine u svojim stanicama (hiperosmolarna dijabetička koma). Prema izvješćima u medicinskoj literaturi, iako dijabetes melitus ovisan o inzulinu može biti povezan s određenim dugotrajnim komplikacijama poput oštećenja živaca (dijabetička neuropatija), oštećenje bubrežne funkcije (dijabetička nefropatija) i oštećenje retinalnih krvnih žila (dijabetička retinopatija), takve komplikacije nisu zabilježene u bolesnika s Wernerovim sindromom.

Wernerov sindrom također karakterizira jako, progresivno, često rasprostranjeno zadebljanje i gubitak elastičnosti u stijenkama arterija (arterioskleroza). Neke zahvaćene arterije mogu imati abnormalne nakupine naslaga kalcija u srednjoj sluznici arterija i progresivno uništavanje i zamjena mišićnih i elastičnih vlakana arterija vlaknastim tkivom (arterioskleroza Menckeberg). Arterije zahvaćene ovim oblikom arterioskleroze mogu uključivati ​​one koje transportiraju kisik krv u srčani mišić (koronarne arterije) ili određene arterije u nogama (periferna bolest posude). Arterioskleroza perifernih krvnih žila može uzrokovati ili pogoršati iscrpljivanje kože (atrofija) i ulceraciju (ulceracija). Osim toga, abnormalne naslage kalcija mogu se nakupiti u određenim srčanim zaliscima, poput ventila koji se nalazi na mjestu gdje se nalazi glavna arterija tijelo (aorta) izlazi iz donje lijeve komore srca (aortni zalistak), a ventil koji se nalazi između lijeve gornje i donje komore srca (mitralni ventil). Progresivna arterioskleroza može dovesti do:

• epizode bolova u prsima zbog nedovoljne opskrbe srčanog mišića kisikom (napadi angina pektoris);
• progresivna nesposobnost srca da učinkovito pumpa krv u pluća i ostatak tijela (zastoj srca);
• lokalizirani gubitak srčanog mišića uzrokovan kršenjem njegove opskrbe krvlju (infarkt miokarda ili srčani udar);
• i / ili druge potencijalno opasne po život komplikacije.

Pacijenti s Wernerovim sindromom također imaju povećanu predispoziciju za rak. Najčešće neoplazme u Wernerovom sindromu su karcinom štitnjačeslijedi rak stanica kože i sluznice koje proizvode pigment (zloćudne melanoma), rak zaštitnih membrana koje okružuju mozak i leđnu moždinu (meningioma), tumori koji nastaju unutar mekih tkiva i kostiju (sarkomi i osteosarkomi), sarkomi mekih tkiva, primarni tumori kostiju i leukemija / mijelodisplazija.

Zbog progresivnog ateroskleroza, maligne neoplazme i / ili druge srodne poremećaje, mnogi pacijenti s Wernerovim sindromom mogu doživjeti komplikacije opasne po život do otprilike četvrtog ili petog desetljeća života.

Uzroci

Wernerov sindrom prenosi se autosomno recesivno. Ljudske osobine, uključujući klasične genetske bolesti, proizvod su interakcije dva gena, jednog od oca, a drugog od majke.

Do recesivnih genetskih poremećaja dolazi kada osoba naslijedi abnormalni gen od svakog roditelja. Ako osoba primi jedan normalan gen i jedan abnormalni gen za bolest, bit će nositelj bolesti, ali obično asimptomatski. Rizik za oba roditelja nositelja prenošenja abnormalnog gena i stoga dobivanje bolesnog djeteta iznosi 25% pri svakoj trudnoći. Rizik od rađanja djeteta, poput roditelja, iznosi 50% u svakoj trudnoći. Vjerojatnost da će dijete dobiti normalne gene od oba roditelja je 25%. Rizik je isti za muškarce i žene.

Roditelji nekih osoba s Wernerovim sindromom bili su bliski u krvi (krvni srodnici). U tim slučajevima, ako oba roditelja nose isti gen bolesti, postoji veća vrijednost od obično postoji rizik da njihova djeca naslijede dva gena bolesti potrebna za razvoj bolesti.

Wernerov sindrom uzrokovan je abnormalnim (patološkim) promjenama (mutacijama) u genu WRN. U ljudi s ovom bolešću identificirano je više od 80 različitih genskih mutacija WRN.

WRN gen kodira protein nazvan helikaza, što ukazuje na to da je poremećen metabolizam DNA uključen u prerano starenje koje se vidi kod ljudi s ovom bolešću. Metabolizam se odnosi na kemijske procese koji se odvijaju u tjelesnim tkivima. DNK ili deoksiribonukleinska kiselina nosi genetski kod u stanicama, ima spiralnu strukturu ljestvice i sastoji se od lanaca specifičnih kemijskih skupina. Smatra se da proteini DNA "helikaze" potiču "odmotavanje" DNA tijekom određenih staničnih radnji, poput popravka oštećena DNA i podjela identičnih kromosoma (kromosomska segregacija) na dvije "kćeri" tijekom diobe i reprodukcije Stanice. Istraživači sugeriraju da se Wernerov sindrom javlja zbog potpunog gubitka funkcije proteina helikaze kodiranog WRN gen. Specifična funkcija proteina helikaze u sprječavanju preranog starenja ostaje nejasna.

Međutim, u laboratorijskim (in vitro) studijama uzoraka stanica kože (kultiviranih ljudskih fibroblasta), istraživači su pokazali da ljudske stanice bez bolesti može se umnožiti oko 60 puta ("udvostručenje populacije"), dok se fibroblasti s Wernerovim sindromom mogu reproducirati samo oko 20 jednom. Na temelju ovih rezultata neki su istraživači to predložili WRN je u biti "gen za brojanje" koji regulira ukupan broj puta koje se ljudske stanice mogu podijeliti i razmnožiti. Takvi istraživači sugeriraju da mutacije gena WRN može dovesti do prerane inhibicije replikacije (sinteze) DNA i ranog staničnog starenja - događaja koji se obično javljaju kasnije u normalnim starenje ljudskih stanica.

Istraživači su također primijetili visoku učestalost kromosomskih abnormalnosti (poput slučajnih translokacija) u uzgojenim stanicama kože (fibroblasti) i kultivirani leukociti (limfociti) dobiveni iz određenih staničnih linija (klonovi) u ljudi sa sindromom Werner. Takvi nalazi (ponekad se nazivaju i "multi-translokacijski mozaicizam") sugeriraju da "lom kromosoma" može biti karakteristika ili igrati ulogu u procesu bolesti. Međutim, specifične implikacije takvih otkrića ostaju nepoznate i potrebna su daljnja istraživanja.

Pogođene populacije

Wernerov sindrom je rijetka bolest koja podjednako pogađa muškarce i žene. Budući da je poremećaj prvi put opisan u medicinskoj literaturi 1904. (O. Werner), zabilježeno je više od 800 slučajeva. Učestalost poremećaja procjenjuje se na 1 do 20 na milijun ljudi. Iako su određene povezane značajke prisutne tijekom djetinjstva, puberteta i mlade dobi, poremećaj se najčešće dijagnosticira u trećem ili četvrtom desetljeću života.

Simptomatski poremećaji

Simptomi sljedećih poremećaja mogu biti slični onima kod Wernerova sindroma. Usporedbe mogu biti korisne za diferencijalnu dijagnozu:

• Progerija (Hutchinson-Guildfordov sindrom ili sindrom preranog starenja) vrlo je rijetka dječja bolest koju karakterizira prerano starenje, niski rast i karakteristične crte lica. Primarni simptomi poremećaja povezani su s procesom starenja. Djeca s Hutchinson-Guildfordovim sindromom vrlo brzo stare i u mladosti pate od poremećaja starije dobi. Do desete godine većina djece sa sindromom preranog starenja doseže visinu prosječnog trogodišnjeg djeteta. Artritis je uobičajen i zahvaća koštane zglobove tijekom djetinjstva i adolescencije.
• Gottronov sindrom (akrogerija) je blagi nasljedni oblik preranog starenja (progerija), karakteriziran nenormalno malim rukama i nogama s tankom i nježnom kožom. Čini se da su djeca s poremećajem odmalena starija od svoje stvarne dobi. Koža na rukama i nogama neobično je tanka i izgleda kao pergament. Ruke i stopala ostaju nenormalno mali u odrasloj dobi.
• De Barcyjev sindrom - rijetka bolest koja se prenosi autosomno recesivnom genetskom osobinom. Glavne karakteristike uključuju degeneraciju elastičnog tkiva kože (elastolizu), nenamjernu pokreti ruku i nogu (atetoza), zamućenje rožnice očiju, velika izbočena uha i gubitak mišića ton. Drugi simptomi mogu uključivati ​​neobičnu fleksibilnost malih zglobova, izbočeno čelo i / ili niskog rasta. Gubitak elastičnosti kože dovodi do starenja i bora.
• Mulwichill-Smith sindrom - iznimno rijetka nasljedna bolest povezana s preranim starenjem. Odlikuje se niskim rastom, malom glavom (mikrocefalija), starenjem lica, gubitkom masnih naslaga ispod kože, više staračkih pjega na koži (nevi), gubitak sluha i / ili oslabljen imunološki sustav. Ova se bolest može pojaviti tijekom djetinjstva ili adolescencije. Mulwichill-Smith sindrom opisan je u samo četiri osobe u medicinskoj literaturi.
• Sindrom oluje - iznimno rijetka nasljedna bolest povezana s preranim starenjem i srčana bolest. Ostali simptomi tijekom adolescencije mogu uključivati ​​gubitak obrva i trepavica te prorijeđivanje i sijedu kosu na tjemenu. Koža na rukama i licu postaje zategnuta, naborana. Neki ljudi također osjećaju bol i disfunkciju zglobova.
• Kombinirani nedostatak faktora rasta (Wernerov sindrom zbog kombiniranog nedostatka faktora rasta) iznimno je rijetka nasljedna bolest. Simptomi ovog poremećaja slični su onima kod Wernerova sindroma i uključuju gubitak masnih naslaga na rukama i nogama, nos nalik kljunu, malu čeljust i / ili uska usta. Drugi simptomi mogu uključivati ​​disfunkciju zglobova, ravna stopala i tanku zategnutu kožu.
• Rothmund-Thomsonov sindrom - nasljedni kožni poremećaj karakteriziran abnormalnim crvenilom kože uzrokovanim začepljenjem malih krvnih žila (kapilara). Većina ljudi s Rothmund-Thomsonovim sindromom ima nizak rast, gubitak mišićne mase i crvenu kožu. Neki su ljudi nenormalno osjetljivi na svjetlo (fotoosjetljivost) i tijekom adolescencije mogu razviti kataraktu. Drugi simptomi mogu uključivati ​​nerazvijene zube i nokte, neobično male ruke i stopala, deformirani ili nestali palčevi i / ili rijetka i prerana sijeda kosa, ili ćelavost.

Dijagnostika

U nekim se slučajevima Wernerov sindrom može klinički prepoznati već u dobi od oko 15 godina na temelju pažljive kliničke procjene, karakteristične fizikalni nalazi (npr. nema naglog rasta tijekom puberteta, nizak rast, mala težina) i pažljivo razmatranje anamneze pacijenta i obitelji. Međutim, bolest se često ne može prepoznati niti potvrditi sve do trećeg ili četvrtog desetljeća života nakon što su zabilježeni određeni karakteristični simptomi i znakovi (npr. prerano sijedo i opadanje kose, karakterističan glas, gubitak potkožnog tkiva, atrofija mišića, promjene na koži, obostrana senilna katarakta i itd.).

Mogu se provesti specijalizirane slikovne studije i laboratorijski testovi kako bi se otkrile, potvrdile ili okarakterizirale određene anomalije potencijalno povezane s bolešću. Na primjer, specijalisti za oči (oftalmolozi) mogu redovito pratiti pacijente radi razvoja katarakte određene mjere, poput korištenja posebnog instrumenta koji vam omogućuje vizualizaciju unutrašnjosti očiju (oftalmoskop). Kad se pronađe mrena, može se upotrijebiti osvijetljeni mikroskop (prorezna svjetiljka) za pregled unutrašnjosti strukture prednjih dijelova očiju, što omogućuje oftalmolozima da odrede specifično mjesto i stupanj katarakte.

Dodatna ispitivanja mogu uključivati ​​praćenje razine šećera u krvi kako bi se osiguralo brzo otkrivanje dijabetes melitusa, skeniranje kostiju i krvni testovi na osteoporozu i / ili druge istraživanje. Osim toga, pažljivi pregledi srca i stalno praćenje (npr. Klinički pregledi, RTG snimke studije, specijalizirane pretrage srca) za procjenu pridruženih kardiovaskularnih abnormalnosti i određivanje odgovarajućeg liječenja bolesti. Pojedince s Wernerovim sindromom također je potrebno redovito pratiti prema potrebi kako bi se osiguralo brzo otkrivanje i odgovarajući tretman. određene maligne neoplazme ili dobroćudni tumori koji mogu nastati u vezi s bolešću (na primjer, osteosarkom, meningioma).

U nekim slučajevima mogu se provesti specijalizirani laboratorijski testovi na uzgojenim stanicama kože (fibroblasti) bolesnih pacijenata, što pokazuje abnormalno smanjenu replikaciju sindroma fibroblasta Werner. Procjena kromosomskog sastava (kariotip) u jezgrama kultiviranih fibroblasta i nekih leukocita (limfociti) mogu otkriti visoku učestalost određenih kromosomskih preuređenja (mozaicizam heterogenih translokacije). Osim toga, prema nekoliko istraživača, testovi urina mogu otkriti povišenu razinu hijaluronske kiseline, kompleksa ugljikohidrata koji je prisutan u prostorima između određenih stanica (međustanični prostori) u određenoj vezivni tkiva. Implikacije ovog otkrića nisu shvaćene.

Potvrda kliničke dijagnoze Wernerova sindroma može se postići molekularnim ispitivanjem gena WRN. Molekularno sekvenciranje gena WRN za identifikaciju mutacija koje uzrokuju bolest, kao i biokemijska istraživanja za kvantificiranje količine proteina WRNkoje proizvode stanice dostupno je na kliničkoj osnovi.

Standardni tretmani

Liječenje Wernerova sindroma fokusira se na specifične simptome koje svaka osoba doživi. Liječenje poremećaja može zahtijevati koordinirane napore tima stručnjaka koji mogu zahtijevati sustavno i sveobuhvatno planiranje liječenja žrtve. Ti stručnjaci mogu uključivati ​​terapeute; liječnici uključeni u dijagnostiku i liječenje bolesti kostura, mišića, zglobova i drugih srodnih tkiva (ortopedi); liječnici koji dijagnosticiraju i liječe patologije srca i njegovih glavnih krvnih žila; oftalmolozi (oftalmolozi); liječnici uključeni u dijagnostiku i liječenje poremećaja endokrinog sustava (endokrinolozi); i / ili drugi zdravstveni radnici.

Specifični tretmani za pacijente s Wernerovim sindromom su simptomatski i podržavaju. Prema izvješćima u medicinskoj literaturi, dijabetesobično je blaga i često se može liječiti promjenom prehrane i unosom odgovarajući lijekovi na usta za snižavanje povišenih razina šećera (glukoze) u krvi (oralna hipoglikemija lijekovi).

U bolesnika s kataraktom liječenje može uključivati ​​kirurško uklanjanje zamućene leće i implantacija zamjenske leće (intraokularna leća) ili recept korektivnih naočala ili kontaktne leće. Neki liječnici izvještavaju da pacijenti s Wernerovim sindromom mogu imati značajno povećan rizik od razdvajanja slojevi kirurške rane (dehiscencija rane) i / ili druge komplikacije (na primjer, endotelijalna dekompenzacija rožnica). Stoga ti liječnici preporučuju poduzimanje posebnih mjera opreza tijekom takvih kirurških zahvata. postupci (na primjer, mali kirurški rezovi, izbjegavanje topikalnih ili sustavnih kortizon).

U bolesnika s Wernerovim sindromom, mjere za liječenje arterioskleroze i pridruženih kardiovaskularnih anomalija su simptomatske i podržavaju. Na primjer, u bolesnika s napadima boli u prsima zbog nedovoljne opskrbe srčanog mišića kisikom (napadi angina) liječenje može uključivati ​​uporabu određenih lijekova koji mogu pomoći smanjiti ili kontrolirati takve simptome.

Ako se benigni ili zloćudni tumori razviju u vezi s Wernerovim sindromom, odgovarajuće mjere liječenja mogu se razlikovati ovisno o specifičnoj vrsti tumora; benigni ili zloćudni tumor; vrsta, stadij i / ili stupanj bolesti; i / ili drugi čimbenici. Ovisno o takvim čimbenicima, liječenje može uključivati ​​operaciju, uporabu određenih lijekova protiv raka (kemoterapija), terapiju zračenjem i / ili druge mjere.

Genetsko savjetovanje preporučuje se pacijentima s Wernerovim sindromom i njihovim obiteljima.

Prognoza

Prognoza je nepovoljna. Prosječni životni vijek pacijenata s Wernerovim sindromom je 46 godina. Smrt se obično javlja u dobi od 30-50 godina zbog ateroskleroze ili zloćudnih tumora. Vješta medicinska primjena pacijenta može povećati njegov životni vijek; Opisan je jedan pacijent koji je doživio 68 godina i umro od akutnog zatajenja srca.