homogentisuria

homogentisuria - to je rijetka genetska bolest koja se razvija kao rezultat apsolutnog nedostatka enzima homogentizinske kiseline, prikazane u crnoj diurezi. Ova bolest je karakterizirana poremećaj metabolizma tirozina, pri čemu se oslobađa urina homogentizinske kiseline u vrlo velikim količinama.

homogentisuria odrasli često manifestira centri pigmentacije na različite organe i tkiva često se promatraju razvoj osteoartritisa. To je zbog činjenice da je prirođena nedostatak enzima gomogentizinazy, rezultira njegovom akumulacijom u različitim tkivima, često u zglobne hrskavice i tetiva. Mentalni i fizički razvoj ljudi s ovom bolešću ne pate.

homogentisuria, biti sustavne prirođene bolesti vrlo rijetke - 1 slučaj po 25.000 ljudi, a ima jak dovoljno zemljopisno locirani na određenom području u Dominikanskoj Republici i Slovačkoj. Ova bolest je izravno povezana s kršenjem razmjene aminokiselina, naslijedila je recesivna vrsta. Značajna zamjena tirozina poslije dolazi isključivo do stupnja homogenizatne kiseline. Zatim, zbog kongenitalne manjka oksidaze kiseline( enzim koji cijepa benzenskajezgra homogentizinske kiselina), dodatno transformacija ne dogodi, a akumulira se u bjeloočnice, hrskavice, kostiju, kože i drugih organa, a zatim izlučuje u urinu.

homogentisuria dijete je dijagnoza ubrzo nakon rođenja - u urinu natopljene pelene, zbog oslobađanja velike količine homogentizinske kiseline su tamne mrlje neotstiryvayuschiesya.

homogentisuria razloga

glavni uzrok ove bolesti smatra procesa mutacije u genima odgovornim za proizvodnju homogentizinske oksidaze, koji pomaže cijepanje aminokiseline fenilalanin i tirozin. Zbog ovih poremećaja u ljudskom tijelu postoji konglomerata homogenizinske kiseline. Više nego često ne svojim viškom, kao i mnoštvo drugih spojeva deponiranih u vezivnom tkivu, čime se uzrokuje crnjenje hrskavice i kože.

i postupni nakupljanje homogentizinske kiseline u zglobovima, što je dovelo do razvoja artritisa. Osim tvar u velikim količinama izlučuje u mokraći izlučuje, koji, dakle, znatno potamni u dodiru sa zrakom.

homogentisuria

simptomi najstarijih i najviše značajka je homogentisuria urin, koji je nakon interakcije sa zrakom vrlo brzo potamni. U budućnosti se često razvija komplicirana urolitijaza pijelonefritisa. To je također obilježje ove bolesti je oštećenje kralježnice i velikih zglobova, koja je u svojoj kliničkoj slici vrlo sličan chondrosis i ankilozantnog spondilitisa. Za

homogentisuria također karakteriziraju sljedećih simptoma: promjene i pigmentacija kože i bjeloočnice, ograničenje kretanja, kalcifikacije, upala, uništenja zglobne hrskavice, mehaničke boli. Približno 20% pacijenata je promjena aorte ventila nalazi kalcifikacija uzlazne aorte dijela i brošura, kao vlaknastih prsten. Do

nesustavnym homogentisuria simptomi uključuju trokutastu pigmentaciju prepone, pazuha, nos, bjeloočnice;Calcification i plavkasta boja vanjskog uha. Možda pojava srca mrmlja, zbog taloženja pigmenta u ventilima. U muškaraca kamenje se često nalazi u prostati.

obično na četvrtom desetljeću života, kada homogentisuria razviti simptome progresivne degenerativne artropatija. U tom slučaju postoji gubitak velikih perifernih zglobova i kralježnice s hondrokalcinoze( razvoj osteochondral tijela).Početni depoziti pigment studinistom promatrati u jezgri i vlaknastih prsten intervertebralnog diska. Nešto kasnije su uključeni kuka, ramena i koljena zglobova. Poremećaj malih perifernih zglobova nije opažen. Prvi znak spondiloze kod odraslih obično je sindrom akutne disk klinički sliči ankilozantni spondilitis.

dodatak na homogentisuria često identificiran prilično tešku funkcionalnog oštećenja najčešće povezana s ograničenom pokretljivosti i ukočenost u zglobovima.Često u zglobu koljena izljev krvi dogodi, sagibanja kontrakture, crepitus. U nekim slučajevima, fragmenti tamne pigmentirane hrskavice nalaze se u zglobnoj tekućini.

Dijagnostika homogentisuria obično ne predstavlja poteškoće. Najčešće, ta bolest se može dijagnosticirati ubrzo nakon rođenja. U svim urina natopljena pelena ne odlaze, čak i nakon pravilno pranje tamne mrlje. U odsutnosti ovog Posebnost, najviše informativnog dijagnostička metoda je metoda određivanja prisutnosti ekvivalentne količine su u urinu i benzohinouksusnoy gomogentezinovoy kiseline. Za dobivanje ovih rezultata pomoću enzimatske spektrofotometrijski i / ili tekućinskom kromatografijom. Vrlo važna stvar je da se provede diferencijalna dijagnoza melaninuriey, porfirija, hemoglobinuria, hematurija i nedostatak vitamina C

homogentisuria liječenja

Nažalost, u ovom trenutku specifičan tretman ne homogentisuria razvijena. Najčešće, nakon temeljitog pregleda, pokazuje ozbiljne simptomatske terapije. U bolesti mišićno-koštanog sustava preporuča protuupalni prikazano na urolitijaze prijem antispazmatici itdOna je obavezna unos vitamina C u velikim dozama.

Zbog genetske prirode homogentisuria razviti posebne preventivne mjere nije moguće.