Hemofilija: uzroci, simptomi, liječenje

manifestacije hemofilije su opisani u spisima liječnika i medicinskih povjesničara davnina.U tim ranim stoljeću liječnici suočavaju s problemom povećane krvarenja i smrti od njega.No, uzrok bolesti slabo razumio, i to je bio neučinkovit i liječenje.Službeni naziv i identifikacija bolesti primljena u XIX stoljeću

.

Sadržaj: Etiologija Uzroci hemofilija shema prijenosa nasljednih osobina sorti hemofilije Koji su simptomi hemofilije.Pritužbe i simptomi Kako sumnjate hemofilije u novorođenčeta potvrđivanja dijagnoze hemofilije laboratorijskim podacima kako za liječenje hemofilije i komplikacije preventivna mjera

Etiologija

Hemofilija je bolest nasljedna prirode, u kojima je povreda procesa zgrušavanja krvi( koagulacije) u Zagrebu.Kao rezultat toga, pacijenti su krvarenja u zglob šupljine, mišićnog tkiva u svim organima u tijelu.

Hemofilija - patologiji u kojoj se nalazi krvarenja.Medicinski klasifikacija bolesti razmatra u grupi hemoragijski dijateza, nasljedne poremećaje krvarenja, uvjetima u kojima je poremećen zgrušavanja krvi.U teškim slučajevima, bolesnici postaju onemogućen.

Ova bolest je često patio od strane predstavnika kraljevskih dinastija, zašto hemofilija se zove Royal, ili Victorian bolesti( u čast kraljice Viktorije, jedini predstavnik ženke s povijesti bolesti).

Kako živjeti s hemofilijom?Odgovor na ovo pitanje naći ćete gledajući Video pregled:

uzroka hemofilije

sve informacije o osobi utvrđenim u kromosomima koji se nalaze u staničnoj jezgri.Svaka značajka pruža roditeljima sličnost kodirani dijela kromosoma - genom.Patološke promjene

gena( mutacije) dovesti do brojnih bolesti.

Kod ljudi postoji ukupno 23 para kromosoma.Posljednji par - spolnih kromosoma, oni su označeni slovima X i Y. Kod žena, ovaj par se sastoji od dva X kromosoma( XX), u muškoj X i Y( XY).

mutirani gen odgovoran za prijenos naslijedio hemofilije, osnovan u X kromosomu.Da li to znači da se od roditelja, pacijent je rođen s tom bolesti nužno bolesno dijete?Ne.Ovdje je potrebno razumjeti koncept „dominantne” i „recesivnog” gena.

shema prijenosa nasljednih osobina

rodio dijete dobije dva gena odgovornih za neke jedan znak, za boju primjer kose.Prvi gen - od majke, drugi - od oca.Geni su dominantna( dominantan) i povučena( sekundarni).Ako dijete nasljeđuje od majke i oca dvaju dominantnih gena, onda će se manifestirati tu osobinu.Ako dva recesivna, onda, također, da će se manifestirati.Ako jedan roditelj je naslijedila dominantan, a drugi recesivan, onda je beba dezena potpisati dominantan gen.

gen, koji je nositelj hemofilija - recesivno.On je prebačen samo uz X kromosom.To znači da žensko dijete na bolest nastala, morate imati oba X kromosoma od recesivnih gena.Ako se to dogodi, dijete umire nakon formiranja vlastite hematopoetskih sustav.To se događa na 4. tjedna trudnoće.Ako je znak hemofilije je samo jedan X kromosom, a drugi nosi zdrav gen, bolest ne očituje, kao dominantna zdrava potiskivanje recesivnog gena.Dakle, žena može biti nositelj bolesti, ali ne pate od njih.

Vrste hemofilija

Povećana krvarenja bolesti uzrokovane postupkom oslabljenim zgrušavanjem krvi njegove izduženosti vremena.Problem je uzrokovan promjenama u faktorima zgrušavanja krvi, od kojih je 12.

praksa medicine je suočen s tri vrste bolesti:

• Hemofilija A nazvan nedostatkom faktora VIII( antihemophilic globulin).Ova vrsta bolesti je jedan od glavnih( klasični), budući da je bolestan oko 85% bolesnika s hemofilijom.Ova varijanta bolesti popraćeno najtežim krvarenja;
• Hemofilija B razvija zbog nedovoljne plazma faktor IX( Christmas).S ovom vrstom patologije slomljena stupanj obrazovanja sekundarna koagulacije cijev.To se događa u 10% slučajeva;
• Hemofilija C. Ova izvedba uzrokuje nedostatak XI koagulacijski faktor.Do danas, to isključeni iz klasifikacije hemofilije i izoliran u posebnoj bolesti, kao što je karakterizirano kliničkim znakovima istinskog hemofilije.Čest u Aškenazi, bolesne muškarce i žene.

Što su simptomi hemofilije.Pritužbe i simptomi

Hemofilija pojavljuje: formiranje

• modrica, podljeva, potkožnog krvarenja u različitim mjestima.Pridonoseći čimbenici: ozljede, šok, traumatski učinak, ozlijeđeno oštrim predmetima u povredu integriteta kože.
• krv u mokraći( Hematurija);
• krvarenja nakon operacije, vađenja zuba, traumatskih drugim postupcima;
• nakupljanje krvi u šupljinama zglobova( hemarthrosis), ponavlja i vodi do stvaranja bolesti zglobova( ankiloza) uzrokuje bol, povećanje od vezivnog tkiva, ograničena pokretljivost( kontraktura)

u male djece, hematom se često pojavljuju na glavi,guza, lopatica.Fiziološka dobivanje zuba u pratnji stalnim krvarenja.Također se često promatraju izolaciju krvi iz nosne sluznice usta i grize na jeziku i obrazima.

posebno opasno ozljede oka.Krvarenje u ovom slučaju može rezultirati ukupnom sljepoće.

dobi, simptomi postaju umjereni krvarenja izglađen, njihova opasnost nije tako velika.

U životu postoji mit o slučajevima hemofiličarima s krvnim uklanjaju iz najmanji rez ili ogrebotine.U stvari, to nije.Opasnost je teška operacija i unutarnje krvarenje nepoznatog uzroka.Umjesto toga, kombinacija mehanizama krvarenja u bolesti i krhkosti, propusnost stijenki krvnih žila.

Napomena : u bolesnika s hemofilijom pojaviti više puta( rekurentne) krvarenje nakon ozljede.Na pozadini zaustavljanja, nekoliko sati ili dana u postupku može se ponoviti.

stoga mora pomno pratiti zbog tih bolesnika.Ponavljanje krvarenje uzrokuje anemiju s vremenom.

U 70% slučajeva javljaju intraartikularnu krvarenje.Na potkožnog račune za oko 20%, najčešće u području maksimalnog mišićnog opterećenja.Oko 5-7% od krvarenja račune za gastrointestinalni i iz mozga.

razvili su hematom može primiti do 2 mjeseca.U slučaju komplikacija( gnojenja) pada proizvoditi svoje otvaranje i uklanjanje nekrotičnog masa.

krvarenja u zglobovima( hemarthrosis) može dovesti do invalidnosti.

krvarenja komplikacija bubrežno tkivo može postati:

• bol;
• bubrežne kolike( mehaničku iritaciju mokraćnog trakta pomoću krvnog ugruška);
• upala nakapnice( pijelonefritis);
• bubrežne vodena bolest( hidronefroza);
• razaranja i bubrega sklerotične promjene kapilare.

Kao sumnja hemofilija novorođenče

ne prestaju produžiti krvarenje iz pupkovine, modrice i modrice na glavi, ispupčene dijelove bebinog tijela zahtijevaju hitnu krvni test za otkrivanje hemofilije.Dopuniti ove studije moraju se pažljivo intervju rođake identificirati slučajeve u obitelji.

Potvrda dijagnostici hemofilija laboratorijskih podataka

dijagnostici hemofilije krvi je karakteriziran sa slijedećim pokazateljima:

• smanjenje koncentracije( glavna tema) i aktivnost čimbenika zgrušavanja( VII, kada oblik A, oblik B s IX) je ispod 50%;
• povećanje vremena koaguliranja tijekom 10 minuta;
• nepromijenjena količina fibrinogena;
• povećala stopu trombinskog vremena;
• smanjenje indeksa protrombin( PTI);

Kako za liječenje hemofilije i komplikacije

radikalan način utjecati na uzrok bolesti nije prisutan.Simptomatično je da olakšava liječenje lijekovima održavanja.

tog pacijenta primjenjuje:

• otopine nedostaje faktor zgrušavanja koncentrate, Drugs pripremljene od davatelja krvi, također krvna komponente životinjskog tkiva( od 4 do 8 doze dnevno s 1500 U heparina).
• svježe plazmi pripravci krioprecipitatu( ovisno o težini od 10 do 30 jedinica. 1 kg tjelesne težine, jednom dnevno), antihemophilic( 300 do 500 ml 8-12 sati), a donor plazme( 10-20 mlpo kilogramu dnevno).Injekcije se može obaviti svaki dan ili svaki drugi dan;
• s anemije - transfuziju krvi pakirane crvenih krvnih stanica;
• unos glukoze otopina polyglukin, reambirin sl.
• Plazmafereza( za uklanjanje antitijela na faktore zgrušavanja) prednisolon.

hemarthrosis u kombinaciji s gore navedenim postupcima nadopunjuju zajednički kapsula probijanje aspiracije( uklanjanje) krvavog sadržaja, nakon čega slijedi davanje hormonskih pripravaka.Pacijent ud zahtijeva maksimalnu nepokretnost, do imobilizacije.Rehabilitacija provedeno tehnikama fizioterapiju i fizikalnu terapiju.

komplicirano slučajeva s pojavom grčeva, osteoartritisa, patološke frakture može se dopuniti kirurgije u ortopedskoj odjelu.

Napomena : Imenovanje hemofiličarima nesteroidni protuupalni lijekovi strogo kontraindicirana zbog moguće opasnosti od krvarenja.

Preventivne mjere

početi s potrebom za savjetovanje u medicinskoj i genetskog savjetovanja definicije hemofilija gena na X kromosomu.

Kada imaju potrebna je registracija ambulanta bolest, održavanje dnevnu rutinu i način života koji isključuje fizički stres i traumu.Preporučujemo plivanje klase, teretanu sa školjke, ne uzrokuju ozljede.

Kako bi spriječili komplikacije su osposobljeni za pomoć obiteljima s krvarenjem.U nekim slučajevima, jednom svaka tri mjeseca ubrizgavati faktor zgrušavanja koncentrata.

detaljne informacije o povijesti „bolesti kraljeva”, a njegove manifestacije su prikazani u video pregledu:

Lotin Aleksandar, radiolog, psihijatar