Noonan -szindróma: mi ez, tünetek, fotók, kezelés, prognózis

Mi az a Noonan -szindróma?

Noonan szindróma (Ulrich -Noonan szindróma, normális kariotípusú turneroid szindróma) - ezt az állapotot, mind jellegzetes megjelenési változásokat, mind a szervezet működését többféleképpen befolyásoló élettani változásokat okozva. A betegség ritka, és becslések szerint 1000–2500 ember közül körülbelül 1-et érint. A Noonan -szindróma nem kapcsolódik egyetlen földrajzi régióhoz vagy etnikai csoporthoz.

Bár a Noonan-szindróma nem életveszélyes, ha egy személynek van, társbetegségei alakulhatnak ki, beleértve szívbetegségek, vérzési rendellenességek és egyes rákos megbetegedések az élet egy bizonyos szakaszában. Ezek az egyidejű egészségügyi problémák várhatóak a Noonan -szindrómával.

A prognózis sokkal jobb lesz, ha rendszeresen meglátogatja orvosát, hogy figyelemmel kísérje egészségét és megszerezze a felmerülő betegségek és rendellenességek időben történő kezelése, mielőtt azok súlyosakká válnának következményeit.

Ennek a szindrómának az azonosítása több kapcsolódó tünet felismerésén alapul. A betegség súlyossága változó lehet, és néhány embernek nyilvánvalóbb fizikai tulajdonságai vagy jelentősebb egészségügyi hatásai lehetnek, mint másoknak. Ha már tudja, hogy rokonai Ulrich-Noonan-szindrómával diagnosztizáltak, ez lehet az oka annak, hogy azonosítani kell azokat a jeleket, amelyek szerint Ön vagy gyermeke ebben a szindrómában szenved.

A szindróma tipikus megnyilvánulásai

A Noonan -szindróma a testen belül és kívül egyaránt megnyilvánul, ami jellegzetes megjelenést eredményez, az állapot fizikai jellemzői, valamint az általuk okozott egészségügyi problémák jelzik betegség.

• Megjelenés: A Noonan -szindrómás személy arc- és testvonásai meglehetősen szokatlannak tűnhetnek, vagy teljesen normálisnak tűnhetnek. Az állapothoz kapcsolódó legnyilvánvalóbb fizikai jelek a túlméretezett fej, a tágra nyílt szemek és az átlagosnál valamivel rövidebb magasság (lásd a képet). Fénykép).
• Fej: A szindrómás személy arcát és fejét gyakran háromszög alakúnak nevezik, mivel a homlok arányosan nagyobb, mint a kis állkapocs és az áll.
• Szemek: Megjegyezzük, hogy a szemek le vannak döntve, néha úgy tűnik, hogy az arc oldalára vannak döntve. A szemhéjak vastagok lehetnek, mély bőrredőket hozva létre.
• Nyak: Az Ulrich-Noonan-szindróma szintén hevederes nyakkal jár, ami azt jelenti, hogy az állapot által érintett embereknél előfordulhat a szokásosnál vastagabb nyak, bőrredőkkel, amelyek látszólag szövedéket képeznek a felső mellkas és állkapocs (lásd. Fénykép).
• Ödéma: Néhány szindrómás embernél a test, a kezek, a lábak vagy az ujjak duzzanata lehet. Mind a csecsemőknél, mind a felnőtteknél Noonan -szindrómában találták, és a folyadék felhalmozódása következtében kialakuló duzzanat okozza.
• Rövid termet és lábujjak: A kultúrákban a Noonan -szindrómás emberek átlag alattiak, és rövid ujjaik is lehetnek. Az ilyen állapotú csecsemők általában legalább átlagosak születésükkor, de lassan felnőnek csecsemőkorban, és ezért az alacsony termet az, amit először csecsemőkorban vagy korban észlelnek kisgyermekkori.

Bár a Noonan -szindróma általában bizonyos arcvonásokhoz és testtípushoz kapcsolódik, ezeknek a jellemzőknek a széles skálája nyilvánul meg. Ezért az arc és a test megjelenése nem tudja megbízhatóan meghatározni, hogy valaki rendelkezik -e ezzel a betegséggel vagy sem.

A Noonan -szindróma tünetei

Ennek az állapotnak számos tünete van, és ezek hatással lehetnek vagy nem minden Noonan -szindrómás betegre.

• Tápellátási problémák: Előfordulhat, hogy néhány betegségben szenvedő gyermek nem eszik úgy, mint minden azonos korú normál gyermek, és ez problémákat okozhat a súlygyarapodásban és a növekedési ütemzavarban.
• Szív problémák: A Noonan -szindrómával kapcsolatos leggyakoribb egészségügyi probléma a pulmonalis billentyű szűkületének nevezett kardiovaszkuláris probléma. Ez a probléma zavarja a vér áramlását a szívből a tüdőbe, ami olyan tünetekhez vezet, mint a fáradtság, nehézlégzés vagy az ajkak vagy az ujjak kékes színe (cianózis). Idővel a kezeletlen tüdőszelep -szűkületben szenvedők fokozódhatnak szív, ami szintén fáradtságot okoz, és idővel súlyos szívproblémákhoz vezethet, mint pl hogyan szív elégtelenség. A Noonan -szindrómához más szívhibák is kapcsolódnak, köztük hipertrófiás obstruktív kardiomiopátia, pitvari septumhiba és kamrai septumhiba.
• Zúzódás vagy vérzés: Az Ulrich-Noonan-szindróma véralvadási problémákat okozhat, ami túlzott mértékű zúzódások, valamint vérzés a szokásosnál hosszabb ideig sérülés.
• Látásváltozások: A rendellenességben szenvedő gyermekek legalább fele látás- és szemmozgási problémákkal küzd, mint pl amblyopia (kancsal).
• Gyenge csontok: A Noonan -szindrómás gyermekeknek és felnőtteknek problémái lehetnek a csontképződéssel és az erősséggel. ennek következtében a törékeny csontok könnyen törhetnek vagy szokatlan testdeformációkhoz vezethetnek, különösen melleit. Egy példa a szokatlan csontstruktúrára, amely Noonan -szindrómával fordulhat elő, egy mély "gödör" a felső mellkasban. Nem világos, miért történik ez, és nem vonatkozik mindenkire, aki szindrómás.
• Pubertás: A rendellenességben szenvedő fiúk és lányok késleltetett pubertást tapasztalhatnak. Néhány fiúnak nem leszálló heréi vannak, és későbbi életkorukban csökkenhet a termékenység.
• Tanulási késés: Van összefüggés a tanulási zavarok és a Noonan -szindróma között, bár a kapcsolat nem erős. Összességében a rendellenességben szenvedő személyek kognitív fejlődésére vonatkozó jelenlegi információk azt sugallják, hogy az ilyen szindrómás gyermekeknél valószínűleg előfordul magasabb, mint a középfokú végzettség, bár leggyakrabban a Noonan -szindrómás gyermekek és felnőttek átlagos értelmi képességekkel rendelkeznek képességeit.

A Noonan -szindróma okai

A Noonan -szindróma olyan fehérjehibából ered, amelyet gyakran genetikai rendellenesség okoz. A genetikai rendellenesség megváltoztatja a fehérjét, amely részt vesz a test növekedési ütemének megváltoztatásában.

Ez a fehérje specifikusan működik a RAS-MAPK (mitogén-aktivált protein-kináz) jelátviteli úton, amely a sejtosztódás kulcsfontosságú része. Ez azért fontos, mert az emberi test a sejtosztódás folyamatán keresztül növekszik, ami új emberi sejtek előállítása a meglévő sejtekből. A sejtosztódás lényegében két sejtet eredményez egy helyett, ami a testrészek növekedését okozza. Ez különösen fontos csecsemőkorban és gyermekkorban, amikor egy személy nő. De a sejtosztódás egész életen át folytatódik, miközben a test helyreáll és megújul. Ez azt jelenti, hogy a sejtosztódással kapcsolatos problémák a test számos szervét érinthetik. Ez az oka annak, hogy az Ulrich-Noonan-szindrómának olyan sok fizikai és kozmetikai megnyilvánulása van.

Mivel a Noonan-szindrómát a RAS-MAPK változásai okozzák, kifejezetten RASopathia-nak nevezik. Számos RAS -betegség létezik, és mindegyik viszonylag ritka betegség.

Gének és öröklődés

A fehérje diszfunkciót a Noonan -szindrómában genetikai hiba okozza. Ez azt jelenti, hogy a szindrómáért felelős fehérjét kódoló gének a szervezetben hibás kóddal rendelkeznek, amelyet általában mutációnak neveznek. A mutáció általában örökletes, de lehet spontán is, ami azt jelenti, hogy a szülő öröklődése nélkül történt.

Kiderült, hogy négy különböző génbetegség okozhatja ezt a betegséget. Ezek a gének a PTPN11 gén, az SOS1, RAF1 és az RIT1 gén, a PTPN11 gén hibái teszik ki a szindróma esetek körülbelül 50% -át. Ha egy személy örököl vagy kifejleszt ezen 4 gén rendellenesség bármelyikét, akkor Noonan -szindróma várható.

Ez a szindróma autoszomális domináns betegségként öröklődik, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülő beteg, akkor a gyermek is megkapja. Ennek az az oka, hogy a genetikai rendellenesség öröklődése az egyik szülőtől okozza a hibát a RAS-MAPK fehérje termelését, amely akkor sem kompenzálható, ha az egyén a normális gént is örökölte fehérjetermelés.

Vannak szórványos Noonan -szindróma esetei, ami azt jelenti, hogy a genetikai rendellenességet a gyermek nem örökölte a szülőktől. A szórványos szindrómában szenvedő személynek a jövőben gyermeke lehet a betegségben, mert a beteg gyermekei új genetikai rendellenességet örökölhetnek.

Diagnosztika

A Noonan -szindróma legmeggyőzőbb bizonyítéka egy genetikai teszt. A becslések szerint azonban a szindrómával diagnosztizált emberek 20-40 százalékának nincs az állapot családtörténetében, vagy nincsenek genetikai eredetű jellegzetes rendellenességek tesztelés. Néha más vizsgálatok és megfigyelések is megerősíthetik a diagnózist.

• Laboratóriumi tesztek: A véralvadási funkció felmérésére szolgáló vérvizsgálat normális vagy kóros lehet a Noonan -szindrómában szenvedőknél. Nincs erős összefüggés a véralvadást mérő vérvizsgálatok és a véraláfutás vagy vérzés tünetei között.
• Szívfunkciós tesztek: Diagnózis pulmonális hipertóniavalamint a szindrómához kapcsolódó egyéb szívhibák megerősíthetik ennek az állapotnak a diagnózisát. Azonban minden, a szindrómához kapcsolódó szívbetegség más körülmények között is előfordulhat; a szív egyik állapotának azonosítása nem erősíti meg a szindrómát, és a szívprobléma hiánya nem jelenti azt, hogy a személy nem rendelkezik Noonan -szindrómával.
• Genetikai vizsgálat: Számos gén kapcsolódik a betegséghez, és ha ezeket a géneket azonosítják, különösen a családtagok körében, ez a szindróma diagnosztikai megerősítése lehet.

A Noonan -szindróma kezelése

Az Ulrich-Noonan szindróma kezelése a betegség több aspektusára összpontosít.

• Súlyos szívproblémák megelőzése: A szívproblémák korai diagnosztizálása és kezelése megelőzheti a hosszú távú egészségügyi következményeket. A szívbetegség súlyosságától és típusától függően a kezelés vagy ezen állapotok szoros ellenőrzése lehet a legjobb megoldás.
• Az orvosi szövődmények azonosítása és kezelése: A Noonan -szindróma számos egészségügyi szövődménnyel jár, kezdve a vérzéstől a meddőségig és a rákig. Még nincs olyan teszt, amely megjósolná, hogy kialakul -e ezen problémák egyike. Az alapos orvosi ellátás magában foglalja a rendszeres orvoslátogatásokat, hogy az orvos megtehesse azonosítani a felmerülő problémákat a kórtörténetben és a fizikális vizsgálatokban, amíg azok még kezelhetők kezelés.
• A normális növekedés ösztönzése: Néhány Noonan -szindrómás gyermek növekedési hormont használ a növekedés serkentésére, hogy segítsen elérni az optimális csontnövekedést, alakot és szerkezetet. Bár a növekedési hormont sikeresen alkalmazták az ilyen állapotú gyermekek kezelésére, a növekedési hormon, valamint más hormonok szintje nem kóros az ilyen embereknél betegség.

Prognózis és szövődmények

A Noonan -szindrómával járó várható élettartam általában normális, de előfordulhatnak egészségügyi szövődmények, amelyeket orvosi vagy sebészeti ellátással kell kezelni.

• A vérzés vérzéshez vezethet, ami fáradtság tüneteket okozhat. Ritkábban a túlzott vérzés eszméletvesztéshez vagy sürgős vérátömlesztéshez vezethet.
• A szindrómás betegek leggyakoribb egészségügyi következményei a szívbetegségek. A szívbetegségek szívelégtelenséghez vezethetnek, ezért fontos a kardiológus rendszeres ellenőrzése.
• Ha Noonan -szindrómában szenved, fokozott valószínűsége van bizonyos rákos megbetegedéseknek, különösen vérrákmint például a fiatalkori myelomonocytás leukémia és neuroblasztóma.