Down -szindróma (21. triszómia): mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a Down -szindróma?

Down-szindróma, más néven triszómia 21, genetikai rendellenesség, amely akkor fordul elő, ha egy személynek a 21. kromoszóma teljes vagy részleges extra példánya van. Az állapotot a különböző fizikai jellemzők, bizonyos egészségügyi problémák fokozott kockázata, valamint a fejlődés késleltetése és a mentális retardáció jellemzi.

Ha csak most tudta meg, hogy gyermeke Down -szindrómás, akkor valószínűleg sok kérdése és aggálya van. Lehet, hogy kissé megijedt attól, ahogyan vigyáz egy gyermekre, akinek valószínűleg sok fizikai és szellemi problémája lesz egész életében.

Mivel azonban a rendellenességet először John Langdon Haydon Down nevű brit orvos írta le 1866 -ban, az orvoskutatók sokat tanultak erről A Down -szindróma, megértve az általa okozott tünetek és jellemzők sokféleségét, kezeléseket és oktatási programokat fejlesztett ki, amelyek segítenek a gyermekeknek betegség.

Annak érdekében, hogy a 21 -es triszómiában szenvedő gyermek teljes mértékben ki tudja használni, korai beavatkozás kulcsfontosságú. Szülőként minél többet megtud a rendellenességről és minél hamarabb, annál jobban felkészíti gyermekét (és magát) a sikeres terápiára.

Genetika

Az emberi test minden sejtje egyetlen megtermékenyített petesejtből vagy zigótából származik, amely újra és újra megismétlődik, hogy a test különböző sejtjeit és szöveteit hozza létre. A Down -szindróma megértéséhez alapvető ismeretekkel kell rendelkeznie a kromoszómákról és a génekről.

A kromoszómák, mint a rajtuk elhelyezkedő gének, párban mennek. Minden kromoszóma olyan géneket tartalmaz, amelyek specifikus információkat szolgáltatnak a testről, a szem színétől és a potenciális növekedéstől kezdve az olyan funkciókig, mint a gödröcskék és bizonyos betegségek kialakulásának kockázata.

Mi okozza a Down -szindrómát?

Általában az emberek 23 pár kromoszómát örökölnek mindkét szülőtől, összesen 46 -at. A Down -szindrómás betegek azonban 47 kromoszómát kapnak, mert a 21 -es kromoszóma egy extra példányát kapják. Ez akkor fordul elő, ha a 21. kromoszómapárt nem választják el sem a tojástól, sem a spermától.

A Down -szindróma típusai

Bár a Down -szindróma általános klinikai kifejezése a 21. triszómia, valójában a 21. kromoszóma rendellenességek három típusának egyikére utal. A rendellenesség mind a három típusa genetikai állapot, de a 21 -es triszómia esetek csak 1 százaléka jut génen keresztül szülőről gyermekre.

• Teljes 21 -es triszómia: Ez a leggyakoribb kromoszóma -rendellenesség gyermekeknél. Ez a Down -kór esetek 95 százalékát teszi ki. Az extra kromoszóma az esetek 88% -ában az anyától, az apától pedig 12% -ban származik.
• 21. transzlokációs triszómia: Ez akkor fordul elő, amikor két kromoszóma, amelyek közül az egyik a 21 -es számú, egyesül a végén, a 21. számú két független kromoszóma, valamint a 21. számú kromoszóma létrehozása kromoszóma. A transzlokációk körülbelül kétharmada véletlenül történik, míg a többi a szülőtől öröklődik. Bár a 21 transzlokációs triszómia más mechanizmussal történik, mint a teljes 21 -es triszómia, a fizikai állapot és az állapotot jellemző jellemzők azonosak.
• Mozaik -triszómia 21: A betegség ezen ritka formájában, amely az esetek mindössze 2-3 százalékát teszi ki, csak néhány sejt rendelkezik a 21-es kromoszóma extra másolatával. A mozaik Down -szindrómában szenvedő emberek a 21 -es teljes triszómia jeleit mutathatják, egyáltalán nem, vagy csak néhányat.

Down -szindróma tünetei

A Down -szindróma genetikai rendellenesség, amelyben extra 21 vagy 21 -es kromoszóma található. A legtöbb szindrómás ember számára ez az eltérés sok jellegzetes fizikai jelet, valamint potenciális egészségügyi problémákat és betegségeket okoz. Kivételt képeznek azok a betegek, akiknél a betegség viszonylag ritka formája az ún mozaik -triszómia 21, amelyben nem minden sejt rendelkezik extra 21 -es kromoszómával. Az ilyen típusú 21 -es triszómiában szenvedő személy rendelkezhet a teljes 21 -es triszómia összes jellemzőjével, néhányukkal vagy egyáltalán nem.

Sok megnyilvánulás teljes triszómia 21 nagyon észrevehető - például kerek arc és ferde szemek felfelé fordított sarkokkal (lásd. fotó), valamint egy rövid, zömök testfelépítés. A betegségben szenvedők néha ügyetlenül mozognak, általában a születéskor tapasztalt alacsony izomtónus (izomhipotónia) miatt, ami akadályozhatja a fizikai fejlődést.

A Down -szindróma fejlődési késleltetéssel és értelmi fogyatékossággal is jár, bár fontos megjegyezni, hogy ezeknek a problémáknak a mértéke nagyon eltérő.

Fizikai jelek

Az első jele annak, hogy a gyermek Down -kórban szenvedhet, normális időszakban jelentkezhet prenatális szűrés. Az anyai vérvizsgálaton, amelyet négyszeres szűrésnek neveznek, bizonyos anyagok emelkedett szintje emelkedett figyelmeztető jele lehet a Down -szindrómának, de ez nem jelenti azt, hogy a gyermeknek biztosan van rendellenesség.

Látható jelek.

Az ultrahangon (a fejlődő magzat képei, más néven szonogram) látható jelek utalhatnak a gyermek Down -szindrómájára:

• felesleges bőr a nyak hátsó részén (nyakszirt homályossága / gyűrődés);
• nagyon rövid combcsont;
• az orrcsont hiánya.

Ezek a jelek arra késztetik az egészségügyi szolgáltatókat, hogy amniocentesis vagy chorionic villus mintavételt végezzenek, mindkettő prenatális tanulmányok, amelyek a magzatvízből vagy a méhlepényből vett sejteket vizsgálják, és megerősítik a diagnózist rendellenességek. Néhány szülő egyetért ezzel a kutatással, míg mások elutasítják.

A Down -szindrómás emberek jellemzői

A 21 -es triszómiában szenvedő embereknek számos rendellenessége van az arcban és a testben. Ezek a legnyilvánvalóbbak születéskor, és idővel kifejezettebbek lehetnek. A Down -szindróma nyilvánvaló tünetei a következők:

• Kerek arc lapos profillal és kicsi orral és szájjal;
• Nagy nyelv, amely kiállhat a szájból
• Mandula alakú szemek a belső szemet borító bőrrel (epicanthus);
• Fehér foltok a szem színes részén (Brushwild foltok);
• Kis fülek;
• Egy kis fej, amely kissé lapos hátul (brachycephalia)
• Rövid nyak;
• Clinodactyly: Mindkét kéz tenyerében egy hajtás (általában kettő), rövid sörtés ujjak és egy kisujj befelé görbül;
• Kis lábak, a szokásosnál több hely a nagy és a második lábujj között;
• Rövid, zömök testalkat: születéskor a Down -kórban szenvedő csecsemők átlagosan normális méretűek, de általában lassabban nőnek és kisebbek maradnak, mint más korú csecsemők. A 21. triszómiában szenvedők is gyakran túlsúlyosak;
• Alacsony izomtónus: A 21 -es triszómiában szenvedő gyermekek gyakran „letargikusnak” tűnnek az izomhipotóniának nevezett állapot miatt. Bár a hypotensio korával és fizikoterápiájával javulhat, és gyakran javul is, a legtöbb betegségben szenvedő gyermek hajlamosabb fejlődni - ülve, kúszva és sétálva - később, mint más gyermekek. Az alacsony izomtónus hozzájárulhat táplálkozási problémákhoz és motoros késésekhez. A kisgyermekek és az idősebb gyermekek késleltethetik a beszédet és a tanulási készségeket, például az etetést, az öltözködést és a bili edzést.

Intelligencia és fejlődés

Minden betegségben szenvedő ember bizonyos fokú mentális retardációval vagy fejlődési késéssel rendelkezik, ami azt jelenti, hogy hajlamosak lassan tanulni, és bonyolult érveléssel és ítélkezéssel küzdhetnek.

Általános tévhit, hogy a Down -szindrómás gyermekeknek előre meghatározott korlátai vannak a tanulási képességükben, de ez teljesen téves. Lehetetlen megjósolni, hogy a Down -kórban született gyermek mennyire lesz intellektuálisan hátrányos helyzetű.

Alapján Down -szindrómás embereket segítő nemzetközi szervezetA kapcsolódó problémák a következőképpen magyarázhatók:

• A motoros készségek lassú fejlődése. A késések a mérföldkövek elérésében, amelyek lehetővé teszik a gyermek számára, hogy mozogjon, járjon, és használhassa a kezét és a száját, csökkentheti azt lehetőségek a világ felfedezésére és megtapasztalására, ami viszont befolyásolhatja a kognitív fejlődést és a nyelv fejlődését készségeket.
• Kifejező nyelv, nyelvtan és beszédtisztaság. A nyelvértés fejlődésének késedelme miatt a Down -szindrómás gyermekek többsége lassan sajátítja el a helyes mondatszerkezetet és nyelvtant. Ezenkívül nagyobb valószínűséggel vannak gondjaik a világos beszéddel, még akkor is, ha pontosan tudják, mit akarnak mondani. Ez frusztrációt és néha viselkedési problémákat okozhat a gyermekben. Ez akár a gyermek kognitív képességeinek alulbecsléséhez is vezethet.
• Numerikus készségek. A 21. triszómiában szenvedő gyermekek többsége számára a numerikus készségeket nehezebb elsajátítani, mint az olvasási készségeket. Valójában az előbbi általában két évvel elmarad az utóbbitól.
• Verbális rövid távú memória. A rövid távú memória a véletlen hozzáférésű memória rendszere, amely rövid időn keresztül használja az éppen tanult információkat. Támogat minden oktatási és kognitív tevékenységet, és külön komponensekkel rendelkezik a vizuális vagy szóbeli információk feldolgozásához. A rendellenességben szenvedő gyermekek rosszul tárolják és dolgozzák fel a számukra érkező információkat, mivel emlékeznek arra, ami vizuálisan megjelenik számukra. Ez különösen hátrányos helyzetbe hozhatja őket az osztálytermekben, ahol az új információk nagy részét beszéd tanítja.

Világos, hogy a 21. triszómiában szenvedő emberek rendelkeznek az egész életen át tartó tanulás lehetőségével, és lehetőségeik maximalizálhatók. a korai beavatkozás, a jó oktatás, a nagy elvárások és a család, a gondozók és a bátorítás révén nőtt tanárok. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek egész életük során tanulhatnak és fejleszthetnek készségeket. Csak hosszabb ideig tartanak, hogy elérjék céljaikat.

Pszichológiai jelek

A Down -szindrómás embereket gyakran különösen boldog, kimenő és meleg embereknek tartják. Bár ez általában igaz lehet, fontos, hogy ne sztereotípiázzuk őket, még akkor sem, ha ilyen pozitív tulajdonságokkal kell címkézni őket.

Az ilyen rendellenességben szenvedők az érzelmek teljes skáláját tapasztalják, és saját jellemzőik, erősségeik, gyengeségeik és stílusuk vannak - akárcsak mindenki más.

Ehhez a rendellenességhez néhány viselkedés kapcsolódik, amelyek nagyrészt az állapotot okozó egyedi problémákhoz kapcsolódnak. Például a legtöbb Down -szindrómás embernek rendszerint és rutinra van szüksége, amikor a mindennapi élet összetettségével foglalkozik. Rutinra törekszenek, és gyakran ragaszkodnak ugyanahhoz a típushoz. Ez veleszületett makacsságként is értelmezhető, de ez ritka.

A Down -kórban szenvedők körében gyakran tapasztalható viselkedés önmagával való beszélgetés - olyasmi, amit mindenki néha tesz. Úgy gondolják, hogy a 21 -es triszómiában szenvedő emberek önmagukkal beszélnek, hogy feldolgozzák az információkat és értelmezzék a döntést.

Szövődmények

Amint láthatja, nehéz elválasztani a Down -szindróma néhány jellemzőjét a lehetséges szövődményektől. Ne feledje azonban, hogy bár a fenti kérdések közül sok tagadhatatlan aggodalomra ad okot, mások egyszerűen csak utat mutatnak a "normán" kívül eső személynek. A Down -kórban szenvedők és családjaik másképp vélekednek.

A rendellenességben szenvedők azonban nagyobb valószínűséggel rendelkeznek bizonyos testi és lelki egészségügyi problémákkal, mint más egészséges emberek. Az egész életen át tartó gondoskodást a következő további kihívások is súlyosbíthatják.

Halláscsökkenés és fülfertőzések.

Az Országos Egészségügyi Intézetek szerint a betegségben szenvedő gyermekek akár 75 százaléka is süketségben szenved. Sok esetben ennek oka lehet a belső fül csontjainak rendellenessége.

Fontos, hogy a hallási problémákat a lehető leghamarabb azonosítsuk, mivel a halláskárosodás beszéd- és nyelvi késést okozhat.

A 21. triszómiában szenvedő gyermekeknél is fokozott a fülfertőzések kockázata. A krónikus fülfertőzések hozzájárulhatnak a halláskárosodáshoz.

Látás- vagy szem -egészségügyi problémák.

Egyes jelentések szerint a rendellenességben szenvedő gyermekek 60 százaléka látási problémákkal küzd, mint pl rövidlátás, hyperopia, strabismus, szürkehályog vagy elzáródás a könnycsatornákban. A betegek felének szemüveget kell viselnie.

Fertőzések.

A Nemzeti Egészségügyi Intézetek szerint "a Down -szindróma gyakran olyan problémákat okoz az immunrendszerben, amelyek megakadályozhatják a szervezetet a fertőzések elleni küzdelemben." Az ilyen állapotú csecsemők 62% -kal nagyobb valószínűséggel betegek tüdőgyulladás az élet első évében, mint például más újszülöttek.

Az izom -csontrendszer problémái.

Az Amerikai Ortopéd Sebészeti Akadémia számos problémát sorol fel, amelyek a Down -szindrómás emberek izmait, csontjait és ízületeit érintik. Az egyik leggyakoribb az atlantoaxiális instabilitásnak nevezett felső nyaki anomália, amelyben a nyak csigolyái elmozdulnak. Nem mindig okoz problémát, de amikor ez a patológia bekövetkezik, neurológiai tünetekhez vezethet, mint pl ügyetlenség, járási nehézség vagy rendellenes járás (például sántaság), idegfájdalom a nyakban és izomfeszülés, vagy csökkentések. A Down -szindróma az ízületek instabilitásával is jár, ami a csípő és a térd elmozdulásához vezet.

Szívhibák.

A 21. triszómiás gyermekek körülbelül fele szívhibával születik. Ezek az enyhe, idővel javuló problémáktól a súlyos hibákig terjedhetnek, amelyek gyógyszeres terápiát vagy műtétet igényelnek.

A szindrómás gyermekeknél a leggyakoribb szívbetegség az atrioventricularis septum defektusa - lyukak a szívben, amelyek zavarják a normális véráramlást. A probléma sebészeti beavatkozást igényelhet.

Azok a Down -szindrómás gyermekek, akik szívproblémák nélkül születtek, szintén nem kaphatják meg őket később.

Emésztőrendszeri problémák.

A Down -szindrómás emberek hajlamosak a különböző emésztőrendszeri problémák kockázatának fokozására. Az egyik feltétel hívott nyombél atresia, egy kis csőszerű szerkezet (nyombél) deformációja, amely lehetővé teszi, hogy a gyomorból megemésztett anyag bejusson a vékonybélbe. Az újszülöttnél ez az állapot puffadást okoz a felső hasban, túlzott hányást, valamint vizelés és bélmozgás hiányát (az első néhány mekónium bélmozgás után). A duodenális atresia sikeresen kezelhető műtéttel röviddel a születés után.

Egyéb emésztőrendszeri betegség rendellenességgel - Hirschsprung -betegség - idegek hiánya a vastagbélben, - székrekedést okoz. Coeliakia, amely bélproblémákat okoz, amikor egy személy glutént eszik, amely fehérje megtalálható a búzában, az árpában és a rozsban, amely gyakoribb a Down -szindrómás embereknél.

Hypothyreosis

Ebben az állapotban a pajzsmirigy kevés vagy egyáltalán nem termel pajzsmirigyhormont, amely szabályozza a test funkcióit, például a hőmérsékletet és az energiát. Hypothyreosis születéskor jelen lehet, vagy később alakulhat ki, ezért ezt az állapotot rendszeresen ellenőrizni kell, kezdve a Down -kóros gyermek születésével.

A vér rendellenességei.

Ezek tartalmazzák anémiaamelyekben a vörösvértestek nem rendelkeznek elegendő vassal ahhoz, hogy oxigént szállítsanak a szervezetbe, és policitémia (a vörösvértestek szintje a normál felett van). Gyermekek leukémia, a fehérvérsejteket érintő ráktípus, a Down-szindrómás gyermekek 2-3% -ánál fordul elő.

Epilepszia.

Az Egészségügyi Minisztérium szerint ez a rohamzavar leggyakrabban a Down -szindrómás személy első két évében jelentkezik, vagy a harmadik évtized után alakul ki.

A rendellenességben szenvedők körülbelül fele fejlődik ki epilepszia 50 év után.

Lelki egészség zavarai.

Magasabb arányról számoltak be Down -szindrómában szorongásos zavarok, depresszió és Obszesszív-kompulzív zavar. A jó hír az, hogy ezek a pszichológiai problémák sikeresen kezelhetők pszichoterápiával és gyógyszeres kezeléssel.

Ezenkívül az ilyen rendellenességben szenvedők nagyobb kockázatnak vannak kitéve, mint mások. Alzheimer kór.

A Down -szindróma okai

A Down -szindróma akkor fordul elő, amikor a 21. kromoszóma (vagy annak egy része) egy extra példánya megjelenik egy személy genetikai kódjában. Nem mindig világos, hogy miért fordul elő ez az anomália. A legtöbb esetben véletlenül fordul elő, amikor a sperma megtermékenyíti a petesejtet bizonyos kockázati tényezőket és a betegség egyik típusát okozhatják öröklés.

Triszómia (azaz három homológ kromoszóma jelenléte pár (normál) helyett) egy adott kromoszóma esetében, beleértve a 21. kromoszóma száma, a spermiumok vagy tojások helytelen osztódásának eredménye fogantatás. A 21. triszómia három típusának mindegyike kismértékben különbözik a kiváltás módjától:

• Teljes 21 -es triszómia: A kromoszómák felsorakozva osztódnak és tojást vagy spermát hoznak létre a meiosis (redukciós osztódás) nevű folyamatban. Az ilyen típusú Down -szindróma esetén a megosztottság nem fordul elő. Azok. a tojásban nem egy, hanem két 21. kromoszóma van. A megtermékenyítés után ez a tojás összesen három kromoszómát kap. Ez a szindróma leggyakoribb módja.
• 21. transzlokációs triszómia: A transzlokáció során a 21. kromoszóma két példánya van, míg a harmadik 21. kromoszómához további anyag kapcsolódik (transzlokálódik). Ez a típusú triszómia 21 a fogantatás előtt és után is előfordulhat, és néha öröklődő forma.
• 21. mozaik -triszómia: Ez a 21 -es triszómia legkevésbé gyakori formája. Ismeretlen okok miatt a fogantatás után fordul elő, és abban különbözik a 21. két triszómia másik két típusától, hogy csak néhány sejt rendelkezik a 21. kromoszóma extra másolatával. Emiatt a 21. mozaik -triszómiában szenvedő személy tünetei nem olyan előre megjósolhatóak, mint a teljes és transzlokációs 21. triszómiában. Kevésbé nyilvánvalónak tűnhetnek attól függően, hogy mely sejtekben és hány sejtben van harmadik 21 -es kromoszóma.

Genetika

Csak egy típusú Down -szindróma - transzlokáció — örökletesnek tekintik. Ez a típus nagyon ritka. Úgy gondolják, hogy csak az emberek harmada örököl transzlokációt.

A transzlokáció, amely végső soron a Down -kór kialakulásához vezet, gyakran előfordul, amikor a gyermek fogant. A sejtosztódás során az egyik kromoszóma egy része lebomlik és csatlakozik egy másik kromoszómához. Ez a folyamat a 21 -es kromoszóma három példányát állítja elő, egyik példányt egy másik kromoszómához, gyakran a 14 -es kromoszómához csatolva.

Ez a rendellenesség nem befolyásolja a szülők normális fejlődését és működését, mivel a 21. kromoszómához szükséges összes genetikai anyag jelen van. Ezt hívják kiegyensúlyozott transzlokációnak. Ha azonban egy kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkező személynek gyermeke születik, akkor van rá esély arra a tényre, hogy ennek a gyermeknek extra 21 -es kromoszómája lesz, és ezért diagnosztizálják nála a szindrómát Le.

Fokozott a valószínűsége annak, hogy a transzlokáció miatt Down -szindrómás gyermek szüleinek más gyermeke is lesz. Az is fontos, hogy a transzlokációban szenvedő gyermek szülei tudják, hogy más gyermekeik hordozók lehetnek, és veszélyben lehetnek a 21. triszómiás gyermek születésében.

Ha egy Down -kórban szenvedő nő teherbe esik, nagyobb a kockázata, hogy beteg és egészséges gyermeket is szül.

A legtöbb közzétett adat szerint a Down -szindrómás nők 15-30% -a képes teherbe esni, és a betegségben szenvedő gyermek születésének kockázata körülbelül 50%.

Rizikó faktorok

Nincsenek környezeti tényezők, mint például toxinok vagy rákkeltő anyagok, amelyek zavarokat okozhatnak, valamint az életmód (például alkohol, dohány vagy kábítószer -használat). A Down-szindrómás csecsemő születésének egyetlen ismert nem genetikai kockázati tényezője az úgynevezett idős anyai kor (35 év felett).

Ez azonban nem jelenti azt, hogy a gyermek születése 35 éves kor előtt megbízható stratégia a Down -szindróma megelőzésére. A 21. triszómiában szenvedő gyermekek körülbelül 80% -a 35 évesnél fiatalabb nőknél születik.

Így nő a rendellenesség kockázata az anya életkorával:

Kor	Kockázat
25	251 /1200
30	1 a 900 -ból
35	1 a 350 -ből
40	1 a 100 -ból
45	1 a 30 -ból
49	10 -ből 1

Diagnosztika

A Down -szindróma csecsemőben születéskor vagy röviddel a születés után diagnosztizálható bizonyos fizikai jellemzők alapján, például, mint a szokásosnál kisebb, fej, ​​a szemek felfelé tolódtak, egy kis száj kiálló nyelvvel és egy hajtás (nem kettő) a tenyéren, valamint egy nagy hely a nagy és a második között lábujjak.

A Down -szindrómás csecsemők is hajlamosak letargiára, ami azt jelenti, hogy izomhipotóniájuk van. Néhányan pedig súlyos egészségügyi problémákkal születnek, mint pl szívbetegség és a gyomor -bél traktus.

Annak megerősítésére, hogy egy ilyen tulajdonságú gyermeknek van betegsége, kromoszóma -elemzést neveznek kariotipizálásgyermek vérmintájának felhasználásával.

A mai kutatásokat azonban úgy végzik, hogy a Down -szindróma is kimutatható (vagy legalábbis gyanítható) még a gyermek születése előtt. Szám szerint prenatális vizsgálatok és elemzésekA Down -szindrómás csecsemő születésének előrejelzésében segíthet:

• Ultrahang eljárás: Szonogramnak is nevezik ezt a fejlődő magzat képalkotó tesztjét, amely néha olyan finom fizikai jeleket tár fel, amelyek a szindróma fokozott kockázatát jelzik.
• Anyai szérum szűrés: a várandós anya vérvizsgálata a terhesség 13. és 28. hete között, négyszeri szűrés azt sugallja, hogy a magzatnak fennáll a 21 -es triszómia kialakulásának veszélye. Ez a tanulmány azonban nem ad pontos diagnózist.
• Amniocentesis: ez a teszt magában foglalja a magzatvíz minta kariotipizálását. Ha a 21 -es extra szám jelen van, a szindrómát diagnosztizálják. Az amniocentézist 15-20 hét között végzik.
• Chorionic villus mintavétel: mint az amniocentézis esetében, a tanulmány kariotipizálást alkalmaz. A vizsgált sejteket azonban a méhlepényből veszik, és nem a magzatzacskóból. A korionvillus mintavételt a terhesség 9-11 hetében végezzük.

Down -szindróma kezelés

A Down -szindróma (21. triszómia) nem olyan betegség vagy állapot, amely gyógyszeres kezeléssel vagy műtéttel tartósan korrigálható. Ezért a kezelés célja nem maga a betegség gyógyítása, hanem számos egészségügyi probléma kezelése, betegségek, valamint fizikai és szellemi problémák, amelyekkel a Down -kórban szenvedők végig szembesülhetnek saját élet. Az ilyen terápia lehetőségei nagyon változatosak lehetnek - a fizioterápiától és a korai beavatkozástól kezdve a segédeszközökön, gyógyszereken és akár a műtétig.

Kezelési módszerek

A legtöbb szindrómás gyermek különböző típusú terápiát igényel. Egyesek arra összpontosítanak, hogy segítsenek a betegeknek elérni a fizikai mérföldköveket ugyanolyan sebességgel, mint a rendellenesség nélküliek. Mások célja, hogy segítsenek nekik a lehető legnagyobb önállóság elérésében, ha nagykorúak lesznek.

Korai beavatkozás.

Minél hamarabb kapják meg az egészségügyi állapotú gyermekek a személyre szabott ellátást és odafigyelést, amelyre szükségük van ahhoz, hogy megbirkózzanak velük sajátos egészségügyi és fejlődési problémák esetén, annál valószínűbb, hogy teljes mértékben elérik lehetséges.

A korai beavatkozás a terápia, a gyakorlat és a beavatkozás szisztematikus programja a Down -szindrómás vagy más fogyatékossággal élő gyermekek fejlődési késéseinek kiküszöbölése lehetőségeket. A korai beavatkozás általában a következő három típusú terápiát foglalja magában:

• Fizikoterápia. A legtöbb rendellenességben szenvedő gyermeknél hypotonia (gyengeség az izmokban) alakul ki, ami lelassíthatja fizikai fejlődésüket, és ha nem kezelik, a jövőbeni tartási problémákhoz vezethet. A fizikai terápia segíthet az izomtónus és az erő fejlesztésében, valamint megtaníthatja a test helyes mozgatását, segítve a mindennapi életet.
• Beszédterápia. A Down -szindrómás gyermekeknek gyakran kicsi a szájuk és kissé kitágult nyelvük van - ezek a tulajdonságok megnehezítik a tisztán beszélést. Ezek a problémák súlyosbodhatnak hipotenzióban szenvedő gyermekeknél, mert az alacsony izomtónus befolyásolhatja az arcot. A halláskárosodás a beszéd fejlődését is befolyásolhatja. A beszédterápia révén a rendellenességben szenvedő gyermek megtanulhatja leküzdeni ezeket az akadályokat, és világosabban beszélhet. Néhány gyermek számára előnyös a jelnyelv tanulása és használata is.
• Foglalkozásterápia. Ez a fajta terápia segíti a gyermekeket abban, hogy fejlesszék azokat a készségeket, amelyekre szükségük van, hogy minél önállóbbak legyenek. A foglalkozásterápia különféle tevékenységeket foglal magában, kezdve az emelés tanításától és elengedni tárgyakat, forgassa el a gombokat, nyomja meg a gombokat, az önadagolással és öltözködés.

Ennek a sokoldalú megközelítésnek a célja a Down -szindróma kezelésében az, hogy segítse a rendellenességben szenvedő embereket az önállóbb felnőtt életre való áttérésben.

Segédeszközök

A technológia fejlődésének köszönhetően folyamatosan bővül a termékek köre, amelyek segítségével a Down-szindrómás emberek könnyebben és sikeresebben tudnak megbirkózni egyéni kihívásaikkal. Valami, mint a hallókészülék és a szemüveg, ugyanazok az eszközök, amelyek hasznosak azok számára, akik nem rendelkeznek Down -szindrómával, de megosztva bizonyos aggodalmakat, amelyek gyakoriak a 21. triszómiában szenvedők körében, mint például a halláskárosodás és a látomás.

Ezen kívül vannak mindenféle segédeszközök, amelyek különösen hasznosak a tanításban. Az egyszerű tárgyaktól, például a háromszög alakú ceruzáktól a könnyen kezelhető rugóig terjednek ollóval, bonyolultabb eszközökhöz, például érintőképernyős számítógépekhez vagy nagyméretű billentyűzetekhez leveleket.

Mint minden Down -szindróma kezelésnél, ezek a segédeszközök lesznek a leghasznosabbak az ilyen rendellenességű gyermek fizikai, mentális és értelmi fokától és típusától függ eltérések. Gyermeke fizikoterapeuta, foglalkozási terapeuta, szociális munkás és iskolai tanár valószínűleg tudni fogja, hogy mely lehetőségek a leghasznosabbak, és hogyan szerezheti meg őket, ha nem állnak rendelkezésre.

Gyógyszerek

A Down -szindrómás személyeket érintő egészségügyi problémák nagy részét gyógyszeres kezeléssel lehet megoldani - általában ugyanazokat a gyógyszereket, amelyeket Down -szindrómás személynek adnak.

Például az Egyesületi Down -szindróma (ADS) szerint az ilyen rendellenességben szenvedők körülbelül 10 százaléka pajzsmirigy -problémákkal születik, vagy későbbi korban megbetegszik. Ezek közül a leggyakoribb a hypothyreosis, amelyben a pajzsmirigy nem termel elegendő mennyiségű tiroxin nevű hormont. A hypothyreosisban szenvedő emberek - Down -szindróma diagnózisával vagy anélkül - általában a hormon (levotiroxin) szintetikus formáját veszik be szájon át az állapot kezelésére.

Mivel a 21. triszómia sok betegséget okozhat egyszerre, sokuknál több orvos és szakember is van. Az ADS erre a potenciális problémára utal, megjegyezve, hogy "egy személy gyógyszereit általában több orvos írja fel, miközben egyáltalán nem lépnek kapcsolatba egymással". Fontos, hogy proaktív módon kezelje a gyógyszerlistát, hogy mind a vényköteles, mind a vény nélkül kapható gyógyszerek naprakészek legyenek, az adagolás és a gyakoriság.

Egyszerűen fogalmazva, ha Ön Down -szindrómás gyermek szülője, akkor vállalnia kell a felelősséget annak biztosításáért, hogy gyermeke különböző orvosai tudott az összes vényköteles és vény nélkül kapható gyógyszerről és kiegészítésről, amelyeket rendszeresen szednek, hogy megelőzzék a veszélyes kölcsönhatásokat őket.

Műtéti beavatkozás

A Down -szindróma bizonyos egészségügyi problémákkal is jár, amelyek műtétet igényelhetnek. Lehetetlen lenne felsorolni az összes lehetséges szempontot, mivel a Down -kór okozta egészségügyi problémák nagymértékben eltérnek, de ezek a leggyakoribb problémák:

Szívhibák.

Néhány veleszületett szívhiba gyakori a Down -szindrómás gyermekeknél. Egyikük az atrioventricularis septum defektus (AVSD))amelyben egy lyuk a szívben zavarja a normális véráramlást. A HDVP -t műtéttel kezelik, lezárják a nyílást, és szükség esetén korrigálják a szívben lévő szelepeket, amelyek esetleg nem zárnak be teljesen.

Emésztőrendszeri problémák.

Néhány 21. triszómiás csecsemő a duodenum (a cső, amely lehetővé teszi az emésztett tápláléknak a gyomorból a vékonybélbe) deformációjával születik. nyombél atresia. Műtétet igényel, de nem tekinthető vészhelyzetnek, ha vannak más, sürgetőbb egészségügyi problémák.

A duodenális atresia ideiglenesen enyhíthető a gyomor duzzanatának enyhítésére elhelyezett csővel, és intravénás folyadékokat a dehidratáció és az ebből adódó elektrolit -egyensúlyhiány kezelésére Államok.

Előrejelzés Down -szindrómás emberek számára

Bár a Down -szindrómás gyermekek prognózisa (várható eredmény) az orvosi probléma súlyosságától és a felmerülő szövődményektől függ, az évek során javult. 1910 -ben az ezzel a betegséggel született gyermek várható élettartama 9 év volt. Manapság a továbbfejlesztett orvosi technológiának és a korai beavatkozásnak köszönhetően a Down -szindrómás emberek 80 százaléka 55 éves, és még tovább él.

Idővel az életminőség is javult sok betegségben szenvedő gyermeknél. Jellemzően a 21 -es triszómiás gyerekek iskolába járhatnak. A kérdés, hogy a gyermek részt vesz -e rendes iskola vagy speciális oktatási intézmény, gyakran a képességein múlik.

Felnőttként a betegségben szenvedők családjukkal élhetnek. Dolgozhatnak irodákban, idősotthonokban, szállodákban, éttermekben és más munkahelyeken, házasodhatnak és gyermekeket szülhetnek.

A Down -szindróma megelőzése

Néhány pár átmegy genetikai tanácsadás terhesség előtt, hogy megbeszéljék a Down -szindróma kialakulásának kockázatát, de végül ez az állapot nem előzhető meg. Egyes tanulmányok azt állítják, hogy a rendellenességben szenvedő gyermeket szülő nőknek foláthiányos problémáik vannak, de ezt nem erősítették meg.