Reye -szindróma (Reye): mi ez, tünetek, okok, kezelés, prognózis

Általános információ

Reye -szindróma, Reye -szindróma (akut májelégtelenség és encephalopathia) ritka gyermekkori betegség. A betegség támad először 18 év alatti személyek, különösen 4 és 12 év közötti gyermekek. Ritka esetekben befolyásolhatja babák vagy felnőttek.

A betegség oka ismeretlen. Úgy tűnik azonban, hogy összefüggés van a Reye-szindróma megjelenése és az aszpirin tartalmú gyógyszerek (szalicilátok) gyermekeknél vagy serdülőknél történő alkalmazása között. bizonyos vírusos betegségek, különösen a felső légúti fertőzések (például B -influenza) vagy bizonyos esetekben bárányhimlő (bárányhimlő) himlő).

Bár a betegség bármely szervet érinthet, a Reye -szindrómát elsősorban a máj jellegzetes zsíros elváltozásai és hirtelen (akut) agyi ödéma jellemzi. A kapcsolódó tünetek és jelek a következők lehetnek:

• hirtelen fellépő heves, tartós hányás;
• bizonyos májenzimek (máj transzaminázok) szintjének emelkedése a vérben;
• szokatlanul magas vér ammónia (hiperammonémia);
• tudatzavarok;
• hirtelen ellenőrizetlen elektromos aktivitás az agyban (epilepszia);
• és / vagy más rendellenességek, amelyek egyes esetekben potenciálisan életveszélyes szövődményekhez vezethetnek.

Az aszpirin tartalmú gyógyszerek alkalmazása és a Reye-szindróma kialakulása közötti lehetséges összefüggés miatt ajánlott elkerülni az ilyen gyógyszerek használatát 18 év alatti személyeknél, akik vírusos fertőzésekben szenvednek, mint például influenza vagy bárányhimlő.

jelek és tünetek

A Reye -szindróma tünetei általában egy vírusos betegség, különösen egy felső légúti fertőzés (pl. B -influenza vírus) vagy egyes esetekben bárányhimlő után kezdődnek. Ritkábban a Reye -szindróma más vírusok, például influenza A vagy rubeola fertőzés után alakulhat ki.

Körülbelül 3-5 nappal a vírusfertőzés megjelenése után beteg gyermekek alakulnak ki hirtelen, tartós, ellenőrizetlen hányás. Továbbá tudatzavarok lépnek fel, ezek egyszerre kezdődhetnek, vagy néhány órán belül kialakulhatnak. Az ilyen tudatzavarok gyakran a következők:

• ingerlékenység;
• szorongás;
• dezorientáció;
• letargia és memóriazavar.

Egyes gyermekek letargikusak maradhatnak anélkül, hogy eszméletvesztésbe kerülnének. Más esetekben a neurológiai romlás gyorsan progresszív lehet, ami a következőket eredményezi:

• a környezettudatosság látszólagos hiánya (kábulat);
• eszméletlenség és közömbösség (kóma);
• kitágult pupillák (mydriasis);
• gyors, sekély légzés (tachypnea);
• szívdobogás (tachycardia);
• bizonyos reflexek elvesztése (pl. mély inak, pupillák, oculocephalic (babafej és szem jelenség)).

A súlyos neurológiai rendellenességek a következőkhöz is vezethetnek:

• ellenőrizetlen elektromos zavarok az agyban (epilepszia);
• rendellenes testtartás (decerebráció és dekortikációs merevség), amely az agy bizonyos területeinek károsodását jelzi;
• potenciálisan életveszélyes szövődmények.

A zsíros máj degenerációjával kapcsolatos jelek lehetnek a máj megnagyobbodása (hepatomegalia) és bizonyos májenzimek (máj transzaminázok) kórosan megemelkedett szintje, ami májműködési zavarra utal. Mindazonáltal, sárgaság, gyakran májműködési zavarhoz társul, rendszerint hiányzik vagy minimális a betegségben szenvedőknél.

Sárgaság - olyan állapot, amelyben a bőr, a szem szklerája és a nyálkahártya sárgás színt kap a bilirubin pigment túlzott felhalmozódása miatt a vérben.

A Reye -szindrómában szenvedőknél a betegség súlyossága nagyon változó lehet. Az orvosi szakirodalomban szereplő jelentések szerint egyes betegek enyhe tünetekkel járhatnak a betegség előrehaladása nélkül. Azonban, mint fentebb tárgyaltuk, más, a rendellenességben szenvedő betegeknél gyors neurológiai romlás alakulhat ki, ami potenciálisan életveszélyes következményekhez vezethet.

A tudósok a betegség súlyosságának különböző szintjein alapuló klinikai stádiumrendszert javasoltak, I., II A III. Szakasz viszonylag enyhe vagy közepesen súlyos betegséget, a IV. És V. szakasz pedig súlyosabb betegséget jelez betegség.

A Reye -szindróma okai

A Reye -szindróma pontos oka ismeretlen. A tudósok szerint azonban összefüggés van a betegség kezdete és az aszpirin tartalmú gyógyszerek (szalicilátok) bevitele között bizonyos vírusos betegségekben szenvedő gyermekeknél vagy serdülőknél. Ezek általában a felső légúti fertőzések, amelyeket az influenza B vírus vagy a bárányhimlő (bárányhimlő) okoz. Ritkábban Reye -szindrómát jelentettek más vírusfertőzésekkel összefüggésben, beleértve az A -influenzát, a herpes simplex vírust, rubeola vagy Epstein-Barr vírus.

A Reye -szindrómával kapcsolatos elsődleges tünetek és eredmények úgy tűnik, hogy a zsíros máj jellegzetes elváltozásai, a károsodott működés eredménye máj és a folyadék kóros felhalmozódása az agyszövetben (agyi ödéma), ami megnövekedett folyadéknyomáshoz és az agyszövet potenciális összenyomódásához vezethet agy. A Reye -szindrómában szenvedő betegeknél a degeneratív májváltozások a májsejtek (hepatociták) kóros beszivárgásával járnak zsíros vegyületekkel (például trigliceridekkel). Ezenkívül kisebb mértékben megfigyelhető a lép zsíros beszivárgása, hasnyálmirigy, önkéntes (váz) izmok, szívizom (szívizom) és / vagy a vesék csőszerű szerkezetei, amelyek vizeletet gyűjtenek és vezetnek (vese tubulusok).

A tudósok azt sugallják, hogy a Reye -szindróma elsődleges háttere a kóros mitokondriális funkció, csökkent a máj mitokondriális enzimjeinek aktivitása (például ornitin -transzkarbamiláz, karbamil -foszfát -szintetáz, piruvát -dehidrogenáz). Ennek a mitokondriális diszfunkciónak az oka azonban ismeretlen. A mitokondriumok apró rúdszerű szerkezetek (organellák) a sejtek magján kívül, amelyek a sejtek anyagcseréjében és más folyamatokban működnek. Különféle enzimeket tartalmaznak, és a sejtenergia előállításának elsődleges helyeként szolgálnak. Az enzimek olyan fehérjék, amelyek felgyorsítják a specifikus kémiai reakciók sebességét. Az "anyagcsere" kifejezés a szervezetben lejátszódó összes kémiai folyamatra vonatkozik.

A jelenlegi kutatások kimutatták, hogy bizonyos anyagcserezavarok vagy veleszületett anyagcserezavarok igen olyan tünetek megjelenéséhez vezethetnek, amelyek utánozzák a Reye-szindrómához társuló tüneteket (az ún Rhea "). Metabolikus rendellenességek, amelyek a szindrómához hasonló tüneteket és jeleket okoznak Rhea közé tartoznak a karbamidciklus bizonyos zavarai, a szerves aciduria és a zsíranyagcsere zavarai savak.

Érintett populációk

A Reye -szindróma ritka állapot, amely viszonylag egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket. A betegség szinte kizárólag 18 év alatti embereknél fordul elő. A legtöbb eset 6 éves kor körül fordul elő, a legtöbb érintett személy körülbelül 4 és 12 év között van. Ritkán fordultak elő azonban Reye -szindróma csecsemőket és felnőtteket érintő esetek. A bizonyítékok azt sugallják, hogy a vidéki és külvárosi területeken élő gyermekek és serdülők nagyobb valószínűséggel érintettek, mint a városi területeken.

A rendellenességet eredetileg 1963 -ban önálló betegségként ismerték el, és számos esetet jelentettek az Egyesült Államokban és Ausztráliában. A Reye -szindróma megfigyelése kimutatta, hogy a rendellenesség hajlamos a vírusos fertőzéssel járó kitörésekre (például B -influenza, bárányhimlő, különböző egyéb vírusfertőzések) vagy néha szórványosan (külön -külön) is előfordulhatnak, szintén ezekkel a vírusokkal kapcsolatban fertőzések.

A nyolcvanas évek vége óta a világon - beleértve Oroszországot is - az incidencia meredeken csökkent. 1974-1984 folyamán évente 200 és 550 esetet jelentettek az Egyesült Államokban. Oroszországban számuk ismeretlen. 1988 óta azonban évente kevesebb, mint 20 esetet jelentettek. Sok kutató ezt a nyilvánosság fokozott tudatosságának tulajdonítja a Reye-szindróma és az aszpirin tartalmú használat közötti lehetséges kapcsolatról bizonyos vírusfertőzések elleni gyógyszerek, valamint annak felismerése, hogy néhány gyermek, aki gyaníthatóan Reye -szindrómában szenved, veleszületett hibát mutat anyagcsere.

Diagnosztika

A kutatók szerint a Reye -szindrómát minden olyan csecsemőnél, gyermeknél vagy serdülőnél gyanítani kell, aki súlyos, tartós hányást tapasztal a megmagyarázhatatlan akut agyi ödéma bizonyítéka miatt. Az állapot diagnosztizálható a beteg teljes kórtörténete alapján, óvatosan klinikai értékelés, a jellemző fizikai leletek és a speciális laboratórium eredményei kutatás.

A kezdeti vizsgálatok közé tartozhatnak a májenzim -tesztek (ALT, AST), amelyek emelkedett értéket mutatnak bizonyos májenzimek (pl. aszpartát -transzamináz [AST], alanin -transzamináz [ALT]) szintje vér. Ezeknek a teszteknek az eredményei általában néhány órán belül elérhetők, és ezen enzimek magas szintje erősen utal a Reye -szindrómára.

Néhány Reye -szindrómában szenvedő embernél a cerebrospinális folyadék (CSF) elemzése megerősítheti a vérnyomás emelkedését.

Folyadék - vizes védőfolyadék kering az agy négy üregén (kamráján), a gerincvelőt (csigolyát) tartalmazó csatornán csatorna), valamint az agyat és a gerincvelőt körülvevő védőmembránok (meningia) rétegei közötti tér (azaz a subarachnoidum) tér).

Ezenkívül a vérvizsgálatok általában bizonyos izomenzimek (például kreatin -kináz) és a mitokondriális glutamát -dehidrogenáz enzim szintjének emelkedését mutatják. A vér ammóniaszintje (hyperammonemia) szintén jelentősen megemelkedhet, bár ez nagyon változó arány.

Amint fentebb említettük, az ammónia a fehérje -anyagcsere mellékterméke, amely mérgező lehet az agyra.

A vérvizsgálatok bizonyos véralvadási faktor (hipoprotrombinémia) alacsony szintjét is felfedhetik.

Az orvosi szakirodalom beszámolói szerint a szignifikánsan megemelkedett vér ammóniaszinttel rendelkező személyek és / vagy a hipoprotrombinémia, amely nem reagál a K -vitamin kezelésre, növelheti a fejlődés valószínűségét kóma.

Az ilyen rendellenességben szenvedőknél a laboratóriumi vizsgálatok általában a máj aktivitásának csökkenését is mutatják. mitokondriális enzimek, például piruvát -dehidrogenáz (PDC), ornitin -transzkarbamiláz (OTC) és karbamoil -foszfát -szintetáz (KFS). A tudósok rámutatnak, hogy az OTC és a CPS enzimek aktivitásának csökkenése a vér ammóniaszintjének növekedéséhez vezethet (hiperammonémia).

A laboratóriumi vizsgálatok megerősíthetik az állásidő csökkenését is. vércukorszint (hipoglikémia), különösen kisgyermekeknél. A CSF -teszt a cerebrospinális folyadékban (hypoglycorchia) is alacsony glükóz (cukor) szintet mutathat ki, ami a hipoglikémiát tükrözi. A tudósok szerint diagnosztikus szűrővizsgálatokat kell végezni minden fiatal betegnél, hogy segítsenek kizárni vagy azonosítani az esetlegesen előforduló anyagcserezavarokat.

Ezen túlmenően, különösen az 1-2 évesnél fiatalabb gyermekek esetében, májbiopsziát lehet javasolni, hogy kizárják vagy megerősítsék az alapul szolgáló metabolikus vagy toxikus májbetegséget. A májbiopszia magában foglalja a sebészeti eltávolítást (biopszia) és az eltávolított májszövet kis mintáinak mikroszkópos vizsgálatát. Reye -szindrómás betegeknél a májbiopszia általában bizonyos zsíros vegyületek (például trigliceridek) kóros felhalmozódását tárja fel a májsejtekben és a máj mitokondriumok szerkezeti változásait.

Reye -szindróma kezelése

Az orvosi szakirodalom beszámolói szerint a kezelés alapjai a következők:

• korai diagnózis;
• szükség esetén az intenzív ellátás gyors bevezetése;
• intézkedések az anyagcserezavarok korrekciójára;
• intézkedések a koponya és az agy közötti megnövekedett nyomás (koponyaűri nyomás) megelőzésére vagy szabályozására az agyi ödéma következtében.

A speciális kezelések személyenként változhatnak, a betegség súlyosságától és progressziójától függően. Például enyhe betegségben szenvedő gyermekeknél (pl. I. stádium) a kezelés elsősorban szoros megfigyelésből állhat. Súlyosabb betegség esetén azonban intenzív sürgősségi kezelésre lehet szükség. Ilyen intézkedések lehetnek:

• az életjelek (pl. keringés, folyadék / elektrolit egyensúly, légzés) folyamatos ellenőrzése;
• folyadékok, elektrolitok és glükóz szállítása vénán keresztül (intravénásan);
• légzőkészülék használata a légzés megkönnyítésére.

Az intrakraniális nyomás szintjét is gondosan ellenőrizni kell, és bizonyos gyógyszereket (pl. Mannit, dexametazon) be lehet adni az agyi ödéma ellenőrzésében és csökkentésében koponyaűri nyomás.

További intézkedések lehetnek:

• beöntés bevezetése antibiotikummal (neomicin) és olyan szerrel, amely segít eltávolítani az ammóniát a vérből (például laktulóz);
• K -vitamin kezelés vagy vérátömlesztés (például vérlemezkék vagy frissen fagyasztott plazma) vérzési rendellenességek kezelésére;
• hűtőtakaró vagy más módszerek alkalmazása a kórosan magas testhőmérséklet (hipertermia) stabilizálására vagy megelőzésére;
• és / vagy egyéb intézkedések.

A betegségben szenvedő betegek egy része további tüneti és támogató intézkedéseket javasolhat.

A tudósok rámutatnak, hogy összefüggés van a fennmaradó kognitív hatások és a neurológiai károsodás súlyossága között a terápia megkezdése után.

Az enyhe betegségben szenvedők (például I. stádium) általában teljesen felépülnek. A súlyosabb betegségben szenvedőknek azonban maradványos neurológiai tünetei lehetnek, például mentális retardáció, nehézségek a gondolatok kialakításában és a vizuális és motoros funkciókban, vagy más kapcsolódó anomáliák.

Nagyon óvatosnak kell lenni, amikor fájdalomcsillapító gyógyszereket írnak fel Reye -szindróma gyanúja esetén. A betegeknek és családtagjaiknak meg kell beszélniük orvosukkal bizonyos fájdalomcsillapítók kiválasztásának okait.

Előrejelzés

A Reye -szindróma szinte kizárólag gyermekeknél fordul elő. Bár az évek során több felnőtt esetet is jelentettek, ezek az esetek általában nem mutattak maradandó károsodást az idegrendszerben vagy a májban. A Reye -szindróma gyermekeknél ritkán halálos. Ez azonban különböző fokú maradandó agykárosodást okozhat.