Ebstein -anomália: mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Bevezetés

Az Ebstein -anomália egyfajta veleszületett szívbetegség, amelyet kórosan fejlett tricuspidalis szelep és jobb kamra jellemez. Ezek az eltérések viszonylag enyheek vagy meglehetősen súlyosak lehetnek. Ezen anatómiai problémák súlyosságától függően a rendellenességgel születettek tünetei nagymértékben változhatnak.

Néhány Ebstein -rendellenességben szenvedő csecsemő születéskor súlyosan beteg. Mások felnőttként élnek minden tünet nélkül. Azonban szinte mindenkinek, aki ezzel a betegséggel született, előbb -utóbb szívproblémái alakulnak ki.

Mi Ebstein anomáliája?

Először is, Ebstein anomáliáját a magzat tricuspidalis szelepének normális fejlődésének megsértése okozza. A fejlődés során a tricuspidalis szelep szórólapjai (szórólapjai) nem tudnak normális helyzetükben mozogni, a jobb pitvar és a jobb kamra találkozásánál. Ehelyett a szórólapok a jobb kamrán belül lefelé mozognak. Ezenkívül maguk a szórólapok gyakran laminálnak („tapadnak”) a jobb kamra falához, és ezért nem nyílnak vagy zárnak megfelelően.

Mivel a tricuspidalis szelep a rendellenességben lefelé mozdul el, a jobb kamra fent található része kóros tricuspidalis szelep, "pitvarosított" (a megnagyobbodott jobb részévé válik pitvar). Vagyis a szív pitvari kamrája nem csak normál pitvari szövetet fog tartalmazni, hanem része lesz a szív jobb kamrájának is.

Melyek a szívproblémák az Ebstein -anomália miatt?

A tricuspidalis szelep abnormális helyzete és deformációja miatt, amely Ebstein -anomáliával fordul elő, a szelep általában visszahúzódó vagy "szivárog". Ennek eredményeként a tricuspidus regurgitáció általában ennek az állapotnak a fő megnyilvánulása.

Ezenkívül problémák merülnek fel a jobb kamra részének pitvarában az elmozdult tricuspidalis szelep felett. A jobb kamra pitvari része akkor kezd verni, amikor a jobb kamra többi része ver, és nem akkor, amikor a jobb pitvar dobog. Ez az ellentmondásos izomműködés a pitvarkamrában fokozza a tricuspidalis regurgitációt, valamint hajlamot teremt a vér stagnálására a jobb pitvarban - ez az állapot kialakulásához vezethet vérrögök.

Az Ebstein -anomália súlyossága összefügg a tricuspidalis szelep elmozdulásának és deformációjának mértékével, valamint a későbbi pitvarosodó jobb kamrai szövet mennyiségével. A rendellenességgel született emberek, akiknek viszonylag kevés tünetük van, vagy egyáltalán nincsenek általában nagyon kicsi a szelep elmozdulása, és ezért kevés a pitvari pitvar kamra.

Magán az Ebstein -anomálián kívül az ilyen állapotú embereknél gyakori a további veleszületett szívproblémák előfordulása is. Ezek közé tartozik a nyitott foramen ovale (azaz egy kis nyílás a jobb és a bal pitvar között), a pitvari septum hibája, a tüdő kiáramlásának elzáródása, szabad ductus arteriosus, kamrai septális hiba és további elektromos utak a szívben, amelyek szív- és érrendszeri szívritmuszavarok.

Ha egy vagy több ilyen veleszületett probléma jelen van, a rendellenességben szenvedők tünetei és kimenetele gyakran jelentősen romlik.

Ebstein anomáliájának okai

Ebstein anomáliája körülbelül 20 000 élveszületésnél fordul elő.

Bár korábban azonosított genetikai mutációkat társítottak a rendellenességhez, úgy gondolják, hogy egyetlen speciális mutáció sem az elsődleges oka ennek az állapotnak.

Összefüggést jelentettek Ebstein anomáliája és a terhes anya lítium- vagy benzodiazepin -alkalmazása között, de az okozati összefüggést sem bizonyították.

Tehát ez a rendellenesség többnyire szórványosan (véletlenül) fordul elő.

Ebstein anomália tünetei

Az Ebstein -anomáliában szenvedő emberek által tapasztalt tünetek és jelek mindkettőtől függően nagyon eltérőek a tricuspidalis szelep rendellenességének mértéke és egyéb veleszületett problémák jelenléte vagy hiánya szív.

A rendellenesség által okozott súlyos tricuspidalis billentyű diszfunkcióval született csecsemőknek gyakran más veleszületett szívproblémái vannak, és születésüktől fogva kritikus betegek lehetnek. Ezek a gyermekek gyakran:

• nehéz cianózis (alacsony oxigénszint a vérben);
• légszomj;
• gyengeség és duzzanat.

A rendellenességgel született csecsemők, akiknek jelentős tricuspidus regurgitációja van, de nincsenek más súlyos veleszületett szívproblémáik, egészségesek lehetnek, de gyakran alakul ki jobboldali szív elégtelenség akár gyermekkorban, akár felnőttkorban.

Másrészt, ha a tricuspidalis szelep diszfunkciója enyhe, akkor a rendellenességben szenvedő személy egész életében tünetmentes lehet.

Szoros kapcsolat van Ebstein anomáliája és a szív kóros elektromos útjai között. Ezek az úgynevezett "kiegészítő utak" rendellenes elektromos kapcsolatot hoznak létre az egyik pitvar és az egyik kamra között; anomáliákkal szinte mindig összekapcsolják a jobb pitvart a jobb kamrával.

Ezek a további utak gyakran hívják típusú supraventrikuláris tachycardiaatrioventricularis nodalis reentrant tachycardia (AVNRT). Néha ugyanezek a további utak Wolff-Parkinson-White szindrómát okozhatnak, ami nemcsak AVNRT-hez, hanem sokkal veszélyesebb aritmiához is vezethet, beleértve a kamrai fibrillációt. Ennek eredményeként ezek a további utak fokozott kockázatot jelenthetnek. hirtelen szívhalál.

Mivel az Ebstein -anomália gyakran lelassítja a véráramlást a jobb pitvarban, vérrögök képződnek a jobb pitvarban. Ha ezek a vérrögök embolizálódnak (azaz eltömődnek), átjuthatnak a keringésen és szövetkárosodást okozhatnak. Így Ebstein anomáliája a gyakoriság növekedésével jár tüdőembólia (PE), és (mivel a jobb pitvarból származó vérrögök a nyitott foramen oválison át a bal pitvarba juthatnak), szintén okozhatnak stroke.

Az anomália fő halálozási okai a szívelégtelenség és a hirtelen szívritmuszavarok okozta halál.

Diagnosztika

Az anomália diagnosztizálásának legfontosabb vizsgálati módszere echokardiogram (A szív ultrahangja), általában transzesophagealis echokardiográfiaa legpontosabb eredményeket adja. Az echokardiogram pontosan fel tudja mérni a tricuspidalis billentyű rendellenességeinek jelenlétét és mértékét, és képes azonosítani a legtöbb egyéb veleszületett szívhibát.

Felnőtteknél és idősebb gyermekeknél, akik először értékelik Ebstein anomáliáját, általában gyakorló tesztet végeznek, hogy felmérjék fizikai teljesítmény, a vér oxigénellátása edzés közben, valamint a pulzusszám és a vérnyomás fizikai reakciója Betöltés. Ezek a mérések hasznosak a szívbetegség általános súlyosságának, valamint a sebészeti kezelés szükségességének és sürgősségének felmérésében.

Szintén fontos értékelni azokat az embereket, akiknél a szívritmuszavarok jelen vannak. Az éves elektrokardiogram (EKG) és az ambuláns EKG -monitorozás mellett ezen emberek többségének kell lennie diagnosztizálása után elektrofiziológus vizsgálja, hogy felmérje a potenciálisan veszélyes kialakulásának valószínűségét szívritmuszavarok.

Ebstein anomália kezelése

Általában, ha a rendellenesség jelentős tüneteket okoz, a kezelés sebészeti javítás.

A súlyos Ebstein -rendellenességben szenvedő újszülöttek műtétje általában a lehető leghosszabb ideig késik, mivel a csecsemőknél fennáll a probléma helyreállításának magas kockázata. Ezeket a gyerekeket általában agresszíven kezelik az intenzív osztályon, és megpróbálják elhalasztani a műtétet idősebb korukig. Ha lehetséges, a műveletet legalább néhány hónappal el kell halasztani.

Az idősebb gyermekeknél és felnőtteknél, akiket újonnan diagnosztizáltak Ebstein -anomáliával, a sebészeti kezelés erősen ajánlott, amint bármilyen tünet megjelenik. Ha azonban jelentős mértékű szívelégtelenségben szenvednek, akkor a műtét előtt orvosi terápiával próbálják stabilizálni őket.

A rendellenesség kijavítására használt sebészeti beavatkozások meglehetősen bonyolultak lehetnek, és az elvégzendő speciális sebészeti beavatkozások személyenként eltérőek. a tricuspidalis szelep állapotától függően, további veleszületett szívhibák jelenlététől vagy hiányától, attól függően, hogy súlyos szívelégtelenség van -e, vagy sem a páciens.

Általánosságban elmondható, hogy a műtét célja a tricuspidalis szelep helyzetének és működésének normalizálása (amennyire csak lehetséges) és a jobb kamrai pitvar zsugorítása. Enyhébb esetekben ezt a célt sebészeti javítási technikákkal és tricuspidalis szelep -áthelyezéssel lehet elérni. Súlyosabb esetekben a tricuspidalis szelepet mesterséges szelepre kell cserélni.

Az Ebstein -féle anomália műtét magában foglalja a pitvari és / vagy kamrai hibák korrekcióját is szeptumok, ha vannak, és bármilyen más veleszületett szívprobléma diagnosztizálták.

Azoknak a gyermekeknek és felnőtteknek, akiknek csak enyhe anomáliájuk van, és tünetmentesek, gyakran egyáltalán nincs szükségük műtétre. Mindazonáltal életük végéig szorosan figyelemmel kell kísérni őket, hogy nem változnak -e szívállapotuk.

Ezenkívül az "enyhe" rendellenességük ellenére továbbra is további elektromos útvonalaik lehetnek, és ezáltal a szívritmuszavarok kockázata, beleértve a hirtelen halál kockázatát. Ezért ezt a kockázatot alaposan fel kell mérni. Ha potenciálisan veszélyes további elektromos utakat azonosítanak, az ablációs terápiát erősen ajánlott a rendellenes elektromos csatlakozás megszüntetése érdekében.

Előrejelzés

Az Ebstein -anomália prognózisa a tricuspidalis billentyűprobléma súlyosságától és más veleszületett szívproblémák jelenlététől vagy hiányától függ. A betegségben szenvedő, kritikusan született csecsemőknek magas a halálozási kockázata - több mint 30 százalékuk hal meg, mielőtt kiengedik a kórházból.

A korai halálozás kockázata, amikor az anomáliát későbbi gyermekkorban vagy felnőttkorban diagnosztizálják, az állapot súlyosságától is függ. Az utóbbi évtizedekben azonban az agresszív sebészeti kezelés és a potenciális szívritmuszavarok profilaktikus kezelése jelentősen javította az Ebstein -anomáliában szenvedők prognózisát.

Következtetés

Az Ebstein -anomália a tricuspidalis szelep veleszületett deformációja és rossz helyzete. Az állapot súlyossága személyenként változik, és rendkívül súlyos és viszonylag közepes (enyhe) között mozog.

Fontos, hogy bárki, akinek rendellenessége van, még egy nagyon enyhe is, teljes szívvizsgálaton és monitorozáson megy keresztül egész életében.

A modern sebészeti technikáknak és a gondos kezelésnek köszönhetően az Ebstein -anomáliában szenvedők prognózisa jelentősen javult az elmúlt évtizedekben.