Cystinuria: mi ez, okok, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a cystinuria?

Cystinuria- örökletes anyagcserezavar, amelyet bizonyos szerves kémiai vegyületek (aminosavak) rendellenes mozgása (szállítása) jellemez a belekben és a vesékben. Ezek közé tartozik a cisztin, lizin, arginin és ornitin. A vizeletben túlzott mennyiségű oldatlan cisztin (cystinuria) kialakulását okozza vesekövek, hólyag és / vagy ureter.

A cystinuria négy altípusa létezik - I., II., III. Típus és hypercystinuria. Az I. típusú cystinuria esetén megsértik a cisztin és az aminosavak (kétbázisú) lizin aktív transzportját, arginin és ornitin a vesékben és a vékonybélben. Az ilyen típusú rendellenesség génjét hordozó embereknek általában nincsenek tüneteik. (A "hordozó" olyan személy, akinek csak egy génmutációja van a cystinuria miatt, nem kettő.)

II. Típusú cystinuria esetén a cisztin és a lizin szállítása súlyosan károsodott a vesékben, és csak kismértékben károsodott a bélben. A III. Típusú cystinuria esetén a cisztin és a lizin vese szállítása károsodott; a bélszállítás normális. Azoknál az embereknél, akik a betegség ezen formájának génjét hordozzák, általában kissé megemelkedett a cisztin és a lizin szintje a vizeletben. Hipercisztinuriával általában mérsékelten nő a vizelet cisztin szintje; a cisztin és a bázikus aminosavak bélben történő felszívódása normális.

jelek és tünetek

A cystinuriában szenvedők kórosan magas cisztinszintet választanak ki a vizeletükben. A cisztin szint olyan magas, hogy feloldatlan marad a vizeletben. A lizin, arginin és ornitin aminosavakat is nagy mennyiségben választják ki az ilyen rendellenességben szenvedők. Ezek az aminosavak azonban könnyebben oldódnak a vizeletben (jobban oldódnak), és nem kapcsolódnak semmilyen specifikus tünethez.

Annak ellenére, hogy a cystinuria tünetei gyermekeknél az első életévben jelentkezhetnek, általában 10-30 éves kor között jelentkeznek először. A cystinuria kezdeti tünete általában erős fájdalom a hát alsó részén vagy a has oldalán (vesekólika). Egyéb tünetek lehetnek vér a vizeletben (hematuria), húgyúti elzáródás (ureter) és / vagy Húgyúti fertőzések. A gyakori visszaesések végső soron károsíthatják a veséket és veseelégtelenség.

A cystinuriában szenvedőknél általában kövek alakulnak ki, amelyek általában kis méretűek, szaggatott kristályfelülettel. Ezeket a köveket kísérheti a vizeletkő jelenléte, amely sárgásbarna hatszögletű kristályokból áll. Minden húgyhólyagos beteget meg kell vizsgálni a cystinuria szempontjából.

Okoz

A cisztinuria tünetei rendellenes cisztintranszport következtében alakulnak ki.

A cisztinuria autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik. Az emberi tulajdonságok, beleértve a klasszikus genetikai betegségeket is, két gén kölcsönhatásának eredménye, az egyik az apától, a másik az anyától származik. A recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor egy személy örököl két másolatot egy megváltozott génről, ugyanazt a tulajdonságot, egyet -egyet minden szülőtől.

Ha egy személy örököl egy normális gént és egy gént a betegségre, akkor a személy hordozza a betegséget, de általában nem mutat tüneteket. A kockázat két hordozó szülő esetében, akik mindketten átadják a megváltozott gént, és beteg gyermekük van, minden terhesség esetén 25%. A hordozó gyermek születésének kockázata a szülőkhöz hasonlóan minden terhesség esetén 50%. 25%annak a valószínűsége, hogy a gyermek normális géneket kap mindkét szülőjétől. A kockázat férfiaknál és nőknél azonos.

Érintett populációk

A cisztinuria örökletes anyagcserezavar, amely férfiakat és nőket érint egyenlő mennyiségben. Ennek a rendellenességnek a tünetei általában 10 és 30 éves kor között kezdődnek, bár csecsemőkorban fokozott cisztin kiválasztás észlelhető. A rendellenesség 20 000 ember közül körülbelül 1 -nél fordul elő.

Diagnosztika

Ha egy személynek időnként vesekövei alakulnak ki, vizsgálatokat végeznek a cystinuria jelenlétére. Az összegyűjtött köveket elemzik.

A cisztin kristályok láthatók a vizelet mikroszkópos vizsgálatánál (vizeletvizsgálat), és magas cisztintartalom található a vizeletben.

Kapcsolódó rendellenességek

Az alábbi betegségek tünetei hasonlóak lehetnek a cystinuriához. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnózisban.

• Kétbázisú aminosavak - örökletes hiba (r) a lizin, ornitin és arginin szállításában (de nem cisztin). Kétbázisú aminoaciduria esetén a lizin, az arginin és az ornitin szállítása megszakad, ami ezen aminosavak szintjének növekedéséhez vezet a vizeletben.
• Cisztinózis - a cisztintranszport ritka, örökletes rendellenessége, amelyet a cisztin felhalmozódása jellemez a test sejtjeiben, különösen a vesékben és a szemekben. Ennek a rendellenességnek a tünetei közé tartozik a cisztinkristályok jelenléte a vizeletben, a kórosan nagy mennyiségű váladék vizeletmennyiség (poliuria), kórosan alacsony keringő káliumszint (hipokalémia) és / vagy vese kudarc. A cisztin felhalmozódása a szemekben fokozott fényérzékenységhez vezethet (fénykerülés), fejfájás és / vagy viszketés és égő szem. A tünetek általában csecsemőkorban kezdődnek.

Standard kezelések

A cystinuria kezelés fő célja a cisztin koncentrációjának csökkentése a vizeletben. Ha sok folyadékot fogyaszt napközben és éjszaka, akkor nagy mennyiségű vizelet marad fenn, és csökken a cisztin koncentrációja a vizeletben. A vizelet lúgosságának növelése (lúgosítás) elősegíti a cisztin gyorsabb feloldódását a vizeletben, és megakadályozhatja a kövek képződését is. A vizelet lúgosabbá tételére felírható gyógyszerek közé tartozik a kálium -citrát és az acetazolamid. Ezt a gyógyszeres terápiát étrendi sókorlátozás kíséri.

A cystinuria kezelésének másik módja a D-penicillamin beadása, bár ez a gyógyszer bizonyos mellékhatásokkal jár. A D-penicillamin elősegíti a cisztin képződését egy másik kémiai formában (vegyes diszulfid), amely jobban oldódik a vizeletben és kiválasztódik a szervezetből.

Az alfa-merkaptopropionilglicint, más néven tiopronint, jóváhagyták a cisztinuria kezelésére. A tioproninról kimutatták, hogy csökkenti a cisztin szintjét a cisztinuriában szenvedő betegek vizeletében. Egy másik gyógyszer, amelyet néha használnak, a Captopril.

Néha vese- és / vagy hólyagműtétre van szükség, de a kövek általában kiújulnak. A kis kövek önmagukban eltűnhetnek, sok folyadékkal és szükség esetén fájdalomcsillapítóval. Ha a kő spontán áthaladása nem következik be, a köveket sebészeti beavatkozással lehet eltávolítani.

A többi kezelés tüneti és támogató.

Előrejelzés

A cisztinuria krónikus állapot, és sok beteg embernél ismétlődnek a cisztin kövek a húgyutakban (vesék, hólyag és húgycső). Ritka esetekben a gyakori vesekövek szövetkárosodáshoz vagy akár veseelégtelenséghez vezethetnek.