Mastocitózis: mi ez, okok, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a mastocitózis?

Mastocitózis ritka betegség, amelyet a hízósejtek kóros felhalmozódása jellemez a bőrben, a csontvelőben és a belső szervekben (máj, lép, gyomor -bél traktus és nyirokcsomók). A felnőttkorban kezdődő esetek általában krónikusak, és a bőrön kívül a csontvelőt is érintik, míg gyermekkorban ezt az állapotot gyakran a bőr megnyilvánulásai jelzik, a belső szervek bevonása nélkül, és gyakran szexuális közösülés során megoldhatók érés. A legtöbb felnőtt beteg esetében a mastocitózis tartósan hajlamos, és a betegek kisebbségében progresszívabb kategóriába léphet. A mastocitózis a tünetektől és az általános megjelenéstől függően meghatározott típusba sorolható.

A mastocitózis típusai

A mastocitózis elsősorban a bőrt (úgynevezett bőr mastocitózist) vagy a test más részeit (szisztémás mastocitózis) érinti.

• Bőr mastocitózis:
   A bőr mastocitózisa leggyakrabban gyermekeknél fordul elő. Néha a hízósejtek csak egyetlen tömegként halmozódnak fel a bőrben (mastocitómák), általában 6 hónapos korig. Leggyakrabban a hízósejtek a bőr számos területén halmozódnak fel, kis vörösesbarna foltokat vagy dudorokat képezve (az ún. csalánkiütés). A gyermekeknél az Urticaria pigmentosa ritkán alakul szisztémás mastocitózissá, de felnőtteknél gyakrabban fordulhat elő.
• Szisztémás mastocitózis: A szisztémás mastocitózis leggyakrabban felnőtteknél fordul elő. Jellemzően a hízósejtek felhalmozódnak a csontvelőben (ahol vérsejtek termelődnek). Gyakran felhalmozódnak a bőrben, a gyomorban, a belekben, máj, lép és nyirokcsomók. A szervek továbbra is működhetnek csekély vagy semmilyen zavar nélkül. De ha túl sok hízósejt halmozódik fel a csontvelőben, akkor a vérsejtek termelése jelentősen csökken, és súlyos vérbetegségek, például leukémia alakulhatnak ki. Ha túl sok hízósejt halmozódik fel a szervekben, a szervek rosszul kezdenek működni. Az ebből eredő problémák életveszélyesek lehetnek.

jelek és tünetek

A magányos mastocytoma nem okozhat tüneteket.

A foltok és dudorok viszkethetnek, különösen ha dörzsölik vagy karcolják. A viszketést súlyosbíthatja:

• hőmérsékletváltozások;
• érintkezés ruhával vagy más anyaggal;
• bizonyos gyógyszerek alkalmazása, beleértve nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek (NSAID -ok);
• forró italok, fűszeres ételek vagy alkohol fogyasztása;
• a fizikai aktivitás.

Ha a foltokat dörzsölik vagy karcolják, akkor azok alakulhatnak ki csalánkiütésés a bőr elvörösödhet.

Gyakori a hiperémia.

A peptikus fekélybetegség annak a ténynek köszönhető, hogy túl sok hisztamin termelődik, ami serkenti a felesleges gyomorsav kiválasztását. Gyomorfekély gyomorfájást okozhat. Hányinger, hányás és krónikus hasmenés. A has megnagyobbodhat, ha a máj és a lép működése rendellenes, ami miatt folyadék halmozódik fel a hasüregben.

Ha a csontvelő érintett, csontfájdalom léphet fel.

A mastocitózisban szenvedők ingerlékenyek, depressziósak vagy rosszkedvűek lehetnek.

Széles körű reakciók fordulhatnak elő. Szisztémás mastocitózis esetén a kiterjedt reakciók általában súlyosak. Ide tartoznak az anafilaxiás és anafilaktoid reakciók, amelyek okozzák ájulás és életveszélyes vérnyomásesés (sokk). Az anafilaktoid reakciók hasonlítanak anafilaxia, de ezeket nem allergén okozza.

A szisztémás mastocitózis befolyásolhatja a csontvelőt; emellett a szisztémás mastocytosisban szenvedő felnőttek legfeljebb 30% -ában alakul ki rák, különösen a mieloid leukémia. Ezeknél a betegeknél a várható élettartam rövid lehet.

Okok és kockázati tényezők

Genetikai változások (mutációk), amelyek a hízósejt növekedési faktor (KIT) receptor túlzott aktiválásához vezetnek a kóros hízósejtekben szinte minden mastocytosisban szenvedő felnőttnél és a bőrelváltozásokban szenvedő gyermekek körülbelül 80% -ánál észlelték. A mastocitózis leggyakoribb c-kit mutációja D816V, és úgy gondolják, hogy kóros proliferációt és hízósejtek felhalmozódását okozza a szövetekben. A felnőttek megközelítőleg> 90% -át és a gyermekek 40% -át is érinti ez a mutáció, míg a gyermekek további 40% -ánál mutációk vannak a KIT más területein. A gyermekkori betegségek mutációjának prediktív értékét még nem határozták meg. A mutációk szomatikus jellegűek, ezért a legtöbb betegben nem kerülnek át a következő generációra.

Hízósejt -mediátorok, például hisztamin, heparin, kemokinek, a citokinek, leukotriének és prosztaglandin D2, más sejtközvetítők mellett, tüneti Epizódok. A hisztamin egy természetben előforduló vegyi anyag, amely során szabadul fel allergiás reakcióviszket légszomj, az erek kitágulása és a gyomorsav hiperszekréciója.

Érintett populációk

A mastocitózis egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket. A betegség gyermekkorban vagy felnőttkorban kezdődhet. A gyermekkori betegség leggyakrabban az élet első 2 évében nyilvánul meg.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi betegségek tünetei hasonlóak lehetnek a mastocitózishoz. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnosztika során:

• Gyulladásos bélbetegség Az IBD kóros immunválaszhoz kapcsolódik a gyomor -bél traktus természetben előforduló baktériumaira. A betegek súlycsökkenést, hasi görcsöket és fájdalmat, hányingert és hányást, fáradtságot és szabálytalan bélmozgást tapasztalhatnak. Gyulladásos diagnózis bélbetegség gyakran tüneteken alapul, amelyek közé tartozik a gyors szívverés (tachycardia), az eritrociták számának csökkenése (anémia), ami fáradtsághoz vezet, kiszáradás és láz. A diagnózis megerősítésére különféle tesztek és képalkotó vizsgálatok végezhetők, amelyek magukban foglalhatják: a teljes elemzést vérvizsgálatok, szerológiai vizsgálatok, székletvizsgálatok, táplálkozási vizsgálatok, kolonoszkópia, hasi ultrahang és egyéb gasztrointesztinális vizsgálatok megjelenítés.
• Irritábilis bél szindróma Az IBS olyan gyomor -bélrendszeri rendellenesség, amely hasi kellemetlenségekkel, megváltozott bélstruktúrákkal és bizonyos esetekben a gyomor -bél traktus gyulladásával jár. Az IBS -betegeknél előfordulhat gyomorégés, hányinger és hányás, tiszta vagy fehér nyálka, hasi fájdalom és székrekedés vagy hasmenés. A betegek is tapasztalhatják puffadás, amelyet a hasüreg számítógépes tomográfiájával lehet megerősíteni. Vannak speciális kritériumok az IBS diagnosztizálására a rendellenesség tüneteinek gyakorisága és időtartama alapján. Az IBS diagnosztizálásának kritériumai megkövetelik, hogy a betegek legalább háromszor ismétlődő hasi fájdalmat vagy kellemetlenséget érezzenek havi napok az elmúlt három hónapban, amelyek két vagy több alábbi feltétellel társultak: bélmozgások enyhítése; a széklet gyakoriságának változásával járó megjelenés; és / vagy a széklet alakjának vagy megjelenésének megváltozásával járó megjelenés. Az IBS diagnosztizálásához fizikai vizsgálatokat, laboratóriumi vizsgálatokat és röntgenfelvételeket lehet végezni az egyéb okok kizárása érdekében.
• Bél felszívódási zavar​ magában foglal minden olyan állapotot, amely az emésztés és / vagy az élelmiszer -tápanyagok felszívódása során fellépő rendellenességekkel jár. A betegek hasmenést és súlycsökkenést tapasztalhatnak; A gyakoribb tünetek azonban gyakran egy meghatározott okon alapulnak. Különféle vizsgálatokat lehet elvégezni az ok azonosítására, beleértve vér-, elektrolit- és kémiai csoportvizsgálatokat, valamint szerológiai vizsgálatokat. A felszívódási zavar kezelése a táplálkozási hiányosságok kijavításából, valamint a kórokozó állapot kezeléséből áll.
• Mieloproliferatív betegségek egy vagy több különálló sejtvonal proliferációjával kapcsolatos rendellenességek csoportja. A betegek fáradtságot, fogyást, hasi diszkomfortot, könnyű véraláfutást vagy vérzést, fertőzéseket és egyéb tüneteket tapasztalhatnak. A specifikus diagnózis laboratóriumi vizsgálatokon alapulhat (azaz teljes vérkép, leukocita alkálifoszfatáz leolvasás, elemzés polimeráz láncreakció, szérum húgysavszint, vörösvértestek tömege) és csontvelő biopsziák, amelyek tükrözik a sejtek számának változását vér. A mieloproliferatív betegség kezelése a konkrét októl függ. A krónikus mielogén leukémiában szenvedő betegek számos kemoterápiás szerrel kezelhetők. Ehhez képest a kezelés a betegek támogató ellátására irányul valódi policitémia, esszenciális trombocitémia és myelofibrosis.
• Urticarialis kiütés (csalánkiütés) Olyan bőrbetegség, amely vörös, emelkedett foltokkal jár a bőrön, amelyek viszkethetnek és irritálhatnak, ha megérintik. A csalánkiütés gyakran elszigetelt, és nincs kapcsolatban más szisztémás tünetekkel vagy jelekkel. Az urticaria gyakran önkorlátozott és átmeneti. A bőrelváltozások 20 perctől három óráig tarthatnak, majd 24-48 órán belül eltűnnek. Az újonnan fellépő csalánkiütés gyakran azonosítható okhoz, például közvetlen érintkezéshez kapcsolódik, és a páciens kórtörténetéből azonosítható. A csalánkiütés gyakran összetéveszthető másokkal bőrbetegségek. A diagnózis azonban a csalánkiütés jellegzetes megjelenése (azaz viszkető vörös bőrelváltozások) alapján állapítható meg. A csalánkiütés kezelése gyakran magában foglalja az antihisztaminok használatát.
• Endokrin tumorokmint például a karcinoid, a feokromocitóma és a medullaris pajzsmirigyrák kipirulást okozhat. A menopauza utáni hőhullámok általában rövid életűek és izzadással járnak.
• Monoklonális hízósejt -aktivációs szindróma. Van ezeknél a betegeknél a hízósejtek aktiválódásának tünetei vannak, beleértve az ismétlődő anafilaxiát is, de nincs bizonyíték a bőr mastocitózisára. Csontvelő biopsziájuk 1 vagy 2 kisebb kritériumot mutat a szisztémás mastocitózisra, de nem felel meg az Egészségügyi Világszervezet (WHO) teljes kritériumainak.
• Idiopátiás hízósejt -aktivációs szindróma. Az ilyen rendellenességben szenvedő betegeknél a hízósejtek szisztémás aktivációjának epizodikus tünetei vannak, amelyek emelkedett hízósejt -mediátorokkal, például triptázzal és metabolitokkal járnak hisztamin vagy prosztaglandin a vizeletben, kedvezően reagálva a hízósejtek mediátorát gátló gyógyszerekkel történő kezelésre, és nincsenek bőr- vagy szisztémás diagnosztikai jelei mastocitózis. A diagnózis figyelembe vétele előtt ki kell zárni más, hasonló tünetekkel járó rendellenességeket, például allergiás betegségeket.

Diagnosztika

A diagnosztika a következőket tartalmazza:

• orvosi vizsgálat;
• biopszia;
• vérvizsgálatok más betegségek kizárására.

Az orvosok mastocitózist gyanítanak a tünetek alapján, különösen, ha vannak foltok, amelyek csalánkiütéssé válnak, és karcoláskor kipirosodnak.

A biopszia megerősítheti a mastocitózis diagnózisát. Általában mintát veszünk a bőrszövetből, és mikroszkóp alatt megvizsgáljuk a hízósejtek jelenlétét. Néha mintát vesznek a csontvelőből.

Ha a diagnózis nem egyértelmű, az orvosok a következőket tehetik:

• Vér- és vizeletvizsgálatok a hízósejtekhez kapcsolódó anyagok szintjének mérésére. Ezen anyagok magas szintje megerősíti a szisztémás mastocitózis diagnózisát.
• Vér- és vizeletvizsgálatok a hasonló tüneteket okozó állapotok kizárására.
• Csontvizsgálat.
• Sok mastocitózisban szenvedő ember genetikai mutációjának vizsgálata.
• Biopszia (endoszkóp segítségével) annak megállapítására, hogy kórosan sok hízósejt van -e az emésztőrendszerben.

Standard kezelések

A kezelés a következőket tartalmazza:

• gyógyszerek a tünetek súlyosságának csökkentésére;
• agresszív szisztémás mastocitózis esetén más gyógyszerek, például interferon, vagy műtét, például splenectomia.

Egyetlen mastocytoma spontán eltűnhet.

Viszketés okozta bőr mastocitózis, antihisztaminokkal kezelhető. Gyermekeknél nincs szükség más kezelésre. Ha a felnőtteknél viszketés és kiütések alakulnak ki, psoralen (olyan gyógyszer, amely a bőrt jobban kinézi érzékeny az ultraibolya sugárzásra), valamint az ultraibolya fényre vagy a kortikoszteroidra krémek.

Szisztémás mastocitózis nem gyógyítható meg teljesen, de a tünetek elnyomhatók H1 és H2 blokkolókkal. A H1 -blokkolók (általában antihisztaminok) enyhíthetik a viszketést. A H2 -blokkolók csökkentik a gyomorsav termelést, és ezáltal enyhítik a peptikus fekély tüneteit, és segítik a fekélyek gyógyulását. A kromolin lenyelése enyhítheti az emésztési problémákat és a csontfájdalmat. Az aszpirin enyhíti az öblítést, de súlyosbíthatja más tüneteket. A gyermekek nem kapnak aszpirint a kockázat miatt Reye -szindróma.

Ha a szisztémás mastocitózis agresszív formában nyilvánul meg, akkor az alfa-interferon hetente egyszer történő szubkután injekciói csökkenthetik a betegség csontvelőre gyakorolt ​​hatását. A lenyelés is segíthet kortikoszteroidok (pl. prednizon), de csak rövid ideig. Ha 3-4 hétnél hosszabb ideig szájon át szedik, a kortikoszteroidok számos mellékhatást okozhatnak, néha súlyosak.

Ha nagy mennyiségű hízósejt halmozódik fel a lépben, szükség lehet a lép eltávolítására.

Ha leukémia alakul ki, a kemoterápiás gyógyszerek (például daunomicin, etopozid és merkaptopurin) segíthetnek.

A szisztémás mastocitózisban szenvedő betegeknek anafilaxiás vagy anafilaktoid reakció esetén mindig cipelniük kell epinefrin injekciós tollat ​​sebészeti kezelésre.

Előrejelzés

A prognózis a betegség kezdetétől függ. A csalánkiütéses betegek többsége 2 éves kor előtt jelentkezik, ami kiváló prognózissal jár együtt, gyakran a pubertás kori feloldódással. A sérülések száma évente körülbelül 10% -kal csökken. Az akut kiterjedt degranuláció azonban ritkán okozhat életveszélyes sokk epizódokat.

A bőr mastocitózisának megjelenése 10 éves kor után rosszabb prognózist jelez, mivel a betegség későn kezdődik hajlamos a rezisztenciára, gyakrabban kapcsolódik szisztémás betegségekhez, és nagyobb a rosszindulatú daganatok kockázata átalakítás.