Hemiplegikus migrén: mi ez, tünetek és kezelés

Mi a hemiplegikus migrén?

Hemiplegikus migrén Ritka állapot, amelyben az emberek migrénes fejfájást és a test egyik oldalának gyengeségét (hemiplegia) tapasztalják. A betegeket úgy jellemzik, hogy tapasztalják aurával járó migrén. Az Aura további neurológiai tünetekre utal, amelyek a migrén megjelenése alatt vagy néha azt megelőzően jelentkeznek. A hemiplegia az aura tünete. A további aura tünetek általában befolyásolják a látást, de befolyásolhatják a beszédet, az érzést és a mentális jólétet is.

Néhány betegnél a hemiplegikus migrén egy adott gén változása (mutációja) miatt jelentkezik. Ezt családi hemiplegikus migrénnek nevezik. Rendellenes mutációk három génben:CACNA1A,ATP1A2 és SCN1A génről kiderült, hogy a betegség családi formáit okozza. Úgy gondolják, hogy egyes betegeknél a betegség a gén rendellenes megváltozása miatt alakul ki, amelyet még nem azonosítottak. Általában a betegek családjában előfordult hemiplegikus migrén. Néhány ember lehet az első a családjában, akinek hemiplegikus migrénje van; leírja, hogy ezek az emberek a betegség szórványos formájától szenvednek.

jelek és tünetek

A betegek hemiplegikus migrénes rohamokat szenvednek. Ezek a támadások naponta egyszer és ötnél kevesebbet is elérhetnek az életben. Az élet gyakran hosszabb időszakokat is igénybe vehet epizódok nélkül. Általában az epizódok az életkor előrehaladtával ritkábbá válnak. Az egyes epizódok súlyossága és időtartama változhat. A hemiplegikus migrén krónikus állapot, amely rendkívül fájdalmas és gyengítő lehet.

A hemiplegikus migrénes rohamok aura fázisból és fejfájás fázisból állnak. Az Aura további neurológiai tünetekre utal, amelyek a migrén alatt vagy gyakran röviddel azelőtt jelentkeznek. A migrénes aura általában körülbelül egy órát tart, de akár egy hétig is eltarthat, amíg teljesen eltűnik. Az aura tünetei gyakran tovább tarthatnak, mint maga a migrén.

A definíció szerint a hemiplegikus migrénben szenvedő emberek gyengülést tapasztalnak a test egyik oldalán az aura (hemiplegia) során, közvetlenül a migrén előtt vagy alatt. A gyengeség mértéke enyhétől a súlyosig terjedhet. A hemiplegia csak a test egyik oldalának egy részét érintheti, például a kezet, a kezeket és a karokat, vagy az arcot. Előfordulhat a test egész oldalának gyengesége. A hemiplegia egy kifejezett aurás tünet, amely ezeket a rendellenességeket jellemzi.

A hemiplegikus migrénnél a gyengeség mindig az aura legalább egy másik tünetével jár. A látás általában átmenetileg károsodott, és a tünetek közé tartozhatnak

• az éles fény hirtelen megjelenése a látótér közepén, vakfoltokat (villódzó scotoma) okozva;
• kettős látás;
• villogó fények (fotopszia) és fényes, villódzó, szaggatott vonalak (erődítési spektrumok).

A vizuális tünetek közé tartozik a homályos látás vagy a látótér egyik felének elvesztése is. További tünetek a következők:

• az arc vagy a kéz és a láb zsibbadása vagy bizsergése (paresztézia);
• láz;
• egyensúlyhiány;
• álmosság vagy letargia;
• képtelenség megérteni vagy kifejezni a beszédet (beszédzavar).

A migrénes roham során kialakuló specifikus aura tünetek rohamonként változhatnak.

Hemiplegikus migrénes roham alatt a fejfájás röviddel az aura előtt, alatt vagy után kezdődhet. A migrénes fejfájás lüktető, intenzív, néha legyengítő fájdalmat okoz, és sokkal rosszabb, mint a normál fejfájás. A fájdalom hányingert vagy hányást okozhat, és a betegek rendkívül érzékenyek lehetnek a fényre (fénykerülés) és hang (fonofóbia).

Súlyos esetekben a betegek hosszú távú gyengeséget, görcsöket, zavartságot, memóriavesztést és személyiség- vagy viselkedésváltozásokat tapasztalhatnak. A hemiplegikus migrénes rohamok, bár ritkák, elég súlyosak lehetnek, hogy kómát okozhatnak. A hemiplegikus migrén súlyos rohamai során a gyengeség és a beszédproblémák napokig vagy hetekig tarthatnak, de általában teljesen eltűnnek. Ritka esetekben visszafordíthatatlan szövődmények alakulhatnak ki, beleértve a mentális retardációt.

A hemiplegikus migrénben szenvedők kisebbségénél jelek vagy tünetek jelentkezhetnek a kisagy, az agy olyan területe, amely a koordinációt és az egyensúlyt szabályozza, és részt vesz a megismerésben és viselkedés. Ezek a jelek vagy tünetek a következők lehetnek:

• ellenőrizetlen ismétlődő szemmozgások (nystagmus);
• homályos beszéd (diszartria);
• az önkéntes mozgások koordinációjának megsértése (ataxia).

A rendellenességben szenvedők kisebb részénél a hemiplegikus migrénes rohamok mellett epilepsziás rohamok is kialakulhatnak.

Okok és kockázati tényezők

A hemiplegikus migrén családra és szórványra osztható.

Megállapították, hogy három gén abnormális variációja családi hemiplegikus migrént okoz. A gének utasításokat adnak olyan fehérjék előállítására, amelyek kritikus szerepet játszanak számos testi funkcióban. Amikor génmutáció következik be, a fehérjetermék lehet hibás, hatástalan, hiányzik vagy túltermelődik. Egy adott fehérje funkcióitól függően hatással lehet a szervezet számos szervrendszerére, beleértve az agyat is.

Változatok egy génben CACNA1A 1 -es típusú családi hemiplegikus migrént okoz. Változatok egy génben ATP1A2 családi típusú hemiplegikus migrént okozhat. Változatok egy génben SCN1A családi típusú hemiplegikus migrént okozhat. A kutatók úgy vélik, hogy egy további gén vagy gének okozzák ezt a betegséget, de ezeket még nem kell azonosítani.

Egyes kutatók úgy vélik, hogy a génváltozatok PRRT2 családi hemiplegikus migrént is okozhat, de ez az elmélet ellentmondásos. Nem bizonyított meggyőzően, hogy a gén variációinak összefüggése PRRT2 családi hemiplegikus migrént okoz.

Három gén, amelyekről ismert, hogy hemiplegikus migrént okoznak, olyan fehérjéket termel, amelyek szükségesek az agy idegsejtjeinek (neuronok) normális működéséhez. Ezek a fehérjék szerepet játszanak az ionoknak nevezett, elektromosan töltött részecskék szállításában az idegsejteket (neuronokat) összekötő csatornán keresztül, segítve az agyi aktivitás szabályozását. Ezért a családi hemiplegikus migrén a cannelopathia, a rendellenességek csoportja közé sorolható. az ionok, például a nátrium- és a kalciumionok áramlásának zavarai jellemzik a sejtmembránok pórusain keresztül (ionos csatornák). A három gén által termelt fehérjék a test más területein vagy funkcióiban is részt vehetnek.

Egyes kutatók kimutatták, hogy az idegsejtek fokozott aktivitással (fokozott ingerlékenységgel) rendelkeznek a hemiplegikus migrénben. Ez a túlzott izgatottság összefüggésbe hozható a pervazív kéregnek nevezett jelenséggel depresszióamelyek szerepet játszhatnak a hemiplegikus migrén kialakulásában. A kortikális depresszió az idegsejtek depolarizációjának lassú hulláma, amely az agy féltekéin terjed. A depolarizáció az idegsejtek külső és belső membránja közötti töltésváltozás, amely befolyásolja, hogy az ionok hogyan tudnak átjutni a membránon. Ezek az elméletek nem bizonyítottak, hiszen végre szerepet játszanak a hemiplegikus migrén kialakulásában, ill további kutatások annak jeleit és tüneteit okozó komplex mögöttes tényezők meghatározására rendellenességek.

A családi hemiplegikus migrén autoszomális domináns módon öröklődik. A genetikai betegségeket az apától és az anyától kapott kromoszómákon található, egy adott tulajdonsághoz tartozó gének kombinációja határozza meg. A domináns örökletes rendellenességek akkor fordulnak elő, ha a megváltozott génnek csak egy példányára van szükség a rendellenesség kialakulásához. A megváltozott gén örökölhető bármelyik szülőtől, vagy az új személy mutációjának (génváltozás) eredménye lehet. Minden terhesség esetén 50% annak a kockázata, hogy a megváltozott gént az érintett szülőről az utódra továbbítja. A kockázat férfiaknál és nőknél azonos.

Néhány embernél a családi hemiplegikus migrén újként jelentkezhet (szórványos vagy de novo) mutáció, ami azt jelenti, hogy a génváltozás csak ebben a gyermekben következett be a petesejt vagy a spermasejtek kialakulása során, és a család egyetlen más tagját sem érinti a betegség. Ezekben az esetekben a betegséget általában nem örökli, vagy "hordozza" egy egészséges szülő.

A szórványos hemiplegicus migrén olyan kifejezés, amelyet a hemiplegicus migrénben szenvedő emberek leírására használnak, akik a családjukban először szenvednek ilyen állapotban. Ezen emberek egy része képviselheti de novo a betegséghez kapcsolódó három gén egyikének variációja. Mások örökölhették a betegséget olyan szülőktől, akinek nem voltak tünetei.

Mint a szokásosnál migrénSok "kiváltó" létezik, amelyek migrénes rohamot válthatnak ki. A hemiplegikus migrénes rohamot kiváltó tényezők a következők:

• bizonyos élelmiszerek;
• bizonyos szagok;
• erős fény;
• túl kevés vagy túl sok alvás;
• testmozgás;
• feszültség;
• kisebb fejsérülések.

Az agyi angiográfia is rohamot válthat ki. Ez a röntgenvizsgálat egy típusa, amelyet az agyi erek állapotának és működésének felmérésére használnak. Néha, amikor roham következik be, nincsenek azonosítható kiváltó okok.

Érintett populációk

Az újonnan érintett személyek száma az év során (incidencia) és prevalencia (összesen a hemiplegikus migrén adott időpontjában (prevalenciája) szenvedő emberek ismeretlen.

Az egy év óta először hemiplegikus migrénben szenvedők száma (incidencia) és prevalenciája (a rendellenességben szenvedők teljes száma egy adott időpontban (prevalencia) ismeretlen). Dániában végzett vizsgálatok kimutatták, hogy a lakosság körében 10 000 -ből 1 előfordul. A prevalencia azonos volt a családi és szórványos formák esetében. A ritka rendellenességeket gyakran rosszul vagy rosszul diagnosztizálják, ami megnehezíti az olyan rendellenességek valódi gyakoriságának meghatározását, mint a hemiplegikus migrén a lakosság körében.

A hemiplegikus migrén gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál. A betegség általában az élet első vagy második évtizedében kezdődik, de a korai csecsemőkortól az időskorig terjed.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi állapotok tünetei hasonlóak lehetnek a hemiplegikus migrénhez. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során.

• Migrén aurával vagy anélkül, meg kell különböztetni a betegség hemiplegikus formájától. A leggyakoribb tipikus migrén nem jár a test egyik oldalán jelentkező gyengeséggel, amely a hemiplegikus formára jellemző. A tipikus migrén oka ismeretlen.
• Változó hemiplegia gyermekkorban Ritka fejlődési rendellenesség, amelyet ismétlődő gyengeség vagy bénulás jellemez, amelyek egyszerre érinthetik a test egyik vagy másik oldalát (hemiplegia) vagy a test mindkét oldalát (négylábúak). További epizodikus tünetek általában a visszatérő kóros szemmozgások, az izommerevség vagy a testtartás (dystonia) epizódjai, és a betegek jelentős százalékában a rohamok. Késések a fejlődési mérföldkövek elérésében, kognitív károsodás és tartós egyensúlyi problémák, valamint a folyamatos táncmozgások jelenléte végtagok vagy arcizmok (korea) előfordulhatnak, függetlenül a bénulás, gyengeség vagy merevség epizódjaitól, és Epizódok. A rendellenesség súlyossága és az előforduló epizódok típusai személyenként nagyon eltérőek lehetnek. Az első tünetek általában 18 hónapos kor előtt jelentkeznek. A legtöbb áldozat rendellenességét a gén mutációi okozzák ATP1A3.

Sok olyan betegség áll fenn, amelyek migrén vagy hemiplegia tüneteit okozhatják. Ezek a rendellenességek közé tartozik a MELAS -szindróma, a MERRF -szindróma, a CADASIL (angolból. agyi autoszomális domináns arteriopathia szubkortikális infarktusokkal és leukoencephalopathia - agyi autoszomális domináns arteriopathia szubkortikális infarktusokkal és leukoencephalopathia), örökletes vérzéses telangiectasia és retina vasculopathia agyi leukodistrófiával, amelyek migrénnel vagy hemiplegia. Ezek a rendellenességek különböznek a hemiplegikus migréntől, további klinikai tünetek vagy jelek jelenlétében.

Vannak további rendellenességek vagy állapotok, beleértve szklerózis multiplex, agydaganatok, átmeneti ischaemiás rohamok (TIA), stroke, anyagcserezavarok, toxikus rendellenességek, funkcionális neurológiai rendellenesség, ill epilepszia, amelyek mindegyike a hemiplegikus migrénhez hasonló tüneteket okozhat.

Diagnosztika

A hemiplegikus migrén diagnózisa a jellegzetes tünetek azonosításán, a beteg részletes kórtörténetén, alapos klinikai értékelésen és különböző speciális teszteken alapul. Két javasolt diagnosztikai kritériumot tettek közzé (Fejfájás -rendellenességek nemzetközi osztályozása, 3. kiadás) és a családi hemiplegikus migrén populáción alapuló tanulmánya, amely felülvizsgált diagnosztikai kritériumokat javasol, Thomsen et. al. 2002), hogy segítse az orvosokat a hemiplegikus migrén diagnosztizálásában.

Jellemzően az érintett egyéneknek két olyan migrénes epizódjuk kell legyen, amelynek aurája bizonyos jeleket vagy tüneteket mutat. A diagnózishoz definíció szerint a test egyik oldalán teljesen visszafordítható izomgyengeségnek kell jelen lennie. (hemiplegia), amely legalább egy másik típusú aura tünet esetén (látás, érzékelő, beszéd vagy törzs) fordul elő agy). Ami a családi formát illeti, legalább egy első vagy másodfokú rokonnak is rendelkeznie kell a betegséggel.

- Klinikai vizsgálatok és vizsgálatok.

Az agy képalkotása általában normális a hemiplegikus migrénben szenvedő embereknél. A tartós kisagyi tünetekkel járó rendellenességben szenvedők kis részének kisagyi sorvadása van.

A molekuláris genetikai vizsgálatok egyes embereknél megerősíthetik a családi hemiplegikus migrén diagnózisát. A molekuláris genetikai vizsgálatok kimutathatják bizonyos ismert gének mutációit zavart okozhat, de csak diagnosztikai szolgáltatásként áll rendelkezésre speciális laboratóriumokban.

Standard kezelések

A hemiplegicus migrén kezelés az egyes személyek sajátos tüneteire összpontosít. A kezelés összehangolt szakembergárdát igényelhet. Gyermekgyógyászok, gyermekek agyi és központi idegrendszeri betegségeinek diagnosztizálására és kezelésére szakosodott orvosok (gyermekneurológusok), neurológusok, fejfájás vagy migrén kezelésére szakosodott orvosok, fájdalomszakértők, diagnosztikára és kezelésre szakosodott orvosok a szembetegségek (szemészek), a szociális munkások és más egészségügyi szakemberek szisztematikus és átfogó tervezést igényelhetnek kezelés. Az egész család pszichoszociális támogatása is hasznos lehet.

Nincsenek egységes kezelési protokollok vagy irányelvek az áldozatok számára. A betegség ritkasága miatt nincsenek olyan kezelési vizsgálatok, amelyeket a betegek nagy csoportján teszteltek volna. Az orvosi szakirodalomban különböző kezelésekről számoltak be, akár egyedi esetjelentésekben, akár kis betegsorozatokban. A kezelési vizsgálatok nagyon hasznosak lennének a hemiplegikus migrénben szenvedő betegek bizonyos gyógyszereinek és kezeléseinek hosszú távú biztonságosságának és hatékonyságának meghatározásában. A többi gyakori migrénhez hasonlóan a kezelést akut kezelésre osztják a támadás során a súlyosság csökkentése érdekében a roham különböző tünetei, és a megelőző kezelés, amelyet minden hónapban több hónapig végeznek a gyakoriság csökkentése érdekében rohamok.

A hemiplegikus migrénes roham kezelésére különböző gyógyszerek alkalmazhatók. Fájdalomcsillapítók és nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek csökkentheti a migrénes fejfájást. Apró vizsgálatok vannak olyan gyógyszerekre, mint a verapamil, ketamin és naloxon akut kezelésre hemiplegikus migrén, de egyetlen akut kezelés sem bizonyult hatékonynak az intenzitás és az időtartam csökkentésében aurák. A triptánok és az ergotaminok ellenjavalltak a hemiplegikus migrén kezelésében, mivel érszűkületet okoznak, és fennáll a stroke kockázata. Ez azon a meggyőződésen alapult, hogy a migrénnek vaszkuláris oka van, és egyes orvosok úgy vélik, hogy ezeket a gyógyszereket újra kell értékelni, mint lehetséges gyógymódot.

A rendszeres migrén kezelésére használt szokásos profilaktikus gyógyszereket kipróbálhatják minden típusú hemiplegikus migrénben szenvedő embereknél, hogy csökkentsék a támadások gyakoriságát. Ezek közé tartoznak a triciklusos antidepresszánsok, a béta -blokkolók, a kalciumcsatorna -blokkolók és az antikonvulzív szerek (epilepszia elleni gyógyszerek). Vannak kis tanulmányok, amelyek olyan gyógyszereket vizsgálnak, mint az acetazolamid, a verapamil, a flunarizin és a lamotrigin a hemiplegikus migrén kezelésére. Néha a ritka rohamokban szenvedő betegeknek nem kínálnak profilaktikus kezelést.

Azok az emberek, akik súlyos migrénes rohamot élnek át, kórházi kezelést igényelhetnek, különösen akkor, ha magas lázuk, depressziós eszméletük vagy rohamaik vannak.

Antikonvulzív szerek alkalmazhatók a rohamok kezelésére, hasonlóan a családi típusú 2 -es típusú hemiplegiához.