Opticomyelitis (Devik -kór): mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mi az opticomyelitis?

Opticomyelitis (Devik -kór), más néven optikai neuromyelitis spektrumzavaraz agy és a gerincvelő krónikus betegsége, amelyben a látóideg gyulladása (látóideggyulladás) és a gerincvelő gyulladása (myelitis) dominál.

Klasszikusan a Devik -betegséget egyfázisú betegségnek tekintették, amely az egyik vagy mindkettő gyulladásának epizódjaiból áll látóidegek és gerincvelő rövid ideig (napok vagy hetek), de az első epizód után anélkül visszaesés. Ma már felismerték, hogy az opticomyelitis jelenlegi kritériumainak megfelelő betegek többsége ismétlődő rohamokat tapasztal, amelyeket remissziós időszakok választanak el.

A támadások közötti időtartam hetek, hónapok vagy évek lehet. A korai szakaszban az opticomyelitis összetéveszthető szklerózis multiplex (RS).

jelek és tünetek

Az opticomyelitis jellegzetes tünetei a látóideggyulladás vagy a látóideg mielitise; ezek közül bármelyik lehet az első tünet. A látóideggyulladás a látóideg gyulladása, amely fájdalmat okoz a szem belsejében, amelyet gyorsan követ a tisztaság (látásélesség) elvesztése. Általában csak az egyik szem érintett (egyoldalú), bár mindkét szem egyszerre is érinthető (kétoldalú). A Devik -kór megelőzheti vagy nem előzi meg a felső légúti prodromális fertőzést.

Egy másik kardinális szindróma a gerincvelő gyulladása, amely keresztirányú myelitis néven ismert állapot, mert a tünetek hajlamosak egyeseket érinteni, és gyakran minden motoros, érzékszervi és autonóm funkció (hólyag és belek) a test bizonyos szintje alatt van, bár ritkán a tünetek csak az egyik oldalra korlátozódhatnak test. A betegek fájdalmat érezhetnek a gerincben vagy a végtagokban, valamint enyhe vagy enyhe bénulást. súlyos (paraparesis és paraplegia) alsó végtagok, valamint a bél- és vizeletkontroll elvesztése buborék. A mély ínreflexek eltúlzottak, kezdetben csökkenhetnek vagy hiányozhatnak, majd eltúlzottak. Az érzékenység különböző mértékű elvesztése lehetséges. A betegeknek merevségük is lehet a nyakban, a hátban vagy a végtagokban, és / vagy fejfájásuk lehet. Ez a szindróma megkülönböztethetetlen az "idiopátiás" keresztirányú myelitis más eseteitől.

A betegség korai szakaszában nehéz lehet megkülönböztetni az opticomyelitist szklerózis multiplexmivel mindkét tünet optikai ideggyulladást és mielitist okozhat. Azonban a látóideggyulladás és a mielitis általában súlyosabbak az opticomyelitis esetén; Az agy MRI -je leggyakrabban normális, és a cerebrospinális folyadék elemzése általában nem mutat oligoklonális sávokat, mint a szklerózis multiplexben.

A Devik-betegség legtöbb esetben a látásvesztés vagy bénulás kezdeti tünetei javulnak a szokásos nagy dózisú kezeléssel kortikoszteroidokés a látás, a motoros, az érzékszervi vagy a hólyagfunkció részleges helyreállítása következik be. Visszatérő esetekben azonban a betegség gyakran jelentős, visszafordíthatatlan látás- és / vagy gerincvelői funkciókárosodást okoz, ami vaksághoz vagy mozgáskorlátozottsághoz vezet.

Az opticomyelitis magában foglalja a neuromyelitis korlátozott változatait, amelyek pozitív eredményt mutatnak az aquaporin-4 autoantitestekre és az opticomyelitis agyi szindrómákra, összefüggésben áll az aquaporin-4 (AQP4-IgG) elleni autoantitestek pozitív tesztjével, valamint hasonló klinikai állapotokkal, amelyekben az AQP4-IgG nem kimutatható, de szigorú kritériumok különböztetik meg őket a szklerózis multiplextől és más olyan állapotoktól, amelyek utánozhatják az opticomyelitist (a differenciáldiagnózist lásd lent). A Nemzetközi Bizottság 2015 -ben állapította meg az opticomyelitis diagnosztikai kritériumait.

Néhány Devik -betegségben szenvedő betegnél csak visszatérő myelitis vagy csak visszatérő látóideggyulladás van. Ha a betegeknek csak ezekkel a megnyilvánulásaikkal rendelkeznek antitestjeik az aquaporin-4 ellen, a legtöbb kutató azt állítja, hogy Devik-betegségben szenvedő betegekként kell kezelni őket. Agykárosodás Devik -kórban szenvedő betegeknél fordulhat elő, általában, de nem mindig, a betegség későbbi szakaszában. Az ellenállhatatlan hányás vagy csuklás ma már ennek az állapotnak a gyakori specifikus szindróma. és a gerincvelő és az agytörzs gyulladásának eredménye, és ez lehet a kezdeti tünet opticomyelitis.

Az opticomyelitis szisztémás vagy autoimmun betegség agy, és ez diagnosztikai zavart okozhat (például a "lupus myelitis" leggyakrabban a szisztémás lupus erythematosus).

Okoz

A betegségben szenvedő betegek több mint 95% -a nem számolt be opticomyelitisben szenvedő rokonáról, de körülbelül 3% -uk arról számolt be, hogy más rokona is van a betegségnek. Szoros összefüggés van az autoimmun betegségek személyes vagy családi kórtörténetével, amelyek az esetek 50% -ában vannak jelen. Az optikomielitist autoimmun rendellenességnek tekintik, bár az autoimmunitás pontos oka ismeretlen.

Autoimmun rendellenességek akkor fordulnak elő, ha a szervezet természetes védekezőképessége a betegségekkel szemben, ill a behatoló szervezetek (pl. baktériumok) ismeretlen okokból hirtelen támadni kezdenek egészséges szövetek. Ezek a védekező mechanizmusok megmagyarázhatatlan módon megtámadják a központi idegrendszer fehérjéit, különösen az aquaporin-4-et. A myelin oligodendrocita glikoprotein (MOG-IgG) elleni antitesteket találtak egyes Devik-kórban szenvedő betegeknél, különösen azoknál, akiknek nem volt ismétlődő változata. A MOG-ra seropozitív betegek bizonyos tekintetben különböznek az AQP4-IgG antitesteket hordozó betegektől: nincs ilyen egyértelmű tendencia a nők megjelenésére, a rohamok kevésbé súlyosak és jobban gyógyulnak, a látóideggyulladás általában társul a látóideg nagy duzzanata és az elülső látóidegben fordul elő, míg a myelitis valamivel jobban befolyásolja a farkát gerincvelő. Az optikomielitisz immunológiailag heterogén lehet.

Érintett populációk

Az optikomielitisz minden fajban előfordul. A betegség prevalenciája megközelítőleg 1-10 / 100 000, és világszerte körülbelül azonosnak tűnik. bár valamivel magasabb arányokat regisztráltak azokban az országokban, ahol nagyobb az afrikai népesség aránya eredet. A szklerózis multiplexhez képest, amelyet utánoz, gyakoribb az ázsiai és Afrikai származású, de a legtöbb beteg ezzel a betegséggel a nyugati országokban - Kaukázusiak.

Minden korosztály érintett lehet, de a Devik-kór, különösen az AQP4-IgG-re szeropozitív betegek általában a késő középkorú nőknél fordulnak elő. Egyenlő számú férfi és nő alakja nem ismétlődik meg a kezdeti zűrzavar után rohamok, de a nők, különösen az AQP4-IgG-ben szenvedők, négyszer-ötször nagyobb valószínűséggel rendelkeznek visszaeső formával, mint férfiak. A gyermekek is szenvedhetnek ettől az állapottól; a gyermekeknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki agyi tünetek a kezdetektől, és úgy tűnik, hogy több egyfázisú megnyilvánulásuk van, mint a felnőtteknél.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi betegségek tünetei hasonlóak lehetnek az opticomyelitis tüneteihez. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

• Akut disszeminált encephalomyelitis (ADEM, fertőzés utáni encephalitis) a központi idegrendszer betegsége, az agy és a gerincvelő gyulladása jellemzi, amelyet a zsírmembrán károsodása okoz, a környező idegeket. Ez történhet spontán módon, de általában vírusfertőzés vagy bakteriális vagy vírusos vakcinával történő oltás után. Az akut disszeminált encephalomyelitisben szenvedő egyének MOG-IgG-ben szenvedhetnek, ami további zavart okoz a betegség diagnosztizálásában.
• Szklerózis multiplex (MS) az agy és a gerincvelő (központi idegrendszer) krónikus rendellenessége, amely progresszív, visszaeső, időszakos vagy stabil lehet. A sclerosis multiplex patológiája apró léziókból áll, amelyeket plakkoknak neveznek, amelyek véletlenszerűen alakulnak ki az agyban és a gerincvelőben. Ezekben a plakkokban az idegeket körülvevő zsíros membrán elvész, ami megzavarja az idegrendszerből érkező jelek helyes továbbítását, és ezáltal különféle neurológiai tünetekhez vezet. A legtöbb MS -ben szenvedő ember élettartama szinte normális. A tünetek gyakran látás- és beszédzavarokat, kóros bőrérzetet vagy zsibbadást, járási zavarokat, valamint a hólyag- és bélműködési problémákat tartalmaznak.
• Szisztémás lupus erythematosus (más néven lupus) a kötőszövet gyulladásos rendellenessége, amely a test számos részét érintheti, beleértve az ízületeket, a bőrt és a belső szerveket. A lupusz a szervezet immunrendszerének rendellenessége, amely leggyakrabban tizenöt és harmincöt év közötti fiatal nőket érint. Szisztémás lupus erythematosusban szenvedő betegeknél fordított myelitisről és opticus neuritisről számoltak be a legújabb tanulmányok azt mutatják, hogy ezen emberek jelentős része rendelkezik NMO-IgG antitesttel, és valószínűleg együtt élnek opticomyelitis.
• Paraneoplasztikus rendellenességek - olyan állapotok, amelyekben a betegeknél gyulladás vagy sejtkárosodás alakul ki autoimmun válaszok a rákra, amelyek autoantitestek termelődéséhez vagy sejtközvetítéshez vezetnek autoimmunitás. Néhány paraneoplasztikus szindróma esetében, különösen azoknál, amelyek a protein 5 által közvetített kollapsin -válaszhoz kapcsolódnak (CRMP5), optikai neuritis és kiterjedt myelitis fordulhat elő, amelyek pontosan utánozhatják opticomyelitis.
• SarcoidosisGranulomatózus betegség, amely a központi idegrendszert érintve befolyásolhatja a látóidegeket és a gerincvelőt. Ez az állapot gyakran nyilvánul meg tüdő betegség, tüneti vagy tünetmentes, vagy megnagyobbodott nyirokcsomók, amelyek gyakran megtalálhatók a mellkas röntgenfelvételen. Sok központi idegrendszeri érintettségű betegnél nincs más szervekben nyilvánvaló szarkoidózis. A szarkoidózis a gerincvelő hosszú távú gyulladásos elváltozásaihoz vezethet, amelyek a mielitist utánozzák opticomyelitis, de a tünetek általában finomabban alakulnak ki, és a kezelés után lassabban regresszálódnak kortikoszteroidok.

Diagnosztika

A Devik -betegség diagnosztizálása a beteg részletes kórtörténete, egy alapos klinikai értékelés, a jellegzetes fizikai jelek azonosítása és a különféle speciális tesztek alapján történik. Ezek a vizsgálatok közé tartoznak a vérvizsgálatok, a cerebrospinális folyadék (CSF) vizsgálatok, az ágyéki punkció, ill Röntgenvizsgálatok, például mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy számítógépes tomográfia (CT).

Az AQP4-IgG vérvizsgálata nagyon specifikus és közepesen érzékeny az opticomyelitisre. Kimutatták, hogy kimutatja az asztrocita fehérjére, az aquaporin-4-re specifikus antitesteket. Nagyon hasznos kérni ezt a tesztet a Devik -betegség első jelentős gyanúja esetén, mint gyakran pozitív az első tünet során, még a megbízható klinikai vizsgálat előtt diagnózis. Egy újonnan felfedezett antitest, a MOG-IgG, az AQP4-IgG nélküliek mintegy felében van jelen; Bár ez úgy tűnik, hogy specifikus az opticomyelitis formájára, és ritkán fordul elő tipikus SM -ben, az is előfordul egyes betegeknél visszatérő látóideggyulladásban és néhány akut disszeminált betegben encephalomyelitis; az utóbbiban gyakran átmeneti. Az opticomyelitis sikeres diagnózisa attól függ, hogyan különböztetik meg az MS -től.

Standard kezelések

A Soliris -t (ekulizumab) 2019 -ben hagyta jóvá az FDA és Amerikai (FDA), EU (EMA) és japán (MHLW) gyógyszerek opticomyelitis kezelésére felnőtt betegeknél, akik pozitív antitestekkel rendelkeznek aquaporin-4 (AQP4). 2020-ban az Uplinsa-t (inebilizumab-cdon) jóváhagyták az opticomyelitis kezelésére felnőtt betegeknél, akik ugyanazzal az anti-AQP4 antitesttel rendelkeznek.

Akut rohamok esetén a standard kezelés nagy dózisú intravénás kortikoszteroidok, általában metilprednizolon. A plazmaferezis hatékony lehet azoknál a betegeknél, akik akut, súlyos rohamokat tapasztalnak, amelyek nem reagálnak az intravénás kortikoszteroidokra. Ez az eljárás magában foglalja a vér egy részének eltávolítását és a vérsejtek mechanikus elválasztását a folyadéktól (plazmától). A vérsejteket ezután összekeverik a helyettesítő oldattal, és visszajuttatják a szervezetbe.

A betegség hosszú távú elnyomása érdekében sok klinikus a különböző immunszuppresszánsokat elsődleges terápiának tekinti. A kortikoszteroidok, az azatioprin, mikofenolát -mofetil és a rituximab a leggyakrabban előírt kezelések. Általában az azatioprint vagy mikofenolát-mofetilt alacsony dózisú kortikoszteroidokkal együtt adják. Retrospektív vizsgálatokban a rituximab előnyösnek bizonyult, beleértve azokat a betegeket is, akiknél az első vonalbeli immunszuppresszív gyógyszerek hatástalanok. Az immunmoduláló gyógyszerek hatástalanok a szklerózis multiplexben, és a béta-interferon esetében van néhány bizonyíték arra, hogy káros lehet.

A tüneti kezelés magában foglalhatja az alacsony dózisú karbamazepin alkalmazását is a paroxizmális (hirtelen) tónusos görcsök kezelésére, amelyek gyakran előfordulnak a Devik-kór rohamainak idejét, és görcsoldó szereket a görcsösség hosszú távú szövődményeinek kezelésére, amelyek gyakran a tartós mozgásban szenvedőknél alakulnak ki hiány.

Előrejelzés

Az opticomyelitis természetes története fokozatosan romlik a látás-, motor-, érzékszervi és hólyaghiányok felhalmozódása miatt, az ismételt támadások következtében. A legtöbb akut roham vagy visszaesés napokról hetekre felerősödik, és heteken vagy hónapokon belül helyreáll, jelentős következményekkel. A legrosszabb prognózis előrejelzői közé tartozik a relapszusok száma az első két évben, az első roham súlyossága, a betegség kialakulásának idős kora és (esetleg) összefüggés más autoimmun rendellenességekkel, beleértve az állapotot autoantitestek. Ezeket a prognosztikai tényezőket meg kell erősíteni nagyobb független, prospektív tanulmányokban.