Elsődleges hyperparathyreosis: mi ez, okok, tünetek, kezelés

Mi az elsődleges hyperparathyreosis?

Primer hyperparathyreosis (PGPT) olyan állapot, amelyben a mellékpajzsmirigyek túl sok mellékpajzsmirigy -hormont termelnek, és a vér kalciumszintje emelkedik. A mellékpajzsmirigyek az endokrin rendszer részét képezik, egy olyan mirigyhálózat, amely hormonokat bocsát ki a véráramba, ahonnan a test különböző területeire utaznak. A belső elválasztású mirigyek olyan hormonokat választanak ki, amelyek szabályozzák a kémiai folyamatokat (anyagcserét), amelyek befolyásolják a különböző szervek működését és a szervezeten belüli tevékenységeket.

A hormonok számos létfontosságú folyamatban vesznek részt, beleértve a pulzusszám szabályozását, testhőmérséklet és vérnyomás, valamint a sejtek differenciálódása és növekedése, valamint bizonyos anyagcsere -moduláció folyamatokat. A nyakon négy apró mellékpajzsmirigy található. Akkora, mint egy borsó. Parathormon (együtt 

D-vitamin) a vér kalciumszintjének fő szabályozója. Ez befolyásolja a vér foszfor szintjét, a csontok növekedését és a csontsejtek aktivitását is.

A legtöbb primer hyperparathyreosisban szenvedő embernél nincsenek tünetek, vagy csak nagyon enyhe tünetek jelentkeznek. Az elsődleges hyperparathyreosis főként a csontvázat és a veséket érinti, de néha a szív, a gyomor -bél traktus és az idegrendszer is érintett lehet. Az esetek körülbelül 80–85% -ában a PGPT -t adenoma nevű jóindulatú daganat okozza, amely általában a négy mellékpajzsmirigy egyikében található.

jelek és tünetek

- Tünetmentes primer hyperparathyreosis.

Az elsődleges hyperparathyreosis leggyakoribb megnyilvánulása az, amikor az orvosok magas kalciumszintet találnak a vérben, de nincsenek kísérő tünetek. Tünetmentes hiperkalcémiának is nevezik. Néhány tünetmentes PGPT -ben szenvedő ember fáradtságról, gyengeségről, enyhe tünetekről számolt be depresszió vagy enyhe kognitív diszfunkció, például enyhe koncentrációs vagy memóriaproblémák. A betegeknél csontvesztés (alacsony csont ásványi sűrűség) és "csendes" is előfordulhat kövek a vesékben és a képalkotás során talált gerinctöréseket. Végül a tünetmentes elsődleges hyperparathyreosis előrehaladhat, és az embereknél kialakulhatnak a HPPT klasszikus formájában tapasztalt tünetek.

- Klasszikus primer hyperparathyreosis.

Az elsődleges hyperparathyreosis jellegzetes jellemzője a kalcium vesekő képződése (nephrolithiasis). A vesekövek hátfájást okozhatnak a vese területén (vesekólika) és fájdalom az alsó hasban. Néha vesekárosodás alakulhat ki, és a vesék a vártnál kevésbé hatékonyan működhetnek (krónikus veseelégtelenség).

A betegek elveszíthetik a csontok ásványi sűrűségét, ami hozzájárulhat a csontok elvékonyodásához és gyengüléséhez (csontritkulás). A beteg hajlamos lehet csonttörésekre, és csontfájdalmat tapasztalhat.

A PGPT csontbetegség egyik formáját, az úgynevezett osteitis cisztás fibrózist okozhatja. Ez azonban ritka. A betegek hajlamosak a törésekre, és más csontrendszeri rendellenességek, valamint csontfájdalom vagy érzékenység is előfordulhat az érintett területeken. A cisztás rostos osteitis progresszív betegség esetén fordul elő.

Sok nem specifikus tünet társul a klasszikus primer hyperparathyreosishoz. A nem specifikus azt jelenti, hogy a tünetek sok különböző betegségre jellemzőek. Ezek a tünetek a következők:

• nem szándékos fogyás;
• hányás;
• hányinger;
• székrekedés;
• természetellenesen erős, olthatatlan szomjúság (polidipszia);
• Gyakori vizelés (poliuria)

Néhány érintett személy gyengeséget és fáradtságot tapasztal.

Sok primer hyperparathyreosisban szenvedő ember neuropszichiátriai tünetekről számolt be, beleértve a depressziót, az ingerlékenységet, a pszichózist és a csökkent szociális interakciót. Kognitív diszfunkció lehetséges, ami azt jelenti, hogy problémák lehetnek a koncentrációval vagy a memóriával, vagy az emberek mentális tisztaság hiányát tapasztalhatják ("agyi köd").

Néha a PGPT összefüggésbe hozható a szív- és érrendszeri betegségekkel, beleértve a magas vérnyomást (artériás hipertónia), szabálytalan szívritmus (aritmia), a bal alsó szívkamra megnagyobbodása és megvastagodása (kamrai hipertrófia) és az erek és szelepek kalcium -felhalmozódása (meszesedése) következtében fellépő bomlás keringési rendszer. Általában súlyos primer hyperparathyreosisban szenvedő betegeknél jelentettek szív- és érrendszeri betegségeket. Az elsődleges hyperparathyreosis és a szív- és érrendszeri betegségek közötti összefüggés sok mindent nem teljesen ért (pl. A kardiovaszkuláris problémák kiváltó oka, a kezelésre adott válaszuk stb.). Folyamatban vannak a kutatások annak érdekében, hogy jobban megértsék ezt a két feltételt, valamint azt, hogyan hatnak egymásra vagy hogyan hatnak egymásra.

- Normokalcémiás elsődleges hyperparathyreosis.

Ezt az állapotot a mellékpajzsmirigy -hormon magas szintje, de a vér normális kalciumszintje jellemzi. Az elsődleges hyperparathyreosis ilyen formájához kapcsolódó tünetek a vesekövek, a csontvesztés és a törékeny csontok, amelyek hajlamosak a törésekre (csontritkulás). Ennek a betegségnek a nagy része ismeretlen vagy nem teljesen érthető. Egyes kutatók úgy vélik, hogy a PGPT normokalcémiás formája a klasszikus PGPT korai vagy enyhe formája lehet.

- A mellékpajzsmirigy krízise (hiperkalcémia).

A mellékpajzsmirigy -krízis az elsődleges hyperparathyreosis ritka szövődménye. A betegeknél súlyos, életveszélyes hiperkalcémia alakul ki. A tünetek közé tartozhatnak a mentális állapot megváltozása, csontbetegség, kiszáradás és vesekövek. Néha hányinger, hányás és erős hasi fájdalom. Néhány hiperkalcémiában vagy enyhe hyperparathyreosisban szenvedő embernél később hypercalcaemiás krízis (akut mellékpajzsmirigy -elégtelenség) alakul ki. Más embereknél a hiperkalcémiás válság lehet a betegség első jele.

Okok és kockázati tényezők

Az elsődleges hyperparathyreosis leggyakoribb oka egy apró, jóindulatú daganat, az úgynevezett adenoma. Általában egy adenoma alakul ki a négy mellékpajzsmirigy egyikében, de több adenoma lehetséges több mellékpajzsmirigyben. Mellékpajzsmirigy adenoma az érintett mirigy túlzott aktivitását okozza. A többszörös mirigy hiperplázia körülbelül 6-12%. Ezt az állapotot több mellékpajzsmirigy növekedése jellemzi a sejtek szaporodásának növekedése miatt. Többszörös mirigy hiperplázia fordul elő időnként (szórványosan) vagy egy nagyobb genetikai szindróma részeként. A kettős adenoma körülbelül 2-5%-ot tesz ki.

A kutatók nem tudják, miért alakulnak ki adenómák a mellékpajzsmirigyekben. A legtöbb esetben szórványosan fordulnak elő, és általában nincs családi kórtörténet. Néha genetikai tényezők játszhatnak szerepet a PGPT kialakulásában. Szórványos formában ezek a genetikai variációk az embrió megtermékenyítése után következnek be, és nem öröklődéssel (szomatikus mutáció) szerződnek. A mellékpajzsmirigy -adenomáknál különféle genetikai változások figyelhetők meg (például átrendeződések, mutációk stb.).

Az elsődleges hyperparathyreosis örökletes formáiban mind az onkogének, mind a tumorszuppresszor gének eltéréseit gyakrabban észlelik, mint az általános populációban. Az onkogének ellenőrizetlen növekedést okoznak, ha az egyik párosított másolat (allél) hibás. A tumorszuppresszor gének általában korlátozzák vagy megállítják a sejtek növekedését. Ezeket a változatokat a szülők adják át, vagy véletlenszerűen fordulnak elő, anamnézis nélkül (új mutáció).

A PGPT egy nagyobb genetikai rendellenesség részének tekinthető, beleértve többszörös endokrin neoplazia típusú, 2A típusú többszörös endokrin neoplasia, állkapocsdaganattal járó hyperparathyreosis szindróma vagy családi izolált primer hypercalcaemia. Ezek rendkívül ritka jogsértések.

Azok az emberek, akik sugárzást kaptak a fej és a nyak területén, nagyobb kockázatot jelentenek az elsődleges hyperparathyreosis kialakulására, gyakran 20-40 évvel a sugárterhelés után.

A mellékpajzsmirigyek hormonokat szabadítanak fel az alacsony kalciumszintre reagálva. A PGPT -ben hormonokat szabadítanak fel, amikor a szervezetnek nincs szüksége kalciumra (fokozott aktivitás). A megemelkedett mellékpajzsmirigy -hormonok hatására a csontok több kalciumot bocsátanak ki a véráramba, ami megemelkedett kalciumszintet (hiperkalcémiát) eredményez. Az elsődleges hyperparathyreosis jelei és tünetei a mellékpajzsmirigy hormon szintjének emelkedése és a hypercalcaemia miatt alakulnak ki. A kalcium ásványi anyag, amely a csontokban tárolódik. Elengedhetetlen az egészséges csontokhoz és fogakhoz. A kalcium szintén fontos szerepet játszik a szív- és érrendszerben, az izomösszehúzódásokban, a véralvadásban és az idegek jelzésében. A D -vitamin segít a kalcium szabályozásában is, és néha hiányzik a PHPT -ben szenvedőknél.

Érintett populációk

A primer hyperparathyreosis gyakoriságára és prevalenciájára vonatkozó becslések a világon eltérnek. Az ilyen állapotú emberek többségének, a világon több mint 80% -ának nincsenek tünetei. A tünetekkel rendelkező személyek, különösen a súlyosak, ritkábban fordulnak elő a fejlett országokban. Az elsődleges hyperthyreosis bármely életkorban előfordulhat, de leggyakrabban az 50 év feletti embereket érinti. Az incidencia a legmagasabb az afroamerikai származású emberek között, ezt követik a kaukázusiak. A nők körülbelül háromszor gyakrabban érintettek, mint a férfiak.

A PGPT előfordulási gyakorisága 20-200 új megfigyelés 100 000 lakosra. Az Egyesült Államokban évente körülbelül 100 000 esetet jelentenek, ami 15,4 / 100 000, és az idősek körében - 150 eset 100 000 emberre. Európában ez a szám magasabb, átlagosan 300 eset 100 000 emberre.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi állapotok néhány jele vagy tünete hasonló lehet az elsődleges hyperparathyreosishoz (PHPT). Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során.

• Családi hipokalciurikus hiperkalcémia - genetikai rendellenesség, amelyben a vér kalciumszintjét meghatározó fehérjét kódoló gén (kalciumreceptor) eltérései vannak. Néha a variáció egy másik génben van. A primer hyperparathyreosishoz hasonlóan a vér kalciumszintje is megemelkedik. A mellékpajzsmirigy hormon általában a felső normál tartományban van. Az ilyen állapotú embereknek magasabb a vér kalciumszintje, mint az általános populációban, és ez „normális” a szervezetük számára. A családi hipokalciurikus hiperkalcémiát az elsődleges hyperparathyreosis az alacsony vizeletben lévő kalcium, a családi anamnézis és bizonyos esetekben a genetikai vizsgálatok különbözteti meg. A műtét nem gyógyít, és szinte soha nem javallott családi hipokalciurikus hypercalcaemiára.
• Elszigetelt családi hyperparathyreosis - ritka genetikai betegség, amelyet a mellékpajzsmirigyek fokozott aktivitása jellemez. Az embereknél megnövekedett a vér kalciumszintje, ami gyengeséget, fáradtságot, magas vérnyomást, veseköveket és csonttöréseket (csontritkulás) okozhat. A családi, izolált hiperparatireoidizmust a génváltozás okozza, beleértve gének MEN1, CDC73 és CASR, és akkor diagnosztizálják, ha a HGPT -n kívül nincs más kapcsolódó endokrin mirigybetegség. Ezek a variációk autoszomális domináns módon öröklődnek. Néha a kiváltó ok ismeretlen, és ezekben a génekben nem találunk eltérést, ami arra utal, hogy más gének eltérései családi, izolált hyperparathyreosisot okozhatnak.
• Mellékpajzsmirigy karcinóma - a rák ritka formája, amely a mellékpajzsmirigyeket érinti. Ez az elsődleges hyperparathyreosisban szenvedő betegek körülbelül 1% -át teszi ki. A betegek általában nagyon magas vér kalciumszinttel rendelkeznek (hiperkalcémia), és fáradtságot, gyengeséget, székrekedést, depressziót és zavartságot tapasztalhatnak. Csontfájdalmat is tapasztalhatnak, és hajlamosak a törésekre és vesekövekre. A legtöbb ilyen rákos ember génváltozatban szenved CDC73. A mellékpajzsmirigy -karcinóma önmagában vagy egy nagyobb genetikai rendellenesség részeként fordulhat elő. Az érintett mellékpajzsmirigy -szövet eltávolítására irányuló műtét a fő kezelési lehetőség. A vér kalciumszintjének csökkentésére szolgáló gyógyszereket néha műtéttel együtt is alkalmaznak.
• Másodlagos hyperparathyreosis hiperparatireózisban szenvedő emberekre utal (magas parathormon szint normál vér kalciumszinttel) más rendellenesség okozza. Ez magában foglalhatja krónikus vesebetegség, kalciumhiány az étrendben, felszívódási zavar és súlyos D -vitamin -hiány. Bizonyos esetekben a másodlagos hyperparathyreosis reverzibilis, ha a kiváltó okot kezelik.

Diagnosztika

A HGPT diagnózisa elsősorban vér- és vizeletvizsgálatokon alapul. Ezenkívül a tünetek és a családtörténet alapos klinikai értékelését végzik, valamint számos speciális vizsgálatok az ok, a csontvázra és a vesére gyakorolt ​​hatások, valamint a sebészeti beavatkozás szükségességének meghatározására interferencia. Az elsődleges hyperparathyreosis gyanítható a veseköves embereknél.

- Elemzések és vizsgálatok.

A különböző állapotokat értékelő rutin vérvizsgálatok (biokémiai szűrés) emelkedett kalciumszintet mutathatnak. A túlzott kalciumszint gyakori a betegségben, de más okok miatt is előfordulhat. Az anyag mennyiségét mérő tesztek elvégezhetők a mellékpajzsmirigy hormon szintjének meghatározására a vérben. A megemelkedett kalcium- és mellékpajzsmirigy -hormon az elsődleges hyperparathyreosis diagnózisát jelzi.

A normokalcémiás primer hyperparathyreosisot általában alacsony csontsűrűségű embereknél diagnosztizálják, amikor a magas keringő mellékpajzsmirigy hormon szintjét tesztelik és normálisnak találják kalcium. Ezekben a helyzetekben a másodlagos normokalcémiás hyperparathyreosis okai, mint pl D -vitamin hiány vagy veseelégtelenség.

A csont ásványi sűrűségének mérésére kettős energiájú röntgen-abszorpciósometria (DXA) néven ismert módszer ajánlott. A vizsgálat során egy személy lefekszik egy asztalra, és egy robotkar halad át a vizsgálandó területen. A csontsűrűség mérésére kis energiájú röntgensugarak keskeny sugárát használják. Néhány beteg esetében a gerinc röntgenfelvétele ajánlott a gerinc rejtett töréseinek kimutatására.

Néha számítógépes tomográfia vagy ultrahangvizsgálat alkalmazható a "csendes" vesekövek kimutatására. A számítógépes tomográfia számítógépet és röntgensugarakat használva hoz létre képeket bizonyos szöveti struktúrákról, bemutatva adott szövetszerkezetek keresztmetszetét. Az ultrahang visszavert hanghullámokat használ a belső szervek és más struktúrák képeinek létrehozásához. Az ultrahang egy olyan tanulmány, amely nagyfrekvenciás hanghullámokat használ fel a szervek és a szövetek testrészeinek létrehozására. Ez az eszköz hanghullámokat hoz létre, amelyek tükröződnek és rögzülnek, majd számítógép segítségével képké alakíthatók.

Kifejezetten vérvizsgálatot lehet végezni a D -vitamin hiányának ellenőrzésére. 24 órás vizeletgyűjtés ajánlott a kalcium és bizonyos egyéb vegyi anyagok szintjének felméréséhez. Ez segíthet az orvosoknak megállapítani a vesék állapotát és a vesekövek kockázatát.

Standard kezelések

A primer hyperparathyreosis fő kezelési lehetősége a sebészet. Az éber várakozás és a gyógyszerek használata is szerepet játszhat egyes betegek kezelésében.

- Műtéti beavatkozás.

A mellékpajzsmirigyek sebészeti eltávolítása (parathyroidectomia) az egyetlen lehetséges gyógymód az elsődleges hyperparathyreosisra. Egy tapasztalt sebész által végzett műtét az emberek 95% -ában sikeresen gyógyíthatja a betegséget. Az egyik mellékpajzsmirigy érintésének előnyös sebészeti módszere a minimálisan invazív mellékpajzsmirigy -eltávolítás, amelyet járóbeteg alapon végeznek. A sebész kis bemetszést végez a nyakon, amely eltávolítja az érintett mirigyet. Ezt az eljárást képalkotó technikákkal hajtják végre, hogy elsősorban azonosítsák és lokalizálják az érintett mellékpajzsmirigyet. A minimálisan invazív eljárás egyre gyakoribb terápiás módszerré válik.

Egy kiterjedtebb eljárást nyílt parathyroidectomiának neveznek. Ezen eljárás során a sebész azonosítja mind a négy mellékpajzsmirigyet annak megállapítása érdekében, hogy melyeket érinti a műtét során. Ez az eljárás metszéssel jár, általában a nyak középső és alsó részén. A bőrt visszahajtjuk, és az izmokat elválasztjuk, így a sebész látja az egyes mellékpajzsmirigyeket. Az érintett mellékpajzsmirigyeken biopsziát végeznek, amely egy kis szövetminta kivágását és a minta mikroszkóp alatt történő megtekintését foglalja magában. Ez a műtét nagyon sikeres, de invazívabb. Nyílt mellékpajzsmirigy -eltávolítást alkalmaznak, ha az érintett mellékpajzsmirigyet nem lehet vizualizálni a műtét előtt, vagy ha több mirigy érintett.

Módszereket alkalmaznak az érintett mellékpajzsmirigyek azonosítására és a sebész segítésére a műtét során képalkotás, beleértve az ultrahangot, a technetril szcintigráfiát és más technikákat, például a nagy számítógépes tomográfiát engedélyek. A mellékpajzsmirigyek Technetril szcintigráfiája a technetrilt, egy radioaktív vegyületet használ. Ezt a vegyületet fecskendezik a betegbe, és végül a túlműködő mellékpajzsmirigyek felszívják. A kapcsolat egy speciális kamerával látható, és a mellékpajzsmirigyek túlműködése azonosítható.

A műtét minden tüneti HHPT -ben szenvedő betegnek ajánlott (azoknak, akiknek magas kalciumszinttel járó alkotmányos tünetei vannak, hányinger, hányás stb. csontgyulladás). A műtét tünetmentes betegek számára is hasznos lehet minden ellenjavallat nélkül.

Az enyhe hyperparathyreosisban szenvedő, műtéten át nem esett betegeket rendszeresen ellenőrizni kell annak megállapítása érdekében, hogy a betegség előrehalad -e. Kerülje a kiszáradást, ha sok folyadékot iszik, és kerülje a vizelési gyakoriságot növelő vízhajtókat. Ezeket a betegeket figyelemmel kell kísérni a vesefunkcióra és a csontok ásványi sűrűségére, hogy megállapítsák a csökkenést vagy változást.

- Gyógyszerek.

Gyógyszerekkel lehet kezelni néhány primer hyperparathyreosisban szenvedő, műtéten át nem esett embert. A biszfoszfonátok, a csontritkulás megelőzésére szolgáló gyógyszerek egy csoportja használható a csontritkulás kezelésére. A kalcimimetikumok olyan gyógyszerek, amelyek utánozzák a kalcium szövetekre gyakorolt ​​hatását, és becsaphatják a mellékpajzsmirigyeket, hogy kevesebb mellékpajzsmirigy -hormont termeljenek.

A Cinacalcet (Mimpara®) az FDA által jóváhagyott primer hyperparathyreosisban szenvedő betegek kezelésére súlyos hiperkalcémiában szenved, és nem lehet műteni, valamint azok, akiknél a mellékpajzsmirigy -karcinóma miatt hyperparathyreosis fordul elő mirigyek. A másodlagos hyperparathyreosisra is jóváhagyták krónikus vesebetegség. A cinakalcet egy kalcimimetikum.

A D -vitamin hiányát óvatosan kell kezelni a D -vitamin étrendhez való hozzáadásával. A D -vitamin optimális dózisa vagy kezelési rendje a HPPT -ben szenvedő betegek számára nem ismert.

A betegeknek kerülniük kell a kiszáradást, mivel ez a kalciumszint emelkedéséhez vezethet. Ez akkor fordulhat elő, ha egy személy kiszárad a betegség alatt fellépő hányinger és hányás miatt. A kiszáradt embereknek orvoshoz kell fordulniuk.