Progresszív szupranukleáris bénulás: tünetek, kezelés, prognózis

Mi a progresszív szupranukleáris bénulás?

Progresszív szupranukleáris bénulás (Tnp vagy hívják is a tekintet progresszív szupranukleáris parézise vagy Steele-Richardson-Olshevsky szindróma) Nem gyakori degeneratív neurológiai rendellenesség, amely progresszív egyensúlyhiányt és egyensúlyhiányt okoz a járásban; a szemmozgás megsértése, különösen lefelé; Rendellenes izomtónus (izommerevség) beszédproblémák (diszartria); és nyelési és étkezési problémák (dysphagia).

A betegek gyakran személyiségváltozásokat és kognitív zavarokat tapasztalnak. A tünetek általában 60 éves kor után jelentkeznek, de előfordulhatnak korábban is. A progresszív szupranukleáris bénulás pontos oka ismeretlen. A PNP -t gyakran összetévesztik azzal Parkinson kór, Alzheimer kór, corticobasalis degeneráció és más neurodegeneratív rendellenességek.

Dr. John C. Steele, J. NAK NEK. Richardson és J. Olszewski a progresszív szupranukleáris bénulást 1963 -ban külön neurológiai rendellenességként azonosította. Innen a második név, a Steele-Richardson-Olshevsky-szindróma.

jelek és tünetek

A progresszív szupranukleáris bénulás jelei és tünetei személyenként változnak, de a betegek általában minden negyedik klinikai szindrómák (fenotípusok): Richardson -szindróma, atipikus parkinsonizmus, corticobasalis szindróma és tiszta akinesia fagyással testtartás. Ritkábban a betegek kognitív károsodással és motoros jelek hiányával rendelkeznek.

A leggyakoribb megnyilvánulás az Richardson -szindrómaamely magában foglalja a gyenge járást és az egyensúlyt, a tágra nyílt szemű arckifejezéseket, a kóros beszédet, a memóriazavarokat és kognitív funkciók, valamint az önkéntes szemmozgás lelassulása vagy elvesztése, különösen lefelé (szupranukleáris oftalmoplegia). A kognitív tünetek közé tartozik a feledékenység és a személyiség megváltozása, például az érdeklődés elvesztése a korábban élvezetes tevékenységek iránt, a figyelem és a koncentráció romlása, depresszió és fokozott ingerlékenység.

A PSP -betegek kevesebb mint felét kezdetben helyesen diagnosztizálják, mivel sok beteg nem rendelkezik klasszikus Richardson -szindrómával. Sok ilyen beteg kezdetben lassú, izommerevséggel rendelkezik, és néha remegéshasonlít Parkinson kórés kezdetben némileg reagálhatnak a parkinsonizmus elleni gyógyszerre, a levodopára. Más betegeknél szokatlan merevség (merevség és dystonia) és az egyik felső végtag önkéntes funkciójának elvesztése tapasztalható, amint azt a corticobasalis degeneráció. Ritkán mutatják ki a betegek elsődleges akinesia szindróma fagyos járással. Ezeknél a betegeknél a tétovázó járáskezdet és hajlamosak lefagyni vagy megállni kanyarodáskor és a küszöbök (ajtónyílások) átlépésekor. Szemmozgásuk és kognitív érzéseik normálisak.

A kis kézírás és az alacsony hangerősségű, gyors, motyogott beszéd (tachyphemia vagy inkoherens beszéd) tipikus és hasonló az előfordulóhoz Parkinson -kórral, de a Parkinson -kórral ellentétben nincs lassúság (bradikinézia) vagy izommerevség (merevség).

Végül, néhány PNP -s beteg kognitív károsodással rendelkezik, amelyek hasonlítanak Alzheimer kór vagy frontotemporális demencia. Az atipikus megnyilvánulásokkal rendelkező betegek többségében a szemmozgás, a beszéd, a nyelés és a járás (Richardson -szindróma) zavarai alakulnak ki több év után. Így a PNP diagnózisa általában megbízhatóbbá válik a betegség előrehaladtával.

A károsodott szemmozgás végső soron megnehezíti vagy lehetetlenné teszi az olvasást, a vezetést és a személyek közötti szemkontaktust. A nem megfelelő szemhéj -ellenőrzés miatt a szemek akaratlanul bezárulnak (blefarospasmus) néhány másodpercre vagy tovább, és előfordulhat, hogy néhány érintett ember nem tudja kinyitni a szemét (okulomotoros apraxia), még akkor sem, ha a görcs megáll. Más betegek nehezen csukják be a szemüket, vagy a szokásosnál kevesebbet pislognak, ami száraz, vörös szemet eredményez.

A testben lévő izmok önkéntelenül összehúzódhatnak, ami miatt az érintett testrész (például a felső vagy alsó végtag) furcsa testtartást vesz fel. Ezt hívják dystoniának. A blefarospasmus a dystonia egyik formája, amely a szem körüli izmokat érinti.

Enyhe vagy közepes fokú mentális zavarok jelentkeznek a legtöbb betegnél, és rosszul diagnosztizálhatók mint Alzheimer -kór (AD), ha a betegség korai szakaszában jelentkezik, mielőtt jelentős beszéd-, koordinációs és mozgási nehézségek jelentkeznek szem.

Néhány beteg alvászavarokat tapasztal, például gyakori ébredéseket és az alvási szokások megváltozását. Az alvászavarok a depresszió jelei vagy a gyógyszerek mellékhatásai lehetnek. A REM alvási viselkedészavar (REM) nem a PSP tünete, de az demencia jele Lewy testekkel, Parkinson -kórral és többszörös szisztémás sorvadással. A REM alvási viselkedészavarban a betegek alvás közben beszélnek és mozognak, és ez a mozgás személyi sérülést vagy ágytárs sérülést okozhat.

Okok és kockázati tényezők

A progresszív szupranukleáris bénulás oka ismeretlen, de ez a megmentés egyik formája (azaz egy neurodegeneratív betegség, amely a tau fehérje abnormális tapadásával jár neurofibrilláris gubancok az agyszövetben), amelyben a tau fehérje kóros foszforilációja az idegsejtek létfontosságú fehérje szálainak megsemmisítéséhez vezet, ami a halálukat. A legújabb kutatások szerint a betegség legalább részben genetikai eredetű. Sok kutató most úgy véli, hogy különféle genetikai és környezeti tényezők járulnak hozzá e betegség kialakulásához.

Az orvosi szakirodalomban a "taupathies" szót számos neurodegeneratív betegségre, köztük az ANP -re utalják, amelyekben a tau -t nem megfelelően dolgozzák fel. A neuropathiák közé sorolt ​​egyéb neurodegeneratív rendellenességek közé tartozik a corticobasalis degeneráció és a Pick -kór.

A PNP családban előforduló betegek nagyon ritkák, és a mögöttes genetikai rendellenesség általában ismeretlen ezekben a családokban. A PNP egyes esetei egy gén mutációjához vagy genetikai variációjához kapcsolódnak MAPT, amely segít tau -fehérje előállításában (kódolásában). Ez a gén a 17. kromoszómán található (17q21.1). Legalább három másik gén variánsai (STX6, EIF2AK3 és MOBP) a PNP kialakulásának fokozott kockázatával járnak. A genetikai mechanizmusok tanulmányozásának végső soron hatékony orvosi kezelésekhez kell vezetnie.

Érintett populációk

A PNP egy aluldiagnosztizált betegség, ezért nehéz megállapítani, hogy hány ember szenved. Becslések szerint csak az Egyesült Államokban körülbelül 20 000 embert érint a rendellenesség. Azonban sokkal kevesebb esetet diagnosztizáltak. Egyes jelentések szerint 100 000 -ből legfeljebb 5 ember szenved PNP -ben. Ennek a rendellenességnek a kezdete 45 és 75 év között van, az átlagos életkor körülbelül 63 év. A férfiak gyakrabban betegek, mint a nők.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi állapotok tünetei hasonlóak lehetnek a progresszív szupranukleáris bénuláshoz (PNP). Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során.

• Corticobasalis degeneráció (CBD) egy ritka progresszív neurológiai betegség, amelyet a sejtek bizonyos agyi területeken (agykéreg és bazális ganglionok) elvesztése és zsugorodása (sorvadása) jellemez. Ennek a betegségnek a tünetei és jelei emlékeztetnek néhány PNP -s betegre, és egyes szakértők úgy vélik, hogy a CBD és a PNP ugyanazon betegség változatai. Mindkettő taupathia.
• Többszörös szisztémás sorvadás (MCA) egy ritka progresszív neurológiai betegség, amelyet a parkinsonizmus és a kisagy eltérő kombinációja jellemez ataxia (rosszul koordinált végtagmozgás, bizonytalan járás és diszartria). Sok MSA -s betegnél az autonóm idegrendszer diszfunkciója is kialakul, ami szabályozza a vérnyomást, a pulzusszámot, az izzadást, a bélrendszert és a vizeletet buborék. A többszörös szisztémás sorvadás pontos oka ismeretlen.
• Shy-Drager szindróma - többszörös szisztémás sorvadás altípusa, autonóm kudarccal. A legtöbb szakértő már nem használja ezt a kifejezést.
• Parkinson kór - lassan progresszív neurológiai állapot, amelyet önkéntelen remegés (nyugalmi remegés) jellemez, izommerevség vagy -merevség, lassú mozgás (bradikinézia), és nehézségek az önkéntes mozdulatok végrehajtásában (akinesia). Degeneratív elváltozások fordulnak elő az agy mélyén lévő területeken (substantia nigra és az agy egyéb pigmentált területei), ami az agy dopaminszintjének csökkenését okozza. A dopamin egy neurotranszmitter, egy vegyi anyag, amely jelet küld az egyik idegsejtből a másikba az agyban. A Parkinson -kór sokkal lassabban halad előre, mint a PNP, és általában nem vezet fogyatékossághoz tíz vagy több évig.

Diagnosztika

A progresszív szupranukleáris bénulás diagnózisa alapos klinikai értékelés, a beteg részletes kórtörténete és a jellegzetes fizikai jelek azonosítása alapján gyanítható.

Standard kezelések

A progresszív szupranukleáris bénulás kezelése tüneti és támogató. Jelenleg nincs gyógymód. Bizonyos esetekben a Parkinson -kór kezelésére használt gyógyszerek (parkinson -ellenes gyógyszerek) mint például a levodopa némi előnnyel járhat a fagyás tüneteinek enyhítésében, de a hatás általában korlátozott és ideiglenes. Bizonyos esetekben az antidepresszánsok hasznosak lehetnek. Ezeknek a gyógyszereknek a használatát tapasztalt neurológusnak szorosan figyelemmel kell kísérnie.

A gyalogos segédeszközök, például az előre súlyozott járókelők és a recés cipők megakadályozhatják az áldozat visszaesését. Bifokálisokat vagy speciális prizmás szemüveget írhatnak elő néhány PNP -s beteg számára bizonyos látási problémák (például a lenézési nehézség) kezelésére. A botulinum toxin injekciók segítenek a blefarospasmusban.

Ha a beteg már nem tud nyelni, akkor a beteg kívánságaitól és életminőségétől függően sebészeti beavatkozást lehet végezni, amelyet perkután gasztrosztómiának neveznek. Az eljárás során egy csövet helyeznek a has bőrén keresztül a gyomorba a táplálkozás biztosítása érdekében.

Előrejelzés

A PNP -ben szenvedő betegek hajlamosak a progresszív romlásra, a tünetek megjelenésétől számított átlagos túlélés 9,7 év. A járási rendellenességek korán jelentkeznek, és a betegeknek 3 évig segítségre van szükségük. Ágynyugalomra vagy kerekesszékre általában 8 évig van szükség.