A retina retinoschisis: mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a retinoschisis?

Retinoschisis a retina két rétegre osztását jelenti. Ennek a rendellenességnek két formája van. A leggyakoribb forma szerzett, mind a férfiakat, mind a nőket érinti. Általában középkorú vagy idős korban jelenik meg, bár korábban is előfordulhat, és néha szenilis retinoschisisnek nevezik. Egy másik forma születéskor (veleszületett) van jelen, és főleg fiúkat és fiatal férfiakat érint. X-kapcsolt fiatalkori retinoschisis néven ismert.

A rendellenességet a látómező részének lassú, progresszív elvesztése jellemzi, amely megfelel a retina megosztott területeinek. Bármilyen forma társulhat a retina zsákos hólyagok (ciszták) kialakulásához.

jelek és tünetek

A retinoschisis -t a látásélesség csökkenése jellemzi. A perifériás látás elvesztése is előfordulhat. Nagyon kevés ember válik teljesen vakká a rendellenesség bármilyen formája miatt, de néhány fiatalkorú férfi látása nagyon rossz lehet.

A csökkent látásélesség közvetlenül összefügg a retina idegeit károsító kis ciszták kialakulásával. A szemüveg nem tudja korrigálni az idegkárosodás okozta látásvesztést. A perifériás látást befolyásolja a retina két rétegre való felosztása: az idegsejtek belső rétege és a többi sejt külső rétege.

Általában és szinte mindig fiatalkori formában mindkét szem érintett (kétoldalú). A fiatalkori forma a retinoschisis súlyosabb formája. A megszerzett forma tünetmentes lehet.

Ez a betegség a retina leválásához vezethet. A retina megszakadása gyakran kiterjed a látómező (makula) közepe közeli területre. Ha mind az elülső, mind a hátsó retina rétegben szakadás keletkezik, akkor a retina valódi leválása előfordulhat, ami a látómező egy részének elvesztését eredményezi. A beteg látómezőjében egy teljesen vak terület (scotoma) jelenik meg, ahol éles szélű a boncolás (skizis).

Okoz

A szerzett retinoschisis oka ismeretlen. Bár gyakran fordul elő középkorban vagy idős korban, megjelenhet a 20 év körüli embereknél.

A fiatalkori retinoschisis genetikailag X-kapcsolt recesszív tulajdonságként terjed. A felelős mutáns gén az X kromoszóma rövid karján található (Xp22.2-p22.1).

Az emberi sejtek magjában lévő kromoszómák minden ember genetikai információit hordozzák. Az emberi test sejtjei általában 46 kromoszómával rendelkeznek. Az emberi kromoszómák párjai 1 -től 22 -ig vannak számozva, a nemi kromoszómák pedig X és Y jelöléssel vannak ellátva. A férfiaknak egy X és egy Y kromoszómájuk van, míg a nőknek két X kromoszómájuk van. Minden kromoszómának rövid karja van, amelyet "p" betű jelez, és hosszú karja, amelyet "q" betű jelez. A kromoszómák tovább vannak osztva számos számozott sávra. Például az Xp22.2-p22.1 kromoszóma az X kromoszóma rövid karjának 22.2 és 22.1 sávja közötti régióhoz tartozik. A számozott csíkok az egyes kromoszómákon jelen lévő több ezer gén elhelyezkedését jelzik.

A genetikai betegségeket az apától és az anyától kapott kromoszómákon található, egy adott tulajdonsághoz tartozó gének kombinációja határozza meg.

A recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy személy ugyanazt a kóros gént örökölte ugyanazon tulajdonság minden szülőjétől. Ha egy személy egy normális gént és egy gént kap a betegséghez, akkor a betegség hordozója lesz, de általában tünetmentes. A hordozó szülők két kockázata, hogy a hibás gént továbbítják, és így beteg gyermeket szülnek, minden terhesség esetén 25%. Minden terhesség esetén 50% a kockázata annak, hogy gyermeke lesz, aki hordozó lesz, mint a szülők. 25%annak a valószínűsége, hogy a gyermek mindkét szülőtől normális géneket kap, és genetikailag normális lesz. A kockázat férfiaknál és nőknél azonos.

Minden ember számos kóros gént hordoz. Azok a szülők, akik közeli rokonok (vérszerinti rokonok), nagyobb valószínűséggel rendelkeznek, mint a nem rokon szülők olyan szülők, akiknek ugyanaz a kóros génjük van, ami növeli a recesszív genetikával rendelkező gyermekek születésének kockázatát betegség.

A domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy kóros génnek csak egy példányára van szükség a betegség megjelenéséhez. A kóros gén örökölhető bármelyik szülőtől, vagy az érintett személy új mutációjának (génváltozás) eredménye lehet. Az a veszély, hogy a kóros gént az érintett szülőktől az utódok felé továbbítja, minden terhesség esetén 50%, függetlenül a születendő gyermek nemétől.

Az X-hez kapcsolódó recesszív genetikai rendellenességek olyan állapotok, amelyeket az X-kromoszómán található kóros (kóros) gén okoz. A nők két X kromoszómával rendelkeznek, de az egyik X kromoszóma ki van kapcsolva, és az adott kromoszóma összes génje inaktiválódik. Azok a nők, akiknek az egyik X -kromoszómájukon betegséggén van, a betegség hordozói. A női hordozók általában nem mutatják a betegség tüneteit, mert az abnormális génnel rendelkező X kromoszóma általában ki van kapcsolva. Egy embernek van egy X kromoszómája, és ha örökölte a betegség gént tartalmazó X kromoszómát, akkor kialakul a betegség. Az X-hez kapcsolódó rendellenességekben szenvedő férfiak átadják a betegség génjét minden lányuknak, akik hordozók lesznek. Egy férfi nem adhat át X-hez kapcsolódó gént a fiainak, mivel a férfiak mindig az Y-kromoszómájukat adják át az X-kromoszómájuk helyett a hím utódoknak.

Érintett populációk

A szenilis retinoschisis általában az 50, 60 vagy 70 év körüli embereket érinti, de jóval fiatalabbaknál is előfordul. A férfiakat és a nőket egyenlő számban érinti.

Az X-kapcsolt fiatalkori retinoschisis elsősorban a fiúkat érinti. Vannak azonban nagyon ritka kivételek, amelyek akkor fordulnak elő, amikor egy lány születik olyan anyának, aki a betegség hordozója és beteg apa. A betegség X-kapcsolt formája a születéskor jelen van, és a tünetek idővel előrehaladnak. Az X-kapcsolt fiatalkori retinoschisis előfordulását 1-5 000-25 000 között becsülik. A betegséget már három hónapos csecsemőknél találták.

Tüneti rendellenességek

• Központi serózus chorioretinopathia - a retina olyan betegsége, amely a retina központi régióját (makula) érinti. Oka ismeretlen.
• Diabéteszes makula ödéma nagyon kicsi erek (kapillárisok) változásai következtében következik be, amelyek az emberek retináját táplálják cukorbetegség. Nál nél diabéteszes retinopátia az erek áteresztőbbé válnak. A víz, vérsejtek, fehérjék, zsírok és más nagy molekulák behatolhatnak a környező retina szövetbe. Ennek a folyadéknak a retina központi régiójában (makula) való felhalmozódását makulaödémának vagy diabéteszes makulaödémának nevezik.
• Makuláris lyuk - egy kis rés a makulában, amely a szem fényérzékeny szövetének, a retinának a közepén helyezkedik el. A makula biztosítja a tiszta központi látást, amely szükséges a finom részletek olvasásához, vezetéséhez és megtekintéséhez. A makulaszakadás homályos és torz központi látást okozhat. A makulalyukak az öregedéssel járnak, és általában 60 év feletti embereknél fordulnak elő.
• Rheumatogenous retina leválás - A retina leválás leggyakoribb típusa. Ez akkor fordul elő, amikor a retina szakadása (repedése és lyuka) lehetővé teszi az üvegtestből származó folyadék bejutását a retina alatti potenciális térbe. Ez azt eredményezi, hogy a retina leválik a retina pigmenthám néven ismert rétegről. Ez a fajta retinaleválás vészhelyzet, és a műtétet általában nagyon gyorsan ütemezik a diagnózis után. A legtöbb esetben a regmatogén retinaleválás a hátsó üvegtesthez kapcsolódik, ami természetes öregedési folyamat. Ez az üvegtest természetes összehúzódásának köszönhető, amely néha vonóerőt okoz a retinán, ami a retina szakadását okozza.

Diagnosztika

A retinoschisis diagnózisát általában a szem hátsó részének (fundus) nézésével állapítják meg, ahol minden repedés, szakadás vagy lyuk látható. Az egyik diagnosztikai eszköz az optikai koherencia tomográfia (OCT), amely fényhullámokat használva készít képeket a retináról.

A diagnózis felállítását segítő egyéb módszerek közé tartozik az elektroretinogram (ERG), amely a fény által stimulált elektromos impulzusokat méri. Továbbá jó a vizuális kiváltott potenciálok (VEP) módszere egy fényingeren. objektív teszt a retina makuláris részének működésének meghatározására, amely ellenőrzi központi látás.

Az ultrahang vagy az ultrahangvizsgálat rendellenességeket mutathat, ha a szemben vérzés lépett fel.

Standard kezelések

A szenilis retinoschisis általában nem igényel kezelést.

Fiatalkori X-kapcsolt retinoschisisben szenvedő gyermekeknél, ha vérzés lép fel a szemgolyóban, a szemnek a lehető legcsendesebb állapotban kell maradnia, hogy elősegítse az alvadást. Később lézeres vagy hideg kezelés (krioterápia) alkalmazható a retina sérült területének lezárására. A sebészeti beavatkozások végső megoldás lehet. A legtöbb fiatalkori X-hez kapcsolódó retinoschisisben szenvedő ember általában megőrzi funkcionális látását.

A fiatalkori retinoschisisben szenvedő gyermekek családjai részesülhetnek a genetikai tanácsadásból.

Előrejelzés

A betegség általában nagyon lassan halad. A betegek általában évekig stabilak maradnak. A szenilis retinoschisisben szenvedők többsége jól jár, és beavatkozás nélkül megfigyelhető.