Seckel -szindróma: mi ez, okok, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a Seckel -szindróma?

Seckel -szindróma rendkívül ritka örökletes rendellenesség, amelyet a születés előtti lassú növekedés jellemez (intrauterin növekedési retardáció), ami alacsony születési súlyt eredményez. A növekedés késleltetése a születés után (szülés után) folytatódik, ami alacsony termetű (törpe). A Seckel -szindrómához kapcsolódó egyéb tünetek és fizikai jellemzők közé tartozik a kórosan kicsi fej (mikrocefália); különböző fokú mentális retardáció; és / vagy szokatlan arcvonások, beleértve a "csőrszerű" orrnyúlványt. Egyéb arcvonások közé tartozhatnak a rendellenesen nagy szemek, a keskeny arc, a deformált fülek és / vagy a szokatlanul kicsi állkapocs (mikrognátia). Ezenkívül egyes csecsemőknél az ötödik lábujjak tartós rögzítése lehet hajlított helyzetben (klinodactyly). a csípőízület deformitása (diszplázia), a csont diszlokációja az alkaron (radiális elmozdulás) és / vagy egyéb fizikai eltérések.

jelek és tünetek

A Seckel -szindrómát kórosan lassú magzati fejlődés és alacsony születési súly jellemzi. Születése után a baba lassú csontnövekedést és érést tapasztal, ami alacsony, de arányos növekedést eredményez (szemben a rövid végtagok vagy achondroplasias). A Seckel -szindrómában szenvedő betegek különböző testi és fejlődési fogyatékossággal rendelkeznek, beleértve:

• Nagyon kicsi méret és születési súly (átlagosan 3,3 lb vagy 1,4 kg);
• Rendkívül kicsi, arányos növekedés;
• Rendellenesen kicsi fejméret (mikrocefália)
• Csőr alakú orrnyúlvány;
• Keskeny arc;
• Deformált fülek
• Szokatlanul kicsi állkapocs (mikrognátia)
• Mentális retardáció, gyakran súlyos, az IQ (intelligencia hányados) kevesebb, mint 50.

Egyéb tünetek lehetnek kórosan nagy szemek, magas ívelt szájpadlás, fogászati ​​rendellenességek és egyéb csontdeformitások. Vérbetegségek, mint pl anémia (alacsony vörösvérsejtszám), pancytopenia (vérsejtek hiánya) vagy akut myeloid leukémia (típus vérrák).

Bizonyos esetekben férfiaknál a herék nem tudnak leereszkedni a herezacskóba (cryptorchidismus), nőknél pedig a csikló rendellenesen megnagyobbodott. Ezenkívül a szindrómás betegek túlzott testszőrzetet és egyetlen mély ráncot okozhatnak a tenyéren (majomránc néven).

Okoz

A Seckel -szindróma rendkívül ritka autoszomális recesszív rendellenesség. A Seckel -szindróma három változata három különböző kromoszóma génjeinek rendellenességeit vagy változásait (mutációit) foglalja magában. Géntérkép helye: Sekel-szindróma 1 a 3. kromoszómán (3q22-q24); Seckel-szindróma 2 a 18-as kromoszómán (18p11.31-q11) és Seckel-szindróma 3 a 14. kromoszómán (14q21-q22).

Az emberi sejtek magjában lévő kromoszómák genetikai információkat hordoznak minden egyes személy számára. Az emberi test sejtjei általában 46 kromoszómával rendelkeznek. Az emberi kromoszómák párjai 1 -től 22 -ig vannak számozva, a nemi kromoszómák pedig X és Y jelöléssel vannak ellátva. A férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek, míg a nők két X kromoszómával rendelkeznek. Mindegyik kromoszómának rövid karja van, amelyet "p" betű jelez, és hosszú karja, amelyet "q" betű jelez. A kromoszómák tovább vannak osztva számos számozott sávra. Például a "3q22-q24 kromoszóma" a 22-es sáv és a 24-es sáv közötti régióra utal a 3. kromoszóma hosszú karján. Hasonlóképpen, a "18p11.31-q11.2 kromoszóma" a 18. kromoszóma rövid karján lévő 11p31 sáv és a 18. kromoszóma hosszú karja 11.2 sávja közötti szélesebb régióra vonatkozik. A 14q21-q22 kromoszóma ismét egy szűkebb régióhoz tartozik a 14. kromoszóma leghosszabb szakaszán a 21. és 22. sáv között. A számozott csíkok az egyes kromoszómákon jelen lévő több ezer gén elhelyezkedését jelzik.

A Seckel-szindrómában 1 részt vevő specifikus gén az ataxia-telangiectasia gén és a Rad3-hoz kapcsolódó fehérje (ATR) gén. A 2. és 3. típusú Seckel -szindrómában szerepet játszó gének ismeretlenek.

A genetikai betegségeket az apától és az anyától kapott kromoszómákon található, egy adott tulajdonsághoz tartozó gének kombinációja határozza meg.

A recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy személy ugyanazt a kóros gént örökölte ugyanazon tulajdonság minden szülőjétől. Ha egy személy egy normális gént és egy gént kap a betegséghez, akkor a betegség hordozója lesz, de általában tünetmentes. Két hordozó szülő kockázata, hogy a hibás gént továbbítja, és ezért beteg gyermeket szül minden terhesség esetén 25%. Minden terhesség esetén 50% a kockázata annak, hogy gyermeke lesz, aki hordozó lesz, mint a szülők. 25%annak a valószínűsége, hogy a gyermek mindkét szülőtől normális géneket kap, és genetikailag normális lesz. A kockázat férfiaknál és nőknél azonos.

Minden ember számos kóros gént hordoz. Azok a szülők, akik közeli rokonok (vérszerinti rokonok), nagyobb valószínűséggel rendelkeznek, mint a nem rokon szülők olyan szülők, akiknek ugyanaz a kóros génjük van, ami növeli a recesszív genetikával rendelkező gyermekek születésének kockázatát betegség.

Érintett populációk

A Seckel -szindróma rendkívül ritka örökletes betegség, amely a férfiakat és a nőket egyaránt érinti. A rendellenesség pontos gyakorisága nem ismert. A kezdeti leírás óta 1960 több mint 100 esetet jelentettek az orvosi szakirodalomban.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi betegségek tünetei hasonlóak lehetnek a Seckel -szindrómához. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

A Seckel -szindróma egyike annak a hat rendellenességnek, amely a törpe osztály elsődleges törpe néven ismert. Ezek a rendellenességek hasonló tulajdonságokkal rendelkeznek, beleértve a csontváz fejlődési rendellenességeit (dysplasia), a születés előtti növekedési hiányokat (méhen belüli növekedési retardáció), valamint csecsemőkorban és gyermekkorban, ami végső soron különböző mértékű alacsonyhoz vezet növekedés. E betegségek csoportjába jelenleg öt rendellenesség tartozik: Seckel-szindróma, Meyer-Gorlin-szindróma; Russell-Silver szindróma; Mayevsky I / III osteodysplasticus őstörpe; és a II.

A Mayevsky II típusú osteodysplasticus primer törpe rendkívül ritka genetikai betegség, rövid termetű, alacsony születési súlyú, kórosan kicsi fej (mikrocefália) és / vagy rendellenességek jellemzik csontváz. Egyéb fizikai jelek lehetnek nagy szemek, kiemelkedő csőr, lelógó állkapocs és / vagy keskeny arc. A születés előtti súlyos növekedési kudarc (intrauterin növekedési kudarc) általában előfordul. Bizonyos esetekben mentális retardáció jelentkezhet. Különféle további tünetek is megjelenhetnek. A konkrét tünetek és súlyosság esetenként változó. Úgy gondolják, hogy Mayevsky II -es típusú osteodysplasticus primordialis törpe autoszomális recesszív módon öröklődik.

Diagnosztika

A technikailag fejlett ultrahangvizsgálat megjelenésével a Seckel -szindróma születés előtt (prenatálisan) diagnosztizálható. A magzati ultrahang visszaverődő hanghullámokat használ, hogy képet alkosson a fejlődő magzatról. A születés után a Seckel -szindróma gyanúja alapos klinikai vizsgálat, a beteg részletes kórtörténete és különböző speciális vizsgálatok alapján lehetséges. Bár a Seckel -szindrómához kapcsolódó jellegzetes koponya -arc, csontváz és / vagy egyéb fizikai rendellenességek születéskor is jelen lehetnek, bizonyos esetekben a diagnózis nem erősíthető meg, amíg az érintett gyermek felnő, és teljes szindrómát nem fejleszt ki (például, ha alacsony termetű és / vagy mentális elmaradottság).

A Seckel -szindrómához kapcsolódó alacsony termet a karok és lábak arányos növekedését vonja maga után, ami lehetővé teszi a differenciálódást a rövid termetű, rendellenesen kis karok és lábakkal járó szindrómák diagnosztizálása (törpesség rövid végtagokkal).

Standard kezelések

A Seckel -szindróma nem gyógyítható. Bizonyos gyógyszereket írhatnak fel a betegséggel kapcsolatos egyéb tünetek enyhítésére.

A kezelés célja az esetlegesen felmerülő egészségügyi problémák, különösen a vérbetegségek és a szerkezeti deformációk megoldása. Az értelmi fogyatékos embereknek és családjuknak megfelelő szociális támogatásra és tanácsadási szolgáltatásokra lesz szükségük.

Előrejelzés

A Seckel -szindrómás gyermekek hosszú ideig élhetnek, bár gyakran mély szellemi és testi fogyatékossággal szembesülnek.