Sarlósejtes vérszegénység: mi ez, tünetek, okok, kezelés, prognózis

Mi a sarlósejtes betegség?

Sarlósejtes vérszegénység (SKA) ritka vérbetegség, amelyet autoszomális recesszív módon továbbítanak. Az SCA-t sarló alakú eritrociták (vörösvérsejtek) jelenléte jellemzi a véráramban. Ezek a félhold alakú sejtek kemények és ragadósak, és blokkolják a többi sejtet és a véralvadási rendszert véráramlás a perifériás keringési rendszer nagyon apró ereiben (kapillárisaiban) (a külső erekben) szívek). Ez megzavarja a normál tápanyag- és oxigénáramlást (mivel a vörösvértestek felelősek az oxigén szállításáért a szervezetben).

Az SCA -val kapcsolatos gyakori tünetek közé tartozik a gyötrő csontfájdalom, a mellkasi fájdalom, a súlyos fertőzések (főleg gyermekeknél), az alacsony keringésű vörösvértestek (vérszegénység) és a bőr sárgulása (sárgaság). A keringés akadályozása súlyos szervkárosodást is okozhat, beleértve a stroke -ot is. A betegségnek több elismert formája van, beleértve a sarlósejtes betegséget, a hemoglobin C sarlósejtes betegséget és a sarlósejtes béta -talaszémiát.

jelek és tünetek

A hemoglobin vasban gazdag fehérje, amely a vörösvértestekben található, és felelős az oxigén szállításáért a tüdőből a test többi részébe. Az SCA -ban a tünetek a vörösvértestek (vörösvértestek) hemoglobin -fehérje szerkezetének rendellenességéből adódnak. A hemoglobin rendellenesség hatására a vörösvértestek sarló alakúvá válnak, ami események sorozatát váltja ki, amelyek törékeny vörösvértestekhez és elzáródáshoz vezetnek véráram.

A sarlósejtes betegség leggyakoribb jelei és tünetei alacsony vörösvérsejtszámhoz és fájdalomhoz kapcsolódnak. A leggyakoribb tünet anémia fáradtság és gyengeség érzése van (fáradtság). A fájdalom epizódok hirtelen jelentkezhetnek, és általában a csontokban és a hasban jelentkeznek, de szinte bárhol előfordulhatnak. A fájdalomrohamok néhány naptól egy hétig (akut) vagy hosszú ideig (krónikus fájdalom) tartanak. A károsodás a test legtöbb részén előfordulhat, beleértve az agyat, a tüdőt, a vesét és az ízületeket. Az SKA a szem és a bőr sclera sárgulását okozhatja (sárgaság) a vér lebomlása miatt. A csecsemők jelei lehetnek duzzadt és fájdalmas kéz és / vagy láb (daktilitisz), ingerlékenység, sírás és súlyos fertőzések.

SCA -s betegeknél előfordulhat növelje a lépet (splenomegalia), mert csapdába ejti a véráramban jelenlévő vörösvértesteket. A lép kiszűri a kóros vörösvértesteket, és harcol bizonyos fertőzések ellen, például a torokgyulladást okozó baktériumok ellen. A lép károsodása azt eredményezi, hogy csökken a képesség néhány tipikusan enyhe fertőzés leküzdésére, amelyek életveszélyesek lehetnek az SCD-ben.

Akut mellkasi szindróma akkor fordulhat elő, ha fertőzés vagy sarlósejt károsítja a tüdőt. Ez az SCA életveszélyes szövődménye. Néha a betegeknek nincsenek akut mellkasi szindróma tünetei, de a legtöbb esetben a betegek tapasztalják mellkasi fájdalom, légszomj vagy láz. Az SCA további szövődményei közé tartozik stroke, amely 2 éves és idősebb gyermekeknél fordulhat elő. A sarlósejtes betegségben szenvedő fiúk és férfiak bármely életkorban hosszan tartó, fájdalmas merevedést (priapizmust) tapasztalhatnak.

Az SCA jelei és tünetei betegekről betegekre változnak, és néhány beteg enyhébb tünetekkel rendelkezik, míg mások súlyosabb kórházi kezelést igényelhetnek. SKA jelen van a születéskor; a legtöbb csecsemőnél azonban körülbelül négy hónapos korig nem jelentkeznek tünetek, és sokuknál több éves korig. A tünetek általában az élet első három évében jelentkeznek. Néha az SCD első jele a baba karjának vagy lábának fájdalmas duzzanata (daktilitisz). Az erős fájdalom epizódjait gyakran valami hasonló váltja ki megfázás, kiszáradás, fertőzés, túlmunka vagy sérülés. Az SCA -s gyermekek lassan felnőhetnek, és később érik el a pubertást.

Az életkor előrehaladtával az SCA -ban szenvedő betegek nagyobb valószínűséggel tapasztalnak egyéb további szövődményeket. Pulmonális hipertónia a kis erek és légzsákok károsodása miatt alakulhat ki a tüdőben. Ez csökkenti a testmozgás képességét, légszomjat és fáradtságot. Május alakulhat ki lábszárfekélyamelyeket gyakran nehéz gyógyítani; a retina károsodása szemproblémákat okozhat. Az ízületi károsodás (avascularis nekrózis) és a csontvesztés ízületi fájdalmat okozhat járás, állás és / vagy emelés közben. Vesekárosodás léphet fel, és gyakran előfordul epekövek.

Az SKA számos formája létezik. A leggyakoribb súlyos forma az S / S, amelyet egyszerűen sarlósejtes betegségnek neveznek. Egyes formák, mint például a béta -talaszémia sarló, olyan súlyosak, mint az S / S forma. A sarló béta -talaszémia és a sarlósejtes hemoglobin C betegség általában kevésbé súlyos. Fontos meghatározni, hogy pontosan milyen típusú SCA -ja van a betegnek, és sok a zűrzavar a különböző formákkal kapcsolatban.

Okoz

A sarlósejtes vérszegénységet a gén mutációi okozzák béta hemoglobin (HBB), és autoszomális recesszív módon öröklődik. A genetikai betegségeket két gén határozza meg: az egyik az apa, a másik az anya számára. A recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor egy személy ugyanazt a tulajdonságot ugyanazt a megváltozott gént örökli minden szülőtől. Ha egy személy egy normális gént és egy gént kap a betegséghez, akkor hordozza a betegséget, de általában tünetmentes. A hordozó szülők két kockázata, hogy a megváltozott gént továbbítják, és ezért beteg gyermeket szülnek, minden terhesség esetén 25%. A betegség kialakulásának kockázata, mint a szülőknél, minden terhesség esetén 50%. 25%annak a valószínűsége, hogy a gyermek mindkét szülőtől normális géneket kap, és genetikailag normális lesz.

Az SKA -val minden bonyolultabb. Azok az emberek szenvednek ebben a betegségben, akik minden szülőtől (S / S) kapják a sarlómutációt. Egyes SKA -val rendelkező emberek csak az egyik szülőtől kapják a mutációt, de a mutációjuk eltér a másik szülőétől. Ez olyan SCD formákhoz vezethet, mint a béta -talaszémia sarló és a hemoglobin C sarlósejtes betegség.

Azt mondják, hogy azok az emberek, akik csak egy génmutációt örököltek HBB, "sarlósejtes tulajdonsággal" rendelkezik. Ezek az emberek általában tünetmentes hordozók, akik át tudják adni a gént utódaiknak. Néhány sarlósejtes betegségben szenvedő embernek orvosi szövődményei és tünetei lehetnek.

Érintett populációk

A sarlósejtes vérszegénység nagyon gyakori a világ endemikus régióiban malária, és a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél megnőtt (bár nem abszolút) a veleszületett rezisztencia a különböző Plasmodium malária törzsekkel szembeni fertőzésekkel szemben. Az SKA az afroamerikai lakosság 0,6% -át érinti az Egyesült Államokban (körülbelül 100 000 eset az Egyesült Államokban). A betegség gyakori az Indiából, Közép -Amerikából és az Arab -félszigetről származó spanyol származású embereknél is, de minden hátterű embernél előfordulhat. Az SKA körülbelül minden 300–500 afroamerikai újszülöttet érint. Sarlósejtes betegség Afrika egyes részein a lakosság mintegy 40 százalékában van jelen. A sarlósejtes megbetegedések előfordulási gyakorisága afroamerikaiaknál 9 százalék.

Génmutációk HBB gyakori az afrikai, mediterrán, közel -keleti és indiai származású emberekben, valamint az emberekben a Karib -térségből, valamint Közép- és Dél -Amerika egyes részeiből, de minden emberben megtalálhatók állampolgárság.

Diagnosztika

Az orvosok vérszegénységet, gyomorfájdalmat, csontfájdalmat és hányingert tartanak a fiatal feketéknél a sarlósejtes krízis lehetséges jeleinek. Sarlósejtes betegség gyanúja esetén vérvizsgálatot végeznek. A sarló vörösvérsejtek és az elpusztult vörösvérsejtek töredékei kimutathatók a vérmintának mikroszkóp alatt történő vizsgálatával.

Egy másik vérvizsgálat is történik, az úgynevezett hemoglobin elektroforézis. Az elektroforézis során elektromos áramot használnak a különböző típusú hemoglobinok elválasztására, lehetővé téve a kóros hemoglobin kimutatását.

További vizsgálatokra is sor kerülhet attól függően, hogy a személy milyen tüneteket tapasztal a válság során. Például, ha egy személynek légszomja vagy láza van, mellkasröntgen készülhet.

A génmutációk molekuláris genetikai vizsgálata is rendelkezésre áll HBB.

Standard kezelések

A megelőzés a legjobb kezelés. Beteg- és családinformációk, gyógyszerek, például hidroxi -karbamid, kiváltó okok megelőzése, korai beavatkozás és szűrés a fejlődő szövődmények korai felismerése, hogy kezelhetőek legyenek, mielőtt súlyosbodnának, jelentősen javíthatja az eredményeket kezelés.

Bár nagyon kevés SCA -beteg gyógyul meg, az újszülöttek korai beutalása szakorvoshoz a központok oktatást és forrásokat biztosíthatnak a tünetek ellenőrzéséhez és az életminőség jelentős javításához betegek. Az SCA-ban szenvedő betegeket rendszeres orvosi ellenőrzésnek kell alávetni, ahol a szövődmények megelőzésére irányuló képzés óriási egészségügyi előnyökkel jár. A családok megtanítása arra, hogyan kell szorosan figyelemmel kísérni a gyermekeket a láz miatt otthon, kis dózisú penicillint adni és immunizálni, és biztosítani azt is, hogy a családok rendelkezzenek információval és képességgel a kórházba kerülésre, amikor megbetegszenek, drámaian csökkenti a súlyos fertőzéseket és halál.

Sok egyszerű életmódbeli tevékenység végezhető az egészség megőrzése, valamint a fájdalom és egyéb szövődmények minimalizálása érdekében. Ezek tartalmazzák:

• a hidratáció fenntartása;
• nincs túlzott hő vagy hideg;
• edzeni;
• mély lélegzés;
• a fáradtság megelőzése;
• a sérülés elkerülése.

Amint fentebb említettük, fontos elkerülni a fájdalmat. A fájdalom bekövetkezése után fontos, hogy a súlyos sarlósejtes fájdalom kezelésére különféle módszereket alkalmazzunk, ne csak gyógyszereket. A fájdalom kiváltó okok megszüntetése kulcsfontosságú, ezért elengedhetetlen a hidratálás, a melegen tartás, a járás és a mély légzés. A figyelemelterelés nagy segítség lehet, akárcsak a masszázs, az akupunktúra és a hipnózis. Fájdalomcsillapítók, mint pl nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek és opiát fájdalomcsillapítók.

A vérátömlesztés számos okból alkalmazható, például nagyon súlyos vérszegénység, műtétre való felkészülés, valamint a stroke kockázatának csökkentése vagy kezelése érdekében. Néhány embernek műtétre lehet szüksége bizonyos szervek károsodása miatt, például epehólyag -műtét (cholecystectomia) az epekő eltávolítása érdekében.

Az őssejt -transzplantáció gyógyíthatja a betegeket, de a siker esélyei és a lehetséges kockázatok sok tényezőtől függenek.

A hidroxikarbamidot (hidroxi -karbamid) az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala hagyta jóvá (FDA) a sarlósejtes betegség kezelésére, és a legtöbb S / S és sarló béta-nulla beteg számára ajánlott thalassémiák. Az ilyen formájú gyermekeknek 9 hónapos korig kell felajánlani. A hidroxi -karbamid stimulálja a szervezetet, hogy magzati hemoglobint termeljen, amely az újszülöttekben található hemoglobin, és csökkenti a véráramlást lassító fehérvérsejtek számát. Ennek eredményeként a hidroxi -karbamid csökkentheti a fájdalmat, javíthatja a vérszegénységet, csökkentheti a kórházi felvételt és a tüdőproblémákat, valamint növelheti a várható élettartamot.

2017-ben az FDA jóváhagyta az Endari (L-glutamin) gyógyszert az 5 éves és idősebb SCA-s betegek számára, hogy csökkentsék a betegséggel kapcsolatos súlyos szövődményeket.

2019 -ben az FDA két gyógyszert hagyott jóvá az SCA kezelésére. Az Oxbrita (voxelotor) engedélyezett az SCA kezelésére felnőttek és 12 éves és idősebb gyermekek, valamint az Adakveo esetében (krizanlizumab) kezelésként jóváhagyták a vaso-okkluzív krízisek előfordulásának csökkentésére SCD-ben szenvedő betegeknél 16 éves és idősebb.

A folsavat annak biztosítására használják, hogy a szervezet elegendő vörösvértestet termelhessen.

A betegeknek és családtagjaiknak genetikai tanácsadás ajánlott.

Előrejelzés

A sarlósejtes betegségben szenvedők várható élettartama csökken. Egyes betegek azonban sok éven át tünetmentesek maradhatnak, míg mások nem élik túl a csecsemőkort vagy a kisgyermekkort. Az optimális kezelés mellett azonban a betegek túlélhetik a negyedik évtizedüket.

A legtöbb beteg visszatérő fájdalomválságtól, fáradtságtól, bakteriális fertőzésektől és progresszív szövet- és szervkárosodásoktól szenved. A növekedési és fejlődési rendellenességek a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekek által okozott fizikai és érzelmi trauma következményei.

A halálokok közé tartozik a bakteriális fertőzés (a leggyakoribb ok), stroke vagy agyvérzés, valamint vese-, szív-, ill májelégtelenség. A bakteriális fertőzések kockázata három éves kor után csökken. Azonban a bakteriális fertőzések a leggyakoribb halálokok bármely életkorban. Ezért a sarlósejtes betegségben szenvedő személy fertőzésének jeleit orvosnak felül kell vizsgálnia a károk megelőzése és az életmentés érdekében.