Susak -szindróma: mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a Susak -szindróma?

Susak szindróma - viszonylag ritka betegség, amelyet három fő probléma jellemez: károsodott agyműködés (encephalopathia), részleges vagy teljes a retinát vérellátó kis artériák és kapillárisok elzáródása (elzáródása) (retina artériák elzáródása) és belső fülbetegség (különösen meghallgatás).

A Susak -szindróma három fő formáját azonosították. Az egyik formában az encephalopathia komoly probléma. A második formában a fő problémák a retina artériák elzáródása és a halláskárosodás, az agyi betegségek pedig gyakorlatilag hiányoznak. A harmadik formában az encephalopathia a fő probléma az elején, de a retina artériák ismétlődő elzáródási epizódjai válnak a fő problémává az encephalopathia megszűnése után. A Susak-szindróma encephalopátiás formája gyakran 1-3 éven belül megszűnik. Más formák általában hosszabbak, krónikusabbak vagy visszaesőbbek (3–10 év vagy több). Minden forma immunszuppresszív kezelést igényel, amíg a betegség aktív.

Bár ritka, a Susak -szindróma egyre gyakrabban fordul elő világszerte, és a valódi gyakorisága az általános populációban nem ismert. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a betegséget tévesen diagnosztizálják, gyakran "atipikus" szklerózis multiplex.

Susak szindróma az autoimmun betegség, különösen az autoimmun endotheliopathia. Az autoimmun azt jelenti, hogy egy személy saját immunrendszere tévesen megtámadja saját szöveteit. Az "endotheliopathia" minden olyan betegség, amely az endothelium károsodásával jár, amely egy vékony sejtréteg, amely az erek belső falát fedi. Susak -szindrómában az ember saját immunrendszere tévesen megtámadja az endothel bélést a legkisebb erek (kapillárisok, venulák és arteriolák) az agyban, a retinában és a belső fül. Amikor az endothelsejtek megsérülnek, hajlamosak megduzzadni, és ez az endothelsejtek duzzanata szerepet játszik kulcsszerepet játszik az agy, a retina és a belső apró erek részleges vagy teljes elzáródásában (elzáródásában) fül. Ez az elzáródás az erekben a véráramlás csökkenéséhez vezet, és ezáltal az oxigén és a tápanyagok agyba, retinába és belső szervekbe történő bejuttatásának csökkenéséhez. fül - ami átmeneti diszfunkcióhoz vagy visszafordíthatatlan károsodáshoz vezet e három szervben, a csökkent súlyosságától és időtartamától függően véráram.

jelek és tünetek

A Susak -szindróma specifikus tünetei, súlyossága és kimenetele személyenként eltérő. Jellemzően nem mindhárom fő jellemző (encephalopathia, retina artéria elzáródás és halláscsökkenés) jelentkezik a betegség korai szakaszában, és mindhárom nem feltétlenül alakul ki minden betegnél. Amikor a pácienseket először orvos vizsgálja meg, a három fő jel bármelyike ​​lehet az egyetlen, és az egyik vagy mindkettő később jelentkezik.

Sok betegnél a fejfájás (beleértve a migrénszerűt is) megelőzi a Susak-szindróma egyéb tüneteinek kialakulását. Különféle neurológiai megnyilvánulások alakulhatnak ki:

• kognitív diszfunkció (beleértve a memóriavesztést, zavartságot és a végrehajtó funkció csökkenését);
• a járás megsértése;
• homályos beszéd (dysarthria).

Vannak, akiknél pszichiátriai tünetek jelentkeznek, például paranoia, személyiség- vagy viselkedésváltozások. A kialakuló specifikus neurológiai tünetek személyenként eltérőek lehetnek.

A retina elágazó artériájának elzáródása miatt a beteg "sötét foltot" vagy "fekete területet" észlelhet a látómezőben; vagy néhány beteg "függöny vagy árnyék lehúzása" leírja látása egy részét. Az orvosi kifejezés ezekre a tünetekre a scotoma. Ezeket a tüneteket a retina károsodása okozza a véráramlás elzáródása miatt. A retina egy vékony idegsejtréteg, amely érzékeli a fényt, és idegjelekké alakítja át, amelyeket a látóidegen keresztül továbbítanak az agyba. Susak -szindrómás betegeknél mindkét szem érintett lehet. Visszafordíthatatlan látásromlás léphet fel. A retina artéria elzáródása egyes embereknél korán, másoknál a betegség későbbi szakaszában fordulhat elő.

Sok Susak-szindrómás beteg halláskárosodást tapasztal a belső fülben lévő kis cochleáris alakú szerv károsodása miatt. A csiga a hangot idegimpulzusokká alakítja, amelyek az agyba kerülnek. A cochlea károsodását a véráramlás elzáródása okozza a kis erekben, amelyek vért szállítanak a cochleába. A Susak -szindróma halláscsökkenése általában alacsony, és általában viszonylag hirtelen jelentkezik. Mindkét fülre hatással lehet (kétoldalú). Súlyossága enyhétől a súlyosig terjedhet. Súlyos esetekben cochleáris beültetésre van szükség. Bizonyos esetekben a halláskárosodás a Susak -szindróma egyéb tüneteinek kialakulása előtt jelentkezik. A halláskárosodást gyakran súlyos tünetek kísérik csengés a fülben (fülzúgás). A vestibularis készüléket, amely szintén a belső fülben található, a Susak -szindróma mikrovaszkuláris endotheliopátiája is befolyásolhatja, ami szédüléshez vezethet.

A betegség encephalopátiás formája általában magától megszűnik (azaz végül magától elmúlik), de hosszú időbe telhet, amíg feloldódik, és kiújulhat. Általában 1-3 évig tart, ez idő alatt az emberek ingadozó tüneti szinteket tapasztalhatnak (relapszus-remisszió). Bár az encephalopátiás forma végül magától megszűnik, a kezelésre azért van szükség, hogy megelőzzük vagy minimálisra csökkentsük az aktív betegség során fellépő károkat. A remisszió hosszú remisszió után ritka, de előfordulhat.

Okoz

A Susak -szindróma autoimmun endotheliopathia, olyan állapot, amelyben a szervezet immunrendszere tévesen támad az agy, a retina és a belső fül. Ennek pontos oka nem ismert. Az sem világos, hogy miért érinti elsősorban az agyban, a retinában és a belső fülben található mikroerek. A bőr is érintett lehet.

Érintett populációk

A Susak -szindróma elsősorban a 20 és 40 év közötti fiatal nőket érinti, de 9 és 72 év közötti embereknél fordul elő. A nők háromszor gyakrabban érintettek, mint a férfiak. Bár ritka állapotnak tekintik, a Susak -szindróma egyre gyakrabban fordul elő világszerte, és gyakoribb lehet, mint eredetileg gondolták. Mivel azonban a rendellenességet gyakran félreértik vagy rosszul diagnosztizálják, nehéz meghatározni a rendellenesség valódi gyakoriságát a lakosság körében.

Eddig nem bizonyították, hogy a betegség gyakoribb bármelyik etnikai csoportban. csoportok, de a korai bizonyítékok arra utalnak, hogy a betegség gyakoribb lehet a kaukázusi populációkban verseny.

A Susak -szindrómát először 1979 -ben írta le az orvosi szakirodalomban Dr. John Susak.

Tüneti rendellenességek

A Susak -szindróma encephalopátiás formáját gyakran összetévesztik szklerózis multiplex (MS) vagy akut disszeminált encephalomyelitis (ADEM). Amikor a Suzak -szindróma elsősorban halláskárosodással, fülzúgással és szédüléssel nyilvánul meg, gyakran összetévesztik Meniere -betegség.

• Szklerózis multiplex - a központi idegrendszer (CNS) krónikus betegsége, amely az idegek egységes rétegének (mielinhüvelye) megsemmisítését okozza. Ez egy demielinizáló betegség. A betegség lefolyása változó; előrehaladhat, visszaeshet, gyengülhet vagy stabilizálódhat. A központi idegrendszerben szétszórt demielinizáló plakkok vagy foltok rontják az idegek kommunikációs képességét (neurotranszmisszió) és neurológiai tünetek széles skáláját okozhatja, beleértve a beszédzavarokat, a végtagok zsibbadását vagy bizsergését és a járási nehézségeket. Hólyag- és bélműködési zavar is előfordulhat.
• Akut disszeminált encephalomyelitis (ADEM) a központi idegrendszer betegsége, amelyet az agy és a gerincvelő gyulladása jellemez, amelyet az idegeket körülvevő zsírmembrán (mielin) károsodása okoz. Az ADEM spontán, de általában vírusfertőzés vagy oltás, például bakteriális vagy vírus elleni oltás után fordulhat elő. Az ADEM tünetei általában gyorsan alakulnak ki, és lehetnek láz, fejfájás, hányás és fáradtság. Súlyos esetekben kialakulhat epilepszia vagy kóma. A látásvesztés a látóideg gyulladása miatt is előfordulhat.
• Meniere -betegség Ritka állapot, amely a belső fülre hat. A Meniere -betegséget időszakos szédülések jellemzik; ingadozó, progresszív, alacsony frekvenciájú halláskárosodás; fülcsengés (tinnitus); és teltségérzet vagy nyomásérzés a fülben. A betegség általában csak az egyik fülét érinti. A Susak -szindrómához hasonlóan a Meniere -kórban a halláskárosodást a fityma károsodása okozza. A Meniere -betegség pontos oka ismeretlen.

Diagnosztika

A Susak -szindróma valószínűsége megnő, ha a betegnek egy vagy több összetevője van a klinikai hármasban (encephalopathia, retina artéria elzáródás, halláskárosodás). A határozott vagy valószínű Susak -szindróma diagnózisa legalább kettő jelenlétén alapul a triád komponensei és dokumentált bizonyítékok a corpus callosum tipikus elváltozásairól az MRI -n agy. A diagnosztikai folyamat magában foglalja a beteg részletes történetét, a betegség minden lehetséges magyarázatának alapos értékelését és számos speciális vizsgálat, beleértve a mágneses rezonancia képalkotást (MRI), a fluoreszcens angiográfiát és audiogram.

A Susak -szindróma diagnosztizálásához teljes neurológiai és szemészeti vizsgálat szükséges. A neurológiai vizsgálat feltárhatja az agyműködési zavar tüneteit és / vagy jeleit. A szemvizsgálatnak tartalmaznia kell egy látótér vizsgálatot annak megállapítására, hogy a beteg retina artériás elzáródása van -e. A betegek gyakran a retina artéria elzáródása után is 20/20 -as látással rendelkeznek.

Az MRI mágneses mezőt és rádióhullámokat használ, hogy keresztmetszeti képeket készítsen a test kiválasztott szerveiről és szöveteiről. A Susak -szindrómás betegeknél az MRI általában jellegzetes elváltozásokat mutat az agyban, különösen a corpus callosumban, amely az agy jobb és bal felét összekötő szerkezet. A leggyakoribb MRI -rendellenesség a léziók ("csomók" vagy "lyukak") jelenléte a központi corpus callosumban. Ezek az elváltozások leginkább a corpus callosum T2 FLAIR sagittális képein láthatók.

A Susak -szindrómára gyanúsított embereknek akkor is szükségük van fluorescein -angiogramra (FA), ha nincsenek szemtüneteik. A fluoreszcens angiográfia olyan szemvizsgálat, amely speciális festéket és kamerát használ a vérkeringés (keringés) felmérésére a retinában. A rendellenességben az FA rendellenességek a következők: a retina artéria részleges vagy teljes elzáródásának bizonyítékai; az erek falának hiperfluoreszcenciája (az erek falának festékkel való fokozott intenzitása); festék szivárgás; és krónikus változások a periférián (hajszálerek elvesztése, neovaszkularizáció, mikroanurizmák), üvegtestvérzés lehetőségével.

A Susak -szindrómában szenvedő betegeknek hallásvizsgálatot (audiogramot) is kell végezniük a halláskárosodás kimutatására. Minden Susak -szindrómában gyanús betegnek audiogramot kell végezni, még akkor is, ha nem észleltek belső fülproblémákat.

A diagnózis felállításának nehézségeit fokozza az a tény, hogy a klinikai hármas bármely összetevője képes legyen az első és egyetlen összetevő, amikor a betegek először orvoshoz fordulnak Segítség. Ez hozzájárul a rendellenesség valószínű aluljelentéséhez.

Standard kezelések

Bár a Susak -szindróma néha spontán, korán, elég agresszíven és megfelelően elhúzódva is megoldódhat kezelés, amíg a betegség aktív, hogy elkerüljék vagy minimalizálják az agy, a retina és az esetleges visszafordíthatatlan károsodást belső fül. A két fő terápia jelenleg az immunrendszer aktivitását elnyomó gyógyszerek (immunszuppresszánsok) - kortikoszteroidok (pl. prednizon) és intravénás immunglobulinok (IVIG).

További gyógyszerekre is szükség lehet. A Susak-szindrómás betegek kezelésére használt további gyógyszerek közé tartozik a mikofenolát-mofetil (Cellsept), az azatioprin (Imuran), ciklofoszfamid, rituximab és anti-TNF terápia. A kezelés kiválasztása a betegség súlyosságától függ.

Hallókészülékek jelentõs halláskárosodásban szenvedõk számára javallottak. Mély halláskárosodásban szenvedő betegeknél a cochleáris implantáció hasznos lehet.

Előrejelzés

A betegség általában 2-4 év alatt megszűnik. Késői visszaesésekről számoltak be évtizedekkel később. A végeredmény nagyfokú változékonyságot mutat a fogyatékosságban, a fogyatékosságtól a demenciáig, süketségig és vakságig. A legtöbb beteg változatos kognitív, látási és / vagy halláskárosodásban szenved.