Triploidia: mi ez, okok, tünetek, prognózis

Mi az a Triploidy?

Triploidia - ritka kromoszóma -rendellenesség. A triploidia egy további kromoszómahalmaz jelenléte egy sejtben, összesen 69 kromoszóma, és nem 46 rendes kromoszóma sejtenként. Az extra kromoszóma -készlet vagy az apától, vagy az anyától származik a megtermékenyítés során. A triploidiával járó terhesség a terhesség elején általában vetéléssel végződik. Ha a terhesség teljes időtartamú marad, a baba az élet első napjaiban meghal. Számos érintett személy jelentette, hogy túlélték a felnőttkort, de szenvedtek fejlődési késedelemtől, tanulási nehézségektől, epilepsziától, halláskárosodástól és egyéb rendellenességektől. A túlélőknek mozaik triploidia van, ami azt jelenti, hogy egyes sejtek normális 46, míg más sejtekben 69 kromoszómát tartalmaznak.

jelek és tünetek

A triploid csecsemők szívhibákkal, agyi rendellenességekkel, hibákkal rendelkeznek 

mellékvesék és vese (cisztás vesekárosodás), gerincvelői rendellenességek (idegcső -hibák) és rendellenes jellemzők arcok (tágra nyílt szemek, alacsony orrnyereg, alacsonyan álló fülek, kicsi állkapocs, nem / kicsi) szem és szájpadlás és szájpadhasadék). A harmadik és a negyedik ujj, valamint a második és a harmadik lábujj összeilleszthetők, és a kezek szokatlan, majomszerű hajtásokkal rendelkezhetnek. Hibák is lehetnek máj és epehólyag, belek csavarodása, valamint az ujjak és a lábujjak deformitása. A triploidia méhlepény éretlen, nagy lehet, és tele van cisztákkal. A mozaikbetegek tovább élnek, mint a teljes triploidiában szenvedő betegek, de általában mentális retardációval, fejlődési késéssel, depresszió, epilepszia, alacsony termetű, elhízottság és egyéb eltérések.

A triploid magzatot hordozó kismama néha megnöveli a vérnyomást (artériás hipertónia), ödéma és az albumin kiválasztása a vizeletben (albuminuria). Ezt az állapotot toxémiának vagy preeklampsziának nevezik.

Okoz

A triploidia a komplementer kromoszómák teljes készletének jelenléte. A kromoszómák megháromszorozódását a petesejt megtermékenyítése két spermával vagy a tojás megtermékenyítése okozza egy további kromoszóma -készlet, vagy egy tojás megtermékenyítése további kromoszóma -készlettel, normális sperma. Ez a betegség nem öröklődik, és nem függ össze az anya vagy apa életkorával.

Érintett populációk

A triploidia az összes terhesség 1-3 százalékát teszi ki. A triploid terhességek 2/3 -a férfi.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő betegségek tüneteit a kromoszómák duplikációja, hármas duplikációja vagy törlése okozza:

• Tetraploidia - olyan állapot, amelyben egy sejt négy kromoszóma -készletet tartalmaz a szokásos két halmaz helyett. A tetraploidia összes sejtenkénti kromoszómájának száma 46 helyett 92. Az érintett csecsemők általában a terhesség elején vetélnek el, vagy az élet első napjaiban halnak meg. Az érintett gyermekekről több születési rendellenességről számoltak be, például kóros arcvonásokról (kis fej és állkapocs, hasadék) ajkak és szájpad, kicsi szemek vagy szemgolyók hiányoznak, fül rendellenességei), szívhibák, agyi rendellenességek, nemi rendellenességek és dongaláb. A terhesség alatti tetraploidia gyanítható, ha veleszületett rendellenességeket észlelnek ultrahangos vizsgálat során. A végső diagnózist a terhesség alatt vett sejtek citogenetikai elemzésével lehet megállapítani amniocentézissel vagy chorionic villus mintavétellel (CVS).
• Triszómiák, mint például a 21. triszómia (Down -szindróma), hármas kromoszóma jellemzi. A triszómia leggyakoribb tünete a mentális retardáció. A kromoszómák a test összes sejtmagjában találhatók. Minden ember genetikai jellemzőit hordozzák. Az emberi kromoszómák párjai 1 -től 22 -ig vannak számozva, a férfiaknál egyenlőtlen 23. pár X és Y kromoszóma, nőknél két X kromoszóma. A triszómiában szenvedő embereknél az egyik normál párhoz egy extra kromoszóma kerül. A kromoszóma hármas duplikációja lehet részleges, vagy nagyon rövid kar (p +), vagy nagyon hosszú kar (q +). A feltételeket a rendellenes kromoszómapár neve alapján osztályozzák, és az alapján, hogy a kromoszóma melyik része érintett.
• Down-szindróma (21. triszómia) a leggyakoribb és könnyen azonosítható genetikai rendellenesség, amelyet kromoszóma -rendellenesség okoz. Egy extra kromoszóma van jelen. A Down -szindrómás gyermekeknél bizonyos fokú mentális retardáció tapasztalható, amely az enyhe és a súlyos állapotok között változhat. A legtöbb Down -szindrómás gyermek azonban enyhe vagy közepes tartományban működik.
• Kromoszóma 11q szindróma (Jacobsen -szindróma) ritka genetikai rendellenesség, amelyet a 11. kromoszóma hosszú karjának hiánya okoz. A rendellenességet keskeny, kiálló homlok, szemproblémák, az orr és a száj rendellenes alakja és mentális retardáció jellemezheti. A rendellenesség súlyossága és típusa a hiányzó kromoszóma méretétől és helyétől függ. Maga a kromoszóma szakadás oka ismeretlen.
• Kromoszóma 18p szindróma A 18. kromoszóma rövid karjának (p) deléciója. Szokatlan arcvonások és enyhe vagy súlyos mentális retardáció jellemzi. Ez a szindróma magában foglalhatja a növekedés hiányát, az izomfeszültség csökkenését, és az agy kisebb a normálnál. Lehetnek viselkedési problémák és beszédkésések is.

Diagnosztika

Több súlyos rendellenesség, alacsony magzatvízszint és / vagy a magzat ultrahangvizsgálatának terhesség alatti korlátozása a triploidia gyanúját kelti. A diagnózis a terhesség alatt amniocentézissel vagy chorionic villus mintavétellel (CVS) nyert sejtek kromoszóma -elemzésével (kariotipizálásával) állapítható meg. A diagnózist a születés után megerősíthetjük az érintett csecsemőtől kapott szövet (bőr) kromoszóma -elemzésével. A triploidia nem diagnosztizálható kromoszómák mikrotömbjével. A triploidia diagnosztizálásához a magzati extracelluláris DNS (cff) alkalmazásával végzett nem invazív prenatális tesztek pontosságát még vizsgálják. Egyes anyai vérfehérjék, például az alfa-fetoprotein, az emberi korionos kóros szintje a humán gonadotropin, az ösztriol és a terhesség által kiváltott plazmafehérje-A fokozott kockázattal jár triploidia.

Standard kezelések

A triploidia nem kezelhető vagy gyógyítható. A terhesség, amely a baba születése előtt tart, ritka. Ha a csecsemő túléli, általában palliatív ellátást nyújtanak. Orvosi és sebészeti kezelési módszereket nem alkalmaznak a betegség halálos kimenetele miatt.

Ha az orvosok triploidiát észlelnek egy nő terhessége alatt, a nő megszakíthatja a terhességet, vagy elvégezheti a szülés előtt vagy spontán vetélés előtt. Ha egy nő úgy dönt, hogy csecsemőt szül a szülés előtt, gondosan ellenőrizni kell a triploidia okozta szövődményeket, beleértve:

• preeklampszia, amely életveszélyes lehet;
• choriocarcinoma, egy rákfajta, amelyet ritkán okoz a részleges moláris terhességből megmaradt szövet.

Előrejelzés

A triploidiában szenvedő magzatok többsége nem él a születésig, a születettek pedig általában néhány napon belül meghalnak. Mivel a triploidia nem gyógyítható, palliatív ellátást biztosítanak, ha a baba túléli a születést. Ha a terhesség alatt triploidiát diagnosztizálnak, az anya egészségét érintő további kockázatok (preeclampsia vagy choriocarcinoma) miatt gyakran javasolják a felmondást.

A mozaik triploidia jobb prognózissal rendelkezik, de a betegek közepes vagy súlyos kognitív károsodással rendelkeznek.

Hogyan kell kezelni a triploiditást?

A baba triploidia elvesztése nehéz lehet, de nem kell egyedül kezelnie ezeket az érzéseket. Keressen támogató csoportokat, online fórumokat vagy vitacsoportokat, hogy megosszák egymással tapasztalataikat. Több ezer más nő is szembesült a tiédhez hasonló helyzettel, és segítséget és támogatást kért e csoportoktól.

Ha triploidiával hordozza a babát, nem növeli ismét a hasonló terhesség esélyét, így megteheti egy másik gyermek biztonságos fogantatása, anélkül, hogy aggódnia kellene a megnövekedett kockázat miatt triploidia. Ha mégis úgy dönt, hogy újabb babát szül, folytassa a terhesgondozást és vizsgálatokat, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a baba a lehető legjobb ellátásban részesül.