Usher -szindróma: mi ez, tünetek, kezelés, okok, prognózis

Mi az Usher -szindróma?

Usher -szindróma (Usher -szindróma, eng. Usher -szindróma) Ritka genetikai rendellenesség, amelyet elsősorban a süketség jellemez a belső fül és a hallóidegek érzékszervi átvitelének károsodása miatt (hang) jelek az agynak (szenzoros halláskárosodás), melyet retinitis pigmentosa kísér, amely betegség a szem retináját érinti és progresszív veszteséget okoz látomás. A kutatók Asher -szindróma három klinikai típusát azonosították. A tünetek megjelenésének korát és az Usher -szindróma különböző típusait megkülönböztető tünetek súlyosságát a mögöttes genetikai ok határozza meg. Az Usher -szindróma autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik.

A rendellenességet először 1858 -ban írta le Albrecht von Graefe, de Charles Usher (vagy Usher) nevéhez fűződik. skót szemész, aki meghatározta a rendellenesség örökletes jellegét és a recesszív mintát öröklés.

jelek és tünetek

Az Usher -szindrómát a süketség jellemzi, amely a belső fül és a hallóidegek károsodott képessége miatt képes érzékelési (hang) jeleket továbbítani az agyba (szenzoros / szenzoros halláskárosodás), valamint a színezett (pigmentált) anyag kóros felhalmozódása egy idegben gazdag membránon (retina), beborítja a szemet (retinitis pigmentosa). A Retinitis pigmentosa végső soron a retina degenerációját okozza, ami progresszív látásvesztéshez és törvényes vaksághoz vezet. A szenzoros idegi süketség lehet mély vagy enyhe, vagy progresszív. A retinitis pigmentosa okozta látásvesztés gyermekkorban vagy későbbi életkorban kezdődhet és gyakran először látászavarként jelenik meg éjszaka vagy gyenge fényben („csirke vakság"). A kutatások azt mutatják, hogy a tiszta központi látás sok éven át fennmaradhat akkor is, ha az oldalsó (perifériás) látás romlik. Ezeket a szűkített látómezőket "alagútlátásnak" is nevezik. Az 1 -es és a 3 -as típusú Usher -szindrómában szenvedő betegeknek problémákat okoz az egyensúly fenntartása (egyensúlyhiány).

Az 1 -es típusú Usher -szindrómát a születéskori mindkét fül mély hallásvesztése (veleszületett süketség) és egyensúlyi problémák jellemzik. Sok esetben az érintett gyermekek csak 18 hónap múlva vagy később tanulhatnak meg járni. A látásproblémák általában 10 éves kor körül kezdődnek serdülőkorban, bár néhány szülő beszámol a 10 év alatti gyermekeknél jelentkező problémákról. A 2. típusú Usher -szindrómát a születéskor mindkét fül közepes vagy súlyos halláskárosodása jellemzi. Bizonyos esetekben a halláskárosodás idővel súlyosbodhat. Az éjszakai vakság serdülőkorban vagy 20 év elején fordul elő. A perifériás látás elvesztése folytatódik, de a központi látás általában felnőttkorban is fennáll. A 2 -es típusú Usher -szindrómával kapcsolatos látási problémák általában lassabban fejlődnek, mint az 1 -es típusú problémák.

A 3. típusú Usher -szindrómát a későbbi halláskárosodás, a változó egyensúlyhiány jellemzi (vestibularis) és retinitis pigmentosa, amelyek a második és a negyedik évtized között jelentkezhetnek élet. A 3. típusú Usher -szindrómában szenvedő betegek körülbelül 50% -ánál fordulnak elő egyensúlyproblémák.

Okoz

Az Usher -szindrómát bizonyos gének mutációi okozzák. Eddig a betegséget legalább tíz gén mutációival hozták összefüggésbe:

• 1. típus:MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G) és talán, CIB2 gén;
• 2. típus: USH2A, ADGRV1 (korábban VLGR1) WHRN (DFNB31) gének;
• 3. típus: USH3A (CLRN1), HARS gének /

Ezek a gének utasításokat adnak a normál hallásban, látásban és egyensúlyban részt vevő fehérjék előállításához. Ezen fehérjék némelyike ​​segíti a szőrsejteknek nevezett speciális sejteket, hogy továbbítsák a hangot a belső fülből az agyba, és érzékeljék a fényt és a színeket a retinában. Az Usher -szindrómához kapcsolódó gének által termelt egyes fehérjék funkciója ismeretlen.

Néhány Usher -szindrómában szenvedő embernek nincs mutációja ezen gének egyikében sem, ezért valószínűleg más gének is kapcsolódnak az állapothoz, amelyeket még nem azonosítottak.

Az Usher -szindróma minden típusa autoszomális recesszív módon öröklődik. A legtöbb genetikai betegséget egy gén két példányának állapota határozza meg, az egyik az apától és a másik az anyától. A recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor egy személy örököl két kópiát (kóros) gént ugyanazon tulajdonságra, egyet -egyet minden szülőtől. Ha valaki egy normális gént és egy gént örököl a betegségre, akkor hordozza a betegséget, de általában tünetmentes. A hordozó szülők két kockázata, hogy a megváltozott gént továbbítják, és ezért beteg gyermeket szülnek, minden terhesség esetén 25%. A kockázat, hogy gyermek születik, aki hordozó lesz, mint a szülők, minden terhesség esetén 50%. 25%annak a valószínűsége, hogy a gyermek mindkét szülőtől normális géneket kap, és genetikailag normális lesz. A kockázat férfiaknál és nőknél azonos.

Azok a szülők, akik közeli rokonok (vérszerinti rokonok), nagyobb valószínűséggel rendelkeznek, mint a nem rokon szülők olyan szülők, akiknek ugyanaz a kóros génjük van, ami növeli a recesszív genetikával rendelkező gyermekek születésének kockázatát betegség.

Érintett populációk

Az Usher -szindróma világszerte 100 000 közül három -tíz embert érint. Az Usher -szindrómában szenvedők száma meghaladja az átlagot a zsidók körében Izraelben, Berlinben, Németországban; Louisiana francia kanadaiak; Spanyol származású argentinok; és nigériai afrikaiakat. Mutációk okozta betegség USH3, a legtöbb populációban a legritkább forma, Finnországban a betegek mintegy 40% -a. Az Usher -szindróma a leggyakoribb genetikai rendellenesség, amely hallást és látást is magában foglal. Az 1. és 2. típusú Usher -szindróma a gyermekek mérsékelt vagy mély süketségének körülbelül 10 % -át teszi ki.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi állapotok tünetei hasonlóak lehetnek az Usher -szindrómához. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

• Alström szindróma - örökletes betegség, amelyet a retina degenerációja jellemez nystagmus és a központi látás elvesztése. Ez a rendellenesség társul elhízott gyermekkorban. Szenzoros idegrendszeri süketség és cukorbetegség, általában tíz év után alakul ki.
• Rubeola (Német kanyaró) egy akut vírusos betegség, amely aggodalomra ad okot, ha a terhesség első három hónapjában megfertőződik, mivel magzati rendellenességeket okozhat. Ezek a rendellenességek magukban foglalhatják a halláskárosodást és / vagy látáskárosodást, valamint a gyermek fejlődési rendellenességeit.
• Retinitis pigmentosa magában foglalja az örökletes látássérülések nagy csoportját, amelyek progresszív retina degenerációt okoznak. A perifériás (oldalsó) látás fokozatosan romlik, és a legtöbb esetben idővel elveszik. Ilyen körülmények között a központi látás általában késői stádiumig megmarad. A retinitis pigmentosa egyes formái süketséggel, elhízással, vesebetegség és számos más gyakori egészségügyi probléma, beleértve a központi idegrendszeri és anyagcserezavarokat, és néha kromoszóma -rendellenességeket.

Diagnosztika

Az Asher -szindrómát a hallás, az egyensúly és a látás tesztjei alapján diagnosztizálják. Az auditív (audiológiai) vizsgálat méri a személy által hallható hangok gyakoriságát és hangerejét. Az elektroretinogram méri a retina fényérzékeny sejtjeinek elektromos válaszát. A retina vizsgálatát a retina és a szem hátsó részében található egyéb struktúrák megfigyelésére végzik. A vesztibuláris funkciót (egyensúlyt) a vestibularis rendszer különböző részeit értékelő különféle tanulmányok segítségével lehet felmérni. A genetikai tesztelés klinikailag elérhető az Usher -szindrómához kapcsolódó legtöbb gén esetében.

Standard kezelések

Az Usher -szindróma kezelése az egyes személyek sajátos tüneteire összpontosít. Az ilyen kezelés megkövetelheti az egészségügyi szakemberek, például a gyermekorvosok vagy terapeuták, a rendellenességek értékelését és kezelését végző szakemberek összehangolt erőfeszítéseit. hallás és egyensúly (fül -orr -gégészek és audiológusok), a szembetegségek diagnosztizálására és kezelésére szakosodott orvosok (szemészek) és / vagy más szakemberek egészségügyi ellátás.

A szenzoros idegrendszeri süketséget a lehető leghamarabb fel kell mérni, és fel kell tárni a kommunikációs lehetőségeket, hogy a gyermek szilárd nyelvi alapokkal rendelkezzen. A hallókészülékek vagy a cochleáris implantátumok a legtöbb Usher -szindrómás csecsemő és gyermek számára hasznosak. Kommunikációs lehetőségként megtanulhatja a jelnyelvet. Azok a betegek, akik vizuálisan mutatnak gesztusokat, gyakran váltanak taktilis nyelvre, amikor látásuk romlik. A korai beavatkozás elengedhetetlen ahhoz, hogy az Usher -szindrómás gyermekek elérjék a bennük rejlő lehetőségeket. A hasznos szolgáltatások közé tartozhatnak az érzékszervi süketségben vagy siketvakban szenvedő gyermekek számára nyújtott speciális szolgáltatások, valamint egyéb orvosi, szociális és / vagy szakmai szolgáltatások.

Jelenleg nincs ismert gyógymód a retinitis pigmentosa ellen, bár a kutatók genetikai és egyéb dolgokon dolgoznak kezelések a retinitis pigmentosa -val összefüggő látásvesztés helyreállítására vagy visszafordítására, valamint annak elvesztésére meghallgatás. Egyes kutatók kimutatták, hogy egy bizonyos napi A -vitamin adag lelassulhat a retina degenerációjának progressziója néhány tipikus retinitis pigmentosa és Usher -szindrómában szenvedő embernél 2 típus. Egyes szakértők azt javasolják, hogy a retinitis pigmentosa gyakori formáiban szenvedő felnőttek naponta 15 000 NE palmitátot vegyenek be A -vitamint szemészük felügyelete mellett, rendszeresen kiegyensúlyozott étrendet kell fogyasztaniuk, és kerülniük kell a nagy adagokat E -vitamin. Mivel a nagy dózisú A-vitamin hosszú távú bevitele (például 25 000 NE feletti) bizonyos mellékhatásokat okozhat, mint pl. májbetegségaz orvosoknak rendszeresen ellenőrizniük kell a betegeket, amikor ilyen kiegészítőket szednek.

Az Usher -szindróma egyéb kezelései tüneti és támogató jellegűek.

A betegeknek és családtagjaiknak genetikai tanácsadás ajánlott.

Előrejelzés

A prognózis elsősorban a retinitis pigmentosa progressziójától függ: a legtöbb esetben súlyos látáskárosodás fordul elő 50 és 70 év között.