Kataplexia: mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a kataplexia?

Kataplexia, fizikai jellemző narkolepszia, amelyet az önkéntes izomgyengeség rövid távú epizódjai jellemeznek, amelyeket erős érzelmek váltanak ki. A kataplexia szubjektív leírása segíthet a narkolepszia azonosításában, mivel ez a tulajdonság szinte egyedülálló a rendellenességre. Sajnos a kataplexiát nehéz azonosítani, és gyakran észrevétlen marad. Bár a narkolepsziával diagnosztizált betegek mindössze 19% -ánál diagnosztizálnak kataplexiát is, becslések szerint a narkolepsziában szenvedő betegek körülbelül 70% -ánál van ez a betegség.

Tünetek és jelek

A kataplexia izomgyengeségben nyilvánul meg, amely az arcizmok finom ellazulásától a teljes izombénulásig terjedhet, poszturális összeomlással. A támadások rövidek, a legtöbb néhány másodperctől néhány percig tart, és általában az állkapocs leesésével, a nyak gyengeségével és / vagy a térd görbületével járnak. Még a teljes összeomlás esetén is az emberek általában elkerülhetik a sérüléseket, mert megtanulják észrevenni a közelgő kataplektikus támadás érzését, és az esés általában lassú és fokozatos. A beszéd homályos lehet és a látás romolhat (

kettős látás, képtelenség koncentrálni), de a hallás és a tudatosság normális marad.

A kataplexiás rohamok önmagukban elmúlnak, és orvosi beavatkozás nélkül elmúlnak. Ha a személy kényelmesen hátradől, álmosságot, hipnagógiás hallucinációkat válthat ki, vagy REM -alvásba léphet. Bár a kataplexia rosszabbodik a fáradtsággal, eltér a narkoleptikus alvási epizódoktól, és általában, de nem mindig, súlyos érzelmi reakciók, például nevetés, harag, meglepetés, félelem és zavar, vagy hirtelen fizikai erőfeszítés, különösen, ha meglepetten. Ennek egyik jól ismert példája az 1968-as olimpia távolugrására adott reakció. Az érmes Bob Beamon, miután rájött, hogy több mint 0,5 méterrel (majdnem 2 méterrel) megdöntötte az előző világrekordot, térdre esett, és megrázta egész testét. A kataplektikus támadások néha spontán, különös érzelmi kiváltó ok nélkül is előfordulhatnak.

Okok és kockázati tényezők

Narkolepszia Az 1-es típus (történelmileg narkolepszia és kataplexia néven ismert) oka az orexin-A hiánya, amely az ébrenlétet elősegítő peptid neurotranszmitter. Az 1-es típusú narkolepszia és a HLA-DQB1 * 06: 02 között szinte tökéletes összefüggés van, ami az autoimmun hipotézishez vezet, amely azt állítja, hogy az orexin-A-t termelő idegsejtek szelektív önpusztítása a hajtóerő rendellenesség. A narkolepszia kezdete szezonális, és leggyakrabban tavasszal nyilvánul meg, az előző hónapokban a felső légúti fertőzést követően.

A 2 -es típusú narkolepszia ezzel szemben az oldalsó hypothalamus elváltozások kialakulásával jár. Ritka esetekben arteriovenosus malformációk, cerebrovascularis rendellenességek, gyulladásos folyamatok és daganatok, az orexin-A-t termelő idegsejtek pusztulásához vezetnek. Érdemes megjegyezni, hogy más neurológiai rendellenességek gyakoriak azoknál az embereknél, akiknél másodlagos narkolepszia alakul ki, mivel az elváltozások általában nem korlátozódnak az oldalsó hipotalamuszra.

Járványtan

A narkolepsziában szenvedő betegek pontos száma Oroszországban nem ismert. Az Egyesült Államokban a narkolepszia 2000 emberből 1 -et érint, egyenlő nemi megoszlással. A tünetek leggyakrabban serdülőkorban jelentkeznek; a diagnózis azonban gyakran átlagosan 15 évvel késik. A narkolepszia két formája létezik: az 1. forma a kataplexiához kapcsolódik, míg a 2. forma nem. Az Egyesült Államokban az 1 -es típusú narkolepszia 4000 emberből 1–2 -et érint.

Patofiziológia

A kataplexia fizikai jellemzői mellett az 1 -es típusú narkolepszia molekuláris szinten különbözik a 2 -es típusú narkolepsziától. Az 1-es típusú narkolepsziában szenvedő betegeknél a cerebrospinális folyadék vizsgálata az ébrenlétet elősegítő peptid neurotranszmitter orexin-A szintjének csökkenését mutatja. Az oldalsó hipotalamuszban elhelyezkedő neuronok orexin-A-t termelnek; fokozza a következő neurotranszmitterek termelését: dopamin, hisztamin, norepinefrin és szerotonin, ami a REM alvás (REM) elnyomásához vezet. A mediális prefrontális kéregből az amygdala felé továbbított intenzív érzelmek, kombinálva az orexin-A elvesztésével, csökkentse a gátló REM alvási jeleket, végül elnyomja a motoros idegsejteket a ponsban, ami izombénuláshoz és kataplexia.

Diagnosztika

A kataplexia narkolepszia diagnosztizálásakor pontos és részletes kórtörténetet kell gyűjteni. Az orvosnak meg kell vizsgálnia a viselkedésmódot (pl. Koffeinhasználat, elégtelen alvás, rossz alvási higiénia, dohányzás stb.) És az alternatív diagnózisokat (pl. anémia, hypothyreosis, obstruktív alvási apnoe stb.) túlzott nappali álmosság. Fontos megérteni, hogy a narkolepsziában szenvedő betegek jó pihenést kapnak rövid alvás vagy megfelelő éjszakai alvás után. alvás, azonban a túlzott nappali álmosság tünetei néhány órával később jelentkeznek ébredés. A túlzott nappali álmosság mellett az 1 -es típusú narkolepsziában szenvedő betegeknél a REM alvászavar tünetei jelentkeznek (pl. Kataplexia, hipnagógiás hallucinációk és alvási bénulás).

A hirtelen fellépő izomgyengeség a kataplexiát jellemzi. Ezek az epizódok ideiglenesek, másodpercektől percekig tartanak, és erős érzelmek váltják ki őket. A kataplektikus támadásokat gyakrabban pozitív érzelmek váltják ki (például nevetés, izgalom stb.), mint negatív (azaz harag, félelem, frusztráció stb.), a nevetés a leggyakoribb ok. A kataplexiával járó gyengeség oka az önkéntes izmok teljes vagy részleges bénulása; azonban meg kell jegyezni, hogy ezek a támadások nem befolyásolják a szem izmait és a légzést. A szerotonerg és noradrenerg idegkörök elnyomása lehetővé teszi az önkéntes izmok teljes vagy részleges bénulását. A tudatosság azonban nem sérül a kataplektikus támadások során, mivel az ébredést elősegítő hisztaminerg jelek megmaradnak. A kataplektikus rohamok általában crescendo mintázatban alakulnak ki, először az arc és a nyak izmait érintik, majd a törzs és a végtagok izmai felé haladnak. A fizikai jelek az egyes epizódok súlyosságától függenek, a lelógó arctól és a homályos beszédtől (részleges rohamok) az összeomlásig (teljes rohamok). A kataplexia epizódjai gyakran két percen belül megoldódnak, és akik szenvednek, azoknak nincsenek hosszú távú következményei.

A többszörös alvási késleltetési tesztet (MSLT) gyakran elvégzik a nappali álmosság számszerűsítésére.

Kezelés

Míg a viselkedésmódosítások (pl. Tervezett alvás, megfelelő éjszakai alvás) szerepet játszanak a kezelésben túlzott nappali álmosság az 1 -es típusú narkolepsziával összefüggésben, a kataplexia kezelése tisztán farmakológiai. A terápia időtartama bizonytalan, mivel az 1 -es típusú narkolepszia gyógyíthatatlan. Meg kell említeni, hogy a kezelési lehetőségek magukban foglalják a gyógyszerek különböző kombinációit, amelyek gyakran egyénre szabott kezelést jelentenek. A klinikusok az Epworth -féle álmossági skálát használhatják a kezelésre adott válasz nyomon követésére. A teljesség kedvéért az alábbiakban bemutatjuk az 1 -es típusú narkolepszia gyógyszeres kezelését:

A túlzott nappali álmosság sikeres kezelése gyakran ébrenléti segédeszközök használatát igényli, mivel a viselkedésmódosítás nem nyújt teljes enyhülést. Modafinil (100-400 mg szájon át naponta egyszer minden reggel) és izolált R-enantiomerje, armodafinil (150-250 mg szájon át, naponta egyszer, minden reggel), elsővonalbeli farmakológiai szereknek számítanak a túlzott nappali időszak kezelésére álmosság. Bár ezeknek a szereknek a hatásmechanizmusa nem teljesen ismert, úgy vélik, hogy hatásuk a dopaminerg jelátvitel fokozódásával jár együtt, a dopamin visszavétel gátlása révén. 2019 -ben további két gyógyszert engedélyeztek az Egyesült Államokban: a Pitolysant és a Solriamphetol. A pitolizáns (8,9-35,6 mg szájon át, naponta egyszer, minden reggel) a hisztamin-3 receptorok inverz agonistája, és A szolriamfetol (75-300 mg szájon át, naponta egyszer, minden reggel) szelektív visszavétel -gátló dopamin / noradrenalin.

A kataplexia sikeres kezelése olyan gyógyszerek alkalmazását igényli, amelyek elnyomják a REM alvást. Ezek a gyógyszerek növelik a norepinefrin és a szerotonin koncentrációját. A következő farmakológiai szerek tekinthetők első vonalbeli gyógyszereknek a kataplexia kezelésére: szelektív szerotonin-visszavétel-gátlók (10-80 mg fluoxetin) naponta, minden reggel szájon át), norepinefrin-újrafelvétel-gátlók (40-80 mg atomoxetin naponta szájon át, minden reggel), szerotonin / újrafelvétel-gátlók norepinefrin (nyújtott hatóanyag-leadású venlafaxin 37,5-150 mg szájon át naponta egyszer minden reggel) és triciklusos antidepresszánsok (klomipramin 10-150 mg szájon át) naponta minden reggel). A vényköteles orvosoknak, mint korábban említettük, a következőket kell figyelembe venniük:

• Triciklusos antidepresszánsok (TCA -k) antikolinerg mellékhatásaik miatt (pl. delírium, a nyálkahártyák kiszáradása, hipertermia, bélelzáródás, mydriasis, tachycardia és vizeletvisszatartás). Ezenkívül a TCA túladagolása toxicitáshoz vezethet: antikolinerg tünetek, kardiotoxicitás és neurotoxicitás. A kardiotoxicitás magában foglalja a késleltetett interventricularis vezetést (QRS -megnyúlás), a jobb tengely eltérését és a tachycardiát (antikolinerg hatás).
• Szerotonin szindróma klinikailag diagnosztizálták Hunter kritériumai alapján: szerotoninerg szer beadása indukálható klónusz körülményei között izgatottsággal vagy izzadással. Ez akkor fordulhat elő, ha egy szerotoninerg hatóanyagot az utasításoknak megfelelően / túlzottan vesznek be, vagy ha több szerotoninerg szert vesznek be egyszerre. Manifesztációi a központi idegrendszer szerotoninszintjének növekedésével járnak. A tipikus megnyilvánulások közé tartozik a megváltozott mentális állapot, a fokozott autonóm aktivitás és a neuromuszkuláris változások. Nagy körültekintésre van szükség annak elkerülése érdekében, hogy ugyanazon betegnek több szerotoninerg hatóanyagot adjunk be.

Jelenleg csak egy gyógyszer engedélyezett a kataplexia és a narkolepsziával összefüggő túlzott nappali álmosság kezelésére: nátrium -oxibát, a gamma -hidroxi -butirát nátriumsója. A gyógyszer hatásmechanizmusa ismeretlen; azonban a gamma-amino-vajsav (GABA) ismert metabolitja. Ezért feltételezik, hogy a GABA-B receptoron keresztül hat. Ezt a gyógyszert először lefekvéskor adják be, majd 2,5-4 órával később, és jelentős sótartalom 1100 mg -tól 1640 mg -ig a hatásos tartományban (6-9 g éjszaka kettőben) recepció).

Előrejelzés

A kataplexiás narkolepszia diagnosztizálása érdekében a betegeknek képesnek kell lenniük arra, hogy megvédjék érdekeiket azzal, hogy pontosan leírják tüneteiket az orvosnak. Bár a narkolepszia gyógyíthatatlan idegrendszeri betegség, vannak kezelési lehetőségek a tünetek kezelésére. A kataplexiás narkolepsziában szenvedő betegek számára sok egyedi farmakológiai gyógyszer létezik a kataplexia és a túlzott nappali álmosság tüneti kezelése, kivéve a nátrium -oxibátot, amely a narkolepszia minden jelét célozza 1. típus.

Szövődmények

A teljes összeomláshoz vezető kataplexia súlyos epizódjai mozgásszervi sérülésekhez és koponyaűri vérzéshez vezethetnek. A kataplektikus esés utáni következmények súlyosságát meghatározó tényezők közé tartozik az életkor, az összetétel a földfelszín, a növekedés, a meglévő metabolikus csontbetegség és a környező területek tételeket.