Leukokória: mi ez, okok, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a Leukocoria?

Leucocoria fehér retina reflexet vagy a pupilla fehér "ragyogását" jelenti, az állapotot gyakran "macskaszemnek" is nevezik. A leukocoria olyan tünet, amely kóros pupillareflexben nyilvánul meg, és jobban látható a mydriasisban vagy a fényképen. Gyakran ez az első jele súlyos intraokuláris rendellenességek sorozatának. A leukocoria általában veleszületett szürkehályog, Coates -betegség, retinoblasztóma, koraszülött retinopátia, toxocariasis, Norrie -kór, retrolentális fibroplasia és más betegségek. Azonnali diagnózis és kezelés elengedhetetlen, mivel a legtöbb állapot látásveszélyes, és a retinoblasztóma életveszélyes lehet. Az azonnali beutalás szemészhez, interdiszciplináris interakció a gyermek szemészekkel, a retina szakemberrel és a szemészeti onkológussal segít a leukokoriával terhelt szemek megfelelő kezelésében.

Hogyan lehet kimutatni a leukokóriát?

Egyértelműbb esetekben a fehér pupilla egyszerűen véletlenszerű megfigyeléssel észlelhető. Más helyzetekben a tanuló csak bizonyos körülmények között tűnhet fehérnek, mint pl amikor a pupilla nagyobb lesz egy elsötétített szobában, vagy ha a gyermek egy bizonyos helyre néz irány. Néha a leukocoria megtalálható a vakufotózásban, amikor az egyik pupillának kóros vagy "fehér reflexe" van a másik szemhez képest, amelynek normális "vörös reflexe" van. Végül egy gyermekorvos képes kimutatni a leukokoriát, különösen akkor, ha szembe néz szemészeti vizsgálattal.

Okok és kockázati tényezők

Az emberi szem normális vörös reflexe a normál érrendszer retro-lumineszcenciájának köszönhető. choroid (choroid), a retinán keresztül tükröződik, üveges humor, lencse, pupilla és szaruhártya. Ezen struktúrák bármelyikével való interferencia a vörös reflex vagy a leukocoria megváltozásához vezet. A leukocoria leggyakoribb okai a következők:

• Retinoblasztóma;
• Coates -betegség (exudatív retinitis vagy retina telangiectasia);
• Állandó hiperplasztikus üvegtest;
• Koraszülés retinopátiája;
• Szemészeti toxocariasis és toxoplazmózis;
• Asztrocitikus hamartoma;
• Családi exudatív vitreoretinopathia (SEVRP);
• Üvegtestvérzés;
• Retinochoroidális coloboma;
• Endogén endoftalmit;
• Pigment inkontinencia (Bloch-Sulzberger-szindróma);
• Retina disszertáció;
• Gyermek uveitis;
• Mielinizált retina idegrostok;
• Medulloepithelioma;
• TORCH szindróma (toxoplazmózis, egyéb kórokozók, rubeola, citomegalovírus és a herpes simplex).

Mi a vörös reflex?

Amikor a fény a pupillán keresztül kerül a szembe, a retina elnyeli a fény nagy részét. A retina azonban kis mennyiségű tükröződik a szemből a pupillán keresztül. A fény vöröses narancs színű, tükrözi a normál retina színét. A vörös reflexet a legkönnyebb látni, ha a megfigyelő látómezője igazodik a szem fényforrásához. Példa erre egy olyan fényképezőgép, amelyben a vakut nagyon közel helyezik el az objektívhez, így piros pupillareflexes fényképek születnek.

A vörös reflex vagy hiányzik, vagy fehér, leukokoriával. Ez a szemből érkező fény nem megfelelő visszaverődésének következménye.

Járványtan

Egy 10 éves retrospektív vizsgálatban a leukocoriás gyermekek átlagéletkora 42,5 hónap volt. Kétoldalú elváltozást 54% -ban figyeltek meg, a férfiak és nők nemi aránya 1: 5. A gyermekek 76% -a hat év alatti volt. Az esetek 75% -át az okozta szürkehályogés 21% retinoblasztóma esetén. A leukocoria egyéb okai közé tartozott a retina leválása (1%), a koraszülött retinopátia (1%), a pupilla maradék membránja (1%), elsődleges tartós hiperplasztikus üveges humor (0,6%), endoftalmit (0,64%), optic coloboma (0,3%), írisz heterokrómia (0,3%) és ametropia (0,3%).

A harmadik országos rákfelmérés adatai azt mutatják, hogy évente 11 új retinoblasztóma -esetet regisztrálnak millió 5 millió év alatti gyermekenként. Retinoblasztóma a leggyakoribb intraokuláris rosszindulatú daganat gyermekeknél, és a gyermekek rákos megbetegedéseinek 2% -át teszi ki. A becsült előfordulási gyakoriság 3 és 42 között mozog egymással millió születés után. Amerikában az előfordulási gyakoriság 12 millió születés után öt év alatti gyermekek körében fordul elő, ez a korcsoport minden rákos megbetegedésének 6% -a. A retinoblasztóma mindkét nemet egyformán érinti. A retinoblasztóma leggyakrabban négy év alatti gyermekeknél fordul elő. A Coates -betegség incidenciája 0,09 / 100 000 lakos, az esetek 85% -a férfiakat érint.

A szürkehályog globális prevalenciája gyermekeknél 0,3-23% / 10 000, átlagosan 1/10 000 és 0,6-9,8% 10 000 veleszületett szürkehályog esetén, átlagosan 1,7 -ből 10 000 -ben, számos tanulmány alapján, amelyek veleszületett szövődményeket jelentettek szürkehályog. Egy 602 újszülötten végzett vizsgálatban a koraszülött retinopátia (ROP) incidenciája bármely szakaszban 34% volt, és az 1. típusú küszöb előtti ROP 5% volt, átlagos terhességi koruk 31 hét. Az újszülöttkori endoftalmitok előfordulási gyakorisága egyedül az Egyesült Államokban 4,2 / 1 000 000 élveszületett.

Diagnosztika

Az orvosnak részletes kórtörténetet kell készítenie a jelenlegi betegségről, a múltbeli szemtörténetről és a családtörténetről. A családi fotók segíthetnek megtudni, hogy a leukocoria jelen volt -e születésétől vagy később gyermekkorában. A tartós hiperplasztikus üvegtest leggyakrabban születéskor van jelen. Jelenlét az anamnézisben koraszülött lehetővé teszi az orvosok számára, hogy tanulmányokat végezzenek a koraszülött retinopátiával összhangban, amely a retina leválása és a retrolentális fibroplasia miatt leukocoriának nyilvánul meg. A születési trauma vezethet kötőjel vagy üvegtestvérzés, amely megváltozott pupillareflexként nyilvánul meg. A családtörténet fontos a retinoblasztóma, az EVERP és a coloboma esetében.

A pupilla reflex színe is nyomokat ad a diagnózishoz. A retinoblasztóma fehéres pupillareflexet mutat, míg a veleszületett szürkehályog kék-szürke reflexet mutat. Coates -betegség és retinaleválás esetén sárgás reflex jelenik meg. Az esetek 20% -ában a retinoblasztóma nyilvánul meg kancsal. A retina leválása, üvegtestvérzés, Coates -betegség és retinoblasztóma (60%) általában egyoldalú betegség, míg az EVERP, az endogén endoftalmit, az asztrocitikus hamartómák és a 40% retinoblasztómák kétoldalú.

Ezenkívül minden leukocoriában szenvedő gyermeket meg kell vizsgálni a látás, a pupillareflexek, az elülső szegmens és a szemfenék vizsgálatára réslámpa, indirekt oftalmoszkópia, fluoreszcens angiográfia, a retina optikai koherencia tomográfiája (OCT) és ultrahangos vizsgálat B-mód. Az idegképek, a vérvizsgálatok, a genetikai vizsgálatok és a finom tűs aspirációs citológia további kiegészítő vizsgálatok a diagnózis megerősítésére.

Kezelés

A leukocoria egy mögöttes szembetegség tünete. A leukocoria kezelése magában foglalja a fehér retina reflex megjelenéséért felelős alapbetegség (retinoblasztóma, szürkehályog, retinaleválás, Coates -betegség, EVERP, fertőzés stb.) Kezelését.

Előrejelzés

A retinoblasztóma túlélési aránya 90–95%, jó prognózissal, bár az érintett szem elveszítheti látását. A retinoblasztóma rossz prognosztikai jelei a látóideg inváziója / extraszklerális / uveális inváziója, multifokális daganatok, késői diagnózis és a differenciálódás mértéke. A kétoldalú elváltozás nem rontja a prognózist, és a nekrózis és a meszesedés mértéke nem befolyásolja a prognózist. A retinoblasztóma prognózisa a daganat állapotától függ - a legrosszabb szemtől. A megismétlődés nagy kockázatának jelei a látóideg inváziója, a koroid, a pálya, az elülső szegmens és az uveális szövet súlyos károsodása.

A veleszületett szürkehályog jó prognózisú, ha korán diagnosztizálják és legfeljebb hat hétig műtik. A szerzett szürkehályog prognózisa jobb, mint a veleszületett szürkehályogé. A kétoldalú szürkehályog jobb prognózissal rendelkezik, mint az egyoldalú. Már az enyhe zavarosság is jelentős mértékű amblyopia. Az egyoldalú szürkehályog is növeli az anizometropia kockázatát.

Az endogén endoftalmitnak nincs kedvező prognózisa. A legtöbb eset a retina leválását és ellenőrizetlen fertőzést eredményez, ami végső soron enukleációt vagy kizsigerelést igényel.

A családi exudatív vitreoretinopathia (EVERP) egy egész életen át tartó állapot, amely bármikor megismétlődhet. A kezelés után az EVERP -ben szenvedő betegeknek félévente szemfenékvizsgálatot és fluoreszcens angiográfiát kell végezniük. A retinaleválasztó műtét prognózisa nagyon rossz, mert a gyermekek gyakran alacsony látásélességgel rendelkeznek, és nagyobb a makula elváltozások aránya. Ezenkívül a gyermek egész életében fennáll a szürkehályog kockázata, glaukóma és a retina leválásának megismétlődése.

A szemre szoruló medulloepithelioma kiváló prognózissal rendelkezik, az 5 éves túlélési arány 90-95% az enukleáció után.

A retinochoroidal coloboma prognózisa elég jó, ha az amblyopia -t időben kezelik, és megelőző lézerterápiát végeznek a retina leválásának megakadályozása érdekében. A foveális szövetek bevonása colobomába súlyos látásvesztést eredményez.

Szövődmények

Retinoblasztóma:

• Koroidális és scleralis invázió;
• Áttétek;
• Üveges vetés;
• Tumor invázió az elülső kamrába;
• Iridic rubeosis és glaukóma;
• A daganat és az azt követő neoplazmák visszaesése;
• Fokozott koponyaűri nyomás;
• Tuberkulózis;
• Halál.

Gyermekkori uveitis:

• Amblyopia;
• Szürkehályog;
• Szalagos keratopátia;
• Glaukóma;
• Cisztás makula ödéma.

Retinochoroid coloboma:

• Szürkehályog;
• Retina disszertáció;
• Amblyopia;
• A lencse zónás megtámasztásának gyengesége.

Szürkehályog és műtéte:

• Amblyopia;
• Anizometrópia;
• Másodlagos kapszulás homályosodás;
• Másodlagos glaukóma;
• Posztoperatív uveitis és endophthalmitis;
• Retina diszsertencia.

Coates -betegség:

• Neovaszkuláris glaukóma;
• Orbitális cellulit;
• Elülső kamra koleszterin;
• Üvegtestvérzés;
• A lemez és a retina neovaszkularizációja;
• Intraretinalis mikrociszták;
• Másodlagos vazoproliferatív tumor.