A tökéletes osteogenezis

A tökéletes osteogenezis a csontok veleszületett betegsége, valamint az egyéni kötőszöveti struktúrák. A tökéletlen osteogenezis másik neve a törékeny csontok betegsége. A betegséget örökléssel továbbítják, azaz. Genetikailag meghatározva.

A férfiaknál és a nőknél a tökéletlen osteogenezis előfordulási gyakorisága 1 újszülött 12 000-15 000 gyermekenként. Ezt a patológiát először a 17. században említik. A tökéletlen osteogenezisben a növekedés, a bőrelváltozások, az izomszövet, az erek, a fogak, az inak és a halló szervek zavarai.

A tökéletlen osteogenezisben szenvedők nehézségei ellenére a legtöbb beteg teljes életmódot élvez. Jelenleg a tökéletlen osteogenezis kezelése egyre népszerűbb. Mindazonáltal még mindig lehetetlen teljesen gyógyítani egy ilyen betegségben szenvedő beteget.

Az

okának tökéletlen osteogenezise A tökéletlen osteogenezis heterogén örökletes betegségeket jelent a kötőszövetre. A betegséget az osteopenia és az osteogenezis egyéb klinikai tünetei írják le.

A patológiás fejlődés fő oka a kollagéngének örökletes mutációja. Ritka a mutációk spontán előfordulása a fehérje génjeiben. A génmutáció következménye a kollagénszintézis megsértése, így a csont és a porcszövetek kialakulásának kórtörténete.

A szintetizált kollagén( nem mutált) elégtelen mennyisége szintén az egyik oka a tökéletlen osteogenezis kialakulásának. Ebben az esetben a betegség enyhébb formában megy végbe. Az ilyen típusú tökéletlen osteogenezis a végtagok egyes törésekor fejeződik ki, a pubertás után a törések száma általában csökken.

A modern orvoslás különbözõ típusú tökéletlen osteogenezist különböztet meg, figyelembe véve a radiográfiai, klinikai, kollagén proteogén változásokat.

Nem tökéletes osteogenezis típusok:

I. típusú - gyengén expresszált forma, domináns típusú öröklés. A tökéletes osteogenezis, melyet törékeny csontok jellemeznek, kék sclera jelenlétét.

típusú II - perinatalis-halálos.

III típus - a csontváz deformációja progresszív.

IV típus - az öröklés domináns fajtája, a csont deformációi nem élesek, a sclera normális.

Sokan úgy vélik, hogy a tökéletlen osteogenezis az I. típusú kollagén szintézisének kvalitatív és kvantitatív megsértése miatt alakul ki. Az I. típusú tökéletlen osteogenezis a normál kollagén szintézisének csökkent szintjével jellemezhető.A II. Típusú, mint a IV. Típusú tökéletlen osteogenezis, a kollagén teljes mennyiségének csökkenése a csökkent stabilitás miatt, bár a kollagén szintézis folyamata zavartalanul halad.

A tökéletlen osteogenezis tünetei

A tökéletlen osteogenezis minden típusának jellegzetes tünetei vannak.

Így a gyermekek tökéletlen osteogenezisét manifesztálják az osteoporosis, valamint a gyakori csonttörések. A 10 éves kor után a törések előfordulási gyakorisága csökken, de 40 év után ismét emelkedik. Megjegyezzük a kék sclera és a szenilis perem korai megjelenését. A betegek( az esetek mintegy 50% -ában) ilyen típusú tökéletlen, csekély csontritkulással járó betegeknél a dentin egy része normális marad, néhány beteg dentin opál. Az I. típusban számos esetben fordul elő aortás, mitrális hiba lép fel( az esetek 20% -ában, mitralis prolapsus fordul elő), orrvérzés.

A tökéletlen osteogenezis II. Típusát a születés előtti magzati halál vagy a korai újszülött halálának jellemzi. A törések többszörösek és gyakoriak, könnyen előfordulhatnak. Három csoport van:

A. csoport. A fejfájás, a magzat végtagjai a kötőszöveti törzsek törékenysége miatt megfigyelhetők a terhesség alatt. A koponya agyterületét megnövelték, a mellkas viszont éppen ellenkezőleg csökken, a végtagok rövidek és íveltek. Az aortafalak és az endocardium súlyos kalcifikációjú esetekben fordul elő.Ezek a gyermekek nagyon kis növekedést( kb. 25-30 cm) szülnek.

A szülés előtti születések, az ilyen koraszülöttek 20% -ával - halvaszületés. Néhány beteg gyermek hal meg a korai napokban, néhányan a 4. hétig élnek. Patológiai változások kimutathatók még a gyermek születése előtt is röntgensugaras vizsgálattal: a combcsont széles, hullámos szélei vannak, a bordák vonalak, a mellkas rövid. Amikor orvosi genetikai tanácsadást folytat a probandumokban, lehetőség van molekuláris defektusra, amely a kollagén génben lokalizált heterozigóta tulajdonságokkal van kombinálva. Az örökség autoszomális domináns.

B. csoport. Az A csoporthoz hasonló fenotípusosan. Mindazonáltal a légzőrendszeri zavarok nem annyira kimondottak, a tökéletlen osteogenezisben szenvedő gyermekek több éve élnek. Rövidebb csontos csontok és változások vannak a bordák struktúrájában, de ezek törései ritka jelenség. Feltehetően az öröklődés autoszomális recesszív.

B. csoportban. Ezek a tökéletlen osteogenezis esete ritka. A halvaszületés vagy az első hónapban bekövetkezett haláleset jellemzi. Pácienseknél a csontos csontok( különösen a diaphysis) finomsága, a koponya csontja csontosodása nélkül figyelhető meg. Valószínűleg az autoszomális recesszív típusú öröklés.

A III típusú, tökéletlen osteogenezisben szenvedő betegek ritkák. A szülés ideje alatt néha törések lépnek fel, az újszülött teste lerövidül, míg a tömeg normális határokon belül maradhat. A szabad végtagok O-alakú deformációja, a kyphoscoliosis jellemző.A betegek körülbelül fele halálának oka a váz és a keringési rendszer különböző változásai. A csontritkulás nyilvánvaló, a csontok hosszának növekedése eltörik az osteoidációval együtt. A csontszövet növekedési zónáiban egyenetlen meszesedést figyeltek meg, ami a foltosodás megjelenéséhez vezet( az úgynevezett "kukoricamag").Az örökség nem teljesen ismert. Az

IV típusú, tökéletlen osteogenezis a gyermekeknél leggyakrabban a csontváz rendellenessége. Ez a fajta csontritkulás, a csonttörések száma, az életkor, a kék színű sclera nagy változatossága van.Általában a csonttörések száma az életkorral csökken, a csontok kalluszok képződnek, 30 év elteltével néhány ilyen tökéletlen osteogenezisben szenvedő betegnél a hallás zavart okoz. A dentin állapota szerint a betegek két csoportra oszthatók: egyesek élesen megváltoztak a dentinben( opálfogak), másoknak nincsenek változásai a dentinben.

A tökéletes osteogenezis kezelés

A tökéletlen osteogenezis diagnózisa elsősorban a betegség klinikai képére támaszkodik. Pontos diagnózis megállapításához szükség van egy speciális konzultációra( endokrinológus, ortopéd vagy genetikus), valamint más betegségek kizárására szolgáló laboratóriumi vizsgálatok kijelölésére.

A laboratóriumi módszerek közé tartozik a kollagén molekuláris analízise és biokémiai elemzése, a bőrbiopszia anyagának vizsgálata. A tanulmány eszköztani módszerei: röntgenvizsgálat( osteopenia, különböző törések, csontok hajlítása, gerincoszlop törések, koponya interkalaurális csontjai), csontbiopszia, denzitometriás vizsgálat.

A tökéletlen osteogenezis kezelésének fő célja a beteg törések számának csökkentése, a csontok mineralizációjának növelése a törékenység csökkentése, a csonttömeg növelése érdekében. Fontos kezelési pont a gyermek és a szülei adaptációja a betegség megváltozott életmódjához. Ez megakadályozza a csontok jövőbeli törését.

A kezelés teljes ideje:

- Gyógyszerek. A tökéletlen osteogenezis leküzdésére készítmények készülnek: biszfoszfonátok, növekedési hormonok, D3-vitamin, kalcium-glükonát, magnéziumsók és káliumsók, ergokalciferol, komplexek, glicerofoszfát.

- Operatív beavatkozás. Szükség van a törések kiküszöbölésére, a csontok erõsítésére, a deformitás következtében fellépõ korrekciókra, a protézisekre. Néha a sebészeti beavatkozás nem egy művelet: a korábban behelyezett csontok növekedése miatt cserére van szükség.

A törések kezelésére hajlékony, titán rúdokat alkalmaznak, amelyek hipoallergén tulajdonságokkal rendelkeznek. Az ilyen rudak jól vannak rögzítve töréssel, ezért eltűnik a testrégió további rögzítésének szükségessége. A gipszkötés szokásos használata nehézségeket okoz az ellátásban, új töréseket okoz. Lehetőség van különböző oltványok, csont műanyagok és egyéb fémszerkezetek használatára is.

Tekintettel a fokozott törékenysége csontok egy betegben, bizonyos esetekben, ortopédiai termék osteoclasis kijavítani a deformáció csontelváltozások, akkor a végtagot rögzített gipsz kötést. Szintén alkalmas a test nyújtásának megakadályozására.

Amellett, hogy az alapvető kezelési módszerek Az osteogenesis imperfecta is használják: gyakorolni, fizioterápia, osteosynthesis. Mind a páciens, mind a családtagok számára rehabilitációs és pszichoterápiás támogatás folyik.

teljes kúra nem teljes mértékben megbirkózni az ilyen súlyos betegséget, mint osteogenesis imperfecta, így minden a fenti módszerek lehetővé teszik csak részben megszünteti a tüneteket, és megkönnyítsék az életmód, hogy a beteg anélkül, hogy a mögöttes oka a betegség.