Cruson szindróma

szindróma Crouzon szindróma - egy ritka genetikai rendellenességet, amely a második nevét craniofacialis dysostosis és jellemzi a különböző törzsek az elülső és az agyi része a koponya.deformáció adatok lehetnek veleszületett vagy fejleszteni az első életévben. Az előfordulási szindróma - 1: 10.000 gyermek.

Crouzon szindrómát hypertelorizmust, exophthalmus, hypoplasiája arcközép enyhe mandibuláris pragmatizmus és az idő előtti sinostozirovaniem koponya.

Crouzon szindróma tünetei

klinikai változások korlátozódnak az arc és a koponya. Mivel függőleges arcközép hypoplasia, az orr lehet szokatlan formájúak. Gyakran kilóg nyelv megfigyelhető, rövid felső ajak, az alsó ajak csökken, a relatív mandibuláris pragmatizmus.Állandó jellemzője Crouzon szindróma egy nem teljes lezárását a fogak.

Változások a csont rendszert. Az alakja a koponya deformáció függ, hogy milyen ízületek vesznek részt a kóros folyamatot. Figyelhető meg: Trigonocephalia, scaphocephaly, brachycephaly, Kleeblattschadel anomália( ritka).Tapintásra egy nagyon jó érzés lapított peremvarratok. Körül a csomópont strelkovidnogo és koszorúvarrat A koponya gyakran megfigyelt exostosisok. A kezdeti korai craniosynostosis általában csökken az első életévben, és gyakran végződik a három év. Néha összenövés nem jelenik meg, és akár tíz év.

Változások a szervek a látás .Exophthalmus mindig másodlagos. Kialakulása miatt csökken a mélység a pályák. Szintén Crouzon szindróma van jelölve nystagmus és exotropia. Hypertelorizmust állandó jellegzetessége ez a betegség. Látóideg sérülése fordul elő 80% betegek Crouzon szindróma. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy a méhen kívüli tanuló coloboma az írisz, lencse ectopia, megalocornea, spontán zavar a szemgolyó.

megváltoztatja a részét tárgyaláson. A betegek 30% -ánál a Crouzon szindróma jelentkezik süketség, általában egy vezetőképes típusú.Miután a post-mortem vagy műtéti feltárás az ovális ablakon keresztül látható a rögzítés a kengyel és a deformáció a hallási ossicles. Van egy világos deformációja a belső hallójárat, nem térül meg, és csökkentett csontvezetés. Ezen kívül van egy vezetőképes vagy kevert süketség és atresia a külső hallójárat.

nem történt változás a vesztibuláris rendszer nem ismeri fel.

Diagnosztikai és laboratóriumi adatok Crouzon szindróma

röntgenfelvételeket gyakran nézett jól fedett korai sinostozirovaniem lyambdovidny, sagittalis és koszorúvarrat. Ezen kívül lehet, mint a radiológiai leletek kis orrmelléküregek, a bővítés az agyalapi fossa, agyalapi kyphosis, laposabbá szemgödrök és digitális megjelenítést. Tomográfiás vizsgálat egyértelműen jelzi a deformáció a belső hallójárat.

tomogram a halántékcsont észleli forgása sziklás külső kártya piramis szekunder dysplasia relatív koponyaalap. Ennek eredményeként, mi volt a ferde irányt a hallójárat, az irányt a arcideg tévedett, és hyperostosis látott.És az elsődleges változásokat kell tulajdonítani, anomáliák a hallás ossicles, ovális ablak zárása.

Tomográfia érzékeli a hiánya a halántékcsont a dobüreg, vagy stenosis, atresia a külső hallás folyosón szűkületet és görbületi pneumatikus terek mastoid és a középfül, a deformáció a kengyel, kalapács ankylosis a külső fal a felső szakasza a dobüreg. Ezen kívül a megfigyelt hypoplasia csonthártya része a labirintusban.

differenciált diagnózisa végezzük ilyen betegségek, mint CETP Chottsena szindróma, Pfeiffer-szindróma, Apert szindróma.

Crouzon szindróma kezelésére

Mint ilyen, a kezelés nem lehet Crouzon szindróma. Talán csak a funkcionális és / vagy kozmetikai sebészeti korrekció részleges eltávolítását idő előtt sinostozirovannyh ízületek és megakadályozza zavar a szemgolyó sebészi létre blepharophimosis. Francia sebész P. Tessier részletesen a radikális műtét, amely rögzíti a maximális deformáció az arc Crouzon szindróma.

A Cruson-szindróma előrejelzése rendkívül kiábrándító.Korral, barátságos, váltakozó vagy eltérő strabismus. A binokuláris látás lehetetlenné válik. Gyakran előfordul a látóideg torzulása, amely abszolút látásvesztést okoz. Bizonyos esetekben az egyik / mindkét szemgolyó teljes elvesztése lehetséges, ami a pályák progresszív lelapulása miatt következik be. A bregma régióban az ízületek idő előtti szinózisának következtében megfigyelhető exostózis kialakulása. Az életkor, az alsó állkapocs normális fejlődése esetén az arc középső részének hipoplaziaja egyre hangsúlyosabbá válik.