Edwards-szindróma

Edwards-szindrómát( triszómia 18 kromoszóma pár) - a második leggyakoribb kromoszomális rendellenesség után Down-szindróma, amelyet az jellemez, többszörös fejlődési rendellenességek a magzati fejlődés, és az elmaradottság sok rendszerek és szervek. Az előfordulási szindróma Edwards 1: 5000/7000, valamint a fiúk beteg körülbelül háromszor ritkábban, mint a lányok.

miatt számos megfigyelhető fejlődési rendellenességekkel korai halálozás gyermekek a betegség. Még annak ellenére, hogy a gyermekek Edwards-szindrómával született kellő időben, hogy alacsony fizikai aktivitás és jelentősen csökkenti a testsúlyt. Gyermekek ez a tünetegyüttes szinte nincs fizikai és szellemi fejlődését, hogy a fiúk ezzel a betegség a legtöbb esetben meghal az első tíz nappal a születés után;lányok élhet akár hat hónapig( néha akár egy év alatt)

Edwards-szindróma tünetei és jelei

- Alacsony testsúly( átlagosan 2170 gramm) születéskor

- Jelentős késéssel fizikai és szellemi fejlődését

- Mivel a nyelési nehézség figyelhető táplálási problémák

- specifikus Edwards szindróma megjelenése: lapított oldalirányban deformált koponya, hosszúkás fej és alacsony homloka( néha hydrocephalus vagy microcephalia), ívelt alakja az orr, kicsi alsó állkapocs és a roA nagybetűs alacsonyan álló fülek, rövid szegycsont, keskeny kis szeme, deformált végtagok

- Elég gyakran megfigyelhető fejlődési fő erek és a szív izom

- A lányok, van-megnagyobbodás a csikló, a fiúk pénisz szerkezeti rendellenességet vagy undescended herék a herezacskóban

- Avese közölt egyértelmű jeleit hidronefrózis

- az a része a gyomor - bélrendszer megfigyelt perforálatlan kilépőcsatorna epeutak és az epehólyag, nyelőcső lumen perforálatlan, Nteljes fordulat hurkok bél, divertikulum gryzhepodobnoe

Edwards szindróma diagnosztizálására

diagnózisa ez a szindróma, hogy végezzen kromoszóma-vizsgálatot. A terhesség alatt, még annak ellenére, hogy az ultrahang a magzat a terhesség teljes időtartama alatt - Edwards-szindróma diagnózisát nehezebb. Ezek ultrahang tanulmányok azt sugallják, csak indirekt jelek, amelyek végül egy szindróma Edwards( hipoplázia vagy távollétében a köldök csatorna köldökzsinór artériában, a kis értékű a méhlepény).Az első három hónapban a terhesség, ultrahang segítségével lehetetlen felismerni bruttó rendellenességek a magzati fejlődés, amely jelzi a jelenlétét a Edwards-szindróma. Ezért, mivel a korlátozott diagnózis erre a hibára, a kérdés az abortusz az állam számára ez a kifejezés szinte soha nem fordul elő, és a nők viselik, és szülni a gyermekek egy-szindróma Edwards időben

Edwards-szindróma kezelésére

Ma módon korrigálni a kromoszóma-rendellenességek nem létezik, így jelenléte miattszámos hibát a fizikai és szellemi fejlődését, a legtöbb gyermek( 90%) halt meg az első évben, és mintegy 30% az első hónapban. Egységek túlélő egész meglehetősen rövid az élet fog szenvedni sok fizikai betegségek, és súlyos mentális retardáció.