arachnodactyly

arachnodactyly - ez az egyik a tüneteket, Marfan-szindróma. Arachnodactyly először írta le a híres francia gyermekorvos Marfan( Marfan), így ez a név dolichostenomelia, amely még mindig az úgynevezett Marfan-kórban. De 1902-ben, "arachnodactyly", mint a közönséges neve javasolt Achard( Achard).Ez a betegség akkor tekinthető egy viszonylag ritka veleszületett a patológia. Külön előnye a vereség egyik nembeli nem létezik.

arachnodactyly jellemezhető örökletes rendellenesség, a kötőszövet formájában hosszú, vékony és hajlított ujjaival.

arachnodactyly okokból

Sok ez patológia kapcsolódó megsértése az enzimek a szervezetben, hogy ellenőrizzék a képződő fehérjék.

vége előtt még nem tisztázott minden oka az ilyen eltéréseket.Ők is előfordulhat, mint a sporadikus és egy családi betegség, amelynek során a kitett vereség minden tagja ugyanannak a családnak, akár a különböző generációk.

arachnodactyly örökölt autoszomális domináns, és van egy magas penetranciája a mutáns gént. De miután az 1992-es mexikói kutató tudósok családok három generáció, amely öt a hat testvér volt minden a betegség tünetei, azt javasolták, hogy arachnodactyly lehet öröklődik autoszomális recesszív módon.

FBN 1 mutáns gén kromoszómán található kar tizenötödik. Ez kódolja a kialakulását glikoprotein fibrillin-1.A gén áll a 65 exon, és ez viszont megnehezíti a közvetlen elemzésére mutációk is. Emiatt még nem bizonyított, genotípus-fenotípus korreláció.Ezért, a gén mutációk a fehérje helyettesítő fibrillin-1 arginin. Ez általában a fő oka arachnodactyly.

nem az utolsó szerepe a kialakulását folt játszott olyan tényezők, amelyek hátrányosan befolyásolják a gyermek a terhesség alatt.

arachnodactyly tünetek

arachnodactyly tűnik elég erős megnyúlása szinte minden hosszú csontok ujjperceinek a láb és a kéz, metacarpalis és lábközépcsont csontok, valamint alakjának megváltozása, a koponya és csontváz a csomagtartóba. Kezek és lábak emberek nagyon keskeny és hosszú, ami feszített a hossztengely mentén és az ujjak kanyarban vékony ízületek. Ez tényleg úgy néz ki, mint egy pók lábai, amely nevét adta a betegség( a görög nyelv arahnos - egy pók).Amellett, hogy változások a mozgásszervi rendszer markánsabb jellemző mély elváltozások a szív- és érrendszerre, valamint a szemészeti szemkárosodást okoz.

kóros betegség arachnodactyly kezdődik még a magzati fejlődés során, és elég hangsúlyos a születéskor, majd az első életszakaszban. De mint általában, a patológia kezdődik intenzív testmozgás és erősödött, amikor a folyamatos fejlődés és a növekedés a gyermek.

arachnodactyly kifejezés egy nagyon súlyos betegség, ami káros hatással van. Köztük van az összességében magas halálozási arány, ahol sok gyerek halt meg az első évben életük, mint bármely más betegség veszélyes számukra.És csak ritkán jóindulatú forma arachnodactyly lehetőséget élni egy érett kor.

arachnodactyly fő tünet izomsorvadás általános vereségével, a teljes izomzat. Teljesen nyilvánvaló, veleszületett amyotonia. Tapintásra a végtagok van egy érzés teljes hiánya nekik, hogy van, hogy nem látszanak a bőr alá, és súlyos esetekben van konzisztenciája nyálka. A betegek is szenvednek arachnodactyly elmaradottság és / vagy hiányzó zsírt.

között a könyök, a térd ízületek és az ujjak a betegek látható félig átlátszó vékony membrán a bőr-szerű membrán úszás vízimadarak. Ennek eredményeként a gyengén fejlett izomzat, és nem elég zsír van lazaság a szalagok, így a szegmensek hosszú, vékony végtagok vannak kitéve, a passzív mozgás.

Súlyos forma arachnodactyly nem tud járni és mozgását az egyes izomcsoportok vannak a minimumra. Ezek az emberek néha ágyhoz kötött, és függ a karbantartási egészségügyi dolgozók, vagy szeretteit. Ezek rendkívül nehéz, hogy még elfordítja a fejét a különböző irányokba.

jellegzetes klinikai képet arachnodactyly a fáradtság és gyengeség általános jellegű, amely akkor is előfordulhat, étkezés után.

betegek esetében arachnodactyly jellemző a nagy fej alakja, nagyított, hosszúkás koponya hosszúságú, ott dolichocephaly. Ennek eredményeként a folyamatos mozdulatlanul fekvő hátán, a gyermek látható lapított része a nyakszirti elülső halmok nyúlnak előre, meghosszabbított orr és az alsó állkapocs előre, vypyachena ad az arc egyfajta régi, kötött egy szomorú ember. Mert

klinika arachnodactyly fontos tünetei helytelen szem fejlődését. Ezek közé tartozik - hypertelorizmust, subluxation a lencse, ami mozog csak felfelé, a rövidlátás iridodenez. A szemlencse elhomályosodása után ficamok, továbbá rontja a látás, és arra a tényre, hogy a beteg szeme lett rögzítve, és ez már nem.

rendellenes fejlődése a fülek gyakrabban fordul elő, mint a szemészeti elváltozások. Ezek hiánya jellemzi a porc, így puha és petyhüdt.

szív-és érrendszer határozza meg a rendellenesség a fejlesztés a szív, az izmok, a szelepek és a válaszfalak a kamrák között, ami a veleszületett szívbetegség.

arachnodactyly hatással van a központi idegrendszerre, amelyet az jellemez, egy éles mentális retardáció.

nincs változás az endokrin rendszerben nem lehet kimutatni.

Így arachnodactyly - veleszületett mélyreható változás a rendszerben, és mesenchymalis mesodermalis dystrophiában.

Annak ellenére, hogy a csontok megnyúlnak és elvékonyodnak, azok nem tartoznak a csavarás, és ezek nem jellemzőek törések kóros jellegű.

mellkas nagymértékben deformált és egy tölcsér alakú megjelenést. Deformáció lehet szövődött görbület a gerinc. Ezek lehetnek gerincferdülés, kifoszkoliózis, fojtott vissza a medence.

arachnodactyly kezelés

Jelenleg kifejlesztett és megvalósított eljárás kóroki kezelés arachnodactyly használt kollagennormalizuyuschaya terápiát.

Ennek alapján a módszer tartalmazza a korrekció a metabolizmus különböző komponenseinek a kötőszövet. Még műtétet porc tartják megfelelőnek ezt a kezelési módszer. Ez fokozhatja regenerálódását.

megsértése, például asztigmatizmus, myopia korrigálható lencsék vagy szemüveget. Kezelés

VDGK( tölcsér mellkas) áll hordozó thoracoplasty. Ez a művelet szükséges eltávolítani mélyedések a mellkas elülső felszínének, amely csökkenéséhez vezet a méret a mellüreg és a tüdő bővíteni, hogy egy nem kielégítő.

szerint bizonyságot hajtjuk műanyag aorta, extrakció lencse, mandulaműtét és adenotomy.

Így a fő arachnodactyly marad ortopédiai kezelés, amely a korrekció deformitás.

között felírt gyógyszerek antioxidáns és energotropic: Limontir, koenzim, Tokferol, Riboksin, a piracetam vagy a B-vitaminok

arachnodactyly mellett gyógyszeres kezelés, a beteg előírt fizikai terápiás ülések, ahol a fő hatása arra irányul, hogy a váz- és izomrendszer.