Lejeune-szindróma

Lejeune szindróma egy öröklődő genetikai betegség társított szerkezetének megváltoztatása az ötödik kromoszóma. A betegség névadója a francia tudós Jérôme Lejeune 1963.A betegség jellemzője szokatlan gyermek sír, emlékeztető macska

oka Lejeune szindróma hiánya egy töredéke az 5. kromoszóma

Tünetek

- Sírás baba, hasonlít egy macska nyávog

- Változás a szerkezet a gége vagy hypoplasia

- lag a gyermek testi és lelki fejlődését

- Alacsony születési súly

- csökkentett izomtónus

- félhold alakú struktúra, az arc széles sorközzel szemét

- veleszületett szívbetegségben

- Miccephaliy ( csökkent koponyán méretek és az agy sebességgel más testrészek)

- jellegzetes alacsony pozíció és auricles deformáció

- kiálló frontális kidudorodás

- Megnövelt kúpos orr

- rendellenességek, valamint a belső szervek( vaszkuláris és vese)

- Kifejezett nehézségilégzési

- Lágyéksérv

- Kis méretű mandibula

- Kancsalság, asztigmatizmus

Külön Lejeune szindróma szimptómák a kortól kapcsolatos funkciókat. Elhalványul idővel macska sír, izomhipotónia, hold arc, de microcephalia, ferde alakja, a szemek egyre hangsúlyosabb jellemzői. Egyre nagyobb az elmaradás és pszichomotoros fejlődés a gyermek. Gyorsítja a zajos légzés, zihálás és súlyosbítja a légzőszervi megbetegedések

Diagnózis A diagnózis alapja a klinikai tünetek és kiadja a „cry cica”.A laboratóriumi vizsgálatok megerősítik a jelenlétét egy szindróma kromoszóma elvesztése 5 résszel

Kezelés A kezelés a szindróma megszüntetését célzó tünetek kísérik. Az élet első hónapjaiban kell, hogy megvédjék a gyermeket fertőző betegségek. Ott kell lennie folyamatos megfigyelés gyermekorvos és neuropsychiatrist. Az orvosok azt javasolják eszköz, hogy ösztönözze a pszichomotoros fejlődés a gyermekek, torna és masszázsterápia

megelőzése

időben orvosi genetikai tanácsadás olyan családokban, ahol gyermekek vannak a szindróma Lejeune és kutatás, hogy meghatározza a kariotípus a szülők.