mozaicizmus

Mosaicizmus Az a különböző genetikai anyagok kombinációjának kóros formája. Ennek a patológiának az okai nagyon változatosak, és néhányat még nem vizsgálták kellőképpen. A mozaikosság leggyakoribb formái mutációt okoznak és befolyásolják az elválasztó sejtet. Mint minden mutációhoz, a mozaikosságnak különböző alakulása lehet, attól függően, hogy milyen formában van. Semleges, ártalmatlan mutációk, amelyek nem befolyásolják a patogenezist és az élet előrejelzést, vagy amelyek kóros állapotokhoz vezetnek. Az ilyen mozaikosságokat egy genetikai orvos vizsgálja, és részletes vizsgálatokat igényel az ilyen kórképek átvitelének megakadályozására. Meg kell jegyeznünk, hogy ez a patológia meglehetősen ritka, de számos kimenetelhez vezet, és egyes esetekben a mozaikos patológiák könnyebbek, mint a nem mozaikosak, hanem egyszerűen a kromoszómák.

Mozaikizmus - mi az?

beszélni mozaicizmus, szükségünk van egy kis ismétlés genetika és ne feledjük, hogy minden többsejtű szervezetben, szexuális megtermékenyítés helyett osztály vagy parthenogenezis, származik egyetlen megtermékenyített petesejt hím genetikai anyagot. A zigóta növekedése során többlépcsős osztódás következik be, de a test összes sejtje ugyanaz a genetikai készlet, azaz kariotípus és genotípus. De mozaikos emberekben többféle genetikai halmaz alakulhat ki, ami általában, kedvezőtlen tényezőként jelentkezik. Ezután a szervezetben normális egészséges sejtek és mutált sejtek vannak.

A mozaikosság Franciaországból származik, és az alapokat a mozaik szóból veszi. A latin "musivum" -ból, ami a múzsáknak szentelt. Ez a jelenség akkor alakul ki, ha két különböző típusú gén van a sejtekben, különböző genotípusú sejtekben. A mitológiától egy ilyen lény hasonlósága, kiméra, és több különböző állattól gyűjtötték össze. Ez a kép a mozaikosság prototípusa, amely több genotípusból származik.

A genetikai mozaikosság nem minden kromoszómában lehetséges, hanem csak egyedi készletekben, ami a lézió hiányos és heterogén terjedését eredményezi.

A szexcellákban mozaikosság léphet fel, közvetlen kedvezőtlen tényezőkkel. A mutáció öröklődik véletlenszerűen, megsértve a hagyományos Mendel örökséget. Ez azzal a ténnyel jár, hogy a betegség nem minden betegben megtalálható, hanem szelektíven. A szomatikus sejtek is vonatkoznak mozaicizmus, de nem kerül átvitelre egy generáció, mint a szomatikus kromoszómák nem genetikai információt hordoznak a generációk, ezek befolyásolják az élet a gépkocsi saját megnyilvánulása. A fenotípus, vagyis a genotípus külső jelei, a kromoszómák halmaza alakul ki a kóros allélok megnyilvánulásától függően.

A kromoszómális mozaikosság gyakori a nemi kromoszómák abnormális patológiáiban. Ennek során különféle mozaikbetegségek egyedi jeleit adja.

placenta mozaikosság egy külön formában képes azonosítani, amely megjelent csak a módszerek prenatális invazív vizsgálat részei a magzat, méhlepény és a magzatvíz. A méhsejtek genetikailag a mosaicizmusnak köszönhetően a méhlepény patológiájából eredő méhlepének méhen belüli fejlodését mutatja be. Ebben az esetben a magzat teljesen implicit normál kariotípus álló 23 pár kromoszómát, egy szex és más extragenitális vagy szülészeti problémák nem ismeri.

Mozaikizmus: az

okai A mozaikosság okai mindig negatív eredménnyel vagy következménnyel járnak. Megértésükhöz a molekuláris biológia alapvető ismerete és a sejtosztódás alfaja szükséges.

A genetikai mozaikosság gyakran előfordul meiózissal, divízióval, amely haploid képződéséhez vezet, azaz félhalmaz-sejtekkel rendelkezik. Ebben az esetben az anyagnak az első osztási ciklusban normális megduplázódása van, és a következő nem fordul elő.Bizonyos esetekben azonban a meiózis egyik fázisában jelentős károsodás léphet fel, ami abnormális sejtosztódáshoz vezethet. Ez a meiózis több fázisában előfordulhat, mivel a meiózisnak számos fázisa van. A profázisban olyan konjugáció van, amely a kromoszómák konvergenciáját eredményezi a kétértékűek megjelenésével és az ezt követő átvitel során. A crossover szakaszában kialakulhat a meghibásodás, ami mozaikos sejtek létrehozásához vezet. A kromoszómális mozaikosság pontosan ezzel a kimenetelével alakul ki, és minden szervezetben a teljes sejtben lehetséges. Igaz eredmények esetén az áthaladás olyan rendes folyamat, amely a szervezetek változatosságának növeléséhez szükséges, de hibás kimenetellel lehetséges a jogsértések, köztük a mozaikosság is.

A mozaikossághoz vezető mutációk okai sokak lehetnek, beleértve a rossz szokásokat és a kibocsátás minden formáját, valamint a mutagének hatását. Ha a mutációt a zygo-fázisban hajtják végre, akár fúziós sejtekként, akár a fragmentáció rendkívül korai stádiumaiban, akkor csak a magzatra hat, és ha a nemi kromoszómákban, akkor a hatás minden gyermekre kiterjedhet.

De a meiózis profázisában nem szüntetik meg a veszélyt a megosztással kapcsolatos problémák megjelenésekor, a kromoszómák eltérései, a hasonló kóros formákhoz vezető incidensek is lehetségesek. A kromoszómák ilyen helytelen megoszlása ​​a sejtmagban történik, mert felelős a sejtek reprodukálásáért.

A mutáció származási időpontjától függően a mozaikosság befolyásolhatja az egész magzatot, és csak az egyik embrionális lapra lehet hatással. Ez azt jelenti, hogy csak ecto-, meso- vagy endoderm sztrájkolt. Ez később azt a tényt eredményezi, hogy a mozaikosság csak a levél minden formációjában jelenik meg. Például, ha az endoderm is érintett, ezek mind szervek, a mesodermek az izmok, az edények, a csontok és az összes kötőszövet, és az ektodermek a külső kagylók és az érzékelés szervei.

A placenta mozaikossága a zigóta triszómiás esetekben keletkezik a kromoszómák egyike által, amikor pár párosodik. Ezt aneuploidának nevezik, mivel a kromoszóma készlet nem a haploid készlet többszöröse. Ebben az esetben a triszómia után a sejtek egy része normális maradt a hibák kijavítása mellett, és némelyikük meggyengült. Ez azt a tényt eredményezi, hogy a magzati táplálékkal rendelkező trofoblasztnak számos kromoszóma van, amely különbözik a magzatotól.

mozaikosság: tünetek

Nincsenek egyedi jellemző tünetek mozaicizmus, ezek sokfélék és nagyban a mutáció típusa és ki vannak téve a sejteket. Számos kromoszóma betegségben nyilvánulhatnak meg, vagy teljesen ártalmatlanok lehetnek.

A placenta mozaikosságának ilyen jellegzetes kritériumai vannak: az alulfejlettség és a méhen belüli fejlődés késése. Ennek következtében sok spontán vetélés fordul elő.Gyakran előfordul, hogy ilyen gyermekek korán születnek. De alapon ilyen kromoszóma-rendellenességek nem különböztetik meg kell, hogy végezzen genetikai kutatások: sejtmag, magzatvíz, chorion biopszia citogenetikai vizsgálatok.

A genetikai mozaikosság gyakran megjelenik az egyéni tünetekben. Egy tipikus példa különböző szemek, különböző irisszürke színűek. Szintén megjelenik a test aszimmetriája, szabálytalan pigmentáció vagy különböző hosszúságú végtagok. A kariotipizálás azonosítása, a fibroblasztok kultúrájának vizsgálata.

A kromoszómai mozaikosság számos genetikai szindrómát tartalmaz. A mozaik Klinefelter szindróma férfiakban nyilvánul meg, rendszerint gyengébb, mint a betegség teljes körű formája. Ugyanakkor megduplázzák és néha megduplázzák az X kromoszómát, amely gyakran eredményezi a férfiak egészségi állapotát, a termékenységet, a meddőséget és a problémákat. Androgínia is gyakran mozaicheskuyu természet és kifejezi, hogy az a gyermek születése különböző előjelű a nemek, például a belső nemi szervek férfi és női külső.További kedvezőtlen aggregátumok vannak. Shershevskii-Turner-szindróma a lányok nyilvánul nulla X-kromoszóma és meddőséghez vezet, hiánya kifejezőkészségét másodlagos nemi jellemzők és a redők a nyak. Mosaic forma Down-szindróma is sokkal könnyebb, mint a teljes testvére, de ugyanolyan tünetekkel: gátlás fejlesztése, egy különleges megjelenést, további belső szervek kór. A mozaikformák meghatározása nehéz, mert több cellát kell megvizsgálnod. A megnyilvánulások a gének behatolásának mértékétől is eltérnek. Ezért van sok átmeneti forma a szexuális genetikai szindrómák és az egészséges emberek között, amelyek nagy eséllyel rendelkeznek utódokkal.

mozaicizmus: kezelésében gyógyíthatatlan betegségek

Mozaicheskie hatályba a módosított genotípus, de még mindig lehet javítani a tünetek és ezt kell tenni. Fontos, hogy a felismerés, hogy ezek a szülők meg kell vizsgálnunk a genetika és a patológia is megelőzhető családtervezési iroda, különösen, ha problémák vannak, egy gyermek.

A mozaikosság egyének kezelése nagymértékben változik az általa okozott patológiától függően. Mivel a tünetek súlyossága kevésbé nyilvánulhat meg a patológiás mozaikos formában, akkor a kezelés kevésbé intenzív. A hermafroditizmussal a szülőknek határozottan el kell dönteniük a gyermek nemével. Ezt követően, a műtét a kialakulását a belső( ha szükséges, ha nem meleg) és a külső nemi szerveken, majd nemi hormonok hormonpótló kezelés a megfelelő korosztály és az élet, amely lehetővé teszi a gyermek normális életet élni egy bizonyos szex.

A Down-szindrómával minden a tünetekre és a köpölyözésre koncentrál. A szívbetegségeknél ezek béta-blokkolók, digoxin, furoszemid és a szívműködés sebészeti beavatkozása. Ha a tünet kimondja: Klinefelter-szindróma és Shershevskii - Turner nincs specifikus kezelés, de ehhez sok türelmet a pszichológus munkáját, az egyének, a fogva jelentős differenciálódás más személyiségét.