Prader-Willi-szindróma

Prader-Willi szindróma - egy genetikai rendellenesség ritka jellemzi leállítja a működését gének vagy tudományos módon, ez a jelenség okozza hiánya kifejezése azt jelenti, hogy a genetikai információ átadását a DNS-től az RNS.Ebben az esetben a gének feladata a munka megfelelő időben történő beillesztése. Például a fiúk hiánya szőrnövekedés az arcon egy gyermek, és elkezdi ezt a jelenséget, miután a pubertás. Ezt a betegséget először 1956-ban írta le.

A Prader-Willy-szindróma 12 000 újszülöttnél egy esetben fordul elő.A betegség leírása a munkálatok Haynrih Villi, Andrea Prader, Endryu Zigler, Alexis Labhart, Guido Fanconi.

Prader-Willi szindróma okozza

A betegség hiánya vagy a kifejező hét gén a tizenötödik kromoszóma, apjától örökölt. Prader-Willi szindróma jelzi változások a apai kromoszómán, és változás esetén a szülő kromoszóma bekövetkezik Angelman szindróma.

A gén készlet, ami az esemény a szindróma Prader-Willi-szindróma, egy példányát a származó gén az apa, aktívan működő, és a szülő nincs jelen. Ez azt jelenti, hogy ha a legtöbb embernek van egy munkás példánya ezekből a génekből, akkor a Prader-Willi-szindrómás betegek ilyen példány nélkül élnek.

Prader-Willi szindróma tünetei

erre a betegségre jellemző, csípő, hipotónia( izomtónus), elhízás( háttér, hogy sokat eszik merülnek fel a 2. év).Szenvedő Prader-Willi szindróma egy csökkentett koordinációs mozgások, valamint az alacsony csontsűrűség, amelyek tulajdonosai a kis láb és a kéz, alacsony termet, hajlik arra, hogy aludni, kancsalság, van görbület a gerinc. Az ilyen emberek, azzal jellemezve, sűrű nyál, hipogonadizmus( csökkent nemi mirigyek funkciói), jelenléte rossz fogak, meddőség. A betegeket a mentális retardáció, valamint a beszédfejlődés, a pubertás késése és a motoros készségek elsajátításával kapcsolatos nehézségek jellemzik.

Prader-Willi szindróma és a betegség tünetei vizuálisan megfigyelhető nagy híd az orr, keskeny és magas homlok, mandulavágású szemek, keskeny ajkát. Mindezek a jelek és tünetek nem jelennek meg egyetlen betegen. Gyakran előfordul, hogy a páciens a fenti tünetek közül legfeljebb öten találkozik.

Prader-Willi szindróma diagnózis

Ez a betegség születés előtt diagnosztizálható.Ezt támasztja alá az alacsony mobilitása a magzatot vagy gyermeke gyakran rossz helyre és polyhydramnion( magzatvíz túlzott mennyiségben).

A Prader-Willi-szindrómát gyakran diagnosztizálják genetikai analízis után. Ezt az elemzést hipotóniás( csökkent izomtónusú) újszülött készítette. Néha az orvosok hibákat követnek el és diagnosztizálják a Down-szindrómát vagy myopathist. Jelei a betegség diagnosztizálására születés után a következők: születéstől császármetszéssel, farfekvéses bemutatása, alacsony vérnyomás, levertség, gyenge szopás reflex miatt legyengült izomtónus kisgyermek, légzési nehézség, hypogonadism.

gyermekek Prader-Willi szindróma hasonlóak egymáshoz, ezért egy tapasztalt genetikus azonnal diagnosztizálja a betegséget, sőt anélkül, hogy megvárná a vérvizsgálatok eredményeit.

Prader-Willi szindróma és Angelman szindróma

Ma már tudjuk, még egy betegség, amelyek kapcsolódnak az ápolási betegség Prader Willi szindróma. Ezt a betegséget Angelmannek hívták. Az anyai genetikai anyag mutációja jellemzi. A legtöbb független vizsgálat eredményei a betegség olyan okait mutatják, mint a gén mutációja. Ennek a génnek a terméke az egész fehérjebontó komplex rendszer enzimkomponense. Ez a betegség az Egyesült Királyságbeli gyermekorvos, Harry Angelmann, aki 1965-ben írta le.

Prader-Willi szindróma kezelt

betegség, hogy egy veleszületett genetikai anomália marad feltáratlan végéig, és az eszközöket a kezelés nem működött.

Hogyan kezeljük a Prader-Willi szindrómát? Mindazonáltal vannak olyan orvosi intézkedések, amelyek javítják az emberek életminőségét. Például a hipotenzióban szenvedő gyermekeknek masszázst, valamint egyéb speciális terápiát igényelnek. Megmutatja a speciális technikák használatát a gyermek fejlődésének javítása érdekében, valamint a defektológus és a beszédterapeuták osztályaiban. Csecsemők 7, 8, 9 év Prader-Willi-szindróma, növekedési hormonokat vannak rendelve, az ábrán látható módon hormonális terápiát gonadotropinok.

Prader-Willi szindróma nyilvánul fiúk hipogonadizmus, mikrohab és cryptorchismus( nincs tesztikuláris származású).Ilyen helyzetben az orvosok javasolják vagy várják, amíg a herék lejjebb esnek, vagy hormonterápiás műtétet javasolnak. A testsúlygyarapodás megszüntetéséhez étrendet kell előírni, amely korlátozza a szénhidrátok és zsírok mennyiségét. Ha az elhízást már rendelkezésre áll, meg kell követni a száma és minősége az élelmiszer, hogy felszívódik betegeknél Prader-Willi szindróma. Az ilyen emberek számára jellemző a farkasok étvágya. Lehetséges szövődmény az apnea betegségének lefolyásában, melyet az álom belégzésének késleltetése jellemez.

Prader-Willi

előrejelzés tervezésekor a második gyermek a legtöbb ezek a szülők újra kockázat a betegség. Ez a genetikai meghibásodást okozó mechanizmustól függ. A kockázat kevesebb, mint 1% azokban az esetekben, amikor az első gyermeknek van gén-deléciója vagy egyszülős parthenogenetikus diszmása. A kockázat akár 50% is lehet, feltéve, hogy a hibát a mutáció okozza. A szülői kromoszómák transzlokációjáig legfeljebb 25% -os kockázatot jelent. Mindenesetre a szülőknek genetikai vizsgálatot kell végezniük.

A Prader-Willi-szindróma és prognózisa gyakran megtartja a beszéd és a mentális fejlődés késleltetését. A Freim és a Kerfs által végzett vizsgálatok azt mutatták, hogy a betegek 5% -ában átlagos intelligencia-együttható van. Ez az IQ skála 85 vagy több pontját jelenti. A betegek 27% -ánál az intelligencia szintje az átlag szélén áll, ami becslések szerint 70-85 pont. A betegek 34% -a intelligencia szintje 50-70 pontnak felel meg. A betegek 27% -a az átlaghiány szintjén marad és becslések szerint 35-70 pont. A betegek 5% -a erős késéssel és 20-35 ponttal, míg kevesebb, mint 1% jelentős lemaradással rendelkezik. Más vizsgálatok adatai szerint a betegek 40% -a átlagos vagy csökkent intelligenciát mutat.

A Prader-Willi-szindrómás gyermekek általában jó hosszú távú és vizuális memóriával rendelkeznek. Képesek olvasni, passzív, gazdag szókincset találni, de a saját beszédük gyakran rosszabb, mint megérteni. Is szenved, és nem felel meg az előírásoknak a kor auditív memória, íráskészség és matematikai készségek, a rövid távú látási és hallási memória.

Prader-Willi szindróma gyakran kíséri fokozott étvágy, mert esetekben megnövekedett szintje a vérben a hormon ghrelin. A betegek esetében a szomatoliberin alacsony koncentrációja jellemző.Egyesek ezt a 15. kromoszómához társítják, ami a hipotalamuszhoz kapcsolódik. Más adatok azt mutatják, csökken a teljes sejtszám, valamint oxitocin-tartalmú sejtek a paraventricularis hypothalamus magok. De érdekes, vannak olyan adatok, amelyek azt sugallják, egyébként: a boncolás a halottak a betegség gyakran nem mutat hibát a hipotalamuszban.