Gilbert-szindróma

Gilbert szindróma( Gilbert-kórban, örökletes Pigment steatosis, hyperbilirubinaemia Gilbert, nem hemolitikus, a jóindulatú örökletes hiperbilirubinémiát, fermentopaticheskaya hiperbilirubinémia) - veleszületett betegség, amelynek oka gén mutációját enzimet kódoló uridin-difoszfát.

szindróma vagy betegség Gilbert egy veleszületett betegség öröklődik autoszomális domináns módja. A statisztikai adatok szerint körülbelül két --five százaléka egyébként egészséges férfiak közötti korosztály a 20 és 30 év találtak a betegség( férfi szenved a négyszer nagyobb, mint a nők).Kezdete Gilbert-szindróma az esetek többsége a serdülőkorban, és folytatódik az életük folyamán.

Gilbert-szindróma jellemezve a következő tényezők:

- részleges hiba glyukuroniltransferazy( aktivitás mintegy harminc százalékát normál)

- mérsékelt emelkedés a bilirubin

vérben - csökkentése bilirubin kitéve fenobarbitál

- hiányában más morfológiai vagy funkcionális változások

Liver - Autoszomális - dominánstünetei öröklési

A legjellemzőbb tünetei Gilbert-szindróma tartják:

- Kényelmetlen oschueniya a jobb szubkosztális

- Elég gyors kifáradás

- subikterichnost és ikterichnost ínhártya( csak kevés betegnél megfigyelt ikterikus festése bőr)

- Bizonyos esetekben, a növekedés

méret a máj okozó tényezők betegség tünetei lehetnek:

- bizonyos gyógyszereket szed

- Vasbeton gyakorlat

- a különböző műveletek

- alkoholfogyasztás

- Eltérés

étrendje - Prostudnye

betegség felében zafiksirovannyh esetekben Zhilbara betegségben szenvedő betegeknél van étvágytalanság, hányinger, böfögés, puffadás, megsértése széket. Előfordulnak a kellemetlen érzés a májat.

Diagnostics

teljes bilirubin mérések alapján a Gilbert-szindróma rezeg a 21-51 mol / l, és a hatása alatt betegségek vagy fizikai stressz növelheti a 85-140 mmol / l.

specifikus diagnosztikai teszteknek Gilbert-szindróma

mintát

éhezés után éhgyomorra vagy után huszonnégy sorokavosmichasovoy alacsony kalóriatartalmú étrend( nem több, mint 400 kcal naponta) koncentrációja bilirubin a szérumban nőtt 50-100%.Bilirubin határozza reggel éhgyomorra az első nap a tárgyalás, majd két nappal később.

mintát fenobarbitállal

fenobarbitál vezet alacsonyabb bilirubinszint, stimulálása révén enzimaktivitás glyukuroniltrasferazu.

Vannak még más típusú minták: a minta és a mintát a bromsulfaleinom nikotinsavval. További

diagnosztikai eljárások közé tartozik az ultrahang, vagy komputer tomográfiával, a máj, tű biopsziával, és bizonyos májenzimek a szérumban

kezelés speciális kezelése Gilbert-szindróma általában nem végzik, mivel ez nem tekinthető a betegség, és az egyes jellemzőit a szervezet.

Ebben az időszakban az akut vitaminnal nevezi, recepció epeürítő könnyű diéta №5.De akkor is, ha ez nem történik meg - megnyilvánulása a sárgaság, és egyedül van.

rendkívül fontos továbbra is megfelelnek az ellátási mód, munkaügyi és relaxáció.Kívánatos, hogy megszüntesse az alkohol és a zsíros ételeket, mint lehetséges, hogy elkerüljék a fizikai túlterhelés..Emberek ez a szindróma szinte egészséges, és ezért nem kell speciális ellátást.