Penyakit Thea-Sachs
Tay-Sachs - penyakit keturunan yang serius, yang ditandai dengan penurunan progresif motor dan retardasi mental akibat lesi dari meninges anak. Selama enam bulan pertama kehidupan, perkembangan anak-anak dengan penyakit Tay-Sachs terjadi benar-benar normal, setelah fungsi otak terganggu, dan dalam kebanyakan kasus, bayi tidak hidup sampai lima tahun.
pertama kalinya penyakit telah dijelaskan secara rinci pada akhir abad kesembilan belas oleh ahli saraf Amerika Bernard Sachs dan dokter mata British Warren Tay, yang membuat kontribusi yang sangat berharga untuk mempelajari penyakit ini. Insiden - 1 kasus per 250.000 populasi penyakit
Tay-Sachs - menyebabkan penyakit
Tay-Sachs adalah penyakit langka, dan terutama terkena kelompok etnis tertentu. Paling sering, penyakit ini menderita Perancis penduduk Quebec di Kanada dan Louisiana, serta orang-orang Yahudi dari Eropa Timur. Di Yahudi Ashkenazi, patologi ini terjadi pada 1 dari 4000 bayi baru lahir. Penyakit
Tay-Sachs diwariskan dalam jenis autosomal retsissivnomu. Ia mengatakan bahwa sakit hanya anak, mewarisi dua gen cacat sekaligus - yang pertama dari ibu dan satu dari ayah. Dalam kasus gen yang rusak hanya dari salah satu orang tua biologis, anak tidak sakit, tapi kesempatan 50% untuk menjadi pembawa gen yang rusak, resiko mengekspos anak masa depan mereka.
Itu bisa terjadi jika gen yang rusak memiliki kedua orang tua:
- Dengan probabilitas anak 25% tidak akan menjadi pembawa gen dan lahir
cukup sehat - 50% kemungkinan anak akan menjadi pembawa gen dan lahir
cukup sehat - Dengan probabilitas anak 25%mewarisi dua gen yang terkena dampak dan lahir dengan Tay-Sachs mekanisme
penyakit ini terakumulasi di gangliosida sistem saraf - zat yang bertanggung jawab untuk fungsi normal dari sel-sel saraf. Gangliosida dalam organisme yang sehat terus disintesis dan Sejalan terus membagi, dimana sistem enzim yang bertanggung jawab untuk menjaga keseimbangan antara sintesis dan degradasi.anak-anak sakit memiliki gen rusak yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim hexosaminidase A. tipe tubuh anak-anak dengan defisiensi kongenital enzim tidak mampu secara konsisten memecah zat lemak dengan cepat terbentuk dan akumulasi - gangliosida sedang ditunda di otak, menghalangi kerja sel-sel saraf, yang mengarah ke sangat seriusgejala
penyakit Tay-Sachs - gejala
biasanya penyakit Tay-Sachs mempengaruhi anak-anak berusia sekitar enam bulan. Pada awal penyakit, anak telah kehilangan kontak dengan dunia luar, tampak ditujukan untuk melihat satu titik lebih dekat, menjadi apatis dan hanya menanggapi suara keras. Setelah itu, anak itu kehilangan keterampilan yang diperoleh( misalnya - berhenti merayap), keterlambatan perkembangan mental, dan setelah buta sementara.fungsi otot( kemampuan untuk makan, minum, bergerak, membuat suara, dll) Apakah secara signifikan berkurang, kadang-kadang ke titik total kerugian menjadi kepala tidak proporsional besar. Pada stadium akhir dari terjadinya penyakit( biasanya antara 1 dan 2 tahun hidup) dapat muncul kejang. Dalam kebanyakan kasus, seorang anak meninggal sebelum mencapai usia lima gejala
Pemisahan berdasarkan usia:
- Dari 3 sampai 6 bulan: anak diamati kesulitan fokus pada subjek, memburuk visi, berkedut mata, ada dibenarkan bermain cukup keras suara
- Dari 6 sampai 10bulan: bayi diamati hipotonia( dikurangi otot), menjadi kurang aktif, secara signifikan memburuk pendengaran dan penglihatan, kepala secara signifikan meningkatkan dalam ukuran( macrocephaly), tumpul motorketerampilan tion, anak sulit untuk berguling dan duduk
- Setelah 10 bulan: itu menjadi jelas keterbelakangan mental, kebutaan berkembang, kelumpuhan, ada kesulitan bernapas, kesulitan menelan, kejang
varian klinis dari Tay-Sachs:
- Defisiensi heksosaminidase kronis( tipe A).Gejala penyakit ini bisa berkembang baik pada usia 3-5 tahun, dan pada usia tiga puluh. Penyakit ini berkembang dengan mudah: pasien mungkin sedikit menghentikan pembicaraan mereka( menjadi tidak jelas), keterampilan motorik kecil, koordinasi dan gaya berjalan menderita;Bisa diobservasi kejang otot, gangguan mental dan penurunan kecerdasan. Mayoritas pasien secara nyata memperburuk pendengaran dan penglihatan. Karena fakta bahwa bentuk penyakit Tay-Sachs ini baru ditemukan akhir-akhir ini, prognosis jangka panjang dari kehidupan pasien tersebut kontroversial.bisa dikatakan bahwa penyakit secara bertahap menyebabkan kecacatan dan kematian, diikuti
Dengan probabilitas tinggi - kekurangan hexosaminidase Juvenile( tipe A).Gejala penyakit ini berkembang dalam interval usia 2 sampai 5 tahun. Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit berlangsung lebih lambat dari versi klasiknya, kematian anak masih mau tidak mau terjadi sekitar usia 15 tahun
Diagnostik Tay-Sachs penyakit
asumsi adanya penyakit ini anak terjadi ketika sebagai hasil pemeriksaanDokter mata bayi( ophthalmoscopy), di fundus ada titik merah ceri. Daerah di retina ini menunjukkan bahwa berada di tempat ini di sel ganglion retina sehingga peningkatan akumulasi gangliosida diamati. Setelah pengamatan ini, dokter meresepkan jenis berikut penelitian: analisis mikroskopis neuron, skrining, tes darah rinci penyakit
Tay-Sachs - pengobatan
Sayangnya penyakit Tay-Sachs tidak bisa disembuhkan. Bahkan dalam kasus perawatan terbaik, hampir semua anak dengan bentuk penyakit masa kanak-kanak bertahan maksimal lima tahun. Seumur hidup untuk meringankan gejala ini, pasien menerima perawatan paliatif( makan melalui tabung dengan masuknya suplemen gizi, perawatan kulit hati-hati dan sebagainya.).Antikonvulsan paling sering tidak berdaya melawan kejang.
Pencegahan penyakit ini terdiri dari pemeriksaan wajib pasangan untuk adanya gen penyakit Tay-Sachs. Jika kedua pasangan memiliki gen seperti itu, mereka disarankan untuk tidak memiliki anak. Jika pada saat diagnosis gen seorang wanita sudah hamil, untuk mengidentifikasi gen cacat pada janin mungkin amniosentesis.
