Aniridia: apa itu, penyebab, gejala, foto, pengobatan

Apa itu Aniridia?

Aniridia Adalah gangguan penglihatan genetik langka yang ditandai dengan perkembangan abnormal pada iris mata. iris Merupakan selaput berwarna bulat di tengah bola mata. Penyakit ini terjadi sebagai akibat dari patologi genetik, serta sebagai akibat dari perkembangan saraf optik dan bagian tengah retina yang tidak mencukupi. Patologi ditandai dengan tidak adanya iris sebagian atau seluruhnya (lihat. Foto). Berbagai bentuk aniridia telah diidentifikasi, yang masing-masing dapat dibedakan dengan gejala yang menyertainya.

Tanda dan gejala

Aniridia ditandai dengan tidak adanya sebagian atau seluruh iris mata. Penglihatan dipertahankan dalam beberapa kasus penyakit yang ringan. Iris mungkin tidak berkembang secara normal sebelum lahir pada satu atau kedua mata. Diyakini bahwa setidaknya ada empat jenis aniridia.

Tipe pertama ditandai dengan ekspresi gangguan yang tidak lengkap. Beberapa orang dengan jenis aniridia ini mungkin tidak menyadari masalah penglihatan karena pupil tampak normal dan biasanya hanya satu mata yang terpengaruh oleh penipisan iris.

Pada tipe kedua kelainan iris aniridia dapat terjadi sendiri atau dalam kombinasi dengan kelainan lain. Gangguan komorbiditas mungkin termasuk katarak (kekaburan lensa mata), glaukoma (kehilangan penglihatan secara bertahap karena peningkatan tekanan di dalam bola mata, yang dapat disertai dengan berbagai tingkat nyeri) atau kekeruhan kornea superfisial (pannus kornea).

Tipe ketiga aniridia dikaitkan dengan keterbelakangan mental, dan tipe keempat timbul sehubungan dengan tumor Wilms, kelainan sistem genitourinari, serta kemungkinan keterbelakangan mental.

Penyebab

Sampai baru-baru ini, diperkirakan bahwa dua gen terpisah bertanggung jawab atas dua bentuk aniridia yang berbeda. Namun, penelitian tentang bukti telah menunjukkan bahwa apa yang dianggap sebagai dua bentuk sebenarnya adalah satu dan hanya satu gen yang bertanggung jawab. Dia dikenal sebagai gen PAX6.

Kondisi ini diperkirakan mengikuti pola autosomal dominan, dan beberapa pasien memiliki mutasi genetik spontan. Jenis aniridia kedua dikaitkan dengan keterbelakangan mental, dan jenis ketiga, yang terjadi sehubungan dengan tumor Wilms, juga diyakini mengikuti jenis dominan autosomal.

Kelainan genetik yang dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen abnormal yang diperlukan agar suatu penyakit muncul. Gen abnormal dapat diwarisi dari salah satu orang tua, atau dapat merupakan hasil dari mutasi baru (perubahan gen) pada orang yang terkena. Risiko mewariskan gen abnormal dari orang tua yang terkena kepada keturunannya adalah 50% untuk setiap kehamilan. Risiko untuk pria dan wanita adalah sama.

Populasi yang terkena dampak

Semua jenis aniridia mempengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama. Dipercaya bahwa penyakit ini terjadi pada sekitar satu dari 60.000 hingga 100.000 kelahiran hidup.

Gangguan serupa

Gejala gangguan berikut mungkin mirip dengan aniridia. Perbandingan dapat berguna untuk diagnosis banding:

Irido-goniodisgenesis Merupakan kelainan genetik pada struktur mata yang sudah ada sejak lahir. Ini ditandai dengan keterbelakangan zat dasar (stroma) iris. Glaukoma juga terjadi, setelah itu iris berubah dan menjadi lebih ringan. Glaukoma adalah gangguan penglihatan yang ditandai dengan hilangnya penglihatan secara bertahap dan peningkatan tekanan di dalam bola mata, mungkin disertai dengan berbagai tingkat rasa sakit.

Sindrom Rieger, juga dikenal sebagai iridogoniodysgenesis somatik, ditandai dengan perkembangan embrionik yang rusak pada lapisan tengah kornea dan bagian mata yang berwarna-warni. Ini disertai dengan kelainan pada pupil, yaitu lubang yang mengatur jumlah cahaya yang masuk ke bola mata. Tepi kornea keruh saat lahir, dan glaukoma dapat terjadi.

Glaukoma juvenil herediter adalah gangguan penglihatan genetik yang mungkin ada saat lahir. Namun, timbulnya gejala dapat terjadi kemudian di masa kanak-kanak atau remaja. Kasus-kasus lain mungkin merupakan awal dari beberapa bentuk glaukoma lainnya.

Perawatan standar

Pengobatan aniridia biasanya ditujukan untuk memperbaiki dan mempertahankan penglihatan. Pengobatan atau pembedahan dapat membantu untuk glaukoma dan/atau katarak. Dalam beberapa kasus, lensa kontak dapat membantu.

Ketika penyebab genetik tidak dapat diidentifikasi, pasien harus dievaluasi untuk kemungkinan mengembangkan tumor Wilms.

Pada tahun 2018, perangkat implan pembedahan disetujui untuk pengobatan orang dewasa dan anak-anak dengan aniridia. Perangkat ini dapat membantu mengurangi sensitivitas cahaya dan silau, serta meningkatkan penampilan kosmetik mata. Artificial Iris CustomFlex diproduksi oleh Clinical Research Consultants, Inc.

Konsultasi dengan ahli genetika dianjurkan. Sisa pengobatan ditujukan untuk menghilangkan gejala dan menjaga kesehatan mata pasien.

Hidup dengan aniridia

Kehidupan sehari-hari dengan aniridia membutuhkan adaptasi yang konstan terhadap lingkungan.

Beberapa masalah ini umum terjadi pada orang dengan gangguan penglihatan: sekolah, pekerjaan, pergerakan, perjalanan, dan olahraga. Bahkan aktivitas yang paling umum dapat menjadi sangat sulit bagi anak-anak tunanetra atau orang dewasa di dunia di mana sebagian besar pengetahuan dan informasi disampaikan melalui data visual.

Masalah lain, bagaimanapun, adalah pasien khusus. Nistagmusjika ada membuat sulit untuk mempertahankan kontak mata dan dapat membuat orang lain percaya bahwa pasien dengan aniridia tidak memperhatikan. Banyak anak menderita nystagmus di sekolah, karena guru berpikir bahwa anak itu linglung, tidak memperhatikan, yang mengarah pada penilaian yang salah terhadap kegiatan pendidikannya.

Orang dengan kondisi ini biasanya sulit beradaptasi dengan kondisi pencahayaan yang berubah dengan cepat. Mereka bisa sensitif terhadap cahaya yang intens dan kadang-kadang bahkan silau terkecil.

Semua jenis fenomena yang menyilaukan (silau, kilatan) menyebabkan sakit kepala.

Orang dengan aniridia sering perlu memakai kacamata hitam dengan lensa pelindung. Terkadang ada kebutuhan untuk memakainya di dalam ruangan.

Beberapa orang dengan penyakit ini mungkin memakai lensa kontak iris buatan. Mengenakan lensa kontak memiliki keuntungan, seperti mengoreksi hiperopia atau miopia, kenyamanan yang lebih besar dan kebebasan bertindak yang lebih besar, tetapi membutuhkan pemantauan konstan terhadap keadaan kornea.