Sindrom Shereshevsky-Turner: apa itu, foto, gejala, penyebab, pengobatan

Penelitian genetik sejak awal abad kedua puluh telah membantu mempelajari berbagai kelainan kromosom.

Salah satunya adalah sindrom Shereshevsky-Turner (sinonim: sindrom Ulrich-Turner, sindrom Ulrich, sindrom Shereshevsky, sindrom Turner).

Apa itu?

Sindrom Ulrich-Turner adalah satu-satunya pilihan ketika seseorang dapat hidup dengan satu set kromosom yang tidak lengkap.

Anomali didiagnosis terutama pada anak perempuan, pada laki-laki hanya hadir dengan jenis patologi mosaik.

Penyakit ini terjadi pada perwakilan dari semua ras tanpa kecuali.

Sindrom Ulrich-Turner ditandai dengan tidak adanya salah satu kromosom seks dalam kariotipe bayi baru lahir.

Patologi pertama dijelaskan pada tahun 1925 oleh ahli endokrin N. Shereshevsky. Pada tahun 1938, drg. Turner mengidentifikasi gejala utama penyakit ini. Pada tahun 1959, Bab. Ford mempelajari sifat pelanggaran tersebut.

Penyebab sindrom Shereshevsky-Turner

Kariotipe manusia normal ditampilkan dengan formula tertentu dan memiliki bentuk 46, XY (untuk pria) dan 46, XX (untuk wanita). Nomor mewakili jumlah molekul DNA, dan huruf mewakili jenis kelamin orang tersebut.

Dengan molekul sindrom Ulrich-Turner hanya 45dan satu kromosom hilang. Sebuah studi yang memungkinkan Anda untuk mendiagnosis penyakit - kariotipe.

Belum diketahui penyebab pasti pelanggaran tersebut.

Faktor-faktor yang memprovokasi perkembangan penyakit

Ada teori tentang sifat turun-temurun dari patologi. Faktor-faktor yang memicu terjadinya pelanggaran adalah:

• kondisi lingkungan yang merugikan;
• merokok dan minum minuman beralkohol oleh seorang wanita sambil menggendong anak;
• radiasi pengion;
• kelelahan tubuh sebelum pembuahan.

Masing-masing pada awal kehamilan dapat mempengaruhi perkembangan bayi.

Gejala utama

Tingkat keparahan gejala sindrom Ulrich-Turner tergantung pada jenis gangguannya. Tanda-tanda utama penyakit ini adalah beberapa patologi.

Lipatan kulit di leher

Anomali ini dianggap sebagai salah satu manifestasi penyakit yang paling sering (dalam 70% kasus). Itu terlihat seperti segel pterygoid yang membentang dari bagian belakang kepala ke otot trapezius.

Dengan kelebihan kulit yang signifikan, selaput yang terlihat mengencang antara kepala dan bahu muncul. Cacat kosmetik seperti itu diperbaiki dengan operasi sederhana.

Pertumbuhan kecil

Pada bayi baru lahir dengan kelainan genetik, panjang tubuh bervariasi antara 42-45 cm. Namun, dengan anomali bentuk mosaik, pertumbuhan mungkin normal. Perkembangan tertinggal dalam pola perempuan.

Terkadang perawakan pendek disebabkan oleh pelanggaran dalam pembentukan tulang belakang (fusi tulang belakang atau deformasi).

"Wajah Sphinx"

Gejalanya juga dapat terjadi dengan penyakit lain, namun, dengan sindrom Ulrich-Turner, didiagnosis pada 35% kasus dan dilengkapi dengan patologi kulit serviks.

Seseorang memiliki bibir yang menebal (lihat. foto), tidak ada lipatan alami di area dahi ("dahi yang dipoles"). Sulit baginya untuk menutup kelopak matanya sepenuhnya. Ekspresi wajah biasanya sulit (karena kelemahan bawaan dari otot-otot wajah).

Tulang rusuk berbentuk tong atau pipih

Dalam kasus pertama, dimensi dada frontal dan anteroposterior praktis sama. Deformitas terjadi pada 45% anomali.

Dengan cacat dalam pembentukan tulang dada, perataannya dicatat.

Dengan patologi perkembangan sistem kerangka yang cukup menonjol, gejalanya mungkin menjadi halus seiring bertambahnya usia. Pelanggaran tidak segera diperbaiki. Biasanya, dampak seperti itu tidak diperlukan. Cacat tidak menyebabkan perubahan fungsi jantung atau sistem pernapasan.

Keadaan bengkak

Edema biasanya terlokalisasi di area kaki atau tungkai bawah dan dianggap sebagai gejala spesifik (terjadi dengan berbagai tingkat keparahan pada lebih dari 50% pasien). Kuku terlihat terjepit. Di hadapan malformasi kongenital, pembengkakan sangat parah.

Pertambahan berat badan yang buruk

Berat bayi baru lahir dengan sindrom Ulrich-Turner berkisar antara 2500 hingga 2800 g, dalam kisaran normal. Namun seiring dengan pertumbuhan bayi, pertambahan berat badan menyimpang dari nilai optimal. Di masa depan, dia akan selalu lebih buruk dari teman-temannya.

Perkembangan daun telinga yang tidak normal

Telinga biasanya terletak di bawah ketinggian mata. Tulang rawan yang membentuk telinga pada orang dengan sindrom Shereshevsky seringkali kurang berkembang dan dapat menyebabkan gangguan pendengaran.

Epicantus

Ini adalah nama pembentukan lipatan kulit di sudut mata bagian dalam (lihat. foto di atas). Dalam kasus ini, kombinasi dengan sayatan Mongoloid (seperti pada anak-anak dengan) Sindrom Down) hilang.

Hallux valgus

Kelengkungan siku yang patologis, ketika lengan yang diturunkan tidak dapat diluruskan dan menyimpang ke samping tubuh. Ini diamati pada hampir 65% pasien dengan penyakit ini. Anomali serupa dapat didiagnosis pada sendi lutut, sehingga sulit untuk berjalan.

Kelengkungan jari

Deformitas jari (klinodaktili jari kelingking, sindaktili) didiagnosis dalam 75% kasus. Mereka tidak selalu terlihat pada bayi, dan sering terdeteksi seiring bertambahnya usia dengan sindrom Turner.

Pada masa remaja, karakteristik seksual sekunder tidak berkembang, menstruasi tidak terjadi.

Masalah kardiovaskular yang paling umum pada sindrom Shereshevsky-Turner adalah PDA, VSD, koarktasio atau aneurisma aorta. Risiko terjadinya sangat meningkat kanker usus besar.

Dari sistem kemih, pasien dapat didiagnosis dengan:

• hipertensi ginjal;
• pembentukan ginjal arkuata;
• dua kali lipat panggul.

Gangguan penglihatan memanifestasikan dirinya:

• lamur;
• ptosis;
• juling;
• buta warna.

Terkadang pasien dengan sindrom Turner mengalami keterbelakangan mental. Di antara patologi yang terkait dengan penyakit ini, yang paling sering adalah Tiroiditis Hashimoto, penyakit radang usus besar, hipotiroidisme, vitiligo, alopecia, hipertrikosis, diabetes, Penyakit celiac, obesitas, iskemia jantung.

Tanda-tanda nonspesifik

Dengan suatu penyakit, gejala gangguan tambahan dalam tubuh muncul secara berkala.

Penempatan puting yang tidak normal

Peningkatan jarak antara puting susu di dada adalah tanda khas anomali hanya jika dikombinasikan dengan manifestasi lain dari sindrom Ulrich-Turner. Diamati pada 35% pasien dengan kelainan kromosom.

Hiperpigmentasi kulit

Gejalanya diamati dalam 35% kasus Patologi Shereshevsky-Turner dan tidak dianggap spesifik. Akumulasi pigmen dapat memicu gangguan endokrin. Formasi patologis muncul dalam bentuk nevi, tanda lahir.

Jenis pelanggaran

Ada beberapa jenis penyakit: mosaik, dengan tidak adanya salah satu kromosom seks (monosomi lengkap) atau perubahan strukturnya. Dengan monosomi lengkap pada janin setelah 12 minggu perkembangan normal ovarium terjadi. Namun, kemudian penggantian folikel dengan jaringan ikat dimulai, berbagai malformasi berkembang.

Tidak adanya salah satu kromosom seks dianggap sebagai jenis sindrom yang paling parah. Dengan dia, tanda-tanda patologi diucapkan dan sulit untuk diperbaiki.

Pada gangguan tipe mosaik, gejalanya tidak spesifik, merespon terapi dengan baik, dan jarang menimbulkan komplikasi.

Dengan perubahan struktural, kariotipe normal, tetapi satu kromosom rusak secara signifikan. Tanda-tanda penampilan tertentu ringan.

Diagnostik

Selama kehamilan, Anda dapat mencurigai adanya penyakit selama pemindaian ultrasound. Dengan sindrom Shereshevsky-Turner, beberapa penyimpangan muncul:

• penebalan zona kerah;
• serviks higroma;
• perluasan pelvis ginjal dan kaliks;
• deformasi tulang, bentuk kepala, anggota badan;
• cacat jantung;
• kekurangan air atau polihidramnion.

TVP dan higroma sudah terlihat pada USG pertama yang dijadwalkan. Dengan jenis patologi mosaik, hasil diagnosa ultrasound tetap normal.

Untuk memperjelas bentuk kelainan, kariotipe janin dianjurkan. Penelitian dilakukan dari 10 hingga 12 minggu kehamilan.

Saat melakukan prosedur ini (di bawah kendali ultrasound) dengan jarum khusus (dimasukkan ke dalam rongga rahim melalui dinding perut anterior) atau kateter (melalui serviks), cairan ketuban (amniosentesis), darah dari pembuluh darah tali pusat (kordosentesis) atau sampel sel janin (biopsi korion).

Ada risiko kecil keguguran (1-2% kasus).

Untuk memperjelas diagnosis setelah pemeriksaan medis, Anda perlu melakukan beberapa penelitian dan prosedur diagnostik:

• tes darah untuk konsentrasi hormon seks;
• densitometri;
• kariotipe (jika tidak dilakukan selama kehamilan);
• Ultrasonografi rongga perut, jantung, ginjal, organ panggul;
• radiografi tangan, sendi siku, tulang belakang.

Diagnosis banding dengan sindrom Ulrich-Noonan, hipogonadisme hipofisis, sindrom Mayer-Rokitansky-Kustner dilakukan.

Perlakuan

Tujuan utama terapi adalah untuk merangsang pertumbuhan, menyingkirkan malformasi, menghilangkan atau mengurangi manifestasi tanda-tanda eksternal penyakit, dan memastikan pubertas yang memadai.

Pada anak usia dini, pijat terapeutik, kursus terapi olahraga ditentukan, kompleks vitamin dan mineral ditentukan.

Pada masa remaja, terapi hormon dimulai. Seseorang mungkin memerlukan bantuan psikoterapis, intervensi bedah.

Perawatan obat

Terapi hormon diperlukan seseorang untuk mencapai ketinggian 155-160 cm dan pubertas normal.

Hormon pertumbuhan digunakan. Ini mengaktifkan pembentukan tulang dan jaringan tulang rawan, perlu sebelum penutupan akhir zona-zona ini di tulang panjang tungkai.

Aplikasinya dimulai 5-6 tahun. Biasanya diresepkan secara subkutan pada 0,05 mg per 1 kg berat badan.

Durasi perawatan ditentukan oleh spesialis.

Oksandrolon Steroid Anabolik ditentukan pada usia berusia sekitar 8 tahun.

Obat ini membantu mempercepat penambahan massa dan merangsang pertumbuhan sel otot.

Standar yang ditentukan adalah 0,05 mg per 1 kg berat badan. Durasi pengobatan ditentukan oleh ahli endokrin.

Dari usia 12 tahun hingga menopause, wanita diresepkan terlebih dahulu estrogen (untuk memperbesar kelenjar susu dan rahim, profilaksis osteoporosis, gangguan metabolisme, penyakit pada sistem kardiovaskular, pembentukan siklus menstruasi), dan kemudian Progesteron.

Pria diresepkan terapi penggantian hormon seks pria. Rejimen dan dosis dipilih secara individual oleh dokter.

Saat merawat agen hormonal Anda harus terus dipantau oleh ahli endokrin dan ginekolog, karena ada risiko komplikasi:

• perubahan fungsi hati - saat mengonsumsi oksandrolon;
• cephalalgia dan mual - dengan penunjukan estrogen;
• penghentian pertumbuhan - dengan terapi estrogen dini.

Untuk hamil - secara tradisional atau dengan penggunaan IVF, hanya pasien dengan varian mosaik sindrom Shereshevsky-Turner atau dengan hasil terapi hormon yang menguntungkan yang bisa.

Operasi

Operasi dilakukan bila perlu untuk memperbaiki cacat tulang belakang, lipatan serviks pterigoid untuk keperluan kosmetik, pengobatan penyakit jantung bawaan.

Jika bagian dari kromosom Y terdeteksi dalam kariotipe, ovarium dipotong (sebaiknya sampai usia 20 tahun) untuk menghindari kemungkinan keganasan jaringan kelenjar.

Terapi tambahan

Perawatan non-obat dari sindrom Shereshevsky melibatkan penunjukan elektroforesis dan magnetoterapi, senam khusus dan pijat.

Pencegahan

Satu-satunya cara pencegahan adalah kariotipe ketika seorang spesialis mencurigai.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Turner menguntungkan dalam hal harapan hidup dan perkembangan intelektual. Pengecualian adalah kasus kejadian:

• UPU;
• spina bifida;
• pembentukan abnormal dari sistem genitourinari.

Adapun pemulihan kesuburan, pasien kebanyakan tidak subur. Namun, dengan terapi yang memadai dan tepat waktu, wanita dapat menciptakan keluarga, menjalani kehidupan seks penuh, dan melahirkan anak.

Sindrom Shereshevsky-Turner adalah patologi genetik kompleks yang mempengaruhi seluruh tubuh. Namun, dengan diagnosis tepat waktu dan perawatan yang dilakukan dengan benar, pasien memiliki kesempatan untuk beradaptasi di masyarakat.

Video yang berhubungan