Sindrom Arnold-Chiari (anomali): apa itu, jenis, gejala, pengobatan, prognosis

informasi Umum

Sindrom Arnold-Chiari adalah kumpulan tanda dan gejala yang disebabkan oleh malformasi (kelainan, kelainan) yang jarang terjadi pada fossa posterior; pada korban, struktur ini kurang berkembang, sehingga otak kecil keluar (menonjol) dari situs aslinya melalui foramen magnum, yang terletak di dasar tengkorak.

Ada empat jenis sindrom Arnold-Chiari; fitur yang membedakan satu jenis dari yang lain adalah tingkat penonjolan, maka proporsi bahan serebelar yang terlibat. Tipe I adalah yang paling ringan (terkadang tanpa gejala sepanjang hidup), sedangkan tipe IV adalah yang paling parah; Namun, sudah dari tipe kedua, kualitas hidup pasien terancam.

Gejala yang mencirikan malformasi Arnold-Chiari sangat banyak dan berkisar dari sakit kepala hingga kelemahan otot dan banyak lagi.

Sampai saat ini, tidak ada obat yang dapat memperbaiki malformasi otak kecil, tetapi ada perawatan yang sebagian dapat meringankan gejalanya.

Apa itu Sindrom Arnold Chiari?

Sindrom Arnold Chiari, atau Malformasi Arnold-Chiari - perubahan struktural pada otak kecil, ditandai dengan perpindahannya ke bawah, yaitu ke arah kanal tulang belakang dan foramen oksipital, bagian basal dari belahan otak kecil.

Dengan kata sederhana, ini adalah hernia serebelar, di mana bagian dari serebelum menonjol dari foramen magnum, menembus ke dalam kanal tulang belakang.

Sindrom Arnold-Chiari mendapatkan namanya dari dua dokter yang pertama kali menggambarkannya, Arnold Julius dan Hans Chiari.

Penyebab dan faktor risiko

Para peneliti percaya bahwa sindrom Arnold-Chiari mungkin turun-temurun, seperti yang ditemukan di antara anggota keluarga yang sama. Namun, kondisi genetik yang menyebabkan penyakit (yaitu yang dan berapa banyak gen yang terlibat) dan jenis penularan masih harus dijelaskan.

Berdasarkan tingkat keparahan tonjolan dan saat kehidupan di mana itu terjadi, penyakit ini dapat dibagi menjadi 4 jenis yang berbeda, diidentifikasi oleh empat angka Romawi pertama (I, II, III, dan IV).

Dua yang pertama lebih umum dan lebih ringan daripada yang kedua; Tipe III dan tipe IV, pada kenyataannya, sangat langka dan tidak sesuai dengan kehidupan.

—​ Malformasi tipe I.

Derajat pertama dari sindrom ini tidak menunjukkan gejala (yaitu, tanpa gejala yang jelas), setidaknya sampai akhir masa kanak-kanak atau remaja.

Alasan kemunculannya terletak pada ruang tengkorak yang berkurang: dalam kondisi seperti itu, bagian dari otak kecil (yaitu amigdala (s), terletak di sisi bawah), karena kurangnya ruang, dipaksa untuk menembus foramen oksipital dan masuk ke tulang belakang saluran.

Catatan: Beberapa orang dewasa dengan Sindrom Arnold Chiari tipe 1 baik-baik saja dan menjalani kehidupan yang sangat normal. Hal ini karena kelainan serebelar tidak cukup parah untuk menimbulkan gejala atau kelainan. Oleh karena itu, sangat sering subjek ini mengabaikan kondisi mereka atau mempelajarinya secara kebetulan.

- Malformasi tipe II.

Malformasi Arnold-Chiari tipe 2 adalah penyakit bawaan sejak lahir, dan selalu bergejala.

Dibandingkan dengan grade 1, ini ditandai dengan tonjolan besar fossa kranial, di mana, selain tonsil serebelum, bagian dari serebelum (disebut cacing serebelar) dan pembuluh vena.

Hampir selalu, malformasi Arnold Chiari tipe II dikaitkan dengan bentuk khusus spina bifida, ditelepon mielomeningokel.

Di antara berbagai konsekuensi anomali ini adalah: penyumbatan aliran cairan serebrospinal (cairan serebrospinal) melalui foramen magnum (menyebabkan kondisi yang disebut hidrosefalus) dan gangguan sinyal saraf.

Awalnya, istilah Arnold-Chiari hanya mengacu pada penyakit tipe 2 saja. Sekarang, itu umum digunakan untuk semua bentuk penyakit.

- Malformasi tipe III.
Sejak lahir, cacat tipe III menyebabkan masalah neurologis yang serius, sedemikian rupa sehingga sering tidak sesuai dengan kehidupan. Dalam kasus ini, penonjolan otak kecil benar-benar diamati, dan untuk alasan ini dikatakan tentang ensefalokel oksipital.

Biasanya, tipe III dari kondisi ini ditandai dengan hidrosefalus dan siringomielia; yang terakhir adalah kondisi khusus yang ditandai dengan adanya satu atau lebih kista di kanal tulang belakang.

- Malformasi tipe IV.

Malformasi Arnold-Chiari tipe IV ditandai dengan kurangnya perkembangan bagian otak kecil (keterbelakangan serebelum).

Anomali itu bawaan dan sama sekali tidak sesuai dengan kehidupan.

Gangguan terkait

Dokter dan ilmuwan telah mencatat bahwa penyakit berikut ini umum di antara orang-orang dengan malformasi Chiari:

• hidrosefalus;
• siringomielia;
• skoliosis;
• Sindrom Marfan;
• Sindrom Ehlers-Danlos.

Epidemiologi

Insiden pasti malformasi tidak diketahui; ini disebabkan oleh fakta bahwa beberapa orang dewasa bahkan dengan malformasi Arnold-Chiari tipe I tidak memiliki gejala, dan mereka tampaknya benar-benar normal (oleh karena itu, penyakit ini tidak terdiagnosis).

Beberapa studi epidemiologi yang dapat dipercaya melaporkan bahwa:

• Tipe I bergejala pada 1 dari 100 anak;
• Tipe II terutama tersebar luas pada populasi yang berasal dari Celtic;
• wanita menderita 3 kali lebih sering daripada pria.

Gejala dan komplikasi

Keempat jenis penyakit tersebut memiliki gejala dan tanda yang berbeda.

Di bawah ini adalah tabel dengan deskripsi yang tepat dari gejala yang menjadi ciri Tipe I, II dan III sindroma.

Untuk tipe IV tidak mungkin untuk melacak gejalanya, karena kondisi ini pasti dan tiba-tiba menyebabkan kematian janin.

Malformasi tipe I	Malformasi II Tipe	Malformasi tipe III
Ketika seorang pasien memiliki stadium 1, gejalanya adalah sebagai berikut: sakit kepala parah yang sering dimulai setelah batuk, bersin, dan aktivitas berlebihan; nyeri di leher dan/atau wajah; masalah keseimbangan; sering pusing; suara serak; masalah penglihatan (misalnya, diplopiapenglihatan kabur, pupil melebar, dan/atau nistagmus); kesulitan menelan (disfagia) dan mengunyah makanan; kecenderungan sesak napas (mati lemas) saat makan; muntah; merasa mati rasa di tangan dan kaki; kurangnya koordinasi gerakan (terutama di tangan); sindrom kaki gelisah; dering di telinga (atau kebisingan di telinga), yaitu, gangguan pendengaran yang memanifestasikan dirinya sebagai sensasi di telinga dari suara yang tidak ada, seperti gemerisik, dengungan, siulan, dll.; merasa lemah; bradikardia (istilah medis yang digunakan untuk merujuk pada detak jantung yang melambat); skoliosisterkait dengan penyakit sumsum tulang belakang; gangguan pernapasan, terutama saat tidur (sindrom apnea tidur obstruktif).	Sindrom Arnold-Chiari tipe II ditandai dengan gejala yang sama dengan tipe I, dengan perbedaan bahwa mereka lebih menonjol dalam intensitas dan selalu ada. Selain itu, jika disertai dengan myelomeningocele (lihat. di bawah), kondisi tipe II juga menyebabkan: perubahan pada usus dan kandung kemih: pasien berhenti mengontrol sfingter anal dan kandung kemih; kejang; meningkatkan Corpus callosum; kelemahan dan kelumpuhan otot yang ekstrem; kelainan bentuk di panggul, kaki dan lutut; kesulitan berjalan; skoliosis parah.	Orang dengan malformasi tipe III menderita masalah neurologis yang parah (seringkali tidak sesuai dengan kehidupan normal), hidrosefalus, dan siringomielia. Yang terakhir ini ditandai dengan pembentukan satu atau lebih kista di dalam sumsum tulang belakang, dan dapat menyebabkan: kelemahan dan atrofi otot; hilangnya refleks; hilangnya kepekaan terhadap rasa sakit dan suhu lingkungan; kekakuan di punggung, bahu, lengan dan kaki; nyeri di leher, lengan dan punggung; masalah usus dan kandung kemih; kelemahan otot yang parah dan kram kaki; rasa sakit dan mati rasa di wajah; skoliosis.

Spina bifida (mielomeningokel).

Spina bifida adalah kelainan bawaan tulang belakang, yang menyebabkan meningen, dan kadang-kadang sumsum tulang belakang, keluar dari tempatnya (biasanya terbatas pada tulang belakang). Myelomeningocele adalah bentuk spina bifida yang paling parah: pada mereka yang terkena, meningen dan sumsum tulang belakang menonjol dari ruang tulang belakang dan membentuk kantung setinggi punggung. Tas ini, meskipun dilindungi oleh lapisan kulit, rentan terhadap pengaruh eksternal dan terus-menerus berisiko mengalami infeksi serius dan dalam beberapa kasus bahkan fatal.

Sindrom Arnold-Chiari tipe II, III, dan IV terlihat pada usia pranatal (yaitu, ketika bayi yang terkena masih dalam kandungan ibu) pada USG.

Sedangkan untuk tipe I, disarankan untuk memeriksakan diri ke dokter segera setelah gejala khas yang disebutkan di atas muncul. Penting juga untuk menjalani pemeriksaan tepat waktu, karena sebagai akibat dari yang terakhir, gangguan penyerta lainnya dapat muncul.

Komplikasi

Komplikasi sindrom Arnold-Chiari dikaitkan dengan protrusi serebelar yang memburuk atau kondisi patologis yang terkait, oleh karena itu, dengan hidrosefalus, myelomeningocele, syringomyelia, dll.

Memburuknya tonjolan (protrusion) karena peningkatan tekanan tengkorak pada otak kecil jelas menunjukkan eksaserbasi gejala.

Diagnostik

Tes diagnostik yang memungkinkan untuk menetapkan tingkat penonjolan otak kecil melalui foramen magnum (sehingga menetapkan jenis malformasi Arnold-Chiari):

• Pencitraan resonansi magnetik (MRI). Berkat pembentukan medan magnet, ini memungkinkan Anda untuk mendapatkan gambar rinci dari otak kecil dan kanal tulang belakang tanpa memaparkan pasien pada radiasi pengion yang berbahaya.
• Computed tomography (CT) memberikan gambar yang jelas dari organ-organ internal, termasuk otak kecil dan sumsum tulang belakang. Selama pelaksanaannya, subjek terkena paparan minimal terhadap radiasi pengion berbahaya.

CT dan MRI, didahului dengan pemeriksaan fisik yang tepat penyelidikanfundamental untuk mengidentifikasi patologi yang terkait dengan Sindrom Arnold-Chiari.

Meja. Bagaimana dan kapan malformasi Arnold-Chiari didiagnosis?

Jenis malformasi	Kapan dan bagaimana itu bisa didiagnosis?
Saya	Pada akhir masa kanak-kanak atau remaja akhir melalui pemeriksaan fisik dilanjutkan dengan CT dan/MRI.
II	Pada usia prenatal dengan USG. Saat lahir dan anak usia dini, melalui pemeriksaan fisik, computed tomography dan/atau MRI.
AKU AKU AKU	Pada usia prenatal dengan USG. Setelah lahir dan pada anak usia dini, melalui pemeriksaan fisik, computed tomography dan/atau MRI.
IV	Pada usia prenatal dengan USG.

Perlakuan

Sindrom Arnold-Chiari tidak dapat disembuhkan. Namun, ada metode terapi farmakologis dan bedah yang sebagian dapat meringankan gejala penyakit.

- Terapi obat.

Pasien dengan malformasi Arnold-Chiari tipe I yang menderita sakit kepala dan nyeri pada leher dan/atau wajah dapat mengambil penghilang rasa sakit.
Pilihan obat yang paling tepat untuk kasus tertentu diserahkan kepada dokter yang merawat.

- Operasi.

Tujuan perawatan bedah adalah untuk mengurangi tekanan yang diberikan oleh tengkorak untuk mencegah kerusakan pada otak kecil dan sumsum tulang belakang.

Ada beberapa prosedur untuk mencapai tujuan ini, seperti:

• Dekompresi fossa posteriordi mana ahli bedah mengangkat bagian belakang tulang oksipital.
• Dekompresi sumsum tulang belakang dengan menggunakan laminektomi (laminektomi dekompresi). Selama pelaksanaannya, ahli bedah mengangkat lempeng vertebra serviks kedua dan ketiga. Lamina adalah bagian vertebral yang memisahkan lubang yang dilalui oleh sumsum tulang belakang.
  Catatan: kadang-kadang dekompresi fossa posterior dan laminektomi dekompresi dilakukan secara bersamaan.
• Sayatan dekompresi dura mater. Ketika dura mater atau meninge eksternal dipotong, ruang yang tersedia untuk otak kecil meningkat dan tekanan untuk merusaknya berkurang. Untuk menutupi dan melindungi retakan yang dibuat oleh sayatan, ahli bedah menjahit sepotong jaringan buatan (atau dari bagian tubuh lain) ke atasnya.
• Bypass bedah (membuat jalur tambahan melewati area yang terpengaruh). Ini pada dasarnya adalah sistem drainase yang terdiri dari tabung fleksibel yang memungkinkan pembuangan cairan serebrospinal dalam kasus hidrosefalus, atau pengosongan kista (s) dalam kasus syringomyelia. Ada kemungkinan bahwa pasien dengan hidrosefalus harus menjalani operasi shunt sepanjang hidup mereka.

- Komplikasi pembedahan.

Risiko yang terkait dengan operasi berbeda. Bahkan, penampilan itu mungkin:

• berdarah;
• kerusakan struktur otak dan/atau sumsum tulang belakang;
• menular meningitis;
• masalah dengan penyembuhan luka;
• akumulasi cairan yang tidak biasa di sekitar otak kecil.

Ingatlah bahwa setiap kerusakan pada otak atau sumsum tulang belakang yang terjadi selama operasi tidak dapat diperbaiki. Oleh karena itu, sebelum pasien menjalani jenis intervensi apa pun, dokter yang merawat akan mengidentifikasi risiko dan komplikasi dari prosedur yang diperlukan.

Ramalan cuaca

Sindrom Arnold-Chiari tipe II, III dan IV tidak pernah memiliki prognosis positif, karena selain yang tidak dapat disembuhkan dapat menyebabkan kerusakan neurologis yang serius atau bahkan tidak sesuai dengan kehidupan.

Prognosis untuk pasien dengan tipe I sering tidak diketahui. Banyak orang dengan kondisi ini tidak memiliki gejala apapun dan tidak mungkin untuk memprediksi apakah gejala akan berkembang di masa depan. Orang lain dengan malformasi Arnold-Chiari mungkin mengalami pusing, kelemahan otot, mati rasa, masalah penglihatan, sakit kepala, atau masalah dengan keseimbangan dan koordinasi. Pada orang-orang ini, tidak selalu mungkin untuk memprediksi apakah gejala akan memburuk dari waktu ke waktu.

Penting bagi penderita cacat tipe 1 untuk melakukan pemeriksaan kesehatan secara teratur sehingga dapat dipantau oleh dokter untuk gejala baru apa pun.