Anencephaly janin: apa itu, tanda-tanda pada ultrasound, prognosis

Apa itu anensefali janin?

Anensefali adalah cacat serius dalam perkembangan sistem saraf pusat, di mana otak dan kubah tengkorak sangat cacat. Otak dan otak kecil menyusut atau tidak ada, tetapi otak belakang ada. Anencephaly adalah bagian dari spektrum cacat tabung saraf (DNT). Cacat ini terjadi ketika tabung saraf tidak menutup selama minggu ketiga hingga keempat perkembangan, yang mengakibatkan kehilangan janin, lahir mati, atau kematian bayi baru lahir.

Anencephaly janin, seperti bentuk NTD lainnya, biasanya mengikuti pola transmisi multifaktorial, dengan interaksi banyak gen serta faktor lingkungan, meskipun baik gen maupun faktor lingkungan tidak dicirikan dengan baik. Dalam beberapa kasus, anensefali dapat disebabkan oleh kelainan kromosom, atau mungkin merupakan bagian dari proses yang lebih kompleks yang melibatkan cacat pada satu gen atau penghancuran membran ketuban.

Anencephaly dapat dideteksi sebelum lahir dengan ultrasonografi dan dapat pertama kali dicurigai sebagai hasil dari tes skrining untuk peningkatan serum alfa-fetoprotein (AFP). Asam folat telah dilaporkan menjadi agen profilaksis yang efektif yang mengurangi potensi risiko anencephaly dan cacat tabung saraf lainnya sekitar dua pertiga.

Penyebab anensefali

Anencephaly biasanya merupakan cacat lahir yang terisolasi dan tidak berhubungan dengan malformasi atau kelainan lainnya. Sebagian besar kasus anensefali yang terisolasi bersifat multifaktorial dalam jenisnya pewarisan, yang menyiratkan interaksi beberapa gen dengan agen lingkungan dan acak acara.

Kekurangan asam folat

Asupan folat yang cukup selama kehamilan melindungi terhadap anencephaly. Paparan agen yang mengganggu metabolisme folat normal selama periode kritis perkembangan tabung saraf (hingga 6 minggu setelah periode menstruasi terakhir) meningkatkan kemungkinan cacat tabung saraf (DNT).

Telah ditemukan bahwa asam valproat, antikonvulsan dan antimetabolit folat lainnya asam meningkatkan kemungkinan NTD ketika paparan terjadi lebih awal perkembangan. Meskipun NTD yang diinduksi ini biasanya menyebabkan spina bifida, kemungkinan anencephaly cenderung meningkat juga.

Hipertermia

Hipertermia ibu juga dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko NTD; Oleh karena itu, ibu hamil harus menghindari mandi air panas dan lingkungan lain yang dapat menyebabkan hipertermia jangka pendek. Demikian pula, demam pada awal kehamilan juga telah dilaporkan sebagai faktor risiko anensefali dan cacat tabung saraf lainnya.

Ketuban pecah dini

Ketuban pecah dini (PRP) adalah suatu kondisi yang terjadi akibat pecahnya selaput ketuban. Ini dapat menyebabkan penghancuran jaringan yang terbentuk secara normal selama perkembangan, termasuk struktur kepala dan otak. Anencephaly yang disebabkan oleh PRPO sering ditandai dengan adanya sisa-sisa membran amnion. Risiko kekambuhan anensefali yang disebabkan oleh mekanisme ini lebih rendah, dan risikonya tidak berubah dengan penggunaan asam folat.

Faktor risiko lain yang mungkin perkembangan anencephaly janin pada ibu meliputi:

• diabetes melitus tipe 1;
• kegemukan.

Namun, tidak jelas bagaimana faktor-faktor ini dapat mempengaruhi risiko anencephaly.

Komplikasi

Anencephaly selalu berakibat fatal. Polihidramnion (polihidramnion) adalah komplikasi umum selama kehamilan, dan pasien mungkin mengalami ketidaknyamanan yang signifikan dari distensi perut yang menyertainya penyakit. Risiko kelahiran prematur meningkat.

Karena orang dengan anencephaly mungkin tidak memiliki kelenjar pituitari, ada peningkatan risiko kehamilan pascapersalinan. Dalam kasus ini, induksi persalinan mungkin diperlukan. Frekuensi manifestasi patologis janin selama persalinan meningkat.

Diagnostik

Dokter dapat mendiagnosis anencephaly selama kehamilan atau segera setelah bayi lahir. Saat lahir, kelainan tengkorak dapat dideteksi dengan mudah. Dalam beberapa kasus, bagian kulit kepala hilang bersama dengan tengkorak.

Tes anencephaly prenatal meliputi:

• Analisis darah. Kadar protein hati yang tinggi, alfa-fetoprotein, dapat mengindikasikan anensefali.
• Amniosentesis. Cairan yang diambil dari kantung ketuban yang mengelilingi janin dapat diperiksa untuk mencari beberapa penanda perkembangan abnormal. Kadar alfa-fetoprotein dan asetilkolinesterase yang tinggi berhubungan dengan defek tabung saraf.
• USG. Gelombang suara frekuensi tinggi dapat membuat gambar (sonogram) janin yang sedang berkembang di layar komputer. Sonogram dapat menunjukkan tanda-tanda fisik anencephaly.
• Pemindaian MRI janin. Sebagai hasil dari paparan medan magnet dan gelombang radio, gambar janin diperoleh. Pemindaian MRI janin memberikan gambar yang lebih detail daripada pemindaian ultrasound (ultrasonografi).

Perlakuan

Tidak ada obatnya. Anak-anak dengan gangguan ini meninggal dalam beberapa jam. Dokter berfokus pada penyediaan lingkungan yang mendukung di mana keluarga dapat menerima diagnosis dan mempersiapkan diri untuk kehilangan.

Keluarga yang tidak menyadari diagnosis sebelum lahir atau yang belum didiagnosis cenderung dukungan emosional tambahan akan diperlukan dan, mungkin, saran tentang masalah yang berkaitan dengan duka. Keluarga yang memiliki waktu untuk menyesuaikan diri dengan diagnosis sebelum persalinan dan yang memiliki kesempatan untuk memulai proses berduka sebelumnya, mungkin tampak dipersiapkan dengan baik, tetapi mereka juga membutuhkan banyak waktu untuk meratapi dan menyelesaikan pekerjaan. Dalam banyak kasus, kehadiran anggota keluarga, teman, atau pendeta dapat membantu.

Perasaan bersalah adalah reaksi normal orang tua dari seorang anak dengan cacat lahir yang parah. Melibatkan konselor genetik, jika tersedia, dapat sangat bermanfaat bagi orang tua dalam situasi ini karena pengalaman mereka dengan berbagai macam cacat lahir.

Dengan diagnosis prenatal yang tepat dari gangguan fatal ini, pasangan harus diberi kesempatan untuk mengakhiri kehamilan.

Bagaimana cara mencegah anencephaly?

Metode untuk mencegah anencephaly meliputi:

• Nutrisi yang tepat. Makan makanan bergizi dan mengonsumsi suplemen vitamin sebelum dan selama kehamilan dapat membantu mencegah cacat lahir tabung saraf. Mendapatkan cukup folat sangat penting selama kehamilan. Wanita usia subur harus mengonsumsi suplemen multivitamin harian yang mengandung setidaknya 400 mcg folat, karena kebanyakan wanita tidak mendapatkan cukup folat dari makanan saja. Bentuk sintetis vitamin lebih mudah diserap oleh tubuh daripada bentuk alami yang ditemukan dalam makanan. Sumber folat yang baik termasuk sayuran berdaun hijau, kacang kering, jeruk, dan jus jeruk.
• Suplemen asam folat: Wanita hamil yang sebelumnya pernah melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf mungkin membutuhkan lebih banyak folat selama kehamilan. Wanita harus berbicara dengan dokter mereka tentang jumlah folat yang direkomendasikan. Disarankan bahwa wanita yang memiliki kehamilan sebelumnya dengan cacat tabung saraf harus mengambil 4 mg asam folat, dari satu hingga dua bulan sebelum pembuahan hingga trimester pertama kehamilan, di bawah pengawasan dokter.

Ramalan

Anencephaly berakibat fatal dalam semua kasus karena malformasi otak yang serius. Sebagian besar janin anensefalik lahir mati atau terminasi spontan.

Prognosis bayi baru lahir yang lahir hidup sangat buruk; Kematian anak yang masih hidup tidak dapat dielakkan dan paling sering terjadi pada masa neonatus awal.

Sebagian besar bayi baru lahir meninggal dalam beberapa jam atau hari pertama kehidupan, meskipun 10% bayi baru lahir dapat hidup hingga satu minggu.

Meskipun satu anak dapat mengalami anensefali, perlu diingat bahwa risiko kehamilan berulang dengan anak yang sakit serupa sangat rendah.

Lilia Khabibulina/ penulis artikel